Erschienen in:
01.12.2020 | Seltene Erkrankungen | CME
Rehabilitation seltener Erkrankungen im Erwachsenenalter: Osteogenesis imperfecta
verfasst von:
Dr. M. Gehlen, Dr. M. Schwarz-Eywill, C. Hinz, Dr. M. Pfeifer, Dr. U. Siebers-Renelt, Dr. M. Ratanski, Dr. A. Maier
Erschienen in:
Zeitschrift für Rheumatologie
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Ausgabe 1/2021
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Zusammenfassung
Eine Osteogenesis imperfecta („Glasknochenkrankheit“) ist eine genetisch determinierte Erkrankung des Kollagenstoffwechsels, die zu Frakturen führt. Das klinische Spektrum ist sehr breit. Typisch sind blaue Skleren, Kleinwuchs, knöcherne Deformitäten, Skoliose, muskuläre Schwäche, Hypakusis und Hypermobilität von Gelenken. Die meisten Patienten weisen durch die Erkrankung starke Funktionseinschränkungen auf, durch die sie in ihrer Erwerbsfähigkeit und der Fähigkeit, am sozialen Leben teilzunehmen, stark eingeschränkt sind. Die Therapie beruht auf den 3 Säulen medikamentöse Therapie, Operationen und Rehabilitation. In diesem Beitrag wird ein Überblick gegeben über den aktuellen Stand der Rehabilitation von Patienten im Erwachsenenalter.