Register für seltene Erkrankungen

Kleine lokale Datenbestände, wenige Experten sowie mangelnde Interoperabilität kennzeichnen die Landschaft von Registern für seltene Erkrankungen (SE). Dies führte zur Entwicklung des freien Softwaresystems OSSE (Open-Source-Registersystem für Seltene Erkrankungen) zur Erstellung von SE-spezifischen Patientenregistern. Mit der Software können die zu erhebenden Daten mittels Metadaten aus einem zentralen Metadata Repository (MDR) spezifiziert werden, welches auf Basis des Standards ISO/IEC 11179 entwickelt wurde. Die zu speichernden Patientendaten werden dadurch einheitlich beschrieben. Die optionale Verwendung eines zentralen MDR erlaubt die gemeinsame Nutzung der gleichen Datenelemente durch mehrere Register und schafft somit eine technische Voraussetzung für den Aufbau von Registern mit vergleichbaren und zusammenführbaren Datenbeständen.

Mit OSSE werden die technischen Voraussetzungen geschaffen, um datenschutzgerechte Register betreiben zu können. Mithilfe der Funktion der „Verteilten Suche“ können gesammelte Daten auf elektronischem Wege von Forschern angefragt werden, wobei die Datenhoheit bei den einzelnen Registern bleibt, da keine Patientendaten in zentrale Systeme hochgeladen werden. Des Weiteren können andere bereits existierende Registerlösungen um die verteilte Suche erweitert werden, indem diese über den „OSSE-Brückenkopf“ angebunden werden. Zur Wahrung des Datenschutzes kann der Pseudonymisierungsdienst „Mainzelliste“ verwendet werden.

Aktuell befinden sich im klinischen Umfeld mehr als 10 Installationen im Aufbau (u. a. Universitätskliniken Frankfurt, Hamburg, Freiburg und Münster), die Erfahrungen hieraus beeinflussen die Weiterentwicklung. Auf die Einrichtung des „Ohne-Diagnose-Registers“ des Universitätsklinikums Frankfurt wird beispielhaft eingegangen.