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Seltene Erkrankungen

Empfehlungen der Redaktion

15.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 7/2020 Open Access

Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

Autoren:
Dr. med. Katharina A. Schiergens, Dr. med. Katharina J. Weiß, Dr. oec. troph. Katharina Dokoupil, Sandra Fleissner, Prof. Dr. med. Esther M. Maier

02.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema

So sind viele angeborene Stoffwechselstörungen behandelbar

Viele angeborene Stoffwechselstörungen sind behandelbar: Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz. Anhand von Beispielen werden die prinzipiellen Aspekte dargestellt.

Autor:
Prof. Dr. Johannes Häberle

04.05.2020 | Dyspnoe | Kasuistiken | Ausgabe 6/2020 Open Access

Diffuse hyperkeratotische Papeln und zunehmende Dyspnoe – Ihre Diagnose?

Ein 38-Jähriger stellte sich mit hyperkeratotischen Papeln im Bereich des unteren Abdomens, der lateralen Hüften, des Genitals und des Oberschenkels vor, die seit der Jugend bestünden. Gleichzeitig leide er unter einer zunehmenden Dyspnoe, rezidivierenden Tinnitus und intermittierenden Diarrhöen.

Autoren:
T. Kuntz, G. Mitrakos, B. Koushk-Jalali, F. Oellig, L. Eismann, C. Tigges, Prof. Dr. A. Kreuter

19.03.2020 | Molekular- und Tumorbiologie | CME | Ausgabe 4/2020

CME: Molekulare Tumordiagnostik – aktuelle Methoden, Anwendungsbeispiele und Ausblick

Die molekulare Tumordiagnostik erfährt aktuell eine rasante Entwicklung. Nach der Lektüre des Beitrags kennen Sie die wichtigsten genetischen Alterationen in häufigen Tumortypen, können erworbene Resistenzen auf zielgerichtete Therapien einordnen und wissen, wann tumoragnostische Behandlungsstrategien sinnvoll einzusetzen sind.

Autoren:
B. Sobottka, Prof. Dr. med. A. Weber

22.06.2018 | Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie | Übersichten | Ausgabe 3/2020

Bei Wachstumshormonmangel das ZNS durchleuchten!

Seltene Ursachen eines organischen Wachstumshormonmangels bei Kindern

Die Diagnose Wachstumshormonmangel (GH-Mangel) erfordert eine neuroradiologische Diagnostik mit einem hochauflösenden MRT des Zentralnervensystems. So lässt sich als extrem seltene organische Ursache eine ZNS-Malformation dingfest machen, wie eine hypoplastische Hypophyse oder ein „Empty-sella“-Syndrom.

Autoren:
Prof. Dr. H. G. Dörr, M. Bettendorf, G. Binder, B. Hauffa, K. Mohnike, H. L. Müller, T. Reinehr, G. K. Stalla, J. Woelfle

22.01.2020 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 3/2020

Charakteristika und Therapieempfehlungen für „Orphan diseases“ in der Kinderonkologie

Für die klassischen kinderonkologischen Tumorentitäten konnte die Prognose erheblich verbessert werden. Für besonders seltene Erkrankungen fehlen jedoch häufig validierte Therapiestrategien. Im STEP-Register werden Daten zu solchen raren Tumorentitäten gesammelt; charakteristische Krankheitsgruppen dieses Registers sind im Beitrag beschrieben.

Autoren:
Prof. Dr. Dominik T. Schneider, PD Dr. Ines B. Brecht, STEP-Register

14.02.2020 | Recht für Ärzte | Arzneimitteltherapie | Ausgabe 7/2020

„Off-label“-Anwendung in der Klinik – Worauf Sie achten sollten

In zunehmendem Maß wird die zulassungsüberschreitende Verordnung von Arzneimitteln („off-label-use“) in der Kinder- und Jugendmedizin problematisiert. Welche aktuellen Urteile sollten Sie kennen und welche Konsequenzen bzw. Handlungsoptionen ergeben sich daraus? 

Autoren:
Prof. Dr. Dr. h.c. Wolfgang Rascher, Stefan Wimmer, Prof. Dr. Antje Neubert, Kommission für Arzneimittelsicherheit im Kindesalter (KASK)

09.12.2019 | Diagnostik in der Pneumologie | Bild und Fall | Ausgabe 1/2020

Belastungsdyspnoe, Husten und rezidivierende Hämatome - Ihre Diagnose?

Ein 47-Jähriger mit okulokutanem Albinismus hat seit einem Jahr eine progrediente Belastungsdyspnoe, teilweise mit quälendem Husten. Er berichtete, dass er in der Vergangenheit rezidivierende Hämatome am ganzen Körper hatte, ohne passendes Trauma. Über der Lunge ist ein Knisterrasseln zu auskultieren.

Autoren:
Dr. T. Ewers, P. Schwaderer, A. Soerensen, M. Zenner, K. Hetzel, H. Würth, M. Hetzel

26.06.2019 | Gefäßerkrankungen in der Dermatologie | Schwerpunkt: Sarkome | Ausgabe 4/2019

Was tun bei Gefäßmalformationen?

Interdisziplinäres Teamwork gefragt

Gefäßanomalien sind insgesamt sehr selten, können aber sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen in fast jeder Körperregion auftreten. Dieser Artikel liefert eine Übersicht der verschiedenen Haupttypen der Gefäßmalformationen aus klinischer, bildgebender und histologischer Sicht.

Autoren:
Dr. K. Evert, T. Kühnel, K. T. Weiß, W. A. Wohlgemuth, V. Vielsmeier

02.01.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 1/2020

Update Gentherapie bei pädiatrischen Erkrankungen

Molekulare Präzisionsmedizin als kausale Therapie bei angeborenen und erworbenen Erkrankungen

Derzeit sind in Europa bereits sechs Gentherapeutika zugelassen; weitere Präparate stehen kurz davor. Der vorliegende Beitrag gibt einen Überblick über die wesentlichen Konzepte der Gentherapie, die Rechtsgrundlage und die hierzulande zugelassenen Gentherapeutika.

Autor:
Prof. Dr. J. Rosenecker

16.12.2019 | Antikörper in der Onkologie | Journal club | Ausgabe 12/2019

Anti-CD38-Therapie beim Myelom - der zukünftige Erstlinienstandard?

Der CD38-Antikörper Daratumumab hat in der Behandlung des multiplen Myeloms in den letzten Jahren einen hohen Stellenwert erlangt. Und auch in der Erstlinientherapie ist er vielversprechend, wie eine aktuelle Phase-III-Studie zeigt, auf deren Grundlage auch die Zulassung in Europa erfolgte.

Autoren:
Dr. med. Raphael Teipel, Priv.-Doz. Dr. med. habil. Christoph Röllig

04.09.2019 | Neonatologie | Leitthema | Ausgabe 11/2019

Update Gallengangsatresie

Wo stehen wir heute, und wie geht es weiter?

Nach wie vor ist das Wissen über die Gallengangsatresie („biliary atresia“, BA) überschaubar: Es werden die Symptome einer im Wesen unbekannten Erkrankung behandelt. Dieser Beitrag fasst den aktuellen Stand zu Diagnostik und Therapie zusammen und wirft einen Blick in die Zukunft.

Autoren:
Prof. Dr. med. C. Petersen, O. Madadi-Sanjani

17.12.2019 | Internistische Arzneimitteltherapie | Nachrichten

25 neue Wirkstoffe auf dem Markt

Neue Wirkstoffe, neue Kombinationen, neue galenische Zubereitungen. Neben Arzneimitteln für Krebs-, Infektions- und Blutungskrankheiten sind 2019 auch Orphan Drugs und kindgerechte Darreichungsformen zugelassen worden.

28.10.2019 | Zystitis und Urethritis | Leitlinien der DGU | Ausgabe 11/2019

Neue S2k-Leitlinie zur interstitiellen Zystitis

S2k-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Urologie

Diese Übersicht beschreibt alle relevanten Aspekte entsprechend der neuen S2k-Leitlinie der DGU zur Diagnostik und Behandlung der IC/BPS (interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom). 

Autoren:
F.E.B.U. Prof. Dr. med. Dr. phil. T. Bschleipfer, R. Doggweiler, D. Schultz-Lampel, J. de Jong, A. Gonsior, J. Hensen, E. Heßdörfer, B. T. Kaftan, A. Kuhn, U. Kunzendorf, A. Lampel, A. Landmesser, A. Loch, O. Moormann, B. Müller, J. Neuhaus, A. Reich, R. Roth, S. Schumacher, R. Stratmeyer, W. Vahlensieck, A. Wördehoff, B. Münder-Hensen

10.10.2019 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten

Orphan-Arznei für ein einziges Mädchen

US-Forscher haben innerhalb weniger Monate eine Therapie für ein Kind mit zuvor unbekannter Genmutation entwickelt. Ein toller Erfolg – doch er stellt Zulassungsbehörden vor Herausforderungen.

09.10.2019 | DGN-Kongress 2019 | Nachrichten

Mitochondrium, das Tor zur Neuroprotektion?

Die Mechanismen der zelleigenen Sauerstoff- und Energieversorgung haben Potenzial. Das zeigt nicht nur die Verleihung des diesjährigen Medizinnobelpreises, auch eine ganze Reihe von Neuroprotektoren mit therapeutischem Potenzial setzen hier an.

10.10.2019 | DGIM 2019 | Redaktionstipp | Onlineartikel

Bei der Erkennung von seltenen Erkrankungen unterstützt die digitale Medizin

Vier Millionen Menschen in Deutschland sind von Seltenen Erkrankungen betroffen. Sehen Sie hier ein Videointerview mit Prof. Vogelmeier über die Forschung und Behandlungsstrategien in diesem Feld der Medizin und darüber, was es für Hilfsmittel bei der Diagnosestellung gibt.

28.08.2019 | Tyrosinkinaseinhibitoren | Allgemeine Onkologie | Ausgabe 4/2019

TRK-Fusionsproteine: ein neues Target für einige seltene Tumoren

Ob Erwachsene oder Kinder, Brust oder Darm — ein anormales NTRK-Gen kann über das transkribierte TRK-Fusionsprotein im Körper einen soliden Tumor verursachen. Eine Übersicht zur Wirkungsweise, Anwendung und Zukunft der TRK-Inhibitoren.

Autor:
Sabrina Kempe

30.07.2019 | Internistische Diagnostik | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 9/2019

Diagnostik und Therapie eines Hereditäres Angioödems

Hereditäre Angioödeme (HAE) sind genotypisch heterogen, aber phänotypisch ähnlich. Eine gefürchtete Komplikation dieser Erkrankung sind Angioödeme der oberen Luftwege. Die Mortalität dieser Attacken ist unbehandelt hoch. Diese Übersicht hilft Ihnen ein HAE zu erkennen und zu therapieren.

Autoren:
Dr. Emel Aygören-Pürsün, Univ.-Prof. Dr. Konrad Bork

25.09.2019 | Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2019 | Nachrichten

Die rechtliche Lage beim Off-Label-Use

Gerade in der Pädiatrie werden Medikamente auch außerhalb der Zulassung verwendet. Wann ist dieser "zulassungsüberschreitende Einsatz" medizinisch geboten und rechtlich abgesichert? Und was ist bei einem geplanten Off-Label-Use zu beachten? Ein Blick in die aktuelle Rechtsprechung.

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