Seltene Erkrankungen

Die systemische Sklerose ist durch eine Vaskulopathie sowie eine Fibrose der Haut und innerer Organe gekennzeichnet. Der CME-Kurs fasst Erkenntnisse zu Pathophysiologie, Klassifikationskriterien und erfolgreichen Therapieoptionen zusammen und geht auf aktuelle Studien ein.

Aufgrund der Seltenheit des Peniskarzinoms gibt es wenige Daten aus größeren Studien, weshalb häufig individuelle Therapieversuche erfolgen. Was sie zur Diagnostik und stadiengerechten Therapie wissen sollten, lesen sie im Beitrag.

Aufgrund der fluktuierenden Symptomatik kommt es häufig zu einer verzögerten Diagnosestellung der Myasthenia gravis. Im Kurs lernen Sie die wesentlichen diagnostischen Schritte, Differentialdiagnosen sowie Therapieoptionen dieser seltenen Erkrankung kennen.

Thymustumoren sind eine inhomogene Gruppe von Neoplasien unterschiedlicher Malignitätsgrade und prognostischer Perspektive. Wichtiges zur Stadieneinteilung, Therapie und Prognose ist im CME-Beitrag aufbereitet.

Malignome der Bindehaut sind selten. Dennoch gehören einige dieser Tumoren zu den bösartigsten in der Ophthalmologie, und sie erfordern radikale Therapien.

Die systemische Sklerose ist eine seltene rheumatische Erkrankung, die durch Haut- und Organfibrose, vaskuläre Veränderungen und das Auftreten spezifischer Autoantikörper charakterisiert ist. Dieser CME-Kurs informiert Sie über die die Symptome der systemischen Sklerose (SSc) und die Differenzialdiagnosen. 

Die verschiedenen Behandlungsoptionen der amyotrophen Lateralsklerose adäquat einzusetzen erfordert eine genaue Kenntnis möglicher klinischer Manifestationen und Differenzialdiagnosen und die Abschätzung des individuellen Krankheitsverlaufs.

Das Schnitzler-Syndrom ist eine sehr seltene, erworbene Systemerkrankung, die viele Gemeinsamkeiten mit den hereditären autoinflammatorischen Syndromen aufweist. Diese CME-Fortbildung informiert Sie über die klinischen Symptome, diagnostischen Schritte und möglichen Differenzialdiagnosen.

Die Sinus-Venen-Thrombose (SVT) gilt als seltene Erkrankung, bei der es zu einem thrombotischen Verschluss im intrakraniellen venösen System kommt. In dieser Übersicht werden klinische Symptomatik, prädisponierende Faktoren, Diagnosekriterien, Therapieoptionen sowie Prognose und besondere Konstellationen behandelt.

Seltene bösartige Hautkrebserkrankungen sind eine heterogene Gruppe von Tumoren mit meist biologisch aggressivem Verhalten. Welche Prognosen epitheliale Tumoren, Bindegewebstumoren und vom Nervensystem abgeleitete Tumoren haben und welche Therapieoptionen existieren, erfahren Sie in dieser Übersicht.  

Das Merkelzellkarzinom ist ein seltener, hoch aggressiver Hauttumor des älteren Menschen. Wie Sie es klinisch erkennen und welche Schritte diagnostisch und therapeutisch folgen sollten, erfahren Sie im CME-Beitrag. 

Das Merkelzellkarzinom (MCC) ist ein aggressiver, neuroendokriner Tumor der Haut mit steigender Inzidenz. Im Oktober 2017 wurde der erste Immuncheckpointinhibitor zur Therapie des metastasierten MCC in Deutschland zugelassen. Die Patienten scheinen davon zu profitieren.

Das multiple Myelom betrifft typischerweise ältere Patienten. Obwohl sich durch die Hochdosistherapie mit autologer Stammzelltransplantation die Prognose deutlich verbessert hat, ist diese Form der Therapie nicht für alle älteren Patienten sinnvoll. Bei ihnen müssen viele Faktoren für die Therapieentscheidung berücksichtigt werden.

Das Susac-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Klinisch äußert es sich in einer subakuten Enzephalopathie mit variabel ausgeprägten kognitiven Störungen, Verhaltensveränderungen, fokal-neurologischen Beeinträchtigungen, Seh- und Hörstörungen. Ein Überblick zu Pathophysiologie und typischen Symptomen.

Eine Vielzahl meist seltener kardiovaskulärer Erkrankungen hat eine genetische Ursache und bedarf einer weiterführenden kardiogenetischen Abklärung. Insbesondere Kardiomyopathien und bestimmte Arrhythmieformen sind häufig genetisch determiniert.

Diese Übersicht vermittelt Ihnen eine Vorstellung über pathophysiologische Zusammenhänge beim multiplen Myelom. Zudem lernen Sie, welche Diagnostik zur Diagnosesicherung und Verlaufsbeurteilung notwendig ist, welche Therapiemöglichkeiten es gibt und welche Parameter eine Prognoseabschätzung ermöglichen.

Für die Sarkoidose wird heute ein Zusammenspiel von Umweltfaktoren, aber auch von verschiedenen Erregern vermutet. Bei etwa 10 % aller Sarkoidoseerkrankungen sind das periphere oder zentrale Nervensystems oder die Muskulatur mitbeteiligt: Die Folge: eine Neurosarkoidose.

Spiegelbewegungen (SB) sind unwillkürliche Bewegungen einer Körperseite, die die willkürlichen Bewegungen auf der anderen Seite des Körpers „spiegeln“. Physiologisch kommen SB bei Kindern vor. Pathologische, angeborene SB können klinisch isoliert oder als Teil komplexer genetischer Syndrome auftreten.

Was sind prognostisch (un)günstige Faktoren bei Patienten mit einem Nebennierenrindenkarzinom? Was ist eine wichtige Nebenwirkung einer Mitotanetherapie? Welche Medikamente können für die Kontrolle eines adrenalen Hormonexzesses eingesetzt werden? Mit dieser Übersicht lernen Sie die Antworten.

Ob Ice-Pick- oder Nummular Headache – seltene primäre Kopfschmerzen stellen Ärzte oft vor komplexe Entscheidungen, da sie i. d. R. einen sorgfältigen Ausschluss sekundärer Ursachen erfordern und es zur Behandlung keine Ergebnisse aus randomisierten placebokontrollierten Studien gibt.