Inanspruchnahme nichtinvasiver Pränataltests (NIPT) als Kassenleistung in der Schwangerenvorsorge
Zur Anwendungspraxis der Geschlechtsbestimmung und rechtlichen Grenzen nach § 15 GenDG
- Open Access
- 03.02.2026
- Schwangerenvorsorge
- Übersichten
Erschienen in:
Zusammenfassung
Hintergrund
Am 01. Juli 2022 wurden nichtinvasive Pränataltests (NIPT) zur Untersuchung auf Trisomien 13, 18 und 21 in die Mutterschaftsrichtlinie (MuRL) in Deutschland aufgenommen [9]. Diese Entscheidung resultierte aus einer gesellschaftspolitischen Diskussion, die medizinische, rechtliche, ethische und soziologische Aspekte berücksichtigte [5, 15].
Die Einführung des NIPT als Kassenleistung (GKV-NIPT) zielt darauf ab, invasive pränatale Untersuchungen und das Fehlgeburtsrisiko zu reduzieren. Die Anwendung erfolgt ausschließlich nach ärztlicher Beratung und unter Berücksichtigung der Versicherungsinformation in medizinisch begründeten Einzelfällen [8]. Die MuRL betont, dass der GKV-NIPT Trisomien klären, nicht aber als Screening-Methode eingesetzt werden soll [10].
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Die Publikation „Inanspruchnahme von NIPT als gesetzliche Kassenleistung in der Schwangerenvorsorge“ zieht eine erste Bilanz und schätzt die Nutzungsfrequenz auf etwa 77 %, was den Ergebnissen von Tischler et al. (72 %) und Lewis et al. (80 %) entspricht [13, 18, 19].
Eine weitere Arbeitsgruppe schätzt die Inanspruchnahme auf lediglich 48 % [12].
Unabhängig von diesen Differenzen wird deutlich, dass die vom G‑BA formulierte Maßgabe, den GKV-NIPT nicht als Screening-Methode einzusetzen, in der Praxis nicht konsequent eingehalten wird [19].
Die Arbeitsgruppe um Hertle beobachtete zudem: Trotz Einführung des NIPT mit dem Ziel, invasive Maßnahmen zu reduzieren, stiegen invasive pränatale Untersuchungen um 0,1–2,5 pro 1000 Schwangerschaften [12].
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Zudem zeigte die Analyse, dass bei positivem Testergebnis häufiger zusätzliche Beratungen erforderlich sind. Dies könnte darauf hindeuten, dass die Spezifität des GKV-NIPT in der praktischen Anwendung geringer ausfällt als ursprünglich angenommen. Ein Erklärungsansatz ist die zunehmende Anwendung bei jüngeren Schwangeren mit niedrigerem Trisomie-Risiko [12].
Es ist zu beachten, dass mangels systematischer Validierung der NIPT-Ergebnisse weder Aussagen zur Zunahme invasiver Eingriffe noch Aussagen zur Spezifität des NIPT empirisch belastbar sind und daher mit Zurückhaltung interpretiert werden sollten.
Gleichwohl stellt sich die Frage, ob die vom G‑BA formulierten Ziele – insbesondere die Vermeidung einer Routineanwendung – tatsächlich erreicht wurden [8].
Geschlechtsbestimmung beim NIPT
Im Blick auf die Zweckerreichung zeigt sich auch das offenbar starke Interesse, im Rahmen eines GKV-NIPT das Geschlecht des Kindes feststellen zu lassen. Eine Publikation stellte mittels eines strukturierten, anonymisierten Fragebogens fest, dass 17,19 % der Teilnehmerinnen (143 von 832 Befragten) die Geschlechtsbestimmung als Hauptmotiv für die Durchführung eines NIPT angaben [20].
Fragestellung
Ziel dieser Publikation ist es, die im vierten Tätigkeitsbericht der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für den Zeitraum 1. Januar 2019 bis 31. Dezember 2021 formulierte Einschätzung zu erörtern. Dort wird § 15 Abs. 1 GenDG so interpretiert, dass pränatale genetische Untersuchungen der Geschlechtschromosomen nur zulässig und nach der 12. Schwangerschaftswoche (SSW) post conceptionem (p.c.) berichtsfähig sind, wenn eine medizinische Indikation vorliegt oder die Geschlechtsbestimmung im Rahmen einer indizierten Untersuchung unvermeidbar ist [7].
Im März 2023 diskutierten Mitglieder des Berufsverbands niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) mit der Verbandsjuristin Dr. Uta Rüping die rechtlichen Implikationen gemäß § 25 Abs. 1 Nr. 3 GenDG, insbesondere ob eine Untersuchung allein zur Feststellung des Geschlechts strafrechtlich relevant wäre. Nach § 15 Abs. 1 Satz 1 GenDG sind vorgeburtliche genetische Untersuchungen ausschließlich zu medizinischen Zwecken erlaubt; Verstöße können mit Freiheits- oder Geldstrafe geahndet werden. Ärztinnen und Ärzte müssen daher sicherstellen, nur bei medizinisch indizierten Untersuchungen mitzuwirken [1].
Strategien der Anbieter
Der Vorstand des BVNP fragte 8 Anbieter von 9 NIPT-Verfahren, darunter PraenaTest, fetalis, Vanadis, Panorama™, neoBona, HarmonyTest, VeriSeqNIPT, NaTALIA und VERACITY, ob die Feststellung des Geschlechts im Sinne des GEKO als unvermeidbar gilt. Fünf Anbieter antworteten.
In einer differenzierteren Strategie wird die Geschlechtsbestimmung rechtlich durch die zusätzliche Untersuchung auf Monosomie X legitimiert, für welche die Geschlechtsbestimmung offenbar medizinisch notwendig ist (§ 15 Abs. 1 Satz 1 GenDG). Soweit im Konzept dieses Anbieters methodisch bedingt auch weitere Erkenntnisse über Geschlecht und andere genetische Besonderheiten anfallen, werde über diese (z. B. 47, XXX; 47, XYY; 47, XXY) aus ethischen Gründen nicht berichtet.
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Ein weiterer Anbieter legt offen, dass die Geschlechtsbestimmung eine zusätzliche Untersuchung mit eigenem Untersuchungszweck sei, sieht sich dazu jedoch durch § 15 Abs. 1 S. 2 GenDG legitimiert, da die Feststellung jedenfalls „anlässlich“ einer legitimen Untersuchung gewonnen werden könne.
Die Diskussion zu § 15 Abs. 1 Satz 2 GenDG betrifft die Frage, ob die Feststellung und Mitteilung des Geschlechts im Rahmen eines NIPT zulässig ist, wenn sie zwar gleichzeitig erfolgt, den eigentlichen medizinischen Zweck der Untersuchung aber überschreitet.
Laut Gesetzgeber darf das Geschlecht nur dann mitgeteilt werden, wenn es „anlässlich“ einer medizinisch indizierten Untersuchung „festgestellt“ wurde [1].
Kern der Debatte ist die Frage, inwieweit die derzeitige Praxis mit den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) vereinbar ist und welche regulatorischen Maßnahmen erforderlich wären, um eine eindeutige Trennung zwischen medizinisch indizierten Untersuchungen und Wunschleistungen sicherzustellen.
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Rechtliche Ausgangssituation gemäß GenDG
Das GenDG unterscheidet zwischen der genetischen Analyse und der genetischen Untersuchung, vgl. § 3 Nr. 1 und 2 GenDG [1].
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Die genetische Analyse bezieht sich auf die einfache Feststellung genetischer Eigenschaften. Dabei werden Chromosomen, molekularer Aufbau oder Nukleinsäureprodukte analysiert.
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Die genetische Untersuchung ist auf einen bestimmten Untersuchungszweck gerichtet und geht einen Schritt weiter. Ergebnisse der Analyse werden durch die Untersuchung, die man sich wie eine Art Schablone vorstellen kann, nicht nur festgestellt, sondern auch selektiv mit Blick auf den Untersuchungszweck bewertet.
§ 15 GenDG legt fest, unter welchen Voraussetzungen das Geschlecht eines Embryos oder Fötus im Rahmen pränataler Untersuchungen untersucht, festgestellt und mitgeteilt werden darf.
Da das Geschlecht als solches keine genetische Eigenschaft des Embryos oder Fötus ist, die seine „Gesundheit während der Schwangerschaft oder nach der Geburt beeinträchtigen“ kann, verbietet § 15 Abs. 1 GenDG unter Androhung von Strafbarkeit eine allein darauf gerichtete Untersuchung [1].
Die Untersuchung auf Trisomien (Chromosomen 13, 18 und 21) gemäß Satz 1 hat keine Geschlechtsbestimmung zum Ziel [1]. Die Geschlechtschromosomen sind beim NIPT weder unmittelbar noch „en passant notwendiger“ Untersuchungsgegenstand. Soweit in den Rohdaten der Analyse Anknüpfungspunkte zur Geschlechtsbestimmung enthalten sind, ist die Auswertung solcher Daten also nicht vom Untersuchungszweck des NIPT gedeckt. Ohne die ausdrückliche Einwilligung der Schwangeren wäre ein Blick in das entsprechende Analyse-Rohmaterial nicht nur unzulässig, sondern auch strafbar [1].
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Was also legitimiert § 15 Abs. 1 S. 2 GenDG mit folgender Formulierung:
„Wird anlässlich einer Untersuchung nach Satz 1 oder einer sonstigen vorgeburtlichen Untersuchung das Geschlecht eines Embryos oder Fötus festgestellt, kann dies der Schwangeren mit ihrer Einwilligung nach Ablauf der zwölften Schwangerschaftswoche mitgeteilt werden“ [1].
Auffassung der GEKO
Die GEKO bevorzugt laut 4. Tätigkeitsbericht eine enge Auslegung des GenDG. Danach ist die Analyse der Geschlechtschromosomen nur erlaubt, wenn eine medizinische Indikation besteht – etwa bei Anomalien wie Monosomie X (Turner-Syndrom) – oder wenn die Untersuchung im Rahmen ihres Zwecks gewissermaßen über diese Erkenntnis „stolpert“, sie also unvermeidbar anfällt [7].
Beim standardmäßigem NIPT, der primär die Chromosomen 13, 18 und 21 untersucht, gehören Geschlechtschromosomen nicht zum Ziel. Das Geschlecht dürfte daher in diesen Fällen weder bestimmt noch mitgeteilt werden, auch nicht nach der 12. SSW p.c. [1, 7].
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Praktische Umsetzung durch Anbieter
Einige Anbieter nutzen das Y‑Chromosom zur Schätzung der fetalen Fraktion, also des Anteils fetaler DNA im Blut. Dabei wird automatisch auch das Geschlecht festgestellt – ohne dass dies Teil des eigentlichen Untersuchungsziels ist.
Ein Anbieter führt im Anforderungsschein eine Untersuchung auf Monosomie X (Turner-Syndrom) auf und schaffen damit einen medizinischen Anlass zur Analyse der Geschlechtschromosomen. Dadurch erfolgt zwangsläufig auch eine Geschlechtsbestimmung, die nach der 12. SSW p.c. mitgeteilt wird.
In diesem Zusammenhang ist zu berücksichtigen, dass das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) seit Ende 2022 den NIPT als bevorzugte Screeningmethode für Trisomien 21, 18 und 13 sowie für Geschlechtschromosomenanomalien (SCA; 45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX) für alle Schwangeren – unabhängig vom Risikoprofil – empfiehlt. Während die ACMG betont, dass der NIPT derzeit die einzige verfügbare Labormethode zur Detektion von SCAs darstellt, vertritt die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) eine deutlich restriktivere Position: Ein NIPT auf Veränderungen der Geschlechtschromosomen sollte nicht routinemäßig durchgeführt werden [3, 4].
Wird dieser Ansatz gewählt, ist hervorzuheben, dass die Falsch-positiv-Rate des NIPT steigen kann [14]. Eine systematische Übersichtsarbeit und Metaanalyse bestätigt zwar die hohe Sensitivität und Spezifität des NIPT für SCAs, der positiv prädiktive Wert (PPV) für 45,X lag jedoch lediglich bei 14,5 %, während der negative prädiktive Wert (NPV) nahezu 100 % erreichte. Da die zugrunde liegenden Daten überwiegend aus Hochrisikokollektiven stammen, sind zusätzliche Validierungsstudien bei Schwangeren mit durchschnittlichem Risiko erforderlich [16].
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Dies ist bedeutsam, da ein Anstieg falsch-positiver Befunde dem gesetzgeberischen Ziel, invasive Diagnostik und damit verbundene Fehlgeburtsrisiken zu reduzieren, entgegenwirken würde [8‐10, 19].
Hinzu kommt, dass häufig Nebenbefunde genetischer Varianten auftreten, die als „nahezu der Norm entsprechend“ gelten und daher von den Laboren nicht berichtet werden (z. B. 47,XXX; 47,XYY; 47,XXY; [2]).
Dies wirft ethische Fragen der Transparenz und Aufklärung auf – insbesondere hinsichtlich der Mitteilungs- und Verschweigepraxis solcher Befunde.
Einige Anbieter ermöglichen es Schwangeren, das Geschlecht des Fötus auch ohne medizinische Indikation mitzuteilen. Dieses Vorgehen birgt rechtliche Risiken, da die Untersuchung der Geschlechtschromosomen ohne klare Indikation unzulässig ist (§ 15 Abs. 1 Satz 1 GenDG; [1, 7]). Das Geschlecht wird dabei nicht automatisch im Rahmen des NIPT festgestellt, sondern durch eine bewusste Erweiterung auf X‑ und Y‑Chromosomen. Streng genommen handelt es sich nicht um einen Nebenbefund, sondern um eine zusätzliche, medizinisch nicht notwendige Analyse.
Auslegung des § 15 Abs. 1 S. 2 GenDG
Laut § 15 Abs. 1 Satz 2 GenDG ist die Mitteilung des Geschlechts nach der 12. SSW p.c. zulässig, wenn das Geschlecht „anlässlich“ (also im gleichen zeitlichen oder sachlichen Zusammenhang) mit der medizinisch begründeten Hauptuntersuchung „festgestellt“ wird [1, 7]. Das Problem liegt auf der Hand: Die Feststellung des Geschlechts erfolgt nicht automatisch durch die Hauptuntersuchung, sondern wird erst durch eine separate Auswertung desselben Testmaterials möglich.
Die Geschlechtsbestimmung ist demnach beim NIPT eine eigenständige Untersuchung, die den ursprünglichen Zweck erweitert. Ob dieses Vorgehen aber mit § 15 GenDG vereinbar ist, hängt davon ab, wie die Begriffe „anlässlich“ und „festgestellt“ ausgelegt werden.
Der Wortlaut des Gesetzes lässt Interpretationsspielraum, da „anlässlich einer Untersuchung“ einen rein zeitlich-räumlichen Zusammenhang mit der legitimierten Untersuchung bedeuten könnte. In diesem Verständnis würde § 15 Abs. 1 S. 2 GenDG eine Erweiterung des Untersuchungsgegenstandes zum Zwecke der Geschlechtsfeststellung legitimieren.
Betrachtet man den systematischen Zusammenhang der Norm, so legt § 15 Abs. 1 Satz 2 GenDG offenbar eine Ausnahme vom Grundsatz fest, dass vorgeburtliche genetische Untersuchungen nur zu medizinischen Zwecken durchgeführt werden dürfen. Eine solche Regelung wäre überflüssig, wenn die Geschlechtsbestimmung nur bei unvermeidbarer medizinischer Notwendigkeit zulässig sein sollte.
Für die historische Auslegung werden die Gesetzesmaterialien befragt: Die Gesetzesbegründung (BT-Drs. 16/10532, S. 32) stellt § 15 Abs. 1 Satz 2 GenDG als Ausnahme vom Untersuchungsverbot dar. Statt der „unvermeidbaren“ Feststellung des Geschlechts wird lediglich von einer „gewonnenen Erkenntnis“ gesprochen. Somit spricht die historische Auslegung für eine großzügigere Interpretation der Norm [6].
Sinn und Zweck der Regelung dienen im Sinne einer teleologischen Auslegung dazu, Schwangerschaftsabbrüche aus Gründen des Geschlechts zu verhindern und daher die Mitteilung des Geschlechts erst nach der 12. SSW p.c. zu erlauben. Außerhalb dieses zeitlichen Schutzes verfolgt das GenDG keinen Zweck, der Patienten das Wissen um das Geschlecht verweigern müsste. Dies wird durch die Praxis bei anderen vorgeburtlichen Untersuchungen bestätigt, bei denen das Geschlecht ebenfalls nach Ablauf der 12. SSW p.c. mitgeteilt werden darf. Dies spricht auch in der Teleologie für eine großzügigere Interpretation der Regelung.
Schlussfolgerungen
§ 15 Abs. 1 Satz 2 GenDG könnte – trotz gewisser Unklarheiten in seiner Formulierung – die Erweiterung des Untersuchungszwecks anlässlich einer legitimierten genetischen Untersuchung auf die genetische Eigenschaft des Geschlechts erlauben, auch wenn diese als solche keine medizinische Relevanz hat. Gleichzeitig setzt der Absatz klare Grenzen: Das Interesse an der Geschlechtsfeststellung als solches legitimiert die solitäre Untersuchung definitiv nicht. Und auch anlässlich einer ansonsten, z. B. durch den NIPT, legitimierten Untersuchung dürfen andere genetische Eigenschaften ohne medizinische Relevanz weder untersucht noch festgestellt oder mitgeteilt werden [1, 7].
Diese Fragestellung ist insbesondere im Kontext des GKV-NIPT von besonderer Bedeutung. Eine Publikation stellte mittels eines strukturierten, anonymisierten Fragebogens fest, dass 17,19 % der Teilnehmerinnen (143 von 832 Befragten) die Geschlechtsbestimmung als Hauptmotiv für die Durchführung eines NIPT angaben [20].
Die hier vertretene Besorgnis teilt offenbar auch der G‑BA. In der Stellungnahme des Einzelsachverständigen Herrn Prof. Hecken vom 07. Oktober 2024 zum Antrag auf Kassenzulassung des nichtinvasiven Pränataltests, im Kontext des Monitorings der Konsequenzen und der möglichen Einrichtung eines Gremiums, betonte er:
„Sollte sich auf Basis fundierter Daten eine angebotsinduzierte oder nachfrageorientierte Ausweitung der Testanwendung zeigen, die beispielsweise durch eine frühe Geschlechtsbestimmung motiviert ist, so wäre aus Sicht des G‑BA unter anderem zu prüfen:
Welche Rahmenbedingungen bei der Durchführung des Tests eine solche Ausweitung fördern, und ob trotz bereits verbesserter Voraussetzungen nach wie vor Hindernisse für eine umfassende ärztliche Aufklärung und Beratung bestehen“ [11].“
Wird im Rahmen des GKV-NIPT das Geschlecht zur Abklärung von Chromosomenstörungen wie Monosomie X bestimmt, ist eine erweiterte ärztliche Beratung zwingend erforderlich. Fachärztinnen und Fachärzte sollten sich bewusst sein, dass die Versicherteninformationen keine spezifischen Hinweise zu dieser erweiterten Testung enthalten [8]. Zudem dürfen Schwangere die Option „Geschlechtsmitteilung“ nicht allein durch selbstständiges Ankreuzen auf dem Anforderungsbogen auslösen. Im Beratungsgespräch ist auch auf mögliche Diskrepanzen zwischen NIPT- und Ultraschallbefunden (ca. 0,05 %) hinzuweisen [17]. Die Mitteilung des Geschlechts ist ausschließlich nach der 12. SSW p.c. zulässig.
Nach dem GenDG ist eine umfassende Aufklärung über diagnostische und therapeutische Konsequenzen verpflichtend [1, 7]. Besonders der Einfluss der Geschlechtschromosomenanalyse auf Spezifität und Sensitivität muss erläutert werden, da er unnötige invasive Eingriffe nach sich ziehen kann [14]. Andernfalls könnte die Intention des Gesetzgebers – genetische Untersuchungen nur in medizinisch begründeten Einzelfällen vorzunehmen und Risiken invasiver Diagnostik zu minimieren – unterlaufen werden [8‐10]. In der Patientenaufklärung hinsichtlich SCAs sollten die Sichtweisen von ACMG und DEGUM einbezogen werden [3, 4].
Darüber hinaus besteht eine besondere Aufklärungspflicht dahingehend, dass genetische Varianten, die als nahezu der Norm entsprechend eingestuft werden, von einigen Laboren nicht mitgeteilt werden [2]. Die Einhaltung der gesetzlichen Vorgaben des GenDG ist daher unverzichtbar; eine präzisere Fassung wäre wünschenswert.
Förderung
Keine.
Einhaltung ethischer Richtlinien
Interessenkonflikt
T. von Ostrowski, R. Axt-Fliedner, W.-H. Becker, M. Czugalinski, J.-P. Frenz, J. Frenzel, A. Rißmann, A. Scharf-Jahns, M. Stumm, R. Schwerdtfeger, B. Völlmecke und U. Rüping geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.
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