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Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie 1/2021

01.12.2020 | Seltene Erkrankungen | CME

Rehabilitation seltener Erkrankungen im Erwachsenenalter: Osteogenesis imperfecta

verfasst von: Dr. M. Gehlen, Dr. M. Schwarz-Eywill, C. Hinz, Dr. M. Pfeifer, Dr. U. Siebers-Renelt, Dr. M. Ratanski, Dr. A. Maier

Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie | Ausgabe 1/2021

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Zusammenfassung

Eine Osteogenesis imperfecta („Glasknochenkrankheit“) ist eine genetisch determinierte Erkrankung des Kollagenstoffwechsels, die zu Frakturen führt. Das klinische Spektrum ist sehr breit. Typisch sind blaue Skleren, Kleinwuchs, knöcherne Deformitäten, Skoliose, muskuläre Schwäche, Hypakusis und Hypermobilität von Gelenken. Die meisten Patienten weisen durch die Erkrankung starke Funktionseinschränkungen auf, durch die sie in ihrer Erwerbsfähigkeit und der Fähigkeit, am sozialen Leben teilzunehmen, stark eingeschränkt sind. Die Therapie beruht auf den 3 Säulen medikamentöse Therapie, Operationen und Rehabilitation. In diesem Beitrag wird ein Überblick gegeben über den aktuellen Stand der Rehabilitation von Patienten im Erwachsenenalter.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Hoyer-Kuhn H, Bartz-Seel J, Blickheuser R, Deimling U, Stücker R, Wirth T, Wolf J, Wollinsky KH, Semler O (2017) Diagnostik und Therapie der Osteogenesis imperfecta. Monatsschr Kinderheilkd 165:333–346CrossRef Hoyer-Kuhn H, Bartz-Seel J, Blickheuser R, Deimling U, Stücker R, Wirth T, Wolf J, Wollinsky KH, Semler O (2017) Diagnostik und Therapie der Osteogenesis imperfecta. Monatsschr Kinderheilkd 165:333–346CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Bourgeoisa A, Aubry-Rozierb B, Bonaféc L, Applegated L, Piolettie D, Zambellia P (2016) Osteogenesis imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives. Swiss Med Wkly 146:w14322 Bourgeoisa A, Aubry-Rozierb B, Bonaféc L, Applegated L, Piolettie D, Zambellia P (2016) Osteogenesis imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives. Swiss Med Wkly 146:w14322
3.
Zurück zum Zitat Trejo P, Rauch F (2016) Osteogenesis imperfecta in children and adolescents-new developments in diagnosis and treatment. Osteoporos Int 27(12):3427–3437 (Dec)CrossRef Trejo P, Rauch F (2016) Osteogenesis imperfecta in children and adolescents-new developments in diagnosis and treatment. Osteoporos Int 27(12):3427–3437 (Dec)CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Mortier G, Cohn D, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Mundlos S, Nishimura G, Robertson S, Sangiorgi L, Savarirayan R, Sillence D, Superti-Furga A, Unger S, Warman M (2019) Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A 179(12):2393–2419CrossRef Mortier G, Cohn D, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Mundlos S, Nishimura G, Robertson S, Sangiorgi L, Savarirayan R, Sillence D, Superti-Furga A, Unger S, Warman M (2019) Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2019 revision. Am J Med Genet A 179(12):2393–2419CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Tauer J, Robinson M‑E, Rauch F (2019) Osteogenesis imperfecta: new perspectives from clinical and translational research. Jbmr Plus 3(8):e10174CrossRef Tauer J, Robinson M‑E, Rauch F (2019) Osteogenesis imperfecta: new perspectives from clinical and translational research. Jbmr Plus 3(8):e10174CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, Bishop NJ, Byers PH, Paepe A, Fassier F, Fratzl-Zelman N, Kozloff KM, Krakow D, Montpetit K, Semler O (2017) Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Primers 3:17052CrossRef Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, Bishop NJ, Byers PH, Paepe A, Fassier F, Fratzl-Zelman N, Kozloff KM, Krakow D, Montpetit K, Semler O (2017) Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Primers 3:17052CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, Lachman R, Mortier G, Mundlos S, Nishimura G, Sangiorgi L, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J, Superti-Furga A, Warman M, Unger S (2015) Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A 167A(12):2869–2892CrossRef Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C, Lachman R, Mortier G, Mundlos S, Nishimura G, Sangiorgi L, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J, Superti-Furga A, Warman M, Unger S (2015) Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A 167A(12):2869–2892CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Hofmann C, Girschick H, Lapa C, Semler O, Jakob F (2019) Fractures and bone mineral density in childhood. Z Rheumatol 78:636–644CrossRef Hofmann C, Girschick H, Lapa C, Semler O, Jakob F (2019) Fractures and bone mineral density in childhood. Z Rheumatol 78:636–644CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Wekre L, Eriksen E, Falch J (2011) Bone mass, bone markers and prevalence of fractures in adults with osteogenesis imperfecta. Arch Osteoporos 6:31–33CrossRef Wekre L, Eriksen E, Falch J (2011) Bone mass, bone markers and prevalence of fractures in adults with osteogenesis imperfecta. Arch Osteoporos 6:31–33CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Mueller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F, Bartels B, Blanc N, Brizola E, Fraschini P, Hill C, Marr C, Mills L, Montpetit K, Pacey V, Rodriguez Molina M, Schuuring M, Verhille C, de Vries O, Hiu Kwong Yeung E, Semler O (2018) Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis 13:158CrossRef Mueller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F, Bartels B, Blanc N, Brizola E, Fraschini P, Hill C, Marr C, Mills L, Montpetit K, Pacey V, Rodriguez Molina M, Schuuring M, Verhille C, de Vries O, Hiu Kwong Yeung E, Semler O (2018) Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis 13:158CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Veilleu L, Trejo P, Rauch F (2017) Muscle abnormalities in osteogenesis imperfecta. J Musculoskelet Neuronal Interact 17(2):1–7 Veilleu L, Trejo P, Rauch F (2017) Muscle abnormalities in osteogenesis imperfecta. J Musculoskelet Neuronal Interact 17(2):1–7
12.
Zurück zum Zitat Semler O, Rehberg M, Hoyer-Kuhn H (2018) Pathophysiology ad treatment of osteogenesis imperfecta. Osteologie 27:194–199CrossRef Semler O, Rehberg M, Hoyer-Kuhn H (2018) Pathophysiology ad treatment of osteogenesis imperfecta. Osteologie 27:194–199CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Hill C, Baird W, Walters S (2014) Quality of life in children and adolescents with osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes 12:54CrossRef Hill C, Baird W, Walters S (2014) Quality of life in children and adolescents with osteogenesis Imperfecta: a qualitative interview based study. Health Qual Life Outcomes 12:54CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Hoyer-Kuhn H, Semler O, Stark C, Struebing N, Goebel O, Schoenau E (2014) A specialized rehabilitation approach improves mobility in children with osteogenesis imperfecta. J Musculoskelet Neuronal Interact 14(4):445–453PubMed Hoyer-Kuhn H, Semler O, Stark C, Struebing N, Goebel O, Schoenau E (2014) A specialized rehabilitation approach improves mobility in children with osteogenesis imperfecta. J Musculoskelet Neuronal Interact 14(4):445–453PubMed
15.
Zurück zum Zitat Tiefenbach M, Scheel M, Maier A, Gehlen M, Schwarz-Eywill M, Werner M, Siebers-Renelt U, Hammer M (2018) Osteomalacia-Clinical aspects, diagnostics and treatment. Z Rheumatol 77(8):703–718CrossRef Tiefenbach M, Scheel M, Maier A, Gehlen M, Schwarz-Eywill M, Werner M, Siebers-Renelt U, Hammer M (2018) Osteomalacia-Clinical aspects, diagnostics and treatment. Z Rheumatol 77(8):703–718CrossRef
16.
Zurück zum Zitat Hoyer-Kuhn H, Semler O (2013) Die Glasknochenkrankheit wird immer komplexer. Osteogenesis imperfecta: Neues zur Pathogenese und Therapie. pädiatr hautnah 25(1):28–32CrossRef Hoyer-Kuhn H, Semler O (2013) Die Glasknochenkrankheit wird immer komplexer. Osteogenesis imperfecta: Neues zur Pathogenese und Therapie. pädiatr hautnah 25(1):28–32CrossRef
17.
Zurück zum Zitat Lu Y, Zhang S, Wang Y, Ren X, Han J (2019) Molecular mechanisms and clinical manifestations of rare genetic disorders associated with type I collagen. Intractable Rare Dis Res 8(2):98–107CrossRef Lu Y, Zhang S, Wang Y, Ren X, Han J (2019) Molecular mechanisms and clinical manifestations of rare genetic disorders associated with type I collagen. Intractable Rare Dis Res 8(2):98–107CrossRef
18.
Zurück zum Zitat Dwan K, Phillipi C, Steiner R, Basel D (2016) Bisphosphonate therapy for osteogenesis Imperfecta. Cochrane Database Syst Rev 10(10):CD5088PubMed Dwan K, Phillipi C, Steiner R, Basel D (2016) Bisphosphonate therapy for osteogenesis Imperfecta. Cochrane Database Syst Rev 10(10):CD5088PubMed
19.
Zurück zum Zitat Steiner R, Basel D (2019) COL1A1/2 Osteogenesis Imperfecta. Genereviews® [internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID: 2030147 Steiner R, Basel D (2019) COL1A1/2 Osteogenesis Imperfecta. Genereviews® [internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID: 2030147
20.
Zurück zum Zitat Tranquilli Leali P, Balsano M, Maestretti G, Brusoni M, Amorese V, Ciurlia E, Andreozzi M, Caggiari G, Doria C (2017) Efficacy of Teriparatide vs Neridronate in adults with osteogenesis imperfecta type I: a prospective randomized international clinical study. Clin Cases Miner Bone Metab 14(2):153–156CrossRef Tranquilli Leali P, Balsano M, Maestretti G, Brusoni M, Amorese V, Ciurlia E, Andreozzi M, Caggiari G, Doria C (2017) Efficacy of Teriparatide vs Neridronate in adults with osteogenesis imperfecta type I: a prospective randomized international clinical study. Clin Cases Miner Bone Metab 14(2):153–156CrossRef
21.
Zurück zum Zitat Gehlen M, Pfeifer M, Lazarescu AD et al (2019) The law of severely disabled persons and its assessment of patients with osteoporosis. Osteologie 28:2002–2009 Gehlen M, Pfeifer M, Lazarescu AD et al (2019) The law of severely disabled persons and its assessment of patients with osteoporosis. Osteologie 28:2002–2009
22.
Zurück zum Zitat Bureck W, Illgner U (2014) Hand ergotherapy for rheumatic diseases and the special importance of hand surgery. Z Rheumatol 73(5):424CrossRef Bureck W, Illgner U (2014) Hand ergotherapy for rheumatic diseases and the special importance of hand surgery. Z Rheumatol 73(5):424CrossRef
23.
Zurück zum Zitat Diehl R, Gebauer E, Groner A (2014) Kursbuch Sozialmedizin. Deutscher Ärzteverlag, Köln Diehl R, Gebauer E, Groner A (2014) Kursbuch Sozialmedizin. Deutscher Ärzteverlag, Köln
24.
Zurück zum Zitat Kroenke K, Spitzer RL, Williams JB et al (2009) An ultra-brief screening scale for anxiety and depression: the PHQ‑4. Psychosomatics 50(6):613–621PubMed Kroenke K, Spitzer RL, Williams JB et al (2009) An ultra-brief screening scale for anxiety and depression: the PHQ‑4. Psychosomatics 50(6):613–621PubMed
25.
Zurück zum Zitat Gehlen M, Pfeifer M, Lazarescu AD et al (2019) Socio-medical assessment of patients suffering from osteoporosis. Osteologie 28:2010–2017 Gehlen M, Pfeifer M, Lazarescu AD et al (2019) Socio-medical assessment of patients suffering from osteoporosis. Osteologie 28:2010–2017
26.
Zurück zum Zitat Programm für Nationale Versorgungs Leitlinien. Nationale Versorgungs Leitlinie Nicht-spezifischer Kreuzschmerz. 2. Auflage, 2017 Version 1 Programm für Nationale Versorgungs Leitlinien. Nationale Versorgungs Leitlinie Nicht-spezifischer Kreuzschmerz. 2. Auflage, 2017 Version 1
27.
Zurück zum Zitat Lange U, Uhlemann C, Berg W et al (2007) Physical medicine in rheumatology—differential indicative prescription in collagen diseases and vasculitides. Akt Rheumatol 32:281–286CrossRef Lange U, Uhlemann C, Berg W et al (2007) Physical medicine in rheumatology—differential indicative prescription in collagen diseases and vasculitides. Akt Rheumatol 32:281–286CrossRef
28.
Zurück zum Zitat Pfeifer M, Gehlen M, Hinz C (2017) Spinal orthoses in the treatment of vertebral fractures with osteoporosis. A systematic review article. Z Rheumatol 76(10):860–868CrossRef Pfeifer M, Gehlen M, Hinz C (2017) Spinal orthoses in the treatment of vertebral fractures with osteoporosis. A systematic review article. Z Rheumatol 76(10):860–868CrossRef
29.
Zurück zum Zitat Klein A, Olbert F, Wintrich S, Lutz-Wiegers V, Horneff G (2018) Transition in pediatric rheumatology-expeiences from the pediatric rheumatism center Stank Augustin. Z Rheumatol 77:677–684CrossRef Klein A, Olbert F, Wintrich S, Lutz-Wiegers V, Horneff G (2018) Transition in pediatric rheumatology-expeiences from the pediatric rheumatism center Stank Augustin. Z Rheumatol 77:677–684CrossRef
Metadaten
Titel
Rehabilitation seltener Erkrankungen im Erwachsenenalter: Osteogenesis imperfecta
verfasst von
Dr. M. Gehlen
Dr. M. Schwarz-Eywill
C. Hinz
Dr. M. Pfeifer
Dr. U. Siebers-Renelt
Dr. M. Ratanski
Dr. A. Maier
Publikationsdatum
01.12.2020
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Zeitschrift für Rheumatologie / Ausgabe 1/2021
Print ISSN: 0340-1855
Elektronische ISSN: 1435-1250
DOI
https://doi.org/10.1007/s00393-020-00927-8

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