Seltene Erkrankungen

Das Osteosarkom ist der häufigste maligne primäre Knochentumor. Er tritt v. a. an den Extremitäten junger Menschen auf, kann jedoch auch kraniofazial entstehen, mit entscheidenden epidemiologischen, therapeutischen und prognostischen Besonderheiten. Zur leitliniengerechten Therapie und Nachsorge lesen Sie im Beitrag.

Ziel der Behandlung eines Peniskarzinoms ist eine komplette Entfernung des Tumors mit möglichst organerhaltendem oder rekonstruktivem Ansatz. Da Peniskarzinome besonders früh metastasieren, ist auch ein suffizientes Lymphknotenmanagement von zentraler Bedeutung.

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einer biallelischen Mutation des SMN1(„survival motor neuron 1“)-Gens auf Chromosom 5q13.2 beruht und zu einer progredienten Degeneration von α‑Motoneuronen …

Tubulopathien umfassen erbliche Krankheiten, Tubulusstörungen aufgrund von Medikamenten oder sekundär aufgrund anderer Krankheiten. Der CME-Kurs erläutert die Physiologie des Tubulussystems, die klinischen und laborchemischen Befunde und beschreibt die wichtigsten Tubulopathien.

Wird im Blutbild eine schwere Neutropenie nachgewiesen, helfen Infekt- und Familienanamnese bei der Entscheidung, welche weitere Diagnostik eingeleitet werden sollte. Für die Prognose und Therapie ist die Unterscheidung in erworbene und angeborene Formen hochrelevant.

Die rheumatologische Praxis ist in den letzten Jahren mit einer steigenden Anzahl autoinflammatorischer Erkrankungen konfrontiert, deren Pathomechanismen aufgeklärt wurden. In dieser Arbeit werden die klinischen, immunologischen und genetischen Aspekte dieser Erkrankungen gegenübergestellt.

Seltene Erkrankungen haben einen deutlichen pädiatrischen Schwerpunkt. Im folgenden Artikel möchten wir die Zusammenarbeit von Pädiatern und Zentren für seltene Erkrankungen näher erläutern und wertvolle Hinweise für den klinischen Alltag geben.

Die malignen Adnextumoren der Haut sind eine heterogene Gruppe seltener Malignome mit ekkriner, apokriner, sebozytärer und follikulärer Differenzierung. Wichtige Handlungsempfehlungen für das allgemeine Management dieser Tumorerkrankungen werden vorgestellt. Außerdem werden spezifische evidenzbasierte Erkenntnisse bezüglich der Diagnostik, Therapie und Nachsorge erläutert.

Die chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie (CTEPH) ist eine seltene und lebensbedrohliche Folgeerkrankung der Lungenembolie. Dieser CME-Kurs stellt Ihnen die Risikofaktoren, Symptome und diagnostischen Möglichkeiten bei dieser Erkrankung vor und zeigt Ihnen die Therapieoptionen auf.

Was sind die genetischen und pathophysiologischen Hintergründe des Morbus Fabry? Welche klinischen, neurologischen Symptome sind typisch und was sind deren Folgen? Nach Lektüre des CME-Beitrags kennen Sie Hintergründe des M. Fabry, sowie notwendige Diagnostik und therapeutischen Optionen.

Ataxien des Erwachsenenalters sind heterogene Erkrankungen und für ihre Diagnosestellung sind verschiedene Verfahren, wie MRT oder molekulargenetische Test, aber auch eine detaillierte Anamnese erforderlich. In Sachen Therapien stehen neben rehabilitativen auch einige spezifische Medikamente zur Verfügung.

„Neuroendokrine Neoplasien“ umfassen eine sehr heterogene Gruppe seltener Tumoren mit unterschiedlicher Dignität und Lokalisation, die allein durch ihre endokrine Biologie definiert sind. Der Beitrag informiert Sie über die Klassifikation, die charakteristische klinische Symptomatik und hilft Ihnen, einen diagnostischen Algorithmus zu erstellen.

Getrieben durch die Neigung zur Bildung verschiedenster Autoantikörper ist der systemische Lupus erythematodes eine hoch variable Erkrankung, die aufgrund dieser Komplexität zu Unsicherheiten bei Behandelnden führen kann. Die wichtigsten Maßnahmen lassen sich jedoch auf ein übersichtliches Ausmaß herunterbrechen.

Wissen Sie, welche Erreger nicht endemischer Lungeninfektionen Sie in Ihren differenzialdiagnostischen Überlegungen bei Patient*innen mit Reiseanamnese berücksichtigen müssen? Und worauf kommt es dann bei Diagnostik und Therapie an? Ein Überblick.

Die interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom ist als seltene Erkrankung eine häufig unterdiagnostizierte, vielfach auch erst nach Jahren adäquat behandelte Erkrankung der Harnblase. In diesem CME-Beitrag erhalten Sie eine Übersicht über mögliche ätiopathologische Ursachen, die Variabilität der Symptomatik und verfügbare therapeutische Maßnahmen. 

Nach dieser Lektüre können Sie klinische Leitsymptome von Tumordispositionssyndromen (TDS ) erkennen und wissen, welche seltenen spezifischen Tumore auf ein TDS hinweisen. Und Sie erfahren, wann eine genetische Diagnostik angezeigt ist und welche Aussagekraft und Limitationen daraus abzuleiten sind.

In diesem Artikel soll die Relevanz seltener Erkrankungen mit ihren schmerztherapeutischen Besonderheiten verdeutlicht werden. Dazu werden vier seltene Erkrankungen (Hämophilie, Morbus Fabry, Dermatomyositis und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie) exemplarisch vorgestellt und grundlegende Aspekte der jeweils anzuwendenden Schmerztherapien erläutert.

Die molekulare Tumordiagnostik erfährt aktuell eine rasante Entwicklung. Nach der Lektüre des Beitrags kennen Sie die wichtigsten genetischen Alterationen in häufigen Tumortypen, können erworbene Resistenzen auf zielgerichtete Therapien einordnen und wissen, wann tumoragnostische Behandlungsstrategien sinnvoll einzusetzen sind.

Die systemische Sklerose ist durch eine Vaskulopathie sowie eine Fibrose der Haut und innerer Organe gekennzeichnet. Der CME-Kurs fasst Erkenntnisse zu Pathophysiologie, Klassifikationskriterien und erfolgreichen Therapieoptionen zusammen und geht auf aktuelle Studien ein.

Aufgrund der Seltenheit des Peniskarzinoms gibt es wenige Daten aus größeren Studien, weshalb häufig individuelle Therapieversuche erfolgen. Was sie zur Diagnostik und stadiengerechten Therapie wissen sollten, lesen sie im Beitrag.