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Seltene Erkrankungen

Empfehlungen der Redaktion

09.12.2019 | Diagnostik in der Pneumologie | Bild und Fall | Ausgabe 1/2020

Belastungsdyspnoe, Husten und rezidivierende Hämatome - Ihre Diagnose?

Ein 47-Jähriger mit okulokutanem Albinismus hat seit 1 Jahr eine progrediente Belastungsdyspnoe, teilweise mit quälendem Husten. Er berichtete, dass er in der Vergangenheit rezidivierende Hämatome am ganzen Körper hatte, ohne passendes Trauma. Über der Lunge ist ein Knisterrasseln zu auskultieren.

Autoren:
Dr. T. Ewers, P. Schwaderer, A. Soerensen, M. Zenner, K. Hetzel, H. Würth, M. Hetzel

26.06.2019 | Gefäßerkrankungen | Schwerpunkt: Sarkome | Ausgabe 4/2019

Was tun bei Gefäßmalformationen?

Interdisziplinäres Teamwork gefragt

Gefäßanomalien sind insgesamt sehr selten, können aber sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen in fast jeder Körperregion auftreten. Dieser Artikel liefert eine Übersicht der verschiedenen Haupttypen der Gefäßmalformationen aus klinischer, bildgebender und histologischer Sicht.

Autoren:
Dr. K. Evert, T. Kühnel, K. T. Weiß, W. A. Wohlgemuth, V. Vielsmeier

02.01.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 1/2020

Update Gentherapie bei pädiatrischen Erkrankungen

Molekulare Präzisionsmedizin als kausale Therapie bei angeborenen und erworbenen Erkrankungen

Derzeit sind in Europa bereits sechs Gentherapeutika zugelassen; weitere Präparate stehen kurz davor. Der vorliegende Beitrag gibt einen Überblick über die wesentlichen Konzepte der Gentherapie, die Rechtsgrundlage und die hierzulande zugelassenen Gentherapeutika.

Autor:
Prof. Dr. J. Rosenecker

16.12.2019 | Antikörper in der Onkologie | Journal club | Ausgabe 12/2019

Anti-CD38-Therapie beim Myelom - der zukünftige Erstlinienstandard?

Der CD38-Antikörper Daratumumab hat in der Behandlung des multiplen Myeloms in den letzten Jahren einen hohen Stellenwert erlangt. Und auch in der Erstlinientherapie ist er vielversprechend, wie eine aktuelle Phase-III-Studie zeigt, auf deren Grundlage auch die Zulassung in Europa erfolgte.

Autoren:
Dr. med. Raphael Teipel, Priv.-Doz. Dr. med. habil. Christoph Röllig

04.09.2019 | Neonatologie | Leitthema | Ausgabe 11/2019

Update Gallengangsatresie

Wo stehen wir heute, und wie geht es weiter?

Nach wie vor ist das Wissen über die Gallengangsatresie („biliary atresia“, BA) überschaubar: Es werden die Symptome einer im Wesen unbekannten Erkrankung behandelt. Dieser Beitrag fasst den aktuellen Stand zu Diagnostik und Therapie zusammen und wirft einen Blick in die Zukunft.

Autoren:
Prof. Dr. med. C. Petersen, O. Madadi-Sanjani

17.12.2019 | Internistische Arzneimitteltherapie | Nachrichten

25 neue Wirkstoffe auf dem Markt

Neue Wirkstoffe, neue Kombinationen, neue galenische Zubereitungen. Neben Arzneimitteln für Krebs-, Infektions- und Blutungskrankheiten sind 2019 auch Orphan Drugs und kindgerechte Darreichungsformen zugelassen worden.

28.10.2019 | Zystitis und Urethritis | Leitlinien der DGU | Ausgabe 11/2019

Neue S2k-Leitlinie zur interstitiellen Zystitis

S2k-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Urologie

Diese Übersicht beschreibt alle relevanten Aspekte entsprechend der neuen S2k-Leitlinie der DGU zur Diagnostik und Behandlung der IC/BPS (interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom). 

Autoren:
F.E.B.U. Prof. Dr. med. Dr. phil. T. Bschleipfer, R. Doggweiler, D. Schultz-Lampel, J. de Jong, A. Gonsior, J. Hensen, E. Heßdörfer, B. T. Kaftan, A. Kuhn, U. Kunzendorf, A. Lampel, A. Landmesser, A. Loch, O. Moormann, B. Müller, J. Neuhaus, A. Reich, R. Roth, S. Schumacher, R. Stratmeyer, W. Vahlensieck, A. Wördehoff, B. Münder-Hensen

10.10.2019 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten

Orphan-Arznei für ein einziges Mädchen

US-Forscher haben innerhalb weniger Monate eine Therapie für ein Kind mit zuvor unbekannter Genmutation entwickelt. Ein toller Erfolg – doch er stellt Zulassungsbehörden vor Herausforderungen.

09.10.2019 | DGN-Kongress 2019 | Nachrichten

Mitochondrium, das Tor zur Neuroprotektion?

Die Mechanismen der zelleigenen Sauerstoff- und Energieversorgung haben Potenzial. Das zeigt nicht nur die Verleihung des diesjährigen Medizinnobelpreises, auch eine ganze Reihe von Neuroprotektoren mit therapeutischem Potenzial setzen hier an.

10.10.2019 | DGIM 2019 | Redaktionstipp | Onlineartikel

Bei der Erkennung von seltenen Erkrankungen unterstützt die digitale Medizin

Vier Millionen Menschen in Deutschland sind von Seltenen Erkrankungen betroffen. Sehen Sie hier ein Videointerview mit Prof. Vogelmeier über die Forschung und Behandlungsstrategien in diesem Feld der Medizin und darüber, was es für Hilfsmittel bei der Diagnosestellung gibt.

28.08.2019 | Tyrosinkinaseinhibitoren | Allgemeine Onkologie | Ausgabe 4/2019

TRK-Fusionsproteine: ein neues Target für einige seltene Tumoren

Ob Erwachsene oder Kinder, Brust oder Darm — ein anormales NTRK-Gen kann über das transkribierte TRK-Fusionsprotein im Körper einen soliden Tumor verursachen. Eine Übersicht zur Wirkungsweise, Anwendung und Zukunft der TRK-Inhibitoren.

Autor:
Sabrina Kempe

30.07.2019 | Internistische Diagnostik | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 9/2019

Diagnostik und Therapie eines Hereditäres Angioödems

Hereditäre Angioödeme (HAE) sind genotypisch heterogen, aber phänotypisch ähnlich. Eine gefürchtete Komplikation dieser Erkrankung sind Angioödeme der oberen Luftwege. Die Mortalität dieser Attacken ist unbehandelt hoch. Diese Übersicht hilft Ihnen ein HAE zu erkennen und zu therapieren.

Autoren:
Dr. Emel Aygören-Pürsün, Univ.-Prof. Dr. Konrad Bork

25.09.2019 | Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2019 | Nachrichten

Die rechtliche Lage beim Off-Label-Use

Gerade in der Pädiatrie werden Medikamente auch außerhalb der Zulassung verwendet. Wann ist dieser "zulassungsüberschreitende Einsatz" medizinisch geboten und rechtlich abgesichert? Und was ist bei einem geplanten Off-Label-Use zu beachten? Ein Blick in die aktuelle Rechtsprechung.

27.08.2019 | Erkrankungen des Nervensystems bei Kindern | Fortbildung | Sonderheft 1/2019

Weiße Stirnlocke weist worauf hin?

In 44 klinischen Bildern verdeutlicht dieser Beitrag, dass die Haut im Zusammenhang mit einer neurologischen Symptomatik immer eine Blickdiagnose erlaubt. Die neurokutanen Erkrankungen sind ein Paradebeispiel memorierender Medizin – sehen und wiedererkennen üben! 

Autoren:
Prof. Dr. med. Gerd Kurlemann, Henry Bosse

05.06.2019 | Myasthenie | Fortbildung | Ausgabe 3/2019

Myasthene Krisen unbedingt verhindern

Oberstes Prinzip bei der Behandlung der Myasthenia gravis ist die Immunsuppression — so kann in vielen Fällen eine Remission erreicht werden. Bei therapierefraktären Fällen müssen lebensbedrohliche myasthene Krisen verhindert werden.

Autor:
Prof. Dr. med. Mathias Mäurer

28.06.2019 | Lipidstoffwechselstörungen | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 8/2019

Diagnostik und Therapie der seltenen Sitosterinämie

Patienten mit Sitosterinämie zeigen eine phänotypische Heterogenität von fast asymptomatischen Individuen bis zu solchen mit einer kombinierten ausgeprägten Hypercholesterinämie in jungen Jahren. Frühe Auffälligkeiten sind hämolytische Anämien, Makrothrombozytopenie und Splenomegalie.

Autor:
Prof. Dr. Dr. rer. nat. D. Lütjohann

26.05.2019 | Sonstige Kopfschmerzsyndrome | Der neurologische Notfall | Ausgabe 4/2019

Seltene Differentialdiagnose eines Kopfschmerzsyndroms

Ein 17-jähriger Patient stellt sich aufgrund seit vier Tagen bestehender, schleichend zunehmender linksseitiger Kopfschmerzen von drückendem Charakter mit Übelkeit und Erbrechen in der Notaufnahme vor. Zuerst hilft Acetylsalicylsäure, doch der Patient kommt wieder. Ihre Diagnose?

Autoren:
J. Dores, Dr. med. C. Urbanek, Dr. med. E. Hornberger, Prof. Dr. med. A. Grau

22.11.2018 | Neuroendokrine Tumoren | CME | Ausgabe 12/2018

CME: Merkelzellkarzinome erkennen und leitliniengerecht behandeln

Das Merkelzellkarzinom ist ein seltener, hoch aggressiver Hauttumor des älteren Menschen. Wie Sie es klinisch erkennen und welche Schritte diagnostisch und therapeutisch folgen sollten, erfahren Sie im CME-Beitrag. 

Autoren:
Christina Drusio, Jürgen C. Becker, Dirk Schadendorf, Selma Ugurel

13.06.2019 | Narkolepsie und affektiver Tonusverlust | journal club | Ausgabe 6/2019

Narkolepsie: Neue Therapie auch für andere Störungen geeignet

Narkolepsie ist eine Orphan Disease. Neue Medikamente werden teils nur spärlich entwickelt, weshalb neue therapeutische Optionen sehr erfreulich sind. Die Substanz Solriamfetol könnte eine wichtige Ergänzung gegen das belastende Symptom der Tagesschläfrigkeit sein, so Studienkommentator Jan Rémi.

Autor:
PD Dr. med. Jan Rémi

14.06.2019 | ASCO 2019 | Nachrichten

Weichgewebesarkome: ANNOUNCE-Studie erreicht den primären Endpunkt nicht

Der in einer Phase-Ib/II-Studie gezeigte Nutzen der Kombination aus Olaratumab plus Doxorubicin als Erstlinientherapieoption bei Patienten mit fortgeschrittenen, nicht kurativ behandelbaren Weichgewebesarkomen konnte in der Phase-III-Studie ANNOUNCE nicht bestätigt werden.

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