Skip to main content
main-content

Seltene Erkrankungen

Empfehlungen der Redaktion

Lähmung der Fingerstrecker

17.06.2022 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Fortbildung

Porphyrien erkennen und therapieren

Die mannigfaltigen Symptome der verschiedenen Porphyrien erklären sich durch pathologische Akkumulation von Metaboliten der Hämbiosynthese. Wie Sie bei Verdacht auf eine Porphyrie Vorgehen und die verschiedenen Typen therapieren, erfahren Sie in dieser Übersicht.

verfasst von:
Dr. med. Ilja Kubisch, Prof. Dr. med. Ulrich Stölzel
Kopf-MRT: T2-Sequenz mit ausgedehnter Angiomatose subkutan/ kutan sowie intrakraniell extraaxial

19.04.2022 | Peronaeusparese | Neuro-Quiz

Ein Feuermal im Gesicht und Lähmungen in den Beinen

Seit einigen Wochen kann ein 26-jähriger Patient seinen linken Fuß nicht mehr heben, hat Gang- und Gleichgewichtsstörungen und Taubheitsgefühle vom Bauch abwärts. Im MRT fallen mehrere Angiome im Auge und außerhalb und innerhalb der Schädelhöhle auf. Auch im Spinalkanal tauchen die Geschwülste auf, die das Myelon verlagern. Hat das was mit dem Feuermal auf seinem Gesicht zu tun?

verfasst von:
Dr. M. Gebhardt, S. Brock, F. Hoffmann
Gaucher-Zelle

20.04.2022 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Fortbildung

Update Hepatologie: Lysosomale Speicherkrankheiten

Viele der seltenen lysosomalen Speichererkrankungen (LSD) sind mit einer Leber- und Milzbeteiligung assoziiert. Zu dieser Gruppe gehört beispielsweise der Morbus Gaucher. Dieser Artikel konzentriert sich auf LSD mit häufiger Leberbeteiligung.

verfasst von:
Prof. Dr. med. Claus Niederau
Junger Mann hat Schmerzen im Genitalbereich

01.06.2022 | Hodentorsion | Nachrichten

Verdacht auf Hodentorsion entpuppt sich als Teilinfarkt

Segmentale testikuläre Infarzierungen sind selten, das Risiko der Verwechslung mit einer Torsion des Hodens ist hoch. Einen dieser raren Fälle haben tunesische Urologen beschrieben.

Linksseitiger Nierentumor und Lungenmetastase

14.04.2022 | Nierenkarzinom | Kasuistiken

Kennen Sie die Besonderheiten des Ductus-Bellini-Karzinoms?

Weltweit sind nur wenige hundert Fälle eines Sammelrohrkarzinoms – auch Ductus-Bellini-Karzinom genannt – beschrieben. Klinisch oder bildgebend ist die Subgruppe nicht von anderen Nierenzellkarzinomen zu unterscheiden. Klarheit liefert die Nierenbiopsie. Das Fallbeispiel verdeutlicht den oft fatalen Verlauf und therapeutische Fallstricke bei dieser Seltenheit.

verfasst von:
Marcus Sondermann, Marlis Günther, Thomas Enzmann
Lungenbefall bei Sarkoidose

09.04.2022 | Sarkoidose | Seltene Erkrankungen

Selten, aber gut behandelbar: Sarkoidose und Berylliose

Sarkoidose und chronische Berylliose gehören zu den granulomatösen Erkrankungen und sind Phänokopien, die sich anhand der klinischen Präsentation nicht unterscheiden lassen. Diese Übersicht zeigt Ihnen auf, welche Diagnostik notwendig ist und wann welche Therapie angezeigt ist.

verfasst von:
Daniel Soriano, Caroline Quartucci, Prerana Agarwal, Joachim Müller-Quernheim, Dr. Björn Christian Frye
Sagittale T2-gewichtete Sequenz über thorakales Rückenmark

15.03.2022 | Demyelinisierende Erkrankungen | Leitthema

Diagnose und Therapie der akuten disseminierten Enzephalomyelitis

Besonders nach Atemwegsinfektionen mit hohem Fieber kann sich die seltene akute disseminierte Enzephalomyelitis entwickeln – Übelkeit, Kopfschmerzen und Verwirrung können erste Anzeichen sein. Im Folgenden werden Risikofaktoren, wie z. B. SARS-CoV-2, beschrieben und Empfehlungen zur korrekten Einordnung von MRT-Läsionen gegeben, um eine frühzeitige Differenzialdiagnose zu ermöglichen.

verfasst von:
Dr. med. Malgorzata Wolska-Krawczyk
Visualisierung eines Gehirns und der DNS

Open Access 11.11.2021 | Morbus Huntington | Leitthema

Krankheitsmodifizierende Therapieansätze bei der Huntington-Krankheit

Blicke zurück und Blicke voraus

Mit der Entdeckung der Mutation, die der Huntington-Krankheit zugrunde liegt, wurden entsprechende Therapieansätze immer spezifischer. So zielen heutige Ansätze darauf ab, früh in die Pathophysiologie einzugreifen. Besonders Gentherapien stehen dabei im Fokus. Eine Übersicht zeigt den aktuellen Stand der Entwicklung.

verfasst von:
Wiebke Frank, Katrin S. Lindenberg, Alzbeta Mühlbäck, Jan Lewerenz, Prof. Dr. med. G. Bernhard Landwehrmeyer
Chromosomen, Pipette und Cap

12.01.2022 | Zielgerichtete Therapie | Leitthema

Zielgerichtete Krebstherapie – wieso so selten tumoragnostisch?

Änderung von Zulassungs- und Nutzenbewertungsverfahren?

Viele molekulare Aberrationen, auf denen zielgerichtete Therapien aufbauen, sind nicht entitätsspezifisch. Dennoch sind Primärtumor- und Histologie-unabhängige "tumoragnostische" Zulassungen selten. Aber wieso? Sind die Daten unzureichend oder die Zulassungsbedingungen änderungswürdig? An drei aktuellen Beispielen lässt sich das Spannungsfeld darstellen.

verfasst von:
Prof. Dr. med. Bernhard Wörmann
Solide pseudopapilläre Neoplasie des Pankreas

08.02.2022 | Solide Tumoren in der Pädiatrie | Kasuistiken

Massive Bauchschmerzen zwei Tage nach Sportunfall

Ein interdisziplinärer Behandlungsansatz für einen seltenen Tumor

„Akute Oberbauchschmerzen nach Sportunfall“ lautet die Diagnose auf dem Einweisungsschein bei einer 13-jährigen Feldhockeytorfrau, die derart starke Bauchschmerzen bis dato nicht kannte. Im Bereich des Oberbauchs ist ein diskretes Hämatom sichtbar, in der Palpation besteht hier eine deutliche Druckdolenz. Noch am selben Tag zeigt das MRT, dass rasches interdisziplinäres Handeln angezeigt ist.

verfasst von:
Dr. med. Mark Malota, Thomas Klier, Stuart Hosie, Natascha Nüssler
Urin einer Patientin mit akuter hepatischer Porphyrie

11.11.2021 | Porphyrien | Seltene Erkrankungen

Diagnose & Therapie: Akute Porphyrien sind selten, aber häufiger als gedacht

Die akuten Porphyrien sind eine Gruppe von vier Stoffwechseldefekten, bei denen die Synthese von Häm in der Leber gestört ist. Sie äußern sich durch massiv schmerzhafte akute Attacken, die undiagnostiziert lebensbedrohlich werden können. Diese Arbeit bietet Ihnen einen soliden Überblick.

verfasst von:
PD Dr. Jasmin Barman-Aksözen, Dr. med. Anna-Elisabeth Minder
"Normalbefund" bei Mukoviszidose

Open Access 03.01.2022 | Zystische Fibrose | Pädiatrische Pneumologie

Zystische Fibrose und Schmerzen – ein unterschätztes Problem

Ein narratives Review

Die Zystische Fibrose ist eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen in Deutschland. Sie betrifft verschiedene Organsysteme und führt häufig zu Schmerzen, die jedoch im deutschsprachigen Raum nicht suffizient erfasst werden. Bisher wird das Thema auch nicht in den Leitlinien zur Behandlung erwähnt.

verfasst von:
Anna Teresa Hoffmann, Stefanie Dillenhöfer, Thomas Lücke, Christoph Maier, Folke Brinkmann
Junge Frau im Rollstuhl

20.02.2022 | Amyotrophe Lateralsklerose | Nachrichten

Teilerfolg gegen aggressive ALS-Form

Bei einer jungen Frau mit einer sehr aggressiven ALS-Form konnten Ärzte die Progression per Antisense-Therapie fast komplett stoppen. Ihr Leben ließ sich zwar nicht mehr retten, der Ansatz macht aber Hoffnung, dass ein früher Therapiebeginn die Überlebenschancen verbessert.

Diagnosealgorithmus in TRANSLATE-NAMSE

10.01.2022 | Phenylketonurie | Leitthema

Diagnostik seltener Erkrankungen in der Pädiatrie

Seltene Erkrankungen sind in der Pädiatrie häufig. Der Anspruch sollte sein, möglichst für jedes Kind eine sichere und vollständige Diagnose zu stellen und diese bei Erkrankungen mit beschriebener molekularer Ursache mithilfe der Sequenzierung zu bestätigen. Die Realität allerdings sieht anders aus. Das Innovationsfondsprojekt „TRANSLATE-NAMSE“ zeigt, wie es besser ginge.

verfasst von:
Prof. Dr. H. Krude, R. Berner, G. F. Hoffmann
Magnetresonanzcholangiopankreatikographie mit ausgeprägter Cholestase und Gallengangsirregularitäten

21.09.2021 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Seltene Erkrankungen

Sklerosierende Cholangitis als Manifestation einer sehr seltenen Grunderkrankung

Die Langerhans-Zell-Histiozytose ist eine seltene Ursache einer sekundär sklerosierenden Cholangitis und kann eine Lebertransplantation erfordern. So auch in diesem Fall eines 42-jährigen Patienten: Eine genaue Schritt-für-Schritt-Darstellung der durchgeführten Diagnostik und Therapie.

verfasst von:
Britta Franziska Zecher, Roman Zenouzi, Melanie Lang, Panagiotis Karagiannis, Till Clauditz, Lutz Fischer, Martina Sterneck, Christoph Schramm, Ansgar W. Lohse, Marcial Sebode
Hexagonale Kristalle im Urin bei Zystinurie

10.11.2021 | Diagnostik in der Nephrologie | CME

CME: Tubulopathien erkennen und behandeln

Tubulopathien umfassen erbliche Krankheiten, Tubulusstörungen aufgrund von Medikamenten oder sekundär aufgrund anderer Krankheiten. Der CME-Kurs erläutert die Physiologie des Tubulussystems, die klinischen und laborchemischen Befunde und beschreibt die wichtigsten Tubulopathien.

verfasst von:
Dr. Korbinian M. Riedhammer, Christoph Schmaderer, Uwe Heemann, Detlef Bockenhauer
Laborwerte von LDL-Cholesterin

14.12.2021 | Krankheiten des Fettgewebes | Fortbildung

Hoher Zucker, hohe Triglyzeride: nicht immer metabolisches Syndrom

Wenn hohe Blutzucker- und/oder Triglyzeridwerte bei normalgewichtigen Menschen auffallen, sollte auch noch an eine andere Ursache gedacht werden. Diese kann zu metabolischen Entgleisungen und kardiovaskulären Komplikationen führen. 

verfasst von:
Prof. Dr. med. Winfried März, Prof. Dr. med. Gerald Klose
Endonasaler Befund

25.11.2021 | Kopf-Hals-Tumoren | Bild und Fall

Was behindert hier die Nasenatmung?

Eine 29-jährige Patientin leidet seit drei Monaten unter Nasenatmungsbeschwerden und einem andauernden tränenden linken Auge. Außerdem tritt seit zwei Monaten eine anhaltende rezidivierende Epistaxis auf. Die rhinoskopische Untersuchung zeigt eine derbe, bei Berührung vulnerable Raumforderung. Welche Diagnose stellen Sie?

verfasst von:
A. Gey, S. K. Plontke, D. Bethmann, M. Werner, L. Dießel, M. Wieprecht, A. Glien
Sensibilitätsstörung und Schmerzen der Hand

15.11.2021 | Karotisstenose | Nachrichten

NOMID als Risikofaktor der Moya-Moya-Erkrankung?

Es ist der erste berichtete Fall: Ein Patient mit der genetischen Erkrankung NOMID (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease) entwickelt zusätzlich eine Moya-Moya-Erkrankung. Die Behandelnden vermuten einen Zusammenhang, vermittelt über eine Interleukin-1-beta-Überproduktion.

Neutrophile unter dem Elektronenmikroskop

25.10.2021 | Neutropenie | CME-Topic

CME: Neutropenie im Kindesalter

Wird im Blutbild eine schwere Neutropenie nachgewiesen, helfen Infekt- und Familienanamnese bei der Entscheidung, welche weitere Diagnostik eingeleitet werden sollte. Für die Prognose und Therapie ist die Unterscheidung in erworbene und angeborene Formen hochrelevant.

verfasst von:
MPH Dr. Cornelia Zeidler, Julia Skokowa