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Seltene Erkrankungen

CME-Fortbildungsartikel

Osteosarkom der rechten Maxilla vor Lokaltherapie

13.04.2022 | Osteosarkom | CME-Topic

CME: Das kraniofaziale Osteosarkom: eine interdisziplinäre Herausforderung

Das Osteosarkom ist der häufigste maligne primäre Knochentumor. Er tritt v. a. an den Extremitäten junger Menschen auf, kann jedoch auch kraniofazial entstehen, mit entscheidenden epidemiologischen, therapeutischen und prognostischen Besonderheiten. Zur leitliniengerechten Therapie und Nachsorge lesen Sie im Beitrag.

verfasst von:
Prof. Dr. Stefan Bielack, Stefanie Hecker-Nolting, Leo Kager, Thorsten Langer, Claudia Blattmann

07.03.2022 | Peniskarzinom | Zertifizierte Fortbildung

CME: Diagnostik und Therapie des Peniskarzinoms

Ziel der Behandlung eines Peniskarzinoms ist eine komplette Entfernung des Tumors mit möglichst organerhaltendem oder rekonstruktivem Ansatz. Da Peniskarzinome besonders früh metastasieren, ist auch ein suffizientes Lymphknotenmanagement von zentraler Bedeutung.

verfasst von:
Richard Kutschke, Prof. Dr. med. habil. Oliver W. Hakenberg, Prof. Dr. med. Chris Protzel

17.01.2022 | Spinale Muskelatrophien | CME

Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einer biallelischen Mutation des SMN1(„survival motor neuron 1“)-Gens auf Chromosom 5q13.2 beruht und zu einer progredienten Degeneration von α‑Motoneuronen …

verfasst von:
Dr. Pascal Martin, Veronka Horber, Joohyun Park, Cornelius Kronlage, Alexander Grimm
Hexagonale Kristalle im Urin bei Zystinurie

10.11.2021 | Diagnostik in der Nephrologie | CME

CME: Tubulopathien erkennen und behandeln

Tubulopathien umfassen erbliche Krankheiten, Tubulusstörungen aufgrund von Medikamenten oder sekundär aufgrund anderer Krankheiten. Der CME-Kurs erläutert die Physiologie des Tubulussystems, die klinischen und laborchemischen Befunde und beschreibt die wichtigsten Tubulopathien.

verfasst von:
Dr. Korbinian M. Riedhammer, Christoph Schmaderer, Uwe Heemann, Detlef Bockenhauer
Neutrophile unter dem Elektronenmikroskop

25.10.2021 | Neutropenie | CME-Topic

CME: Neutropenie im Kindesalter

Wird im Blutbild eine schwere Neutropenie nachgewiesen, helfen Infekt- und Familienanamnese bei der Entscheidung, welche weitere Diagnostik eingeleitet werden sollte. Für die Prognose und Therapie ist die Unterscheidung in erworbene und angeborene Formen hochrelevant.

verfasst von:
MPH Dr. Cornelia Zeidler, Julia Skokowa
Genetische Testung

12.10.2021 | Diagnostik in der Rheumatologie | CME

CME: Autoinflammation – Eine klinische und genetische Herausforderung

Die rheumatologische Praxis ist in den letzten Jahren mit einer steigenden Anzahl autoinflammatorischer Erkrankungen konfrontiert, deren Pathomechanismen aufgeklärt wurden. In dieser Arbeit werden die klinischen, immunologischen und genetischen Aspekte dieser Erkrankungen gegenübergestellt.

verfasst von:
Prof. Dr. Gerd Horneff, Catharina Schütz, Angela Rösen-Wolff

10.09.2021 | Seltene Erkrankungen | Zertifizierte Fortbildung

Die Rolle der ZSE und die Zusammenarbeit mit der Pädiatrie

Seltene Erkrankungen haben einen deutlichen pädiatrischen Schwerpunkt. Im folgenden Artikel möchten wir die Zusammenarbeit von Pädiatern und Zentren für seltene Erkrankungen näher erläutern und wertvolle Hinweise für den klinischen Alltag geben.

verfasst von:
Tinus Häder, Leonie Heuchemer, Dr. rer. nat. Julia Sellin, Tim T. A. Bender, Nadine Weinstock, Prof. Dr. med. Dipl.-Psych. Rupert Conrad, Prof. Dr. med. Lorenz Grigull, PD Dr. med. Martin Mücke
Mikrozystisches Adnexkarzinom am Kinn

16.06.2021 | Maligne Tumoren der Haut | CME

CME: Management von malignen Adnextumoren der Haut

Die malignen Adnextumoren der Haut sind eine heterogene Gruppe seltener Malignome mit ekkriner, apokriner, sebozytärer und follikulärer Differenzierung. Wichtige Handlungsempfehlungen für das allgemeine Management dieser Tumorerkrankungen werden vorgestellt. Außerdem werden spezifische evidenzbasierte Erkenntnisse bezüglich der Diagnostik, Therapie und Nachsorge erläutert.

verfasst von:
Pia Nagel, Verena Müller, Prof. Dr. Jochen Utikal
Thrombose

17.05.2021 | Pulmonale Hypertonie und chronisches Cor pulmonale | CME Fortbildung

CME: Chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie – selten, aber lebensbedrohlich

Die chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie (CTEPH) ist eine seltene und lebensbedrohliche Folgeerkrankung der Lungenembolie. Dieser CME-Kurs stellt Ihnen die Risikofaktoren, Symptome und diagnostischen Möglichkeiten bei dieser Erkrankung vor und zeigt Ihnen die Therapieoptionen auf.

verfasst von:
Max Jonathan Stumpf, C. Pizarro, D. Kütting, F. C. Gärtner, Prof. Dr. med. Georg Nickenig, C. A. Schaefer, Prof. Dr. med. Dirk Skowasch
FLAIR-gewichteter Transversalschnitt mit Veränderungen der weißen Hirnsubstanz

13.04.2021 | Neurologische Diagnostik | CME Zertifizierte Fortbildung

CME: Morbus Fabry in der Neurologie

Was sind die genetischen und pathophysiologischen Hintergründe des Morbus Fabry? Welche klinischen, neurologischen Symptome sind typisch und was sind deren Folgen? Nach Lektüre des CME-Beitrags kennen Sie Hintergründe des M. Fabry, sowie notwendige Diagnostik und therapeutischen Optionen.

verfasst von:
PD Dr. Tobias Böttcher, T. Duning
Zwei Frauen gehen gemeinsam spazieren

21.03.2021 | Neurologische Diagnostik | CME

CME: Ataxien des Erwachsenenalters

Ataxien des Erwachsenenalters sind heterogene Erkrankungen und für ihre Diagnosestellung sind verschiedene Verfahren, wie MRT oder molekulargenetische Test, aber auch eine detaillierte Anamnese erforderlich. In Sachen Therapien stehen neben rehabilitativen auch einige spezifische Medikamente zur Verfügung.

verfasst von:
PD Dr. med. Heike Jacobi, PD Dr. Martina Minnerop
Pankreasschwanz-NET eines 54-jährigen Patienten

03.03.2021 | Diagnostik in der Onkologie | CME

CME: Gastroenteropankreatische neuroendokrine Tumoren sicher diagnostizieren

„Neuroendokrine Neoplasien“ umfassen eine sehr heterogene Gruppe seltener Tumoren mit unterschiedlicher Dignität und Lokalisation, die allein durch ihre endokrine Biologie definiert sind. Der Beitrag informiert Sie über die Klassifikation, die charakteristische klinische Symptomatik und hilft Ihnen, einen diagnostischen Algorithmus zu erstellen.

verfasst von:
Prof. Dr. Nada Rayes, Timm Denecke
Diskoider Lupus erythematodes

28.01.2021 | Acetylsalicylsäure | CME

CME: Systemischer Lupus erythematodes – Diagnostik und Therapie

Getrieben durch die Neigung zur Bildung verschiedenster Autoantikörper ist der systemische Lupus erythematodes eine hoch variable Erkrankung, die aufgrund dieser Komplexität zu Unsicherheiten bei Behandelnden führen kann. Die wichtigsten Maßnahmen lassen sich jedoch auf ein übersichtliches Ausmaß herunterbrechen.

verfasst von:
Prof. Dr. med. univ. Martin Aringer, Prof. Dr. med. Matthias Schneider
Thorax-Röntgenbild

03.11.2020 | Mykologie | CME

Seltene, in Deutschland nicht endemische Infektionen der Lunge

Wissen Sie, welche Erreger nicht endemischer Lungeninfektionen Sie in Ihren differenzialdiagnostischen Überlegungen bei Patient*innen mit Reiseanamnese berücksichtigen müssen? Und worauf kommt es dann bei Diagnostik und Therapie an? Ein Überblick.

verfasst von:
Dr. med. Frieder Pfäfflin, Miriam Songa Stegemann
Zystoskopischer Befund einer Hunner-Läsion

25.08.2020 | Operative Urologie | CME

CME: Interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom

Die interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom ist als seltene Erkrankung eine häufig unterdiagnostizierte, vielfach auch erst nach Jahren adäquat behandelte Erkrankung der Harnblase. In diesem CME-Beitrag erhalten Sie eine Übersicht über mögliche ätiopathologische Ursachen, die Variabilität der Symptomatik und verfügbare therapeutische Maßnahmen. 

verfasst von:
F.E.B.U. Prof. Dr. med. Dr. phil. Thomas Bschleipfer
Autosomal-dominanter Erbgang am Beispiel des Li-Fraumeni-Syndroms

10.08.2020 | Risikofaktoren für Krebserkrankungen | CME

CME: Wie Sie erbliche Tumorsyndrome erkennen und korrekt einordnen

Nach dieser Lektüre können Sie klinische Leitsymptome von Tumordispositionssyndromen (TDS ) erkennen und wissen, welche seltenen spezifischen Tumore auf ein TDS hinweisen. Und Sie erfahren, wann eine genetische Diagnostik angezeigt ist und welche Aussagekraft und Limitationen daraus abzuleiten sind.

verfasst von:
Claudia Perne, Verena Steinke-Lange, Stefan Aretz, Dr. med. Isabel Spier
Schmerzverzerrtes Gesicht

29.07.2020 | Seltene Erkrankungen | CME

CME: Schmerztherapie bei seltenen Erkrankungen

In diesem Artikel soll die Relevanz seltener Erkrankungen mit ihren schmerztherapeutischen Besonderheiten verdeutlicht werden. Dazu werden vier seltene Erkrankungen (Hämophilie, Morbus Fabry, Dermatomyositis und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie) exemplarisch vorgestellt und grundlegende Aspekte der jeweils anzuwendenden Schmerztherapien erläutert.

verfasst von:
D. Emmert, L. Heuchemer, J. Sellin, J. Reimann, H. Cuhls, C. Kornblum, H. Seidel, R. Conrad, PD Dr. M. Mücke
Adenokarzinom der Lunge mit Nachweis einer NTRK1-Fusion

19.03.2020 | Molekular- und Tumorbiologie | CME

CME: Molekulare Tumordiagnostik – aktuelle Methoden, Anwendungsbeispiele und Ausblick

Die molekulare Tumordiagnostik erfährt aktuell eine rasante Entwicklung. Nach der Lektüre des Beitrags kennen Sie die wichtigsten genetischen Alterationen in häufigen Tumortypen, können erworbene Resistenzen auf zielgerichtete Therapien einordnen und wissen, wann tumoragnostische Behandlungsstrategien sinnvoll einzusetzen sind.

verfasst von:
B. Sobottka, Prof. Dr. med. A. Weber
Morbus Raynaud bei progressiver system. Sklerodermie

21.11.2019 | Interstitielle Lungenerkrankungen und Lungenfibrosen | CME

CME: Diagnostik und Therapie bei der systemischen Sklerose

Die systemische Sklerose ist durch eine Vaskulopathie sowie eine Fibrose der Haut und innerer Organe gekennzeichnet. Der CME-Kurs fasst Erkenntnisse zu Pathophysiologie, Klassifikationskriterien und erfolgreichen Therapieoptionen zusammen und geht auf aktuelle Studien ein.

verfasst von:
Dr. med. Susanne Schinke, Prof. Dr. med. Gabriela Riemekasten
Primärtumor pT2 mit warziger Komponente

22.10.2019 | Hautkrankheiten der äußeren Genitalien | CME

CME: Peniskarzinom

Diagnose und Therapie

Aufgrund der Seltenheit des Peniskarzinoms gibt es wenige Daten aus größeren Studien, weshalb häufig individuelle Therapieversuche erfolgen. Was sie zur Diagnostik und stadiengerechten Therapie wissen sollten, lesen sie im Beitrag.

verfasst von:
Prof. Dr. C. Protzel, O. W. Hakenberg