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22.12.2016 | Short Communication | Ausgabe 1/2017

neurogenetics 1/2017

SBF1 mutations associated with autosomal recessive axonal neuropathy with cranial nerve involvement

Zeitschrift:
neurogenetics > Ausgabe 1/2017
Autoren:
Andreea Manole, Alejandro Horga, Josep Gamez, Nuria Raguer, Maria Salvado, Beatriz San Millán, Carmen Navarro, Alan Pittmann, Mary M. Reilly, Henry Houlden
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1007/​s10048-016-0505-1) contains supplementary material, which is available to authorized users.
Andreea Manole and Alejandro Horga contributed equally to the study.

Abstract

Biallelic mutations in the SBF1 gene have been identified in one family with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B3) and two families with axonal neuropathy and additional neurological and skeletal features. Here we describe novel sequence variants in SBF1 (c.1168C>G and c.2209_2210del) as the potential causative mutations in two siblings with severe axonal neuropathy, hearing loss, facial weakness and bulbar features. Pathogenicity of these variants is supported by co-segregation and in silico analyses and evolutionary conservation. Our findings suggest that SBF1 mutations may cause a syndromic form of autosomal recessive axonal neuropathy (AR-CMT2) in addition to CMT4B3.

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