Zum Inhalt

SCA 8 mimicking MSA-C

  • 01.06.2016
  • Letter to the Editor
Erschienen in:

Auszug

It is known that SCA-8 and the cerebellar form of Multisystem Atrophy (MSA-C) share several common clinical features. We present a 46-year-old woman with a 3-year history of gait instability, tremor and lack of coordination. Medical history was unremarkable. She complained of urinary urgency, had intermittent blue discoloration of the extremities and light-headedness when standing up, suggestive of orthostatic hypotension. Family history was relevant for a father with early onset tremor and a brother of her father diagnosed with Parkinson’s disease. Clinical examination revealed a moderate hypokinetic and hypophonic dysarthria, diffuse hyperreflexia, incoordination of limb movements and an asymmetrical Parkinsonism with bradykinesia and rigidity predominantly of the right arm. We also noted a systolic blood pressure decrease of 20 mmHg within 3 min of standing. Brain MRI demonstrated significant cerebellar atrophy, Fig. 1. Extensive laboratory analysis for ataxia, including paraneoplastic panel was negative. EMG/NCS was negative for polyneuropathy and motor neuron disease. CIT SPECT demonstrated a bilateral reduction of presynaptic dopaminergic transmission of the putamen, more pronounced on the right side, Fig. 2. An initial diagnosis of probable MSA-C was made. There was a poor and unsustained response to chronic levodopa therapy. Because of a possible positive family history molecular genetic analysis for SCA was performed and showed a combined 18/156 triplet CTA/CTG repeat expansion at the SCA 8 locus.
Fig. 1
MRI of the brain showed marked cerebellar atrophy, as well as less extensive cortico-subcortical atrophy
Bild vergrößern
Fig. 2
CIT-SPECT of the brain showed a bilateral reduction of presynaptic dopaminergic transmission of the putamen, more pronounced on the right side
Bild vergrößern
Titel
SCA 8 mimicking MSA-C
Verfasst von
Charlotte Smetcoren
Dorien Weckhuysen
Publikationsdatum
01.06.2016
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 2/2016
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-015-0523-z
Dieser Inhalt ist nur sichtbar, wenn du eingeloggt bist und die entsprechende Berechtigung hast.

Kompaktes Leitlinien-Wissen Neurologie (Link öffnet in neuem Fenster)

Mit medbee Pocketcards schnell und sicher entscheiden.
Leitlinien-Wissen kostenlos und immer griffbereit auf ihrem Desktop, Handy oder Tablet.

Neu im Fachgebiet Neurologie

Hochwirksame MS-Therapie ab 52 Jahren ohne klaren Vorteil

Ein Therapiebeginn mit einer hochwirksamen MS-Arznei verspricht besonders guten Schutz vor neuen Schüben und der Krankheitsprogression. Mit knapp über 50 Jahren zeigten sich in einer Registeranalyse aber keine Vorteile mehr gegenüber einer moderat wirksamen Behandlung.

Auch bei Schallleitungsschwerhörigkeit steigt das Risiko für Demenz

Das Risiko einer Demenz scheint bei Schwerhörigkeit zu steigen, unabhängig davon, wo der Schaden liegt. Darauf deuten die Ergebnisse einer Studie zur Schalleitungsschwerhörigkeit hin.

KI-Chatbots bieten 24/7-Sprechstunde für Patienten

Medizinischen Rat von Chatbots auf der Basis sogenannter künstlicher Intelligenz haben laut Umfragen bereits knapp die Hälfte aller Erwachsenen schon einmal eingeholt. Welche Chancen und Risiken birgt das?

Schützt Optimismus vor Demenz?

  • 14.04.2026
  • Demenz
  • Nachrichten

Wer insgesamt zuversichtlicher aufs Leben blickt, trägt ein geringeres Risiko, später einmal an Demenz zu erkranken als pessimistischere Zeitgenossen. Dafür sprechen zumindest Ergebnisse einer Längsschnittdatenanalyse aus den USA. Ob mehr Optimismus allerdings tatsächlich einer Demenz vorbeugt, bleibt unklar.   

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Bildnachweise
Die Leitlinien für Ärztinnen und Ärzte, Ältere Frau mit Multipler Sklerose, die mit verschiedenen Hilfsmitteln, darunter auch technische Geräte, alltägliche Wartungsarbeiten verrichtet./© eyecrave / Getty Images / iStock (Symbolbild mit Fotomodell), Vater recherchiert am Smartphone/© Elnur / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Alter Mann entspannt sich im Grünen/© koldunova_anna / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell)