30. Schwangerschaft bei Frauen mit Phenylketonurie

Die maternale Phenylketonurie ist eine Zweitgenerationskrankheit, durch die Kinder von Frauen mit einer Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie betroffen sein können. Frauen mit Phenylketonurie (PKU) im gebärfähigen Alter (= 1. Generation) sind heute infolge frühzeitiger Diagnosestellung durch das Neugeborenenscreening und frühzeitige diätetische Behandlung (Kap. 29, »Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie«) in der Regel durch ihre PKU gesundheitlich nicht beeinträchtigt. Ihre PKU birgt jedoch bei hohen Blutphenylalaninkonzentrationen während einer Schwangerschaft das Risiko für eine Fehlgeburt oder die Entwicklung einer Embryofetopathie (= 2. Generation). Der Schweregrad der teratogenen embryonalen/fetalen Schädigung korreliert dabei mit der Höhe der Phenylalaninkonzentrationen der Mutter in der Schwangerschaft (Abb. 30.1). Das Schädigungsmuster des maternalen PKU-Syndroms ähnelt dem des fetalen Alkoholsyndroms und umfasst Gesichtsdysmorphien, Mikrozephalie samt späterer mentaler Retardierung, intrauterine Wachstumsretardierung und angeborene Herzfehler.