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Erschienen in:

16.04.2019 | Letter to Editor

RNAseq Supports the Molecular Genetic Diagnosis of Late-Onset ADA Deficiency

verfasst von: Christopher M. Watson, Claire Stockdale, Ian Berry, Laura A. Crinnion, Ian M. Carr, Andrew Cant, David T. Bonthron, Sinisa Savic

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 3/2019

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Flinn AM, Gennery AR. Adenosine deaminase deficiency: a review. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:65.CrossRefPubMedPubMedCentral

Rae W, Ward D, Mattocks C, Pengelly RJ, Eren E, Patel SV, et al. Clinical efficacy of a next-generation sequencing gene panel for primary immunodeficiency diagnostics. Clin Genet. 2018;93:647–55.CrossRefPubMed

Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, Samocha KE, Banks E, Fennell T, et al. Exome aggregation consortium. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature. 2016;536:285–91.CrossRefPubMedPubMedCentral

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17:405–24.CrossRefPubMedPubMedCentral

Hershfield MS. Genotype is an important determinant of phenotype in adenosine deaminase deficiency. Curr Opin Immunol. 2013;15:571–7.CrossRef

Ameur A, Kloosterman WP, Hestand MS. Single-molecule sequencing: towards clinical applications. Trends Biotechnol. 2018;S0167-7799:30204.

Department of Health and Social Care. Matt Hancock announces ambition to map 5 million genomes. https://www.gov.uk/government/news/matt-hancock-announces-ambition-to-map-5-million-genomes. Last accessed: 29th October 2018.

Ellingford JM, Beaman G, Webb K, O’Callaghan C, Hirst RA, on behalf of the 100,000 Genomes Project, Black GCM, Newman WG. Whole genome sequencing enables definitive diagnosis of Cystic Fibrosis and Primary Ciliary Dyskinesia. bioRxiv 2018;438838. https://doi.org/10.1101/438838.

Cummings BB, Marshall JL, Tukiainen T, Lek M, Donkervoort S, Foley AR, et al. Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing. Sci Transl Med. 2017;9:386.CrossRef

10.

Ameur A, Kloosterman WP, Hestand MS. Single-molecule sequencing: towards clinical applications. Trends Biotechnol. 2018;S0167-7799:30204.

Titel: RNAseq Supports the Molecular Genetic Diagnosis of Late-Onset ADA Deficiency
verfasst von: Christopher M. Watson
Claire Stockdale
Ian Berry
Laura A. Crinnion
Ian M. Carr
Andrew Cant
David T. Bonthron
Sinisa Savic
Publikationsdatum: 16.04.2019
Verlag: Springer US
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 3/2019
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-019-00625-4

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