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Seltene Erkrankungen

Empfehlungen der Redaktion

14.06.2019 | ASCO 2019 | Nachrichten

Weichgewebesarkome: ANNOUNCE-Studie erreicht den primären Endpunkt nicht

Der in einer Phase-Ib/II-Studie gezeigte Nutzen der Kombination aus Olaratumab plus Doxorubicin als Erstlinientherapieoption bei Patienten mit fortgeschrittenen, nicht kurativ behandelbaren Weichgewebesarkomen konnte in der Phase-III-Studie ANNOUNCE nicht bestätigt werden.

02.07.2019 | Amyotrophe Lateralsklerose | Nachrichten

Bald wirksame Therapie gegen ALS?

Erste Studienergebnisse zum Antisense-Oligonukleotid Tofersen als Arznei bei Amyotropher Lateralsklerose sind vielversprechend. In einer Pilotstudie ließ sich damit die Krankheitsprogression weitgehend stoppen, wurde beim Europäischen Neurologen-Kongress in Oslo berichtet.

16.03.2018 | Genetisch bedingte Syndrome | Kasuisiken | Ausgabe 5/2019 Open Access

Seltenes Syndrom mit tödlichem Verlauf

Fallbericht einer seltenen multisystemischen mitochondrialen Erkrankung

Ein Säugling, der mit Blässe, Gedeihstörung, Entwicklungsretardierung, Panzytopenie und Laktacidose auffällig wird: An welche seltene mitochondriale Erkrankung differenzialdiagnostisch gedacht werden sollte, beschreibt diese Kasuistik.

Autoren:
Dr. T. Zöggeler, S. Scholl-Bürgi, G. Kropshofer, R. Geiger, J. A. Mayr, M. Zlamy, K. Maurer, D. Karall

11.05.2019 | Internistische Diagnostik | AKTUELLE MEDIZIN . REPORT | Ausgabe 9/2019

Lernen von Dr. House

Sie haben meist einen langen Leidensweg hinter sich. Ihre Beschwerden werden schließlich als psychogene Störung fehlinterpretiert, bevor die richtige Diagnose gestellt wird. Die Rede ist von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Solche können Ihnen durchaus auch in der Praxis begegnen.

Autor:
Dr. Peter Stiefelhagen

16.05.2019 | Seltene Erkrankungen | Fortbildung | Ausgabe 3/2019

„Red flags“ bei Verdacht auf M. Fabry

Hinter neuropathischen oder chronischen Schmerzen ohne klare Ursache könnte auch ein Morbus Fabry stecken. Wann ist eine genetische Abklärung angezeigt? Wie lauten die schmerzdiagnostisch bahnenden Fragen („red flags“)? Und was ist therapeutisch möglich?

Autor:
Dr. med. Dipl. Lic. Psych. Johannes Horlemann

18.03.2019 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 5/2019

Seltene Entzündungen des Ösophagus erkennen und behandeln

Durch ihre Verbreitung nimmt die gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) einen breiten Raum in der ärztlichen Wahrnehmung ein. Ihre möglichen Differenzialdiagnosen sind dagegen überwiegend seltene Erkrankungen, die noch dazu anders behandelt werden.

Autoren:
Dr. med. Florian Hentschel, Prof. Dr. med. Stefan Lüth

13.05.2019 | AAN-Jahrestagung 2019 | Nachrichten

Erfolge mit Antikörpertherapien bei NMO

Für Patienten mit Neuromyelitis optica könnte es bald hochspezifische Therapien geben: Gleich drei therapeutische Antikörper haben in Phase-3-Studien die Schubrate drastisch reduziert.

07.05.2019 | DGIM 2019 | Nachrichten

Medizinische Fake News gefährden Leben

Unklare Symptomkonstellationen können mit spezialisierten Suchmaschinen abgeklärt werden. Von Universalsuchmaschinen wird deutlich abgeraten.

11.03.2019 | Wechselwirkungen | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 4/2019

Orphan Drugs aus Sicht der Arzneimittelkommission der deutschen Ärzteschaft

Chancen und Herausforderungen

Die mit der Orphan-Drugs-Verordnung verknüpften Anreize haben bewirkt, dass seit 2000 etwa 180 OD zugelassen wurden – mitunter allerdings basierend auf geringer Evidenz für ihre Wirksamkeit und Unbedenklichkeit. So der Status quo der AkdÄ. Die Kommission sieht Verbesserungsbedarf.

Autor:
Wolf-Dieter Ludwig

03.04.2019 | Blickdiagnosen | Blickdiagnose | Onlineartikel

Müde, abgemagert – und hyperpigmentiert

Ein 16-jähriger Junge stellt sich wegen ausgeprägter Müdigkeit und körperlicher Erschöpfung vor. Seit acht Monaten leidet er unter morgendlichem Schwindel, seit dem Vorstellungstag auch unter Übelkeit und Erbrechen. Über die Zeit ist sein Hautkolorit langsam dunkler geworden. Wie lautet Ihre Diagnose?

10.01.2019 | Dermatomyositis | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 2/2019

Seltene Erkrankungen an der Haut erkennen: So gelingt es!

Bereits seit der Antike ist bekannt, dass die Haut ein „Signalorgan“ für zahlreiche innere Erkrankungen darstellen kann, sowohl für zahlreiche systemische Autoimmunerkrankungen als auch für seltene Stoffwechselerkrankungen. Der vorliegende Beitrag soll eine kurze Übersicht geben.

Autoren:
Dr. Bruno Gualtieri, Prof. Dr. Michael Hertl

29.01.2018 | Pädiatrische Rheumatologie | Kasuistiken | Ausgabe 3/2019

Blutiger Auswurf & hämorrhagische Papeln – Ihre Diagnose?

Fünfzehnjährige Patientin mit eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis

Wiederholte Hustenanfälle mit hellroten Hämoptysen, Papeln an Händen und Füßen sowie Fieber bei einer 15-Jährigen mit bekanntem schweren Asthma: Bei zunehmender Ateminsuffizienz und steigenden Entzündungsparametern war rasche Abklärung auf der Kinderintensivstation gefragt.

Autoren:
T. Thurm, K. Giehl, M. Flaig, K. Reiter, PD Dr. F. Hoffmann

13.09.2018 | Neurologische Diagnostik | Kurzbeiträge | Ausgabe 2/2019

Acoeruloplasminämie – Diagnose und Therapie einer seltenen Erkrankung

Diagnose und Therapie einer seltenen Erkrankung

Diabetes mellitus, Degeneration der Retina und neurologische Auffälligkeiten wie Demenz und Bewegungsstörungen sind die Folgen der Akkumulation von Eisen in Gehirn und viszeralen Organen bei Acoeruloplasminämie. Wie die seltene Erkrankung therapiert werden kann, wird anhand des Falls einer 63-jährigen Patientin beschrieben.

Autoren:
J. Maser, A. Grau, E. Hornberger

21.01.2019 | Entzündlich-rheumatische Erkrankungen | CME | Ausgabe 1/2019

CME: Differentialdiagnose und Therapie des Schnitzler-Syndroms

Das Schnitzler-Syndrom ist eine sehr seltene, erworbene Systemerkrankung, die viele Gemeinsamkeiten mit den hereditären autoinflammatorischen Syndromen aufweist. Diese CME-Fortbildung informiert Sie über die klinischen Symptome, diagnostischen Schritte und möglichen Differenzialdiagnosen.

Autoren:
F. F. Gellrich, Prof. Dr. C. Günther

18.12.2018 | Allgemeine Diagnostik | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 1/2019

Neuropathische Schmerzsyndrome bei Ionenkanalerkrankungen: Diagnostizieren und Therapieren

Die Gruppe der natriumkanalassoziierten Erkrankungen ist zunehmend als Ursache neuropathischer Schmerzsyndrome erkannt worden. Diese Übersichtsarbeit beschreibt das diagnostische Vorgehen sowie die Besonderheiten und Therapien dieser und weiterer erblich bedingter Schmerzerkrankungen.

Autoren:
Dr. Maike F. Dohrn, Prof. Dr. Angelika Lampert, Prof. Dr. Nurcan Üçeyler, Prof. Dr. Ingo Kurth

09.02.2019 | Non-Hodgkin-Lymphome | schwerpunkt | Ausgabe 1-2/2019

Neuere pharmakologische Interventionen bei Leichtketten-Amyloidose

Ursache für die Leichtketten(AL)-Amyloidose ist eine B- oder Plasmazell-Neoplasie. Bisher ist es noch nicht ausreichend gelungen, medikamentös die Bildung und Ablagerung von AL-Amyloidfibrillen zu verhindern bzw. diese abzubauen. Welche neueren Ansätze gibt es? Ein Überblick.

Autoren:
Prof. Dr. Ute Hegenbart, Stefan Schönland

21.08.2018 | Primäre Immundefekte | Kasuistiken

Immer wieder krank: Woran starb der Dreijährige letztlich?

Den drastischen Verlauf einer Pneumokokkensepsis bei vorangegangener gehäufter Infektanfälligkeit schildert dieser Fall eines dreijährigen Jungen. Welches Syndrom war letztlich die Ursache? Ein Hinweis war u.a. die serologisch nicht bestimmbare Blutgruppe. 

Autoren:
S. Fritzemeyer, R. Kosteczka, A. Lieb, R. Schrewe, J.-Y. Lee, M. Kronlachner, T. Klingebiel, P. Bader, S. Bakhtiar

17.10.2018 | Porphyrien | Schwerpunkt: Was ist gesichert in der Therapie? | Ausgabe 12/2018

Was ist gesichert? Diagnostik und Therapie von Porphyrien

Porphyrien sind Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese. Bei unklaren abdominalen und/oder neuropsychiatrischen Symptomen und einer Fotodermatose sollten Sie diese differenzialdiagnostisch in Betracht ziehen. Eine Übersicht zu Diagnostik und Therapie.

Autoren:
Prof. Dr. U. Stölzel, I. Kubisch, T. Stauch

17.12.2018 | Sinusthrombose | zertifizierte fortbildung | Ausgabe 12/2018

CME: Bei Verdacht auf SVT gezielt nach venösem Verschluss fahnden

Die Sinus-Venen-Thrombose (SVT) gilt als seltene Erkrankung, bei der es zu einem thrombotischen Verschluss im intrakraniellen venösen System kommt. In dieser Übersicht werden klinische Symptomatik, prädisponierende Faktoren, Diagnosekriterien, Therapieoptionen sowie Prognose und besondere Konstellationen behandelt.

Autor:
Prof. Dr. med. Thomas Pfefferkorn

14.12.2018 | Tumoren der Haut | Dermatoonkologie | Ausgabe 12/2018

CME: Seltene Hautkrebserkrankungen – Ursachen und neue Therapiestrategien

Seltene bösartige Hautkrebserkrankungen sind eine heterogene Gruppe von Tumoren mit meist biologisch aggressivem Verhalten. Welche Prognosen epitheliale Tumoren, Bindegewebstumoren und vom Nervensystem abgeleitete Tumoren haben und welche Therapieoptionen existieren, erfahren Sie in dieser Übersicht.  

Autor:
Prof. Dr. Robert Loewe
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