Seltene Erkrankungen

Kardiomyopathien sind strukturelle oder funktionelle Erkrankungen des Herzmuskels, die oft genetisch bedingt sind. Die 2023 publizierten ESC-Leitlinien empfehlen einen systematischen diagnostischen Ansatz, bei dem die genetische Testung eine …

Der Begriff „hypertrophe Kardiomyopathie“ (HCM) umfasst im europäischen Raum sowohl die primäre, genetisch bedingte als auch sekundäre, erworbene Formen. Bei echokardiographisch gesicherter Wandverdickung der linken Herzkammer ohne klaren Bezug zu …

Im klinischen Alltag sind Patienten, die sich mit auffälliger Blutunganamnese oder Symptomen einer Blutungsneigung präsentieren, keine Seltenheit. Wie ein praxisorientiertes, strukturiertes Vorgehen zur Abklärung gelingt, welche …

Die primär kutanen B‑Zell-Lymphome gehören zu den extranodalen Non-Hodgkin-Lymphomen, manifestieren sich zum Diagnosezeitpunkt nur an der Haut und können in indolente und aggressive Formen unterteilt werden. Indolente primär kutane B‑Zell-Lymphome …

Der Limbus spielt eine unverzichtbare Rolle für eine gesunde Augenoberfläche, da sich hier die für die epitheliale Regeneration der Hornhaut verantwortlichen Stammzellen befinden. Limbale Erkrankungen umfassen degenerative, immunologische …

Die nekrotisierende Fasziitis (NF) ist eine potenziell lebensgefährliche bakterielle Infektion der tiefen Faszien mit rascher Ausbreitungstendenz. Für bestimmte Lokalisationen (z. B. Skrotum oder Labien) dieser Erkrankung wurden eigene Entitäten …

In der Behandlung neuroimmunologischer Erkrankungen spielen heute antikörperbasierte Therapien eine zentrale Rolle. Dieser Beitrag beleuchtet antikörperbasierte Therapien bei Multipler Sklerose, Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung, MOG-Antikörper-assoziierter Erkrankung, Myasthenia gravis und CID-Polyneuropathie.

Die Ablagerung von Aβ-Amyloid kann im Gehirn zu vielfältigen Schädigungen führen. Dabei ist die Amyloidangiopathie durch die Gefahr zerebraler Blutungen und Infarkte charakterisiert, während die Alzheimer-Erkrankung zu progredienten kognitiven …

Bei primär kutanen Lymphomen besteht per Definition zum Diagnosezeitpunkt keine systemische Manifestation. Man unterscheidet jedoch zwischen indolenten und aggressiven Formen. Was ist für die richtige Diagnose, Therapie und Prognoseneinschätzung wichtig zu beachten?

Der Morbus Waldenström ist ein klinisch und biologisch sehr heterogenes Lymphom. In den letzten Jahren wurden deutliche Fortschritte in der Behandlung gemacht – besonders durch die Einführung der BTK-Inhibitoren. Im folgenden CME-Beitrag werden die aktuellen Empfehlungen zur Diagnosestellung, Prognoseklassifizierung und Behandlung dargestellt.

In diesem Fortbildungsbeitrag stellen wir die Möglichkeiten der oralen Rehabilitation mit dentalen Implantaten bei Personen mit seltenen Erkrankungen dar. Für Ektodermale Dysplasie, Singleton-Merten-Syndrom, Achondroplasie, Pierre-Robin-Syndrom und Hanhart-Syndrom klären wir die zahnmedizinischen Aspekte hinsichtlich deren Merkmale und Komplikationen sowie die Indikationsstellungen für Implantate je nach Alter und Schweregrad der Erkrankung.

Non-Hodgkin-Lymphome stellen eine heterogene Gruppe an Neoplasien dar, die ihren Ursprung in den Zellen der lymphatischen Reihe unseres Immunsystems haben. Trotz ihrer biologischen Vielfalt lassen sie sich den klinischen Kategorien indolente und …

Neue Medikamente für seltene Epilepsiesyndrome sorgen für Perspektiven in der Versorgung von diesen Epilepsieformen. Auf der anderen Seite sorgen Lieferengpässe von Anfallssuppressiva immer wieder für Schwierigkeiten in der Behandlung. Neue Daten …

Eine Wachstumsstörung in der Kinder- und Jugendmedizin zu erkennen, ist von essenzieller Bedeutung, da fast jede chronische Erkrankung zu einem Wachstumsdefizit führen kann. Durch die Vielzahl der Differenzialdiagnosen ist die Einordnung jedoch komplex. Dieser CME-Beitrag fasst Ihnen das diagnostische sowie therapeutische Vorgehen zusammen.

Der Begriff Skelettdysplasie umfasst mehr als 750 Krankheitsbilder. Für Diagnose und Therapie braucht es ein interdisziplinäres Netzwerk. Dieser CME-Beitrag zeigt, wie Sie klinische Merkmale erkennen, radiologische Befunde einordnen und welche Fachdisziplinen Sie für eine optimale Versorgung einbeziehen sollten.

Die pulmonale Alveolarproteinose und die Lymphangioleiomyomatose sind paradigmatisch für die Fortschritte in der Diagnostik und Therapie seltener Lungenerkrankungen. Bei beiden Erkrankungen konnten auf Basis molekularer Mechanismen wirksame Therapien etabliert werden, für beide sind außerdem weitere vielversprechende Ansätze in Entwicklung.

Non-Hodgkin-Lymphome stellen eine heterogene Gruppe an Neoplasien dar, die ihren Ursprung in den Zellen der lymphatischen Reihe unseres Immunsystems haben. Trotz ihrer biologischen Vielfalt lassen sie sich den klinischen Kategorien indolente und …

In diesem Fortbildungsbeitrag stellen wir die Möglichkeiten der oralen Rehabilitation mit dentalen Implantaten bei Personen mit seltenen Erkrankungen dar. Für Ektodermale Dysplasie, Singleton-Merten-Syndrom, Achondroplasie, Pierre-Robin-Syndrom und Hanhart-Syndrom klären wir die zahnmedizinischen Aspekte hinsichtlich deren Merkmale und Komplikationen sowie die Indikationsstellungen für Implantate je nach Alter und Schweregrad der Erkrankung.

NHL-verdächtige oft unspezifische Symptome sollten umfassend abgeklärt werden. Für die Therapiewahl ist die Einteilung in indolente und aggressive Lymphome entscheidend. Neben den klassischen Therapien stehen diverse zielgerichtete Optionen zur Verfügung, die Toxizitäten reduzieren und den Langzeitverlauf verbessern.

Mit einer Urtikaria werden meist zuerst Quaddeln in Verbindung gebracht, doch die Erkrankung ist auch die häufigste Ursache für rezidivierende Angioödeme. Diese können zusammen mit Quaddeln auftreten, aber auch isoliert. Je nachdem, ob und wie …