Seltene Erkrankungen

Bei der Behandlung von Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen ist zu Beginn eine möglichst rasche Schubtherapie mit hochdosierten intravenösen Glukokortikoiden sowie Apherese-Verfahren gefordert. War die Dauertherapie lange Zeit nur off-label …

Die Moyamoya-Angiopathie ist eine sehr seltene intrakraniale nicht-entzündliche Vasopathie im Kindes- und Jugendalter, die sich in der Klinik als hämodynamische sowie embolische zerebrale Ischämien, zerebrale Blutungen, Bewegungsstörungen und kognitive Defizite manifestiert. Anlässlich der ersten europäischen Leitlinien wurde ein White Paper zur Diagnostik und Therapie zusammengefasst.

Diese CME-Arbeit stellt Ihnen exemplarisch verschiedene autoinflammatorische Erkrankungen vor. Sie lernen hierbei, monogenetische und polygene Fiebersyndrome voneinander abzugrenzen und es werden Ihnen therapeutische Herangehensweisen bei diesen Erkrankungen vorgestellt.

Das adulte Still-Syndrom ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die mit einer starken Einschränkung der Lebensqualität einhergeht. In den letzten Jahren haben neu zugelassene Therapeutika im Bereich der Biologika die Therapieoptionen erweitert. Daher wurde erstmalig eine neue Leitlinie zur Diagnostik und Therapie herausgegeben. 

Die Livedovaskulopathie ist eine seltene, chronische Erkrankung der kutanen Gefäßversorgung häufig verbunden mit starken Schmerzen. Es kann allerdings bis zu sechs Jahre dauern bis eine Livedovaskulopathie erkannt wird. Wie die Zeit verkürzt werden kann und welche Therapien es gibt, erfahren Sie in diesem Kurs.

Das adulte Still-Syndrom ist eine seltene, autoinflammatorische Erkrankung mit erhöhter Morbidität und Mortalität. Die therapeutischen Möglichkeiten haben sich durch den Einsatz von Biologika erweitert. In diesem CME-Beitrag informieren wir Sie zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.

Dieser CME-Kurs informiert Sie über die verschiedenen Formen der Nierenbeteiligung bei monoklonalen Paraproteinämien und hilft Ihnen dabei, eine monoklonale Gammopathie renaler Signifikanz (MGRS) sicher von einem manifesten multiplen Myelom zu unterscheiden.

Das hereditäre Angioödem, kurz HAE, ist eine chronische, genetische und stark beeinträchtigende Erkrankung mit intermittierend wiederkehrenden vaskulären Ödemen in mukosalem und submukosalem Gewebe oder in der Dermis und Subkutis. Diese …

Small-Fiber-Neuropathien sind eine Gruppe von Neuropathien, die die Funktion der kleinen dünn- und nichtmyelinisierten Nervenfasern betreffen. Brennschmerzen, einschießende Schmerzattacken, Missempfindungen sind häufige Symptome. Die Ursachen sind komplex und erfordern eine präzise Ursachenabklärung. Der Hergang entscheidet nämlich darüber, ob eine kausale Therapie möglich ist.

Bei hereditären Myopathien liegt der Schwerpunkt auf der symptomatischen Behandlung und Prävention von Komplikationen. Allerdings ergeben sich zunehmend vielversprechende Therapieansätze, die auf die genetische Ursache abzielen. In dieser Übersicht finden Sie Aktuelles zu wichtigen Myopathien wie Morbus Pompe, Myotone Dystrophien oder Duchenne-Muskeldystrophie und zur leitliniengerechten Diagnostik und Therapie.

Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein …

Der medikamentöse Baukasten für konvulsive Anfälle und Epilepsien bietet viele neue wirksame Substanzen. Auch seltene Erkrankungen wie das Dravet-Syndrom oder das Lennox-Gastaut-Syndrom profitieren von den neuen Wirkstoffen. Eine Übersicht fasst wichtige Infos über die drei neusten zugelassenen Medikamente zusammen. 

Pleuraerkrankungen bieten ein weites Spektrum an Differenzialdiagnosen. Dieser CME-Beitrag informiert Sie über die wichtigsten diagnostischen Schritte bei der Abklärung eines unklaren Pleuraergusses und gibt Ihnen einen Einblick in das Management diverser Pleuraerkrankungen.

Im CME-Beitrag lesen Sie zu aktuellen und innovativen Therapiestrategien im Licht der Pathophysiologie und Risikofaktoren bei klassischen myeloproliferativen Neoplasien. Verschiedene Strategien bei Polycythaemia vera, der essenziellen Thrombozythämie und Myelofibrose werden differenziert aufgearbeitet.

Osteogenesis imperfecta (OI) beschreibt eine Gruppe seltener Erkrankungen, die mit erhöhter Knochenbruchneigung einhergehen. Dieser Artikel soll wichtige Aspekte der multidisziplinären Betreuung von Kindern mit OI anhand der Versorgung der unteren Extremität erläutern.

Das hereditäre Angioödem ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch attackenhaft auftretende, lebensbedrohliche Schwellungen gekennzeichnet ist. Die vollständige Attackenfreiheit kann inzwischen in einer dauerhaften Therapie als Langzeitprophylaxe erreicht werden.

Menschen, die an Myalgien leiden, haben meist mehrere Arztbesuche hinter sich ohne eine Erklärung für ihre Schmerzen zu erhalten. Für Behandelnde kann dabei wichtig sein, auch an seltene Erkrankungen als Ursache zu denken. Eine Übersicht zeigt, welche seltenen Erkrankungen bei Myalgien in Frage kommen und wie sie diagnostiziert werden können.

Das Cogan-I-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit vestibulocochleären Symptomen und einer Keratitis. Ein atypisches Cogan-Syndrom muss vor allem bei einem beidseitigen Hörsturz abgeklärt werden, da ein falscher Therapieansatz zu einer Ertaubung führen könnte. In diesem CME-Kurs lernen Sie Differenzialdiagnostik und Therapieoptionen kennen.

Rachitis und Osteomalazie sind zwei simultane Manifestationen derselben Ursache: Hypomineralisation des Knochens. Eine durch kalziumarme Ernährung oder Vitamin-D-Mangel erworbene Rachitis lässt sich leicht diagnostizieren und verhindern; andernfalls drohen ernsthafte Komplikationen. Auch seltene erbliche Rachitisformen müssen unbedingt früh erkannt und kinderosteologischen Spezialisten zugewiesen werden.

Seltene Erkrankungen haben einen deutlichen pädiatrischen Schwerpunkt. Im folgenden Artikel möchten wir die Zusammenarbeit von Pädiatern und Zentren für seltene Erkrankungen näher erläutern und wertvolle Hinweise für den klinischen Alltag geben.