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12.06.2017 | Schielen | FORTBILDUNG . KRITISCH GELESEN | Ausgabe 11/2017

MMW - Fortschritte der Medizin 11/2017

Bei diesem Mädchen häuft sich Knochenmatrix an

Zeitschrift:
MMW - Fortschritte der Medizin > Ausgabe 11/2017
Autor:
Prof. Dr. med. H. S. Füeßl
Ein sechsjähriges Mädchen, dessen Eltern nah verwandt waren und das im im Alter von zwei Jahren Sehvermögen und Gehör verloren hatte, wurde zum Zahnarzt gebracht, weil es bislang erst einen einzigen Zahn hatte. Bei der Untersuchung fielen ein Strabismus, eine vorgewölbte Stirn, ein Hypertelorismus und ein Kleinwuchs auf. Die Serumspiegel von Kalzium und Phosphor waren ebenso wie die alkalische Phosphatase normal. Im Schädel-CT erkannte man diffus verdickte Schädelknochen (Abb. A). Im Röntgenbild beider Unterarme zeigten sich die distalen Abschnitte von Elle und Speiche bandförmig sklerosiert und aufgehellt (Abb. B). ...

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Literatur
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