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Seltene Erkrankungen

Kasuistiken

17-jährige Patientin mit familiärer intrahepatischen Cholestase

25.07.2023 | Pruritus | Kasuistiken

Jugendliche mit Pruritus und Ikterus nach Beginn oraler Kontrazeption

Eine 17-Jährige leidet seit 3 Wochen unter stärkstem Juckreiz. Zudem hat sie bemerkt, dass sich ihre Augen gelb verfärbt haben und ihr Urin dunkler wurde. Schmerzen beklagt sie nicht, aber an der Haut finden sich ausgeprägte Kratzspuren. Das vom Hausarzt verschriebene Cetirizin bringt der Patientin keine Linderung. Seit 4 Wochen verhütet sie mit der Pille. Gibt es einen Zusammenhang?

verfasst von:
cand. med. H. Eickhölter, C. Krüger, S. Kathemann, M. Endmann

18.07.2023 | Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie | Neuro-Quiz

56-jährige Patientin mit multiplen zerebralen Ischämien und Panzytopenie

verfasst von:
N. Maruskin-Gabriel
Kutane Teleangiektasien an Fingern der linken Hand und der Unterlippe

Open Access 07.07.2023 | Diagnostik in der Pneumologie | Kasuistiken

Erst Kopfschmerzen und Sehstörungen, dann Fieber und Hemiplegie

Die Kasuistik einer 43-Jährigen mit einem komplizierten Verlauf eines Hirnabszesses zeigt, wie wichtig eine ausführliche Anamnese und ein frühzeitiger interdisziplinärer Austausch sind. Bei rechtzeitiger Diagnose der ursächlichen Erkrankung wäre dieser Verlauf wahrscheinlich vermeidbar gewesen.

verfasst von:
May Cathleen Müller, Christina Weiler-Normann, Mathias Meyer, Christoph Schramm, Dr. med. Gustav Buescher
Dialysegerät

Open Access 05.07.2023 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Kasuistiken

Junge Patientin mit therapierefraktärer Hyperammonämie: OCT, Triple H oder doch etwas anderes?

Die Hyperammonämie ist ein lebensbedrohliches Krankheitsbild, dessen Prognose von einer raschen Senkung des Ammoniaks abhängt. Ist eine hepatische Ursache ausgeschlossen, kommen auch hereditäre Stoffwechselerkrankungen in Betracht - wie im Fall einer 25-Jährigen mit einer schweren Hyperammonämie.

verfasst von:
Anna Heinen, Rolf Erlebach, Claudia Schrimpf, Marco Bonani, Christoph C. Ganter, Prof. Dr. Sascha David, Rea Andermatt
Rücken mit erythematös-lividen Makulae Plaques und Nodi

Open Access 05.07.2023 | Blastäre Neoplasie plasmazytoider dendritischer Zellen | Kasuistiken

Mit einer Läsion fing es an...

Eine seltene hämatologische Neoplasie mit häufiger kutaner Beteiligung

Seit mehreren Monaten breiteten sich rund um eine Primärläsion weitere Flecken und Knoten auf dem Rücken eines 78-Jährigen aus. Der Patient fühlte sich außerdem schlapp und berichtete von Nachtschweiß. Erst durch die Hautbiopsien der Knoten erkannte man die seltene aggressive Erkrankung.

verfasst von:
Katrin Nguyen, Sören Korsing, Yasmine Mansour, Katharina Meier
Ultraschalluntersuchung am Hals eines Patienten

23.06.2023 | Hyperkalzämie | Fortbildung

Was hinter Hyperkalzämie stecken kann

Bei einem 54-Jährigen wurde als Zufallsbefund eine Hyperkalzämie festgestellt. Bei mäßiggradig erhöhtem intaktem Parathormonwert erfolgte daraufhin eine Resektion der linken kaudalen Nebenschilddrüse. Postoperativ stiegen die Serumwerte von Kalzium und Parathormon jedoch erneut an. Weshalb?

verfasst von:
Prof. Dr. med. Klaus M. Peters
Gemischtzelliges Entzündungsinfiltrat im Bereich der subkutanen Fettgewebslobuli

19.06.2023 | Pannikulitis | Wie lautet Ihre Diagnose?

Schmerzhafte, livide Plaques mit "Geisterzellen"

Einem 78-jährigen Patienten plagen seit 4 Wochen schmerzhafte und juckende Hautveränderungen an beiden Unterschenkeln. Laut Patient waren mehrere vorherige topische Therapien erfolglos. Nicht verwunderlich, denn die Hauterscheinungen haben eher einen internistischen Hintergrund.

verfasst von:
J. Hartmann, PD Dr. med. F. Toberer

Open Access 12.06.2023 | Amyloidosen | Wie lautet Ihre Diagnose?

Typisches linksventrikuläres Kontraktionsmuster bei Systemerkrankung

Ein 29-jähriger aus Liberia stammender männlicher Flüchtling wird notfallmäßig aufgrund einer hypoxischen respiratorischen Insuffizienz und Anurie aufgenommen. Eine Dialysepflichtigkeit bei chronischer Niereninsuffizienz unklarer Genese war …

verfasst von:
Dr. med. Zvonimir Andelko Rako, Dr. med. Athiththan Yogeswaran, Prof. Dr. med. Stefan Gattenlöhner, PD Dr. med. Khodr Tello
Computertomographie Abdomen mit Nachweis von Aszites und Pleuraergüssen

09.06.2023 | Diagnostik in der Nephrologie | Kasuistiken

Rhabdomyolyse mit ungewöhnlicher Ursache

Ein 40-Jähriger stellte sich mit Anurie seit fünf Tagen in einer Notaufnahme vor. Zuvor habe er dunklen Urin ausgeschieden. Es bestand das Vollbild einer Rhabdomyolyse mit Crush-Niere, sodass sofort eine Hämodialyse eingeleitet wurde. Was war der Grund für diese Entwicklung?

verfasst von:
Dr. med. E. Thassilo von Loesch, Mustafa Bačinović, Anna-Lena Farwick, Achim Meinhardt, Oliver Quast
Multiple, dicht stehende, linear angeordnete am Unterarm

Open Access 07.06.2023 | Papulöse und lichenoide Erkrankungen | Kasuistiken

Eine akute und lebensbedrohliche Komplikation bei einem Skleromyxödem

Eine 70-Jährige mit einem Skleromyxödem Arndt-Gottron muss wegen einer SARS-CoV-2-Infektion auf ein Infusionsintervall der Immunglobulin-Ersatztherapie verzichten. Kurz drauf entwickelt die Patientin Krampfanfälle und eine delirante Symptomatik. Wie würden Sie weiter vorgehen?


verfasst von:
Dr. med. Kai-Philipp Linse, MD, Prof. Dr. med. Alexander Enk, MD, Prof. Dr. med. Jochen Hoffmann, MD
Jaccoud-Arthropathie

01.06.2023 | Systemischer Lupus erythematodes | Blickdiagnose

Wenn der "Wolf" die Gelenke attackiert

Eine 80-jährige Patientin stellte sich mit ausgeprägten Gelenkveränderungen an beiden Händen vor. Erste Beschwerden hatten sich bereits in ihrem 30. Lebensjahr eingestellt. Mit den Jahren war es schlimmer geworden, sodass der Gebrauch der Hände nunmehr massiv eingeschränkt war. Ursache war ein chronisches Leiden.

verfasst von:
PD Dr. med. Matthias Möhrenschlager
Dermatofibrosarcoma protuberans, klinisches Bild

26.05.2023 | Dermatofibrosarcoma protuberans | Dermatoskopie - Fall des Monats

Ein wachsender Knoten mit sichtbaren Blutgefäßen auf der Kopfhaut

Ein 28-jähriger Patient kommt mit einem seit mehreren Wochen größenprogredienten Knoten an der behaarten Kopfhaut in die Ambulanz. Vor vier Jahren wurde bereits ein ähnlich aussehender Tumor entfernt. Das dermatoskopische Bild weist auf den zugrundeliegenden Tumor hin. Erkennen Sie, um was es sich handelt?

verfasst von:
Dr. med. Anastasia S. Vollmer, Prof. Dr. med. Holger A. Haenssle
Leukenzephalopathische Veränderungen bei Zerebrotendinöse Xanthomatose

03.05.2023 | Enzephalopathie | Neuro-Quiz

Junger Patient mit zentralnervöser Symptomatik, beidseitigem Katarakt und Durchfall

Ein 30-jähriger Patient entwickelt innerhalb von drei Jahren einen kognitiven Abbau, eine ausgeprägte Sprachstörung und eine schwere Gangstörung. Besonders auffällig sind der beidseitige Katarakt und die wiederholten Durchfälle, die auf eine genetische Erkrankung hinweisen. Kennen Sie die Diagnose?

verfasst von:
Dr. med. J. Lier, Dr. med. C.G. Bergner, Dr. med. W. Köhler

30.04.2023 | Hallux valgus | Bild und Fall

Zehenfehlbildung – oder mehr?

Im Rahmen der pränatalen Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimenon zeigte sich bei dem Fetus ein weitgehend unauffälliger Befund. Lediglich an beiden Füßen fanden sich eine seitengleiche, symmetrische Verkürzung und Fehlstellung der großen Zehen …

verfasst von:
Prof. Dr. Oliver Semler, Heike Hoyer-Kuhn
MRT des Abdomens

29.03.2023 | Akute Pankreatitis | Kasuistiken

Ihre diagnostischen Fähigkeiten sind gefragt – junge Patientin mit akuter Pankreatitis

Eine neunzehnjährige Frau wurde mit Oberbauchschmerzen und Diarrhö stationär aufgenommen. Klinisch und laborchemisch konnte die Diagnose einer akuten Pankreatitis gestellt werden. Eine seltene Ursache war für die Pankreatitis verantwortlich. Wissen Sie, welche?

verfasst von:
Dr. med. M. Stempfhuber, A. Glas, U. Raichle, M. Wettstein

Open Access 01.03.2023 | Keratoplastik | Bild und Fall

Perforierende Excimerlaser-Keratoplastik nach akutem Keratoglobus im Rahmen einer Osteogenesis imperfecta

Eine 20-jährige Patientin stellte sich erstmalig bei uns 2016 zur Mitbeurteilung eines beidseitigen Keratoglobus bei Osteogenesis imperfecta (OI) vor. Aufgrund der extremen peripheren Hornhautverdünnung und des breiten Pannus vasculosus (Abb. 1 ) …

verfasst von:
M. El Halabi, L. Daas, F. Flockerzi, B. Seitz
Adenoma sebaceum mit erythematösen Papeln im Gesicht bei tuberöser Sklerose

28.02.2023 | Seltene Erkrankungen | FB_Übersicht

Zeichen auf der Haut: Seltene Systemerkrankungen in drei Fallbeispielen

Diese drei Fälle haben eines gemeinsam: Die ersten Symptome sehen aus wie harmlose Hautveränderungen. Unauffällige Papeln am Hals, Rötungen mit Schuppung oder "Eschenlaubflecken", also hypopigmentierte Areale. Eine genauere Untersuchung enthüllt jeweils eine seltene Erkrankung. Tipps gibt es außerdem zur Diagnose und Therapie.

verfasst von:
Dr. med. Leonie Frommherz, Prof. Dr. med. Lars French, Prof. Dr. med. Kathrin Giehl
Leukenzephalopathie mit lakunären Marklagerläsionen, unspezifische, bifrontal, rechts und superior betonten Mikroangiopathie bei CADASIL

07.02.2023 | Neurologische Diagnostik | Neuro-Quiz

Diagnose gesucht – sportliche Frau mit Gangstörung und Marklagerläsionen

Eine 51-jährige, gesundheitsbewusste Patientin kann seit mehreren Jahren nicht mehr normal gehen und schwankt im Stehen. Weiterhin leidet sie an Schlafstörungen und allgemeiner Abgeschlagenheit. Die MRT zeigt eine Leukenzephalopathie mit lakunären Marklagerläsionen mit Mikroangiopathie. Die Patientin hat aber keine kardiovaskulären Risikofaktoren. Was steckt dahinter?

verfasst von:
Dr. med. J. Charles James, Dr. med. D. Richter

06.02.2023 | Hüftgelenksbewegungseinschränkung | Neuro-Quiz

Gesundheitsbewusste und sportliche 51-jährige Frau mit Gangstörung und neurokognitiven Einschränkungen

Machen Sie mit beim Neuro-Quiz!
verfasst von:
Dr. med. J. Charles James, Dr. med. D. Richter
Primär kutanes, spindelzelliges B-Zell-Lymphom (PCSBCL) vom Keimzentrumstyp

01.02.2023 | Lymphome | Wie lautet die Diagnose?

Eine wachsende “Niere“ am Rücken

Eine 56-Jährige kommt mit einer wachsenden nierenförmigen Plaque am Rücken in die Ambulanz. Unter der Plaque präsentieren sich weitere oberflächlich glatte bis ulzerierende Papeln und Knoten. Die immunhistochemische Untersuchung zeigt Anfärbungen auf CD20, CD10 sowie BCL 6. Welche Diagnose stellen Sie?

verfasst von:
Sven-Niklas Burmann, Prof. Dr. med. Alexander Kreuter, Frank Oellig, Lorenzo Cerroni, Alena-Lioba Michalowitz