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Neurological Sciences
Erschienen in: Neurological Sciences 6/2019

01.06.2019 | Letter to the Editor

SCN11A variant as possible pain generator in sensory axonal neuropathy

verfasst von: Federica Ginanneschi, Anna Rubegni, Francesca Moro, Nila Volpi, Filippo Maria Santorelli, Alessandro Rossi

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 6/2019

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Literatur
1.
Dib-Hajj SD, Black JA, Waxman SG (2015) NaV1.9: a sodium channel linked to human pain. Nat Rev Neurosci 16:511–519CrossRefPubMed
2.
Huang J, Han C, Estacion M, Vasylyev D, Hoeijmakers JG, Gerrits MM et al (2014) Gain-of function mutations in sodium channel Na(v)1.9 in painful neuropathy. Brain 137:1627–1642CrossRefPubMed
3.
Zhang XY, Wen J, Yang W, Wang C, Gao L, Zheng LH, Wang T, Ran K, Li Y, Li X, Xu M, Luo J, Feng S, Ma X, Ma H, Chai Z, Zhou Z, Yao J, Zhang X, Liu JY (2013) Gain-of-function mutations in SCN11A cause familial episodic pain. Am J Hum Genet 93:957–966CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J et al (2015) ACMG laboratory quality assurance committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17:405–424CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Leipold E, Liebmann L, Korenke GC, Heinrich T, Giesselmann S, Baets J et al (2013) A de novo gain-of-function mutation in SCN11A causes loss of pain perception. Nat Genet 45:1399–1404CrossRefPubMed
6.
Han C, Yang Y, Te Morsche RH, Drenth JP, Politei JM, Waxman SG et al (2017) Familial gain of-function Nav1.9 mutation in a painful channelopathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 88:233–240CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
SCN11A variant as possible pain generator in sensory axonal neuropathy
verfasst von
Federica Ginanneschi
Anna Rubegni
Francesca Moro
Nila Volpi
Filippo Maria Santorelli
Alessandro Rossi
Publikationsdatum
01.06.2019
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 6/2019
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-019-3703-4

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