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Seltene Erkrankungen

Empfehlungen der Redaktion

23.06.2021 | Zystische Fibrose | Fortbildung | Ausgabe 3/2021

"Achterbahnfahrt der Elektrolyte" bei einem Kleinkind

Geburt, Neugeborenenscreening und das erste Lebensjahr sind bei diesem Mädchen völlig unauffällig, bis es bei sommerlicher Hitze zu Erbrechen und Dehydratation kommt. Das Kind entwickelt eine Gedeihstörung und erkrankt im Alter von 16 Monaten akut an einer außergewöhnlich ausgeprägten Elektrolytentgleisung. Welche diagnostische Maßnahme könnte den Weg weisen?

Autoren:
Laura Pfeffer, Dr. Hannes Nobel, Dr. Simon Grewendorf, Prof. Dr. Olga Kordonouri, Prof. Dr. Sabine Heger

07.06.2021 | Primäre Myopathien | Scientific News | Ausgabe 4/2021

Metabolischen Myopathien – Aktuelle Therapieempfehlungen

Für die Therapie dieser seltenen Erkrankungen ist insbesondere die Zuordnung zum zugrunde liegenden Gendefekt ein wichtiger Schritt in Richtung einer zielgerichteten Therapie. Erfahren Sie bei welchem Defekt welche Präparate zu empfehlen sind. 

Autor:
PD Dr. Kathrin Doppler

24.03.2021 | Seltene Erkrankungen | Im Fokus | Ausgabe 7/2021

Betreuung von Patienten mit primärer ziliärer Dyskinesie

Die Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene hereditäre Erkrankung, die multiple Organe betrifft. Leitsymptom ist eine chronische Sekretretention der oberen und unteren Atemwege, bedingt durch die Dysfunktion motiler Zilien. Bei der Betreuung von PCD-Patienten gilt es einiges zu beachten.

Autor:
Prof. Dr. Assen Koitschev

01.07.2021 | Amyloidose des Nervensystems | Nachrichten

Erster Erfolg mit CRISPR-Genschere bei Amyloid-Polyneuropathie

Steht die erste Gen-Editing-Therapie vor der Tür? Jedenfalls scheint die Genschere CRISPR-Cas9 auch bei Menschen gut zu funktionieren. In einer Phase-1-Studie konnten Ärzte die Produktion von pathogenem Transthyretin bei familiärer Amyloid-Polyneuropathie drastisch senken.

25.06.2021 | Bluterkrankungen in der Neonatologie | Podcast | Nachrichten

Sichelzellkrankheit: Warum sich ein Neugeborenenscreening lohnt

Eine neue Erkrankung wird ab September 2021 im Neugeborenenscreening erfasst – die Sichelzellkrankheit. Was das für Vorteile für die Betroffenen hat, warum ein flächendeckendes Screening auch in Deutschland sinnvoll ist und worauf Mediziner*innen und Eltern bei erkrankten Kindern achten müssen, darüber spricht Dr. Lobitz, Koblenz, in der Podcast-Episode.

01.04.2021 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Bild und Fall | Ausgabe 3/2021

Hinter dieser Zöliakie-Diagnose versteckte sich eine sehr seltene Erkrankung

Eine 55-jährige Hausfrau wurde zur Diagnostik und Therapie rezidivierender Oberbauchbeschwerden stationär aufgenommen. Im letzten Jahr kam es zu einem Gewichtsverlust von 35 kg und zunehmender Antriebslosigkeit. Monate zuvor wurde eine Zöliakie mit Laktose- und Fruktoseintoleranz diagnostiziert.

Autoren:
M. Sorleto, M. Dumke, R. Sekhri, R. Diallo-Danebrock, Ioannis Dimopoulos, B. Gerdes, C. Gartung

14.04.2021 | Diagnostik in der Pneumologie | Bild und Fall | Ausgabe 3/2021

Hinter diesem Gewichtsverlust verbirgt sich eine pneumologische Diagnose

Ein 47-jähriger Patient stellte sich im März 2020 elektiv in unserer Klinik vor, da er seit 1 Jahr einen Gewichtsverlust von ca. 8 kg beklagte. Die Essgewohnheiten seien unverändert geblieben. Fieber oder Nachtschweiß bestanden nicht. Eine …

Autor:
Fabian Heldt

13.04.2021 | Neurologische Diagnostik | CME Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 3/2021

CME: Morbus Fabry in der Neurologie

Was sind die genetischen und pathophysiologischen Hintergründe des Morbus Fabry? Welche klinischen, neurologischen Symptome sind typisch und was sind deren Folgen? Nach Lektüre des CME-Beitrags kennen Sie Hintergründe des M. Fabry, sowie notwendige Diagnostik und therapeutischen Optionen.

Autoren:
PD Dr. Tobias Böttcher, T. Duning

09.12.2020 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Kasuistiken | Ausgabe 4/2021

Seit 3 Wochen bestehende abdominalen Schmerzen und Diarrhoen – Ihre Diagnose?

Ein 67-Jähriger stellte sich mit abdominalen Schmerzen, morgendlicher wässriger Diarrhö ohne Blutbeimengung, Kraftlosigkeit und Gewichtsverlust vor. Die Anamnese ergab eine Substitutionsbehandlung nach subtotaler Thyreoidektomie und eine immunsuppressive Therapie bei Arthralgien.

Autoren:
Dr. V. J. Keim, G. Zachmann, G. Faller, T. Zöpf

21.03.2021 | Neurologische Diagnostik | CME | Ausgabe 4/2021

CME: Ataxien des Erwachsenenalters

Ataxien des Erwachsenenalters sind heterogene Erkrankungen und für ihre Diagnosestellung sind verschiedene Verfahren, wie MRT oder molekulargenetische Test, aber auch eine detaillierte Anamnese erforderlich. In Sachen Therapien stehen neben rehabilitativen auch einige spezifische Medikamente zur Verfügung.

Autoren:
PD Dr. med. Heike Jacobi, PD Dr. Martina Minnerop

05.01.2021 | Erkrankungen von Leber und Gallenwegen | Leitthema | Ausgabe 2/2021

So gelingt die Transition von Mukoviszidosepatienten

Die Lungenerkrankung der Mukoviszidose nimmt mit zunehmender Lebenserwartung an Komplexität zu, nicht zuletzt bedingt auch durch die ebenfalls zunehmenden Komorbiditäten. Das macht eine umfassende multidisziplinäre Betreuung umso wichtiger.

Autoren:
PD Dr. Florian Stehling, Sivagurunathan Sutharsan, Svenja Straßburg, Christian Taube, Margarete Olivier, Mathis Steindor, Matthias Welsner

25.02.2021 | Seltene Erkrankungen | Der besondere Fall | Ausgabe 1/2021

Schon wieder Asthma bronchiale?

Nicht alle Symptome, die einem Asthma bronchiale zugeordnet werden können, sind auf ein solches zurückzuführen. Gerade wenn die Lunge "schon immer schwach" war, sollte man genau hinsehen - es könnte auch eine angeborene Lungenfehlbildung dahinterstecken.

Autor:
Dr. med. Anna Apine

17.02.2021 | Neurologische Diagnostik | Report | Ausgabe 3/2021

"Von seltenen Krankheiten kann man viel über die häufigen lernen"

Es gibt etwa 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen und geschätzt sind in Deutschland rund vier Millionen Menschen davon betroffen. Spezielle Einrichtungen sind überlastet von der Menge an Anfragen. Wie können Praxen unterstützen? Welche Werte sollte man im Blick behalten? Und was sind die häufigen Erkrankungen unter den Raritäten? Ein Gespräch.

Autor:
Robert Bublak

18.12.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Medizin aktuell | Ausgabe 6/2020

Wenn das Leben erstarrt: Erkennen Sie diese seltene Erkrankung?

Wo vor Kurzem noch Muskeln waren, wachsen plötzlich Knochen: Die seltene genetisch bedingte "Fibrodysplasia ossificans progressiva" wird oft erst im frühen Schulalter diagnostiziert. Doch meist gibt es schon Jahre davor Auffälligkeiten, und diese sollte man kennen. Denn eine aufwändige Diagnostik inklusive Biopsien und Injektionen verschlimmert den Krankheitsverlauf meist noch. 

Autor:
Dr. Christine Starostzik

09.12.2020 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Bild und Fall | Ausgabe 1/2021

Eine seltene fokale Raumforderung parenchymatöser Oberbauchorgane

Die Entdeckung von Leberrundherden ist im klinischen Alltag ein häufiges Ereignis. Milzraumforderungen hingegen gelten als eher selten. Berichtet wird über zwei Patienten mit einer Leberzirrhose als Grunderkrankung, bei denen eine weitere seltene Erkrankung zufällig entdeckt wurde.

Autoren:
Dr. P. Mester, V. Pavel, S. Schlosser, M. Haimerl, K. Utpatel, C. Kunst, K. Gülow, M. Müller-Schilling, S. Schmid

03.11.2020 | Mykologie | CME | Ausgabe 6/2020

Seltene, in Deutschland nicht endemische Infektionen der Lunge

Wissen Sie, welche Erreger nicht endemischer Lungeninfektionen Sie in Ihren differenzialdiagnostischen Überlegungen bei Patient*innen mit Reiseanamnese berücksichtigen müssen? Und worauf kommt es dann bei Diagnostik und Therapie an? Ein Überblick.

Autoren:
Dr. med. Frieder Pfäfflin, Miriam Songa Stegemann

08.12.2020 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Fortbildung | Ausgabe 6/2020

Differenzialdiagnose von Splenomegalie und Thrombopenie

Bei Splenomegalie und Thrombopenie sind hämatologische Malignome, chronische Lebererkrankungen oder Infektionen häufige Ursachen. Wenn diese ausgeschlossen werden können, sollten bei einer Differenzialdiagnose auch die lysosomalen Speichererkrankungen in Erwägung gezogen werden.

Autor:
Prof. Dr. med. Claus Niederau

17.11.2020 | Internistische Arzneimitteltherapie | Schwerpunkt: Was ist gesichert in der Therapie? | Ausgabe 12/2020

Was ist gesichert in der Therapie der Mukoviszidose?

Seit der molekularen Charakterisierung des zystischen Fibrose-verursachenden Basisdefekts hat sich die Prognose der betroffenen Patienten enorm verbessert. Die vorliegende Übersicht zeigt die gesicherte Therapie der Erkrankung in ausgewählten Bereichen auf.

Autoren:
PD Dr. F. C. Ringshausen, T. Hellmuth, PD Dr. A.‑M. Dittrich

01.10.2020 | Seltene Erkrankungen | Kasuistiken | Ausgabe 12/2020

Synkope, Schmerzen der großen Gelenke und Rötung des rechten Auges

Fallstricke in Diagnostik und Therapie einer seltenen Erkrankung

Im vorliegenden Fall wird über eine 51-jährige Patientin mit der Diagnose eines „typischen“ Cogan-Syndroms berichtet. Bei dieser Vaskulitis variabler Gefäßgröße handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung mit entsprechend großen Hürden in der adäquaten Diagnostik und Therapie.

Autoren:
E. Fakhri, R. Brunkhorst

01.10.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Übersichten Open Access

Kleinwuchs? Woran Sie denken sollten

Bei Kleinwuchs in Kombination mit bestimmten Befundkonstellationen drängt sich der Verdacht auf eine syndromale und potenziell lebensbedrohliche Ursache auf. Vier Fallbeispiele verschiedener Kleinwuchssyndrome demonstrieren, worauf es bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung der Kinder ankommt. 

Autoren:
Dr. L. Mittendorf, M. Schulz, A. Stoltze, R. Stein, S. Starke, R. Abou Jamra, A. Körner, R. Pfäffle, W. Kiess
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