Seltene Erkrankungen

Was sind die genetischen und pathophysiologischen Hintergründe des Morbus Fabry? Welche klinischen, neurologischen Symptome sind typisch und was sind deren Folgen? Nach Lektüre des CME-Beitrags kennen Sie Hintergründe des M. Fabry, sowie notwendige Diagnostik und therapeutischen Optionen.

Ataxien des Erwachsenenalters sind heterogene Erkrankungen und für ihre Diagnosestellung sind verschiedene Verfahren, wie MRT oder molekulargenetische Test, aber auch eine detaillierte Anamnese erforderlich. In Sachen Therapien stehen neben rehabilitativen auch einige spezifische Medikamente zur Verfügung.

„Neuroendokrine Neoplasien“ umfassen eine sehr heterogene Gruppe seltener Tumoren mit unterschiedlicher Dignität und Lokalisation, die allein durch ihre endokrine Biologie mit Ausbildung und Sekretion von Synaptophysin und/oder Chromogranin A definiert sind. Der Beitrag informiert Sie über die Klassifikation, die charakteristische klinische Symptomatik und hilft Ihnen, einen diagnostischen Algorithmus zu erstellen.

Getrieben durch die Neigung zur Bildung verschiedenster Autoantikörper ist der systemische Lupus erythematodes eine hoch variable Erkrankung, die aufgrund dieser Komplexität zu Unsicherheiten bei Behandelnden führen kann. Die wichtigsten Maßnahmen lassen sich jedoch auf ein übersichtliches Ausmaß herunterbrechen.

Wissen Sie, welche Erreger nicht endemischer Lungeninfektionen Sie in Ihren differenzialdiagnostischen Überlegungen bei Patient*innen mit Reiseanamnese berücksichtigen müssen? Und worauf kommt es dann bei Diagnostik und Therapie an? Ein Überblick.

Die interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom ist als seltene Erkrankung eine häufig unterdiagnostizierte, vielfach auch erst nach Jahren adäquat behandelte Erkrankung der Harnblase. In diesem CME-Beitrag erhalten Sie eine Übersicht über mögliche ätiopathologische Ursachen, die Variabilität der Symptomatik und verfügbare therapeutische Maßnahmen. 

Nach dieser Lektüre können Sie klinische Leitsymptome von Tumordispositionssyndromen (TDS ) erkennen und wissen, welche seltenen spezifischen Tumore auf ein TDS hinweisen. Und Sie erfahren, wann eine genetische Diagnostik angezeigt ist und welche Aussagekraft und Limitationen daraus abzuleiten sind.

In diesem Artikel soll die Relevanz seltener Erkrankungen mit ihren schmerztherapeutischen Besonderheiten verdeutlicht werden. Dazu werden vier seltene Erkrankungen (Hämophilie, Morbus Fabry, Dermatomyositis und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie) exemplarisch vorgestellt und grundlegende Aspekte der jeweils anzuwendenden Schmerztherapien erläutert.

Die molekulare Tumordiagnostik erfährt aktuell eine rasante Entwicklung. Nach der Lektüre des Beitrags kennen Sie die wichtigsten genetischen Alterationen in häufigen Tumortypen, können erworbene Resistenzen auf zielgerichtete Therapien einordnen und wissen, wann tumoragnostische Behandlungsstrategien sinnvoll einzusetzen sind.

Die systemische Sklerose ist durch eine Vaskulopathie sowie eine Fibrose der Haut und innerer Organe gekennzeichnet. Der CME-Kurs fasst Erkenntnisse zu Pathophysiologie, Klassifikationskriterien und erfolgreichen Therapieoptionen zusammen und geht auf aktuelle Studien ein.

Aufgrund der Seltenheit des Peniskarzinoms gibt es wenige Daten aus größeren Studien, weshalb häufig individuelle Therapieversuche erfolgen. Was sie zur Diagnostik und stadiengerechten Therapie wissen sollten, lesen sie im Beitrag.

Aufgrund der fluktuierenden Symptomatik kommt es häufig zu einer verzögerten Diagnosestellung der Myasthenia gravis. Im Kurs lernen Sie die wesentlichen diagnostischen Schritte, Differentialdiagnosen sowie Therapieoptionen dieser seltenen Erkrankung kennen.

Thymustumoren sind eine inhomogene Gruppe von Neoplasien unterschiedlicher Malignitätsgrade und prognostischer Perspektive. Wichtiges zur Stadieneinteilung, Therapie und Prognose ist im CME-Beitrag aufbereitet.

Malignome der Bindehaut sind selten. Dennoch gehören einige dieser Tumoren zu den bösartigsten in der Ophthalmologie, und sie erfordern radikale Therapien.

Die systemische Sklerose ist eine seltene rheumatische Erkrankung, die durch Haut- und Organfibrose, vaskuläre Veränderungen und das Auftreten spezifischer Autoantikörper charakterisiert ist. Dieser CME-Kurs informiert Sie über die die Symptome der systemischen Sklerose (SSc) und die Differenzialdiagnosen. 

Die verschiedenen Behandlungsoptionen der amyotrophen Lateralsklerose adäquat einzusetzen erfordert eine genaue Kenntnis möglicher klinischer Manifestationen und Differenzialdiagnosen und die Abschätzung des individuellen Krankheitsverlaufs.

Das Schnitzler-Syndrom ist eine sehr seltene, erworbene Systemerkrankung, die viele Gemeinsamkeiten mit den hereditären autoinflammatorischen Syndromen aufweist. Diese CME-Fortbildung informiert Sie über die klinischen Symptome, diagnostischen Schritte und möglichen Differenzialdiagnosen.

Die Sinus-Venen-Thrombose (SVT) gilt als seltene Erkrankung, bei der es zu einem thrombotischen Verschluss im intrakraniellen venösen System kommt. In dieser Übersicht werden klinische Symptomatik, prädisponierende Faktoren, Diagnosekriterien, Therapieoptionen sowie Prognose und besondere Konstellationen behandelt.

Seltene bösartige Hautkrebserkrankungen sind eine heterogene Gruppe von Tumoren mit meist biologisch aggressivem Verhalten. Welche Prognosen epitheliale Tumoren, Bindegewebstumoren und vom Nervensystem abgeleitete Tumoren haben und welche Therapieoptionen existieren, erfahren Sie in dieser Übersicht.  

Das Merkelzellkarzinom ist ein seltener, hoch aggressiver Hauttumor des älteren Menschen. Wie Sie es klinisch erkennen und welche Schritte diagnostisch und therapeutisch folgen sollten, erfahren Sie im CME-Beitrag.