Skip to main content
main-content

Seltene Erkrankungen

Empfehlungen der Redaktion

01.10.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Übersichten Open Access

Kleinwuchs? Woran Sie denken sollten

Bei Kleinwuchs in Kombination mit bestimmten Befundkonstellationen drängt sich der Verdacht auf eine syndromale und potenziell lebensbedrohliche Ursache auf. Vier Fallbeispiele verschiedener Kleinwuchssyndrome demonstrieren, worauf es bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung der Kinder ankommt. 

Autoren:
Dr. L. Mittendorf, M. Schulz, A. Stoltze, R. Stein, S. Starke, R. Abou Jamra, A. Körner, R. Pfäffle, W. Kiess

15.09.2020 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 10/2020

Seltene Erkrankungen am Fettgewebe erkennen: Lipodystrophie(n)

Lipodystrophie – eigentlich einfach und dennoch oft übersehen

Lipodystrophie(LD)-Erkrankungen sind eine Gruppe seltener und heterogener Krankheiten, die als gemeinsames Merkmal einen angeborenen Mangel oder einen erworbenen Verlust an Fettgewebe haben. Durch die daraus resultierende Störung des Stoffwechsels entwickeln sich teilweise schwerwiegende Folgen.

Autoren:
Prof. Dr. M. Wabitsch, Dr. J. v. Schnurbein

04.04.2020 | Prostatakarzinom | Kasuistiken | Ausgabe 9/2020

Adenokarzinom der Prostata führt zu symptomatischer Hodenmetastase

Bislang wurden Hodenmetastasen von Prostatakarzinomen meist nur zufällig im Rahmen von therapeutischen Orchiektomien oder Autopsien entdeckt. In diesem Fall handelt es sich jedoch um eine symptomatische testikuläre Metastasierung durch ein azinäres Adenokarzinom der Prostata. 

Autoren:
L. Kollitsch, C. Hamann, S. Knüpfer, D. Meyer, P. Kneissl, E. Jüttner, D. Osmonov

07.10.2020 | ERS 2020 | Kongressbericht | Nachrichten

CHP – akribische Suche nach Antigenen

Die chronische Hypersensitivitätspneumonitis (CHP) ähnelt in vieler Hinsicht der idiopathischen Lungenfibrose. Die akribische Suche nach verantwortlichen Antigenen ist ungemein wichtig.

10.08.2020 | Risikofaktoren für Krebserkrankungen | CME | Ausgabe 5/2020

CME: Wie Sie erbliche Tumorsyndrome erkennen und korrekt einordnen

Nach diese Lektüre können Sie klinische Leitsymptome von Tumordispositionssyndromen (TDS ) erkennen und wissen welche seltenen spezifischen Tumore auf ein TDS hinweisen. Und Sie erfahren, wann eine genetische Diagnostik angezeigt ist und welche Aussagekraft und Limitationen daraus abzuleiten sind.

Autoren:
Claudia Perne, Verena Steinke-Lange, Stefan Aretz, Dr. med. Isabel Spier

25.08.2020 | Zystitis | CME | Ausgabe 9/2020

CME: Interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom

Die interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom ist als seltene Erkrankung eine häufig unterdiagnostizierte, vielfach auch erst nach Jahren adäquat behandelte Erkrankung der Harnblase. In diesem CME-Beitrag erhalten Sie eine Übersicht über mögliche ätiopathologische Ursachen, die Variabilität der Symptomatik und verfügbare therapeutische Maßnahmen. 

Autor:
F.E.B.U. Prof. Dr. med. Dr. phil. Thomas Bschleipfer

12.08.2020 | Histiozytosen | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 9/2020

Erdheim-Chester-Erkrankung: eine Systemerkrankung mit ungewöhnlicher Nierenbeteiligung

Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) wird heute den Neoplasien mit Ursprung in den myeloiden dendritischen Zelllinien zugeordnet. Die klonalen Veränderungen unterhalten einen chronischen Entzündungszustand, der die Pathogenese und Klinik prägt. Lesen Sie hier einen exemplarischen Fallbericht.

Autoren:
Dr. S. Dasdelen, F. Büschek
Interdisziplinäre Diagnostik und Therapie

Morbus Fabry: Vielseitige Manifestationen, doch eine Diagnose

Morbus Fabry ist eine erbliche lysosomale Speichererkrankung, die sich in verschiedenen Organsystemen manifestiert. Eine interdisziplinäre Diagnostik und Therapie sind daher entscheidend für das Outcome. Eine übersichtliche Darstellung der praktisch relevanten Hintergründe und Empfehlungen finden Sie im Poster der Rubrik „Zoom“ aus der Zeitschrift DGNeurologie.

30.07.2020 | Hypoglykämie | Kasuistiken | Ausgabe 9/2020 Open Access

Intermittierende Wahrnehmungsstörungen unter Nahrungskarenz – Ihre Diagnose?

Eine 46-jährige Patientin stellte sich in der Notaufnahme mit Schwindel und Wahrnehmungsstörungen vor. Sie berichtete über seit mehreren Wochen bestehende Kribbelparästhesien an den unteren Extremitäten sowie ein Taubheitsgefühl im Mundbereich nach mehrstündiger Nahrungskarenz.

Autoren:
Dr. S. Ravens, Dr. L. Scheit

29.05.2020 | Anomalien der Genitalorgane | Kasuistiken | Ausgabe 7/2020

Zwei Fälle der Aphallie: Sehr selten und unklarer Genese

Die Aphallie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung unklarer Genese. Eine Aphallie ist in >50 % der Fälle mit weiteren kongenitalen Fehlbildungen assoziiert (v. a. urogenitalen und gastrointestinalen Anomalien). Dieser Beitrag stellt zwei Fälle vor. 

Autoren:
P. Hagelschuer, B. Mack-Detlefsen, E. Korsch, A. Ekamp, T. M. Boemers

11.09.2020 | ERS 2020 | Kongressbericht | Nachrichten

Wenn nicht nur die Atemwege im Fokus stehen

Wenn zwei Erkrankungen untypischerweise gemeinsam auftreten, ist das nicht nur diagnostisch eine Herausforderung. Die Konsequenzen können auch desaströs sein, wie zwei Fälle zeigen, die auf dem diesjährigen ERS präsentiert wurden. 

11.08.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Kasuistiken

Neugeborenes mit Atemstörungen, Muskelhypotonie und Hypersomnolenz

Als ihr neugeborener Sohn zunehmend apathisch wird und schlecht trinkt, bringen ihn die Eltern zurück in die Klinik. Hier versucht man vergeblich die Kombination aus Atemstörung, muskulärer Hypotonie und globaler Entwicklungsstörung – Zeichen eines „Floppy-infant“-Syndroms – konventionell abzuklären. Erst mittels Next Generation Sequencing kommt eine extrem seltene Diagnose ans Licht. 

Autoren:
Dr. med. I. Fazekas, T. Neuhann, L. Schweigerer

24.06.2020 | HNO-Tumoren | Originalien | Ausgabe 8/2020 Open Access

Seltene Erkrankungen der Kieferhöhle

Einseitige Erkrankungen der Kieferhöhle sind vorwiegend entzündlicher Genese. Neben den häufigen Diagnosen, wie der dentogenen Sinusitis, gibt es natürlich auch seltene Differenzialdiagnosen. Dieser Artikel stellt davon drei vor: das Silent-Sinus-Syndrom, das organisierte Hämatom und der Pneumosinus dilatans. 

Autoren:
Dr. T. Hildenbrand, S. B. Klein, N. Schramek, R. K. Weber

11.05.2020 | Dermatologische Diagnostik | Wie lautet Ihre Diagnose? | Ausgabe 8/2020

Multiple faziale und orale Papeln bei einem 54-jährigen Mann – Ihre Diagnose?

Ein 54-jähriger Mann stellt sich wegen eines indolenten Schleimhautknotens an der Unterlippe vor. Aufgrund einer zunehmenden Beeinträchtigung beim Sprechen und Essen wünscht er eine Exzision der Läsion. Zudem weist er weitere Hautveränderungen auf, die seit dem 20. Lebensjahr aufgetreten sind.

Autoren:
Dr. Sophie Wahl, Dr. Andreas Steiner, Dr. Robert Feldmann

15.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 7/2020 Open Access

Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

Autoren:
Dr. med. Katharina A. Schiergens, Dr. med. Katharina J. Weiß, Dr. oec. troph. Katharina Dokoupil, Sandra Fleissner, Prof. Dr. med. Esther M. Maier

02.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 9/2020

So sind viele angeborene Stoffwechselstörungen behandelbar

Viele angeborene Stoffwechselstörungen sind behandelbar: Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz. Anhand von Beispielen werden die prinzipiellen Aspekte dargestellt.

Autor:
Prof. Dr. Johannes Häberle

04.05.2020 | Dyspnoe | Kasuistiken | Ausgabe 6/2020 Open Access

Diffuse hyperkeratotische Papeln und zunehmende Dyspnoe – Ihre Diagnose?

Ein 38-Jähriger stellte sich mit hyperkeratotischen Papeln im Bereich des unteren Abdomens, der lateralen Hüften, des Genitals und des Oberschenkels vor, die seit der Jugend bestünden. Gleichzeitig leide er unter einer zunehmenden Dyspnoe, rezidivierenden Tinnitus und intermittierenden Diarrhöen.

Autoren:
T. Kuntz, G. Mitrakos, B. Koushk-Jalali, F. Oellig, L. Eismann, C. Tigges, Prof. Dr. A. Kreuter

19.03.2020 | Molekular- und Tumorbiologie | CME | Ausgabe 4/2020

CME: Molekulare Tumordiagnostik – aktuelle Methoden, Anwendungsbeispiele und Ausblick

Die molekulare Tumordiagnostik erfährt aktuell eine rasante Entwicklung. Nach der Lektüre des Beitrags kennen Sie die wichtigsten genetischen Alterationen in häufigen Tumortypen, können erworbene Resistenzen auf zielgerichtete Therapien einordnen und wissen, wann tumoragnostische Behandlungsstrategien sinnvoll einzusetzen sind.

Autoren:
B. Sobottka, Prof. Dr. med. A. Weber

22.06.2018 | Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie | Übersichten | Ausgabe 3/2020

Bei Wachstumshormonmangel das ZNS durchleuchten!

Seltene Ursachen eines organischen Wachstumshormonmangels bei Kindern

Die Diagnose Wachstumshormonmangel (GH-Mangel) erfordert eine neuroradiologische Diagnostik mit einem hochauflösenden MRT des Zentralnervensystems. So lässt sich als extrem seltene organische Ursache eine ZNS-Malformation dingfest machen, wie eine hypoplastische Hypophyse oder ein „Empty-sella“-Syndrom.

Autoren:
Prof. Dr. H. G. Dörr, M. Bettendorf, G. Binder, B. Hauffa, K. Mohnike, H. L. Müller, T. Reinehr, G. K. Stalla, J. Woelfle

22.01.2020 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 3/2020

Charakteristika und Therapieempfehlungen für „Orphan diseases“ in der Kinderonkologie

Für die klassischen kinderonkologischen Tumorentitäten konnte die Prognose erheblich verbessert werden. Für besonders seltene Erkrankungen fehlen jedoch häufig validierte Therapiestrategien. Im STEP-Register werden Daten zu solchen raren Tumorentitäten gesammelt; charakteristische Krankheitsgruppen dieses Registers sind im Beitrag beschrieben.

Autoren:
Prof. Dr. Dominik T. Schneider, PD Dr. Ines B. Brecht, STEP-Register
Bildnachweise