Seltene Erkrankungen

Anwendungsdaten zur intrathekalen Behandlung von ALS-Kranken mit dem antisense-Oligonukleotid Tofersen im Rahmen des Early Access Programm weisen auf eine Reduktion der Progressionsraten unter der Behandlung hin.

Ein 24-Jähriger prallt bei einem Sturz mit der Peniswurzel gegen den Fahrradlenker. Initial traten rechtsseitige Schmerzen im Skrotum und eine leichte, spontan sistierende urethrale Blutung bei jedoch ungestörter Miktion auf. Vier Tage später besteht eine inkomplette Tumeszenz des Penis. Wie würden Sie diagnostisch und therapeutisch vorgehen? Zu beachten ist: Zudem ist ein Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom Typ IIA bekannt.

Schon der pränatale Ultraschall bei dieser Patientin wies auf eine seitengleiche, symmetrische Verkürzung und Fehlstellung der großen Zehen hin. Nach der Geburt bestätigte sich der Befund, beschrieben als kongenitaler Hallux valgus. Nach einem Sturz von der Schaukel im Alter von 4 Jahren kam es zu einer ungewöhnlichen großflächigen Schwellung, die persistierte. Welche Erkrankung liegt vor?

Eine 56-jährige Patientin entwickelt wenige Tage nach einer Oberschenkel-OP Lähmungen der linken Körperhälfte und eine Sepsis mit Panzytopenie. Ihr Zustand verschlechtert sich schnell und sie erleidet mehrere Thromboembolien und Nierenversagen. Kommt Ihnen diese Trias bekannt vor?

Bei der Fenestration der intrakraniellen A. carotis interna kommt es zu pathologischen Gefäßveränderungen im Embryonalstadium. Die Folge ist ein erhöhtes Risiko für Dissektionen, Aneurysmata oder ischämische Schlaganfälle im Erwachsenenalter. Am Fall einer 52-jährigen Patientin wird erläutert, wie sie sich klinisch manifestieren kann.

Wir alle werden alt. Wenn jedoch bestimmte Pathomechanismen zu einer Beschleunigung des Alterungsprozesses in einem oder mehreren Organsystemen führen, liegt eine progeroide Erkrankung vor. Ein wachsendes Verständnis dieser Erkrankungen gewährt Einblicke in Alterungsprozesse und legt Grundlagen für mögliche Therapieansätze.

Verkrümmte oder verkürzte Großzehen scheinen nicht besorgniserregend. Wenn jedoch beulenartige Weichteilschwellungen hinzukommen, kann dies Hinweis auf die sehr seltene Erkrankung Fibrodysplasia ossificans progressiva sein. Daran sollte unbedingt gedacht werden, Fehldiagnosen können nämlich schwerwiegende Folgen haben.

Das mit genetischen Fettstoffwechselstörungen verbundene hohe kardiovaskuläre Risiko beruht auf einer lebenslang erhöhten Exposition gegenüber atherogenen Lipoproteinen. Wie Sie bei diesen Störungen am geschicktesten vorgehen und die richtige Therapie wählen, beschreibt die vorliegende Arbeit.

Ein 40-jähriger Patient leidet seit Wochen jeden Tag an Kopfschmerzen, die unterschiedliche Kopfbereiche betreffen. Auffällig ist die familiäre Häufung von Migräne, Demenz und Schlaganfällen. Im MRT tauchen mehrere Marklagerläsionen auf und zusätzlich wird ein Vorhofflimmern entdeckt. Haben Sie einen Verdacht?

Ein 30-jähriger Patient entwickelt innerhalb von drei Jahren einen kognitiven Abbau, eine ausgeprägte Sprachstörung und eine schwere Gangstörung. Besonders auffällig sind der beidseitige Katarakt und die wiederholten Durchfälle, die auf eine genetische Erkrankung hinweisen. Kennen Sie die Diagnose?

Eine 17-Jährige leidet seit 3 Wochen unter stärkstem Juckreiz. Zudem hat sie bemerkt, dass sich ihre Augen gelb verfärbt haben und ihr Urin dunkler wurde. Schmerzen beklagt sie nicht, aber an der Haut finden sich ausgeprägte Kratzspuren. Das vom Hausarzt verschriebene Cetirizin bringt der Patientin keine Linderung. Seit 4 Wochen verhütet sie mit der Pille. Gibt es einen Zusammenhang?

Die kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) ist eine unterdiagnostizierte lebensbedrohliche Erkrankung. Insbesondere bei älteren Menschen mit Herzinsuffizienz oder Aortenklappenstenose sollte an diese Erkrankung gedacht werden. Je früher die Behandlung einsetzt, desto effektiver ist sie.

Ein 15 Jahre altes Mädchen stellt sich mit Bauchschmerzen und einer Raumforderung am rechten Eierstock vor. Was zunächst wie eine Zyste aussieht, entpuppt sich später als seltener Tumor.

Moderne Bildgebungstechniken ermöglichen einen immer präziseren Einblick in das Gehirn von Patientinnen und Patienten. Nicht selten werden dabei umschriebene Läsionen entdeckt – klinisch asymptomatisch und am ehesten ischämisch bedingt. Warum sich eine tiefere Auseinandersetzung mit diesen stummen Hirninfarkten lohnt.

Einem 78-jährigen Patienten plagen seit 4 Wochen schmerzhafte und juckende Hautveränderungen an beiden Unterschenkeln. Laut Patient waren mehrere vorherige topische Therapien erfolglos. Nicht verwunderlich, denn die Hauterscheinungen haben eher einen internistischen Hintergrund.

Die Kasuistik einer 43-Jährigen mit einem komplizierten Verlauf eines Hirnabszesses zeigt, wie wichtig eine ausführliche Anamnese und ein frühzeitiger interdisziplinärer Austausch sind. Bei rechtzeitiger Diagnose der ursächlichen Erkrankung wäre dieser Verlauf wahrscheinlich vermeidbar gewesen.

Die frühzeitige Diagnose der kardialen Amyloidose ist für den Therapieerfolg und die Prognose entscheidend. Dieser Beitrag beschreibt, wie Sie die einzelnen Unterformen unter Einsatz moderner Verfahren anhand eines Diagnosealgorithmus am besten diagnostizieren.

Neuroakanthozytose-Syndrome präsentieren sich vor allem durch das vermehrte Vorkommen verformter Erythrozyten, genannt Akanthozyten. Typisch sind ein Spektrum verschiedener Bewegungsstörungen, epileptische Anfälle sowie neuropsychiatrische Beschwerden. Hauptursache ist ein Gendefekt, der den intrazellulären Massenlipidtransfer stört. Eine kurze Übersicht.