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Journal of Clinical Immunology

Erschienen in:

27.05.2022 | Letter to Editor

Revisiting Genetic Testing for Patients with Negative Results: IPEX and FOXP3

verfasst von: Sarah K. Baxter, Suleyman Gulsuner, David Hagin, Troy R. Torgerson, Tom Walsh

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 6/2022

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Bennett CL, Christie J, Ramsdell F, et al. The immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX) is caused by mutations of FOXP3. Nat Genet. 2001;27(1):20–1. https://doi.org/10.1038/83713.CrossRefPubMed

Baxter SK, Walsh T, Casadei S, et al. Molecular diagnosis of childhood immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy; and implications for clinical management. J Allergy Clin Immunol. 2021;S0091–6749(21):00610–2. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.04.005.CrossRef

Torgerson TR, Linane A, Moes N, et al. Severe food allergy as a variant of IPEX syndrome caused by a deletion in a noncoding region of the FOXP3 gene. Gastroenterology. 2007;132(5):1705–17. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2007.02.044.CrossRefPubMed

Gambineri E, Ciullini Mannurita S, Hagin D, et al. Clinical, immunological, and molecular heterogeneity of 173 patients with the phenotype of immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome. Front Immunol. 2018;9:2411. https://doi.org/10.3389/fimmu.2018.02411.CrossRefPubMedPubMedCentral

SoRelle JA, Thodeson DM, Arnold S, Gotway G, Park JY. Clinical utility of reinterpreting previously reported genomic epilepsy test results for pediatric patients. JAMA Pediatr. 2019;173(1):e182302. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2018.2302.CrossRefPubMed

Titel: Revisiting Genetic Testing for Patients with Negative Results: IPEX and FOXP3
verfasst von: Sarah K. Baxter
Suleyman Gulsuner
David Hagin
Troy R. Torgerson
Tom Walsh
Publikationsdatum: 27.05.2022
Verlag: Springer US
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 6/2022
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-022-01292-8

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