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01.06.2014 | Leitthema | Ausgabe 5/2014

Zeitschrift für Rheumatologie 5/2014

Schwerste arthrotische Veränderungen durch eine Ochronose

Zeitschrift:
Zeitschrift für Rheumatologie > Ausgabe 5/2014
Autoren:
Prof. Dr. U. Lange, U. Müller-Ladner, G. Dischereit

Zusammenfassung

Die angeborene Form der Ochronose ist Folge der seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung Alkaptonurie. Durch die Störung des Tyrosinabbaus, infolge eines genetisch bedingten Mangels an Homogentisinsäure-Dioxygenase, kommt es im Organismus zu einer Akkumulierung der Homogentisinsäure (HA). Die HA wird mit dem Urin ausgeschieden und führt nach einer gewissen Stehzeit bei Raumtemperatur zu einer dunklen Verfärbung. Im Körper selbst wird bei Überangebot von HA ein polymerer chinoider Farbstoff gebildet, der gut in kollagenreiches Gewebe eindringt wie z. B. Sehnen, Knorpel, Knochen, Bandscheiben, Skleren, Gehörknöchelchen sowie Herzklappen und/oder Koronargefäße und dort zu dunkelbraunen Verfärbungen und Degenerationen führt. Beschrieben wird der Fall einer 74-jährigen Patientin mit Ochronose und klassischen klinischen Manifestationen, zudem erfolgt ein ergänzender Überblick zu diesem seltenen Krankheitsbild.

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