Neurogenetik der Schizophrenie: Erkenntnisse aus Studien basierend auf Datenaustausch und globalen Partnerschaften

Schizophrene Psychosen sind die Folge eines multifaktoriellen Geschehens. Bei ihrer Entstehung spielen nicht nur Umwelteinflüsse, sondern auch genetische Faktoren eine wichtige Rolle. Grundlage dieser Faktoren ist ein komplexer Vererbungsmodus, an dem eine Vielzahl genetischer Varianten beteiligt ist. Die biologisch-psychiatrische Forschung hat sich in den letzten drei Jahrzehnten intensiv der molekulargenetischen Erforschung der erblichen Grundlage schizophrener Psychosen gewidmet. Internationale Konsortien führten Kohorten einzelner Forscher zusammen, was eine kontinuierlich ansteigende Fallzahl und somit eine erhöhte statistische Aussagekraft ermöglichte. Im Rahmen des Psychiatric Genomics Consortium (PGC) konnten durch genomweite Assoziationsstudien mit zehntausenden Patienten und Kontrollen erstmals robust replizierbare Marker für schizophrene Psychosen gefunden werden. Durch intensive Phänotypisierung in der longitudinalen PsyCourse-Studie der UMG Göttingen und der LMU München konnten erste Ansätze einer transdiagnostischen klinischen Neuklassifizierung schwerer psychischer Erkrankungen etabliert und so neue, biologisch validierte Krankheitsuntergruppen mit prognostischem Wert identifiziert werden. Sogar in einer afrikanischen Kohorte konnten zum ersten Mal neuartige Umweltfaktoren untersucht werden, die zur Entstehung der Psychose beitragen. Durch den enormen technischen Fortschritt im Bereich der genomischen Hochdurchsatztechnologien („next-generation sequencing“) sind zukünftig neue Erkenntnisse zu erwarten, nicht nur zum Einfluss häufig vorkommender Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs), sondern auch zu selteneren Varianten. Für die erfolgreiche Nutzung dieser technologischen Revolution ist ein Austausch von Daten zwischen Forschungsgruppen unerlässlich.