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12.09.2018 | Clinical Brief

Schmid Type Metaphyseal Chondrodysplasia with a Novel COL10A1 Mutation

Zeitschrift:
The Indian Journal of Pediatrics
Autoren:
Manisha Goyal, Ashok Gupta, Anita Choudhary, Anu Bhandari

Abstract

Schmid type metaphyseal chondrodysplasia (SMCD) is a rare skeletal dysplasia, characterized by short stature, short limbs, bowing of the legs, and radiographic features of metaphyseal irregularities with fraying and splaying, more severe at the knee. It is caused by mutations of the COL10A1 gene. The authors present an Indian patient with a novel COL10A1 gene mutation.

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