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Seltene Erkrankungen

CME-Fortbildungsartikel

01.06.2023 | Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung | Zertifizierte Fortbildung

Update NMOSD

Neue Therapieoptionen bei Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen

Bei der Behandlung von Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen ist zu Beginn eine möglichst rasche Schubtherapie mit hochdosierten intravenösen Glukokortikoiden sowie Apherese-Verfahren gefordert. War die Dauertherapie lange Zeit nur off-label …

verfasst von:
Dr. med. Katrin Giglhuber, Prof. Dr. med. Tania Kümpfel, Prof. Dr. med. Achim Berthele
Bild vor und nach Bypass-OP bei Moya-Moya

09.05.2023 | Apoplex | CME Zertifizierte Fortbildung

CME: Update zu Diagnostik und Therapie der Moyamoya-Angiopathie

Ein White Paper anlässlich der ersten europäischen Leitlinien 2023

Die Moyamoya-Angiopathie ist eine sehr seltene intrakraniale nicht-entzündliche Vasopathie im Kindes- und Jugendalter, die sich in der Klinik als hämodynamische sowie embolische zerebrale Ischämien, zerebrale Blutungen, Bewegungsstörungen und kognitive Defizite manifestiert. Anlässlich der ersten europäischen Leitlinien wurde ein White Paper zur Diagnostik und Therapie zusammengefasst.

verfasst von:
Prof. Dr. med. M. Krämer, P. Vajkoczy, N. Khan
Urtikarielles Exanthem im Bereich des Rückens einer Patientin mit Schnitzler-Syndrom

28.04.2023 | Fieber | CME

CME: Autoinflammatorische Syndrome sicher erkennen und adäquat behandeln

Diese CME-Arbeit stellt Ihnen exemplarisch verschiedene autoinflammatorische Erkrankungen vor. Sie lernen hierbei, monogenetische und polygene Fiebersyndrome voneinander abzugrenzen und es werden Ihnen therapeutische Herangehensweisen bei diesen Erkrankungen vorgestellt.

verfasst von:
Hanna Bonnekoh, Martin Krusche, Eugen Feist, Annette Doris Wagner, Dr. Anne Pankow
Eine Frau hält sich den Hals

03.03.2023 | Entzündlich-rheumatische Erkrankungen | CME Zertifizierte Fortbildung

CME: Adultes Still-Syndrom – Diagnostik und Therapie nach der neuen S2e-Leitlinie

Diagnostik und Therapie unter Berücksichtigung der neuen DGRh(Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie)-S2e-Leitlinie

Das adulte Still-Syndrom ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die mit einer starken Einschränkung der Lebensqualität einhergeht. In den letzten Jahren haben neu zugelassene Therapeutika im Bereich der Biologika die Therapieoptionen erweitert. Daher wurde erstmalig eine neue Leitlinie zur Diagnostik und Therapie herausgegeben. 

verfasst von:
Prof. Dr. Stefan Vordenbäumen, Prof. Dr. Eugen Feist
Eine Frau hält sich den Fuß am Knöchel

20.02.2023 | Gefäßerkrankungen in der Dermatologie | Zertifizierte Fortbildung

CME: Livedovaskulopathie

Eine Erkrankung, die mehr Gerinnungsstörung als Entzündung ist

Die Livedovaskulopathie ist eine seltene, chronische Erkrankung der kutanen Gefäßversorgung häufig verbunden mit starken Schmerzen. Es kann allerdings bis zu sechs Jahre dauern bis eine Livedovaskulopathie erkannt wird. Wie die Zeit verkürzt werden kann und welche Therapien es gibt, erfahren Sie in diesem Kurs.

verfasst von:
Prof. Dr. med. Stefan W. Schneider, Prof. Dr. med.
Abtasten der Lymphknoten

14.12.2022 | Methotrexat | CME

Leitliniengerechte Diagnostik und Therapie des adulten Still-Syndroms

Diagnostik und Therapie unter Berücksichtigung der neuen DGRh(Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie)-S2e-Leitlinie

Das adulte Still-Syndrom ist eine seltene, autoinflammatorische Erkrankung mit erhöhter Morbidität und Mortalität. Die therapeutischen Möglichkeiten haben sich durch den Einsatz von Biologika erweitert. In diesem CME-Beitrag informieren wir Sie zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.

verfasst von:
Prof. Dr. Stefan Vordenbäumen, Eugen Feist
Cast-Nephropathie

10.11.2022 | Multiples Myelom | CME

CME: Paraproteinämien und Nierenbeteiligung

Dieser CME-Kurs informiert Sie über die verschiedenen Formen der Nierenbeteiligung bei monoklonalen Paraproteinämien und hilft Ihnen dabei, eine monoklonale Gammopathie renaler Signifikanz (MGRS) sicher von einem manifesten multiplen Myelom zu unterscheiden.

verfasst von:
Prof. Dr. med. Harald Rupprecht, Prof. Dr. med. Kerstin Amann

31.10.2022 | Angioödem | Übersicht

Expertenkonsensus zur Prophylaxebehandlung des hereditären Angioödems

Das hereditäre Angioödem, kurz HAE, ist eine chronische, genetische und stark beeinträchtigende Erkrankung mit intermittierend wiederkehrenden vaskulären Ödemen in mukosalem und submukosalem Gewebe oder in der Dermis und Subkutis. Diese …

verfasst von:
Jens Greve, Univ.-Prof. Dr. med. Tamar Kinaciyan, Prof. Dr. med. Marcus Maurer, Barbara Dillenburger, Priv.-Doz. Dr. med. Andreas Recke, Dr. med. habil., Clemens Schöffl
Person kratzt sich an schmerzender Wade

13.10.2022 | Evozierte Potentiale | CME Zertifizierte Fortbildung

Small-Fiber-Neuropathien – Ursachen, Diagnostik, Therapie

Small-Fiber-Neuropathien sind eine Gruppe von Neuropathien, die die Funktion der kleinen dünn- und nichtmyelinisierten Nervenfasern betreffen. Brennschmerzen, einschießende Schmerzattacken, Missempfindungen sind häufige Symptome. Die Ursachen sind komplex und erfordern eine präzise Ursachenabklärung. Der Hergang entscheidet nämlich darüber, ob eine kausale Therapie möglich ist.

verfasst von:
Dr. J. Sachau, Jun.-Prof. Dr. E. Enax-Krumova
Gen-Editierung

04.10.2022 | Muskeldystrophie | Zertifizierte Fortbildung

CME: Neue Therapien bei hereditären Myopathien

Gentherapeutische Ansätze eröffnen Erkrankten neue Perspektiven

Bei hereditären Myopathien liegt der Schwerpunkt auf der symptomatischen Behandlung und Prävention von Komplikationen. Allerdings ergeben sich zunehmend vielversprechende Therapieansätze, die auf die genetische Ursache abzielen. In dieser Übersicht finden Sie Aktuelles zu wichtigen Myopathien wie Morbus Pompe, Myotone Dystrophien oder Duchenne-Muskeldystrophie und zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.

verfasst von:
Dr. med. Kristina Gutschmidt, Prof. Dr. med. Benedikt Schoser

19.09.2022 | Seltene Erkrankungen | CME Zertifizierte Fortbildung

Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose bei Myalgien

Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein …

verfasst von:
D. Emmert, T. Rasche, J. Sellin, R. Brunkhorst, T. T. A. Bender, N. Weinstock, N. Börsch, L. Grigull, R. Conrad, Univ.-Prof. Dr. M. Mücke
Interiktales EEG mit bilateralen slow Spike-Waves (sekundäre bilaterale Synchronie) bei vermuteter Frontallappenepilepsie links

01.08.2022 | Epilepsie | Zertifizierte Fortbildung

CME: Die drei neuen Medikamente gegen epileptische Anfälle

Der medikamentöse Baukasten für konvulsive Anfälle und Epilepsien bietet viele neue wirksame Substanzen. Auch seltene Erkrankungen wie das Dravet-Syndrom oder das Lennox-Gastaut-Syndrom profitieren von den neuen Wirkstoffen. Eine Übersicht fasst wichtige Infos über die drei neusten zugelassenen Medikamente zusammen. 

verfasst von:
Dr. med. Georg Leonhardt
Röntgenaufnahme des Thorax im Liegen mit Stauungszeichen und geringgradigem Pleuraerguss

Open Access 09.06.2022 | Hämatothorax | CME

Diagnostik und Management von Pleuraerkrankungen

Pleuraerkrankungen bieten ein weites Spektrum an Differenzialdiagnosen. Dieser CME-Beitrag informiert Sie über die wichtigsten diagnostischen Schritte bei der Abklärung eines unklaren Pleuraergusses und gibt Ihnen einen Einblick in das Management diverser Pleuraerkrankungen.

verfasst von:
Dr. med. L. Antoniewicz, PhD, Prof. Dr. M. A. Hoda, Prof. Dr. D. Gompelmann
Therapiestrategie bei Polycythaemia vera.

02.06.2022 | Essenzielle Thrombozythämie | CME

CME: Therapiestrategien bei myeloproliferativen Neoplasien

Im CME-Beitrag lesen Sie zu aktuellen und innovativen Therapiestrategien im Licht der Pathophysiologie und Risikofaktoren bei klassischen myeloproliferativen Neoplasien. Verschiedene Strategien bei Polycythaemia vera, der essenziellen Thrombozythämie und Myelofibrose werden differenziert aufgearbeitet.

verfasst von:
Prof. Dr. Florian Heidel
Lupe auf Röntgenaufnahme einer Halswirbelsäule

25.05.2022 | Prävention und Gesundheitsförderung in der Pädiatrie | CME

CME: Osteogenesis imperfecta

Eine multidisziplinäre Herausforderung

Osteogenesis imperfecta (OI) beschreibt eine Gruppe seltener Erkrankungen, die mit erhöhter Knochenbruchneigung einhergehen. Dieser Artikel soll wichtige Aspekte der multidisziplinären Betreuung von Kindern mit OI anhand der Versorgung der unteren Extremität erläutern.

verfasst von:
Gabriel T. Mindler, Rudolf Ganger, Alexandra Stauffer, Peter Marhofer, Adalbert Raimann
Angioödem an den Lippen

23.05.2022 | Angioödem | Zertifizierte Fortbildung

CME: Fortschritte in Diagnostik und Therapie des hereditären Angioödems

Das hereditäre Angioödem ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch attackenhaft auftretende, lebensbedrohliche Schwellungen gekennzeichnet ist. Die vollständige Attackenfreiheit kann inzwischen in einer dauerhaften Therapie als Langzeitprophylaxe erreicht werden.

verfasst von:
Andreas Recke, Dr. med. habil.
Junger Mann mit Oberschenkelschmerzen

29.04.2022 | Seltene Erkrankungen | CME

CME: Diagnose seltener Erkrankungen bei Myalgien

Menschen, die an Myalgien leiden, haben meist mehrere Arztbesuche hinter sich ohne eine Erklärung für ihre Schmerzen zu erhalten. Für Behandelnde kann dabei wichtig sein, auch an seltene Erkrankungen als Ursache zu denken. Eine Übersicht zeigt, welche seltenen Erkrankungen bei Myalgien in Frage kommen und wie sie diagnostiziert werden können.

verfasst von:
D. Emmert, T. Rasche, J. Sellin, R. Brunkhorst, T. T. A. Bender, N. Weinstock, N. Börsch, L. Grigull, R. Conrad, Univ.-Prof. Dr. M. Mücke
Ein Mann hält sich schmerzverzerrt die Hand ans Ohr

14.04.2022 | Hörsturz | CME

CME: Das Cogan-Syndrom als Differenzialdiagnose bei Hörsturz

Das Cogan-I-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit vestibulocochleären Symptomen und einer Keratitis. Ein atypisches Cogan-Syndrom muss vor allem bei einem beidseitigen Hörsturz abgeklärt werden, da ein falscher Therapieansatz zu einer Ertaubung führen könnte. In diesem CME-Kurs lernen Sie Differenzialdiagnostik und Therapieoptionen kennen.

verfasst von:
Dr. med. Arash Salamat, Sebastian Strieth
MRT der Wachstumsfuge bei XLH

Open Access 26.01.2022 | Rachitis | CME

CME: Das Wichtigste zu Rachitis und Osteomalazie

Rachitis und Osteomalazie sind zwei simultane Manifestationen derselben Ursache: Hypomineralisation des Knochens. Eine durch kalziumarme Ernährung oder Vitamin-D-Mangel erworbene Rachitis lässt sich leicht diagnostizieren und verhindern; andernfalls drohen ernsthafte Komplikationen. Auch seltene erbliche Rachitisformen müssen unbedingt früh erkannt und kinderosteologischen Spezialisten zugewiesen werden.

verfasst von:
Katharina Tischlinger, Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler

10.09.2021 | Pädiatrie | Zertifizierte Fortbildung

Die Rolle der ZSE und die Zusammenarbeit mit der Pädiatrie

Seltene Erkrankungen haben einen deutlichen pädiatrischen Schwerpunkt. Im folgenden Artikel möchten wir die Zusammenarbeit von Pädiatern und Zentren für seltene Erkrankungen näher erläutern und wertvolle Hinweise für den klinischen Alltag geben.

verfasst von:
Tinus Häder, Leonie Heuchemer, Dr. rer. nat. Julia Sellin, Tim T. A. Bender, Nadine Weinstock, Prof. Dr. med. Dipl.-Psych. Rupert Conrad, Prof. Dr. med. Lorenz Grigull, PD Dr. med. Martin Mücke