Risikogene bei Myopathien und mitochondrialen Erkrankungen

Myopathien und mitochondriale Erkrankungen stellen aufgrund der Vielzahl unterschiedlicher Entitäten und – vor allem bei den Mitochondriopathien – einer möglichen Multiorganbeteiligung oft eine besondere diagnostische Herausforderung dar. Erschwerend hinzu tritt eine große klinische Variabilität auch innerhalb der einzelnen Krankheitsbilder; so können beispielsweise Patienten mit einer hereditären Myopathie trotz identischen genetischen Defekts eine große phänotypische Variabilität zeigen. Als Erklärung wird neben Umweltfaktoren, geschlechtsspezifischen Einflüssen und dem Heteroplasmiegrad bei mitochondrialen Erkrankungen seit langem die Existenz krankheitsmodifizierender genetischer Varianten angenommen. Für einige Myopathien und mitochondriale Erkrankungen wurden in den vergangenen Jahren Risikogene identifiziert, die den Verlauf der Erkrankung beeinflussen können. Die genaue Funktion dieser Risikogene in der Pathogenese der Erkrankungen ist noch weitgehend ungeklärt und bedarf weiterer Forschung.