Seltene Erkrankungen

Seltene Lungenerkrankungen stellen zunächst eine große diagnostische Herausforderung dar. Nach erfolgreicher Diagnosestellung steht man nicht selten vor einer Situation mit eingeschränkten Therapiemöglichkeiten. Fortschritte in der Diagnostik und …

Non-Hodgkin-Lymphome stellen eine heterogene Gruppe an Neoplasien dar, die ihren Ursprung in den Zellen der lymphatischen Reihe unseres Immunsystems haben. Trotz ihrer biologischen Vielfalt lassen sie sich den klinischen Kategorien indolente und …

In diesem Fortbildungsbeitrag stellen wir die Möglichkeiten der oralen Rehabilitation mit dentalen Implantaten bei Personen mit seltenen Erkrankungen dar. Für Ektodermale Dysplasie, Singleton-Merten-Syndrom, Achondroplasie, Pierre-Robin-Syndrom und Hanhart-Syndrom klären wir die zahnmedizinischen Aspekte hinsichtlich deren Merkmale und Komplikationen sowie die Indikationsstellungen für Implantate je nach Alter und Schweregrad der Erkrankung.

NHL-verdächtige oft unspezifische Symptome sollten umfassend abgeklärt werden. Für die Therapiewahl ist dann die Einteilung in indolente und aggressive Lymphome entscheidend. Neben den klassischen Therapien stehen diverse zielgerichtete Optionen zur Verfügung, die Toxizitäten reduzieren und den Langzeitverlauf verbessern.

Mit einer Urtikaria werden meist zuerst Quaddeln in Verbindung gebracht, doch die Erkrankung ist auch die häufigste Ursache für rezidivierende Angioödeme. Diese können zusammen mit Quaddeln auftreten, aber auch isoliert. Je nachdem, ob und wie …

Für jede dieser fünf seltenen Erkrankungen gilt: Die Symptomatik kann akut lebensbedrohlich werden. Notfallmedizinisch steht mindestens eine symptomatische oder kausale Therapieoption zur Verfügung. Und die vorherige Diagnosestellung ist essenziell. Was das Notaufnahmeteam wissen muss, um fatale Verläufe verhindern zu können.

Diabetes mellitus und damit einhergehende Hautveränderungen sind häufig. Hauterkrankungen oder eine Hautbeteiligung entwickeln 30 % der Menschen mit Diabetes. Nicht selten sind Symptome der Haut vor der Diagnosestellung auffällig und geben erste …

Die Immunthrombozytopenie (ITP) ist eine erworbene Thrombozytopenie, für die eine Autoimmunreaktion gegen Thrombozyten im Blut und Megakaryozyten im Knochenmark ursächlich ist. Neben Hintergründen zur Pathogenese und -physiologie geht der CME-Beitrag auf klinische Manifestationen und Diagnostik ein und bespricht Erst‑, Zweit- und Drittlinientherapie einschließlich des Managements einer Notfallsituation.

Je nachdem, ob und wie lange nur urtikarielle Hautveränderungen, nur rezidivierende Angioödeme oder beides vorliegt, ist das diagnostische und therapeutische Vorgehen unterschiedlich. Wie ist in den verschiedenen Fällen therapeutisch vorzugehen?

Achondroplasie stellt die häufigste Skelettdysplasie dar. Mit der Entwicklung neuer wachstumsfördernder medikamentöser Therapien für Kinder und Jugendliche mit Achondroplasie rückt die multidisziplinäre Betreuung weiter in den Fokus der …

Die Neuromyelitis-optica-Spektrum-Diseases (NMOSD) umfassen eine Gruppe seltener Erkrankungen des ZNS. Häufig werden Antikörper gegen Aquaporin-4 nachgewiesen, die eine Rolle in der Pathogenese spielen und als diagnostische Marker dienen. In diesem CME-Beitrag werden die Therapie besprochen und Empfehlungen zur Behandlung und Prophylaxe der Attacken gegeben.

Der ischämische Schlaganfall ist eine Erkrankung des höheren Lebensalters. Selten sind jedoch auch jüngere Erwachsene im Alter von 18 bis 55 Jahren betroffen. Die Abklärung dieser juvenilen Schlaganfälle stellt durch die deutlich heterogeneren Ursachen eine diagnostische Herausforderung dar.

Die histologische Untersuchung des Knochenmarks bildet eine wichtige Komponente der Multiparameterdiagnostik von hämatologischen Zytopenien. Bei der Interpretation kommt es auf die Korrelation mit anderen und weiteren klinischen Befunden an. Ätiologisch sind reaktive von neoplastischen Ursachen zu unterscheiden.

Rezidivierende Ekzeme, Erytheme, Abszesse oder Haarausfall mit schlechtem Therapieansprechen. Hinter all diesen Symptomen kann sich sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen ein angeborener Immundefekt verbergen. Was Sie für eine schnelle Diagnose wissen müssen, erfahren Sie im folgenden Kurs.

Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe seltener hereditärer Stoffwechselkrankheiten. Durch einen Mangel lysosomaler Enzyme akkumulieren komplexe Substrate in den Lysosomen verschiedener Organe. Abhängig vom betroffenen Enzym resultiert …

Die Unterscheidung zwischen einer primären und einer sekundären Hydrozele ist unerlässlich für die weitere Therapie. Sollte eine Behandlung notwendig sein, stehen offene sowie laparoskopische Methoden mit guten Ergebnissen zur Verfügung. Empfehlungen zu Differenzialdiagnostik und den möglichen operativen Methoden, lesen Sie im CME-Beitrag.

Das idiopathische nephrotische Syndrom (iNS) im Kindesalter ist in den meisten Fällen eine chronische, rezidivierend verlaufende Erkrankung. Unter dem Begriff werden mehrere Entitäten zusammengefasst. Die Heterogenität beeinflusst die Differenzialdiagnostik ebenso wie die Therapie. Ein Überblick. 

Kopfschmerzen sind einer der häufigsten Gründe, eine hausärztliche oder neurologische Praxis aufzusuchen. Neben Anamnese und Laborparametern stellt die Bildgebung einen der wichtigsten diagnostischen Schritte dar. Der Fortbildungsbeitrag gibt einen Überblick über die relevantesten bildmorphologischen Korrelate und deren Fallstricke.

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) stellen seit über 20 Jahren ein Paradigma für die zielgerichtete Therapie mit Tyrosinkinaseinhibitoren dar. Eine elementare Voraussetzung für eine mögliche neoadjuvante oder adjuvante Behandlung bei …

Zerebrale Mikroangiopathien entstehen durch Schädigung der kleinen Hirngefäße und verursachen ein Spektrum unterschiedlicher Erkrankungen, die akut, chronisch oder klinisch inapparent verlaufen können. Ein Schwerpunkt der Behandlung ist die konsequente Einstellung der modifizierbaren Risikofaktoren.

Die histologische Untersuchung des Knochenmarks bildet eine wichtige Komponente der Multiparameterdiagnostik von hämatologischen Zytopenien. Bei der Interpretation kommt es auf die Korrelation mit weiteren klinischen Befunden an. Ätiologisch sind reaktive von neoplastischen Ursachen zu unterscheiden.

Die Inzidenz der idiopathischen intrakraniellen Hypertension hat in den letzten Jahren erheblich zugenommen, was vor allem auf die steigende Prävalenz der Adipositas zurückzuführen ist. Diese CME-Arbeit zeigt auf, wie man die Erkrankung aktuell diagnostiziert und therapiert.

Mitochondriale Erkrankungen (ME) sind erbliche Stoffwechselerkrankungen, die zu einer gestörten Energiegewinnung in den Mitochondrien führen. Dieser CME-Kurs gibt einen Überblick über Klinik und Diagnostik, therapeutische Ansätze und pathophysiologische Gemeinsamkeiten zwischen ME und Migräne.

Die Keimzelltumoren bilden die am häufigsten vorkommende Gruppe an primären Hodentumoren. Dennoch ist es wichtig, die große Vielfalt der anderen, deutlich selteneren Tumoren des Hodens in der differenzialdiagnostischen Betrachtung zu kennen. Zu …

Die vaskuläre Demenz (VD), bzw. die vaskulär bedingte kognitive Beeinträchtigung ist nach der Alzheimerkrankheit eine der häufigsten Ursachen für eine kognitive Störung im Alter. Diese CME-Arbeit informiert Sie über Diagnostik, leitliniengerechte Therapie und wichtige Differenzialdiagnosen von VD.

Die Therapie hereditärer Muskelkrankheiten war im Gegensatz zu zahlreichen erworbenen Formen jahrzehntelang rein supportiv. Die Aufschlüsselung der genetischen Ursachen hat die Entwicklung genbasierter Therapien möglich gemacht. Zahlreiche Erkrankungen können jetzt zielgerichtet behandelt werden.

Die Relapsing Polychondritis (RP) ist eine seltene Multisystemerkrankung mit vorwiegendem Befall der extrazellulären Matrix. Dieser Arbeit gibt Ihnen einen Überblick über die Ätiologie, Pathogenese und Symptome der RP und informiert über adäquate Diagnostik und therapeutische Optionen.

Narkosen bei Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE) stellen gerade in zeitkritischen Situationen eine absolute Herausforderung dar. Das Komplikationsrisiko ist deutlich erhöht; gleichzeitig liegen kaum evidenzbasierte Empfehlungen vor. Zur bestmöglichen Vorbereitung werden hier die Kernpunkte der perioperativen anästhesiologischen Versorgung bei SE systematisch dargestellt.

Die obstruktive Schlafapnoe (OSA) kann im Rahmen einer anderweitigen Grunderkrankung auftreten. Hierbei handelt es sich v. a. um angeborene pädiatrische Syndrome (z. B. Down-Syndrom, Marfan-Syndrom, Achondroplasie), endokrinologische Erkrankungen …

Dieser CME-Kurs informiert Sie über die bei einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose (HLH) typischerweise auftretenden Symptome und Laborveränderungen und die wichtigsten Trigger. Außerdem werden Ihnen die Grundprinzipien der HLH-Therapie aufgezeigt.

Das Konzept der Autoinflammation umfasst eine heterogene Gruppe monogenetischer und polygener Erkrankungen. Kennzeichnend ist eine übermäßige Aktivierung des angeborenen Immunsystems ohne antigenspezifische T‑Zellen oder Autoantikörperbildung.

Der oft dynamische Krankheitsverlauf von Kollagenose-assoziierten-ILD erfordert iterative Schritte der Reevaluation und Therapieanpassung. Dieser CME-Kurs gibt Ihnen einen Überblick, welche immunmodulatorischen Therapien und verschiedenen Antifibrotika zur Verfügung stehen.

Die Nierenbiopsiediagnostik bei medizinisch indizierten Biopsien und Nierentransplantatbiopsien wird überwiegend in Zentren mit ausgebildeten Nephropathologen betrieben. Veränderungen im nichtneoplastischen Nierenparenchym bei tumorbedingten …

Sinunasale Neoplasien können leicht übersehen werden, da sie einerseits selten auftreten und andererseits symptomatisch stark einer Nasennebenhöhlenentzündung ähneln. Außerdem verlangt die Nähe zum Gaumen, zur vorderen Schädelbasis und zur Orbita eine besondere Erfahrung in Diagnostik und Therapie.

Die Multisystematrophie ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Kombination von autonomer Dysfunktion mit Symptomen eines Parkinson- oder Kleinhirnsyndroms gekennzeichnet ist. Weitere diagnostische Besonderheiten werden anhand eines Fallbeispiels erläutert.

Welche interstitielle Lungenparenchymerkrankungen (ILD) liegt vor? Und wann sollte man an einen multidisziplinären Ansatz denken? In diesem CME-Beitrag informieren wir Sie über die Diagnostik, die Besonderheiten wichtiger ILD-Entitäten und die Behandlungsstrategien.

Neu zugelassene Antikörper revolutionieren die NMOSD-Therapie. Eculizumab, Ravulizumab und Inebilizumab sind Ihnen noch keine Begriffe? Dann werfen Sie einen Blick in diesen Fortbildungsbeitrag. Unser Update zur NMOSD-Therapie bietet praxisrelevante Informationen.

Die Moyamoya-Angiopathie ist eine sehr seltene intrakraniale nicht-entzündliche Vasopathie im Kindes- und Jugendalter, die sich in der Klinik als hämodynamische sowie embolische zerebrale Ischämien, zerebrale Blutungen, Bewegungsstörungen und kognitive Defizite manifestiert. Anlässlich der ersten europäischen Leitlinien wurde ein White Paper zur Diagnostik und Therapie zusammengefasst.

Diese CME-Arbeit stellt Ihnen exemplarisch verschiedene autoinflammatorische Erkrankungen vor. Sie lernen hierbei, monogenetische und polygene Fiebersyndrome voneinander abzugrenzen und es werden Ihnen therapeutische Herangehensweisen bei diesen Erkrankungen vorgestellt.

Das adulte Still-Syndrom ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die mit einer starken Einschränkung der Lebensqualität einhergeht. In den letzten Jahren haben neu zugelassene Therapeutika im Bereich der Biologika die Therapieoptionen erweitert. Daher wurde erstmalig eine neue Leitlinie zur Diagnostik und Therapie herausgegeben. 

Die Diagnostik und Therapie pulmonaler Mukormykosen sind herausfordernd. Die Diagnosestellung erfolgt durch ein Zusammenspiel von Risikofaktoren und klinischer Präsentation der Erkrankten mit bildgebenden Verfahren sowie mykologischen und histopathologischen Befunden. Die Abgrenzung zur Aspergillose und ein rascher Therapiestart sind essenziell.

Die Livedovaskulopathie ist eine seltene, chronische Erkrankung der kutanen Gefäßversorgung häufig verbunden mit starken Schmerzen. Es kann allerdings bis zu sechs Jahre dauern bis eine Livedovaskulopathie erkannt wird. Wie die Zeit verkürzt werden kann und welche Therapien es gibt, erfahren Sie in diesem Kurs.

Interstitielle Lungenparenchymerkrankungen (ILD) stellen eine heterogene Gruppe chronischer Lungenerkrankungen unterschiedlicher Ätiologie dar. Diese CME-Arbeit informiert Sie über (Differenzial-)Diagnostik und Therapie der einzelnen Erkrankungen.

Das adulte Still-Syndrom ist eine seltene, autoinflammatorische Erkrankung mit erhöhter Morbidität und Mortalität. Die therapeutischen Möglichkeiten haben sich durch den Einsatz von Biologika erweitert. In diesem CME-Beitrag informieren wir Sie zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.

Eosinophile Dermatosen sind eine Gruppe von seltenen Krankheiten, die sich in ihren klinischen Bildern stark unterscheiden. Es gibt jedoch ein gemeinsames histopathologisches Muster: Ein eosinophilenreiches dermales Infiltrat. Im folgenden Kurs werden Diagnostik und innovative Therapien abgedeckt.

Dieser CME-Kurs informiert Sie über die verschiedenen Formen der Nierenbeteiligung bei monoklonalen Paraproteinämien und hilft Ihnen dabei, eine monoklonale Gammopathie renaler Signifikanz (MGRS) sicher von einem manifesten multiplen Myelom zu unterscheiden.

Das hereditäre Angioödem, kurz HAE, ist eine chronische, genetische und stark beeinträchtigende Erkrankung mit intermittierend wiederkehrenden vaskulären Ödemen in mukosalem und submukosalem Gewebe oder in der Dermis und Subkutis. Diese …

Small-Fiber-Neuropathien sind eine Gruppe von Neuropathien, die die Funktion der kleinen dünn- und nichtmyelinisierten Nervenfasern betreffen. Brennschmerzen, einschießende Schmerzattacken, Missempfindungen sind häufige Symptome. Die Ursachen sind komplex und erfordern eine präzise Ursachenabklärung. Der Hergang entscheidet nämlich darüber, ob eine kausale Therapie möglich ist.

Bei hereditären Myopathien liegt der Schwerpunkt auf der symptomatischen Behandlung und Prävention von Komplikationen. Allerdings ergeben sich zunehmend vielversprechende Therapieansätze, die auf die genetische Ursache abzielen. In dieser Übersicht finden Sie Aktuelles zu wichtigen Myopathien wie Morbus Pompe, Myotone Dystrophien oder Duchenne-Muskeldystrophie und zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.

Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein …

Der medikamentöse Baukasten für konvulsive Anfälle und Epilepsien bietet viele neue wirksame Substanzen. Auch seltene Erkrankungen wie das Dravet-Syndrom oder das Lennox-Gastaut-Syndrom profitieren von den neuen Wirkstoffen. Eine Übersicht fasst wichtige Infos über die drei neusten zugelassenen Medikamente zusammen. 

Pleuraerkrankungen bieten ein weites Spektrum an Differenzialdiagnosen. Dieser CME-Beitrag informiert Sie über die wichtigsten diagnostischen Schritte bei der Abklärung eines unklaren Pleuraergusses und gibt Ihnen einen Einblick in das Management diverser Pleuraerkrankungen.

Im CME-Beitrag lesen Sie zu aktuellen und innovativen Therapiestrategien im Licht der Pathophysiologie und Risikofaktoren bei klassischen myeloproliferativen Neoplasien. Verschiedene Strategien bei Polycythaemia vera, der essenziellen Thrombozythämie und Myelofibrose werden differenziert aufgearbeitet.

Osteogenesis imperfecta (OI) beschreibt eine Gruppe seltener Erkrankungen, die mit erhöhter Knochenbruchneigung einhergehen. Dieser Artikel soll wichtige Aspekte der multidisziplinären Betreuung von Kindern mit OI anhand der Versorgung der unteren Extremität erläutern.

Das hereditäre Angioödem ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch attackenhaft auftretende, lebensbedrohliche Schwellungen gekennzeichnet ist. Die vollständige Attackenfreiheit kann inzwischen in einer dauerhaften Therapie als Langzeitprophylaxe erreicht werden.

Menschen, die an Myalgien leiden, haben meist mehrere Arztbesuche hinter sich ohne eine Erklärung für ihre Schmerzen zu erhalten. Für Behandelnde kann dabei wichtig sein, auch an seltene Erkrankungen als Ursache zu denken. Eine Übersicht zeigt, welche seltenen Erkrankungen bei Myalgien in Frage kommen und wie sie diagnostiziert werden können.

Das Cogan-I-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit vestibulocochleären Symptomen und einer Keratitis. Ein atypisches Cogan-Syndrom muss vor allem bei einem beidseitigen Hörsturz abgeklärt werden, da ein falscher Therapieansatz zu einer Ertaubung führen könnte. In diesem CME-Kurs lernen Sie Differenzialdiagnostik und Therapieoptionen kennen.

Rachitis und Osteomalazie sind zwei simultane Manifestationen derselben Ursache: Hypomineralisation des Knochens. Eine durch kalziumarme Ernährung oder Vitamin-D-Mangel erworbene Rachitis lässt sich leicht diagnostizieren und verhindern; andernfalls drohen ernsthafte Komplikationen. Auch seltene erbliche Rachitisformen müssen unbedingt früh erkannt und kinderosteologischen Spezialisten zugewiesen werden.

Tubulopathien umfassen erbliche Krankheiten, Tubulusstörungen aufgrund von Medikamenten oder sekundär aufgrund anderer Krankheiten. Der CME-Kurs erläutert die Physiologie des Tubulussystems, die klinischen und laborchemischen Befunde und beschreibt die wichtigsten Tubulopathien.

Die Diagnostik und Therapie pulmonaler Mukormykosen fordern den Kliniker heraus. Die CME-Fortbildung berichtet über den aktuellen Stand der Diagnostik, die wichtigsten Erreger, Risikoabschätzung und wirksame Therapieoptionen sowie die Abgrenzung zur Aspergillose.

Beim Nasenbluten (Epistaxis) handelt es sich meistens um eine kleinere Blutung. Doch was ist zu beachten, wenn die Symptomatik diffuser ausfällt? In diesem Kurs lernen Sie, ab wann eine medizinische Intervention notwendig ist und welche Möglichkeiten Sie bei Differentialdiagnostik und Behandlung haben.

Seltene Erkrankungen haben einen deutlichen pädiatrischen Schwerpunkt. Im folgenden Artikel möchten wir die Zusammenarbeit von Pädiatern und Zentren für seltene Erkrankungen näher erläutern und wertvolle Hinweise für den klinischen Alltag geben.

Bisher werden bei Weitem nicht alle Tumoren im Fachgebiet Urologie, die berufsbedingt entstanden sein können, erkannt und gemeldet. Wie Sie die Situation verbessern können, welche Berufsgruppen ein besonders hohes Erkrankungsrisiko mit sich bringen und welche Stoffgruppen relevant sind, lesen Sie im CME-Beitrag.

Porphyrien werden durch Enzymdefekte der Hämbiosynthese hervorgerufen und anhand spezifischer biochemischer Muster von Porphyrinen und deren Vorläufern diagnostiziert. In diesem CME-Kurs werden die unterschiedlichen klinischen Präsentationen, Diagnostiken und Therapien der Porphyrien behandelt.

Die malignen Adnextumoren der Haut sind eine heterogene Gruppe seltener Malignome mit ekkriner, apokriner, sebozytärer und follikulärer Differenzierung. Wichtige Handlungsempfehlungen für das allgemeine Management dieser Tumorerkrankungen werden vorgestellt. Außerdem werden spezifische evidenzbasierte Erkenntnisse bezüglich der Diagnostik, Therapie und Nachsorge erläutert.

Morbus Fabry (MF) zählt zu den angeborenen, X‑chromosomal vererbten lysosomalen Speichererkrankungen. Die Pathophysiologie beruht auf Mutationen des α‑Galaktosidase‑A-Gens (GLA-Gen). Die typische Klinik des MF umfasst u. a. Angiokeratome …

Was sind die genetischen und pathophysiologischen Hintergründe des Morbus Fabry? Welche klinischen, neurologischen Symptome sind typisch und was sind deren Folgen? Nach Lektüre des CME-Beitrags kennen Sie Hintergründe des M. Fabry, sowie notwendige Diagnostik und therapeutischen Optionen.

Interstitielle Lungenerkrankungen stellen eine heterogene Gruppe entzündlicher und/oder fibrosierender Krankheitsbilder dar, die sich primär an peripheren bronchioloalveolären Strukturen manifestieren und zu einer meist progredienten Einschränkung …

Systemische Amyloidosen können im fortgeschrittenen Stadium zu irreversiblen Organschäden führen. Der CME-Kurs gibt einen Überblick zu den verschiedenen Formen der renalen Amyloidose, ihrer Diagnostik, dem Stellenwert der Nierenbiopsie, der Differenzialdiagnostik und Pathogenese.

Die Lunge ist bei Tumorerkrankungen sehr oft und auf vielfältige Weise betroffen: Tumoren können in der Lunge entstehen, extrathorakale Tumoren in die Lunge metastasieren, Therapieansätze pulmonale Nebenwirkungen verursachen und vorbestehende Lungenerkrankungen und Tumoren sich – ebenso wie die Therapien – wechselseitig beeinflussen.

Eine Osteogenesis imperfecta („Glasknochenkrankheit“) ist eine genetisch determinierte Erkrankung des Kollagenstoffwechsels, die zu Frakturen führt. Das klinische Spektrum ist sehr breit. Typisch sind blaue Skleren, Kleinwuchs, knöcherne …

In diesem Artikel soll die Relevanz seltener Erkrankungen mit ihren schmerztherapeutischen Besonderheiten verdeutlicht werden. Dazu werden vier seltene Erkrankungen (Hämophilie, Morbus Fabry, Dermatomyositis und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie) exemplarisch vorgestellt und grundlegende Aspekte der jeweils anzuwendenden Schmerztherapien erläutert.

Das Auftreten von akuten Angioödemen ist ein häufiger Vorstellungsgrund und kann Ärzte vor diagnostische und therapeutische Herausforderungen stellen. Diese CME-Arbeit informiert Sie über die auslösenden Mediatoren, gibt Ihnen entscheidende Tipps und einen Überblick zu den Therapiemöglichkeiten.

Nach Absolvieren dieser Fortbildungseinheit … kennen Sie Stellenwert und Einsatzmöglichkeiten verschiedener bildgebender Verfahren zur Diagnostik von Lymphomen. verwenden Sie die anatomische Stadieneinteilung nach der Ann-Arbor-Klassifikation und …

Amyloidosen sind eine heterogene Gruppe von Proteinspeichererkrankungen, die mit chronisch entzündlichen Erkrankungen und monoklonalen Gammopathien assoziiert sind oder als familiäre Erkrankung auftreten. Allen zugrunde liegt eine Ablagerung …

Seit kurzem kann Cannabidiol als Orphan Drug zusammen mit Clobazam für bestimmte Epilepsieformen verschrieben werden. Was Sie im Bezug auf Pharmakokinetik, Dynamik und die Studienlage des Wirkstoffs wissen sollten, lesen Sie im CME-Beitrag.

Hereditäre und erworbene Myopathien weisen hinsichtlich klinischer Ausprägung, Pathogenese, Verlauf und Prognose eine erhebliche Heterogenität auf. In den letzten Jahren konnten neue krankheitsursächliche Genotypen identifiziert werden und das …

Der Berufsanamnese kommt bei urologischen Krebserkrankungen, in erster Linie urothelialen Erkrankungen, eine hohe Bedeutung zu. Bis zu 7 % (Männer) bzw. 2 % (Frauen) der Harnblasenkrebserkrankungen könnten beruflich bedingt sein. Die Anzahl der …

Die Kornea ist nicht nur das Fenster zum Auge, sondern u. U. auch zum gesamten Organismus: An der Hornhaut können sich zahlreiche Systemerkrankungen manifestieren, mitunter auch als erstes Zeichen des Allgemeinleidens. Eine Übersicht zu Differenzialdiagnosen und Therapie.

Nach den Checkpointinhibitoren erweitern bispezifische Antikörper und CAR-T-Zellen das immuntherapeutische onkologische Arsenal, vor allem bei hämatologischen Neoplasien. Was sind die Wirkprinzipien, Nebenwirkungen und Evidenzlagen dieser neuen Therapien?

Hinter teils häufigen Hautveränderungen wie Pyoderma gangraenosum, urtikariellen Exanthemen oder Pusteln können sich in Kombination mit anderen Symptomen seltene autoinflammatorische Syndrome verbergen. Deshalb ist es wichtig, die jeweiligen …

Das Schnitzler-Syndrom ist eine sehr seltene, erworbene Systemerkrankung, die viele Gemeinsamkeiten mit den hereditären autoinflammatorischen Syndromen aufweist. Diese CME-Fortbildung informiert Sie über die klinischen Symptome, diagnostischen Schritte und möglichen Differenzialdiagnosen.

Bei den chronischen Infektionen der Lunge stehen Aspergillus- und Pseudomonas-Infektionen ganz im Vordergrund. Sie betreffen allerdings fast ausschließlich Patienten mit relevanten Vor- oder Grunderkrankungen und erhielten in der Vergangenheit nur eingeschränkte Beachtung.

Ansteckend? Lebensbedrohlich? Bei Fieber nach Tropenaufenthalt kommen eine Vielzahl möglicher Erkrankungen in Frage. Anhand der Anamnese und einfacher Basisuntersuchungen können Sie rasch die Schwere und Bedeutung der Erkrankung feststellen.

Die zytoreduktive Chirurgie mit anschließender hyperthermer intraperitonealer Chemotherapie (HIPEC) in Kombination mit einem multimodalen Therapiekonzept stellt für Patienten mit niedrig malignen Neoplasien des Peritoneums, wie beispielsweise dem …

Eine Vielzahl meist seltener kardiovaskulärer Erkrankungen hat eine genetische Ursache und bedarf einer weiterführenden kardiogenetischen Abklärung. Insbesondere Kardiomyopathien und bestimmte Arrhythmieformen sind häufig genetisch determiniert.

Das Schnitzler-Syndrom ist eine sehr seltene, erworbene Systemerkrankung, die viele Gemeinsamkeiten mit den hereditären autoinflammatorischen Syndromen aufweist. Das Exanthem und eine monoklonale Gammopathie mit IgM sind die Charakteristika der …

An der Hornhaut können sich zahlreiche Systemerkrankungen manifestieren. Die korneale Manifestation ist mitunter das erste Zeichen des Allgemeinleidens. Sie äußert sich auf ganz unterschiedliche Art und Weise wie z. B. in einer peripheren …

Der M. Osler stellt eine autosomal-dominante seltene Erberkrankung dar. Die Betroffenen leiden v. a. unter der Epistaxis. Die Diagnosestellung beruht auf den Curaçao-Kriterien und der Gendiagnostik. Organmanifestationen finden sich als …

Das primäre vitreoretinale Lymphom (PVRL) ist das häufigste intraokuläre Lymphom. Es ist ein hochmalignes B‑Zell-Lymphom, das in der Retina entsteht. Es infiltriert häufig das zentrale Nervensystem (ZNS) und hat daher eine schlechte Prognose. Das …

Vaskuläre Malformationen sind angeborene Gefäßanomalien mit einem normalen endothelialen Umsatz, die im ganzen Gefäßsystem (arteriell, kapillär oder lymphatisch) sowohl als isolierte Defekte als auch als Teil eines Syndroms vorkommen können.

Vaskuläre Anomalien stellen strukturelle Störungen und angeborene Fehler der vaskulären Morphogenese dar, die das gesamte arterielle und venöse Gefäßsystem betreffen können. Sie sind in zwei Hauptkategorien unterteilt: Tumoren, die eine …

Maligne Mesotheliome sind seltene, aggressive Tumore, die aus den Mesothelzellen der Pleura und des Peritoneums entstehen. In Einzelfällen sind sie im Perikard oder in der Tunica vaginalis testis lokalisiert. Mehr als 80 % der malignen …

Die systemische juvenile idiopathische Arthritis (sJIA) ist durch Fieber, Arthritis und weitere Symptome systemischer Inflammation gekennzeichnet. Historisch ist sie nach ihrem Erstbeschreiber George Frederic Still als Morbus Still benannt. Tritt …

Die systemische juvenile idiopathische Arthritis (sJIA) ist durch Fieber, Arthritis und weitere Symptome systemischer Inflammation gekennzeichnet. Tritt die Erkrankung bei Erwachsenen auf, wird sie als adulte Still-Erkrankung („adult onset Still’s disease“, AOSD) bezeichnet.

Das Spektrum der durch Endomyokardbiopsien (EMB) diagnostizierten Herzmuskelerkrankungen hat sich in den letzten Jahren stetig erweitert. Der Stellenwert von EMB-basierten Diagnosen wurde mittlerweile durch zahlreiche Studien untermauert. 

Durch die Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik der adenomatösen Polyposisvarianten findet die Identifikation genetisch disponierter Patienten und Risikopersonen zunehmend Einzug in den chirurgischen Alltag. Die genaue Kenntnis des …

Das diffuse maligne Mesotheliom (DMM) der Pleura, des Perikards, des Peritoneums und seltener der Tunica vaginalis testis stellt einen Signaltumor der arbeitsbedingten Asbestfaserstaubeinwirkung dar. Internationale Studien zeigen hohe Risiken für …

Durch die Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik der adenomatösen Polyposisvarianten findet die Identifikation genetisch disponierter Patienten und Risikopersonen zunehmend Einzug in den chirurgischen Alltag. Die genaue Kenntnis des …

Pannikulitiden sind eine ätiologisch heterogene Gruppe von Erkrankungen des Unterhautfettgewebes. Wie sie entstehen, wodurch sie sich von Vaskulitiden abgrenzen lassen und worauf Sie bei der Diagnostik achten sollten, lesen Sie hier.