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Journal of Inherited Metabolic Disease
Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease 3/2009

01.06.2009 | Letter to the Editor

Response to Torralba and Pérez-Calbo

verfasst von: C. Fairley, A. Zimran, M. Phillips, M. Cizmarik, J. Yee, N. Weinreb, S. Packman

Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease | Ausgabe 3/2009

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Excerpt

We thank Drs Torralba and Pérez-Calbo for their interest in our work, for their understanding of the importance of the identification of a relatively severe N370S homozygosity subgroup, and for their comments and suggestions (Torralba & Pérez-Calvo 2009). …
Literatur
Torralba MA, Alfonso P, Pérez-Calvo JI, et al (2002) High prevalence of the 55-bp deletion (c.1263del55) in exon 9 of the glucocerebrosidase gene causing misdiagnosis (for homozygous N370S (c.1226A>G) mutation) in Spanish Gaucher Disease patients. Blood Cells Mol Dis 29 35–40 doi:10.​1006/​bcmd.​2002.​0535 PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Response to Torralba and Pérez-Calbo
verfasst von
C. Fairley
A. Zimran
M. Phillips
M. Cizmarik
J. Yee
N. Weinreb
S. Packman
Publikationsdatum
01.06.2009
Verlag
Springer Netherlands
Erschienen in
Journal of Inherited Metabolic Disease / Ausgabe 3/2009
Print ISSN: 0141-8955
Elektronische ISSN: 1573-2665
DOI
https://doi.org/10.1007/s10545-009-9963-z

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