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Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 3/2017

15.10.2016 | Scientific Letter

Resistance to Thyroid Hormone - A Novel Mutation in THRβ-Gene from India

verfasst von: Subramanian Kannan, Akansha Jain, Ravikesh Tripathy, Shriraam Mahadevan

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 3/2017

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Excerpt

To the Editor: Resistance to Thyroid Hormone (RTH) is a dominantly inherited disorder (OMIM#188,570) caused by heterozygous mutations in the THRβ-gene (OMIM*190,160) with an incidence of 1 in 40,000 [1, 2]. Among 183 families investigated, THRβ-gene mutations have been identified in 85 % and among them, 28 % occurred de novo [1]. …
Literatur
1.
Refetoff S. Resistance to thyroid hormone. In: Braverman L, Utiger R, editors. Werner and Ingbar’s The Thyroid: A Fundamental and Clinical Text. 9th ed. Philadelphia: Williams and Wilkins; 2005. p. 1109–29.
2.
Refetoff S, Dumitrescu AM. Syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone: genetic defects in hormone receptors, cell transporters and deiodination. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2007;21:277–305.CrossRefPubMed
3.
Adams M, Matthews C, Collingwood TN, Tone Y, Beck-Peccoz P, Chatterjee KK. Genetic analysis of 29 kindreds with generalized and pituitary resistance to thyroid hormone. Identification of thirteen novel mutations in the thyroid hormone receptor beta gene. J Clin Invest. 1994;94:506–15.CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Weiss RE, Weinberg M, Refetoff S. Identical mutations in unrelated families with generalized resistance to thyroid hormone occur in cytosine-guanine-rich areas of the thyroid hormone receptor beta gene. Analysis of 15 families. J Clin Invest. 1993;91:2408–15.CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Resistance to Thyroid Hormone - A Novel Mutation in THRβ-Gene from India
verfasst von
Subramanian Kannan
Akansha Jain
Ravikesh Tripathy
Shriraam Mahadevan
Publikationsdatum
15.10.2016
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 3/2017
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-016-2239-3

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