Ein mild verlaufender juveniler oder adulter Morbus Pompe („late onset“-Pompe) wird meist mit großer Verzögerung diagnostiziert. Verdächtig ist eine rumpfnahe Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhten CK-Werten. Patienten mit solchen Befunden sollten frühzeitig in ein neuromuskuläres Zentrum überwiesen werden. ...
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