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Seltene Erkrankungen

Kasuistiken

23.06.2021 | Zystische Fibrose | Fortbildung | Ausgabe 3/2021

"Achterbahnfahrt der Elektrolyte" bei einem Kleinkind

Geburt, Neugeborenenscreening und das erste Lebensjahr sind bei diesem Mädchen völlig unauffällig, bis es bei sommerlicher Hitze zu Erbrechen und Dehydratation kommt. Das Kind entwickelt eine Gedeihstörung und erkrankt im Alter von 16 Monaten akut an einer außergewöhnlich ausgeprägten Elektrolytentgleisung. Welche diagnostische Maßnahme könnte den Weg weisen?

Autoren:
Laura Pfeffer, Dr. Hannes Nobel, Dr. Simon Grewendorf, Prof. Dr. Olga Kordonouri, Prof. Dr. Sabine Heger

17.06.2021 | Pleuraerguss | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 7/2021

Fallbericht und Übersicht: Castleman-Erkrankung in Kombination mit Polyserositis und POEMS-Syndrom

Bei der Castleman-Erkrankung handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die durch eine Hyperplasie des lymphatischen Gewebes gekennzeichnet ist. Unbehandelt ist die Prognose sehr ernst. Bei der hiervorliegenden Kasuistik, wurde die korrekte Diagnose erst nach über acht Jahren gestellt.

Autoren:
MD Sevtap Tugce Ulas, MD Dr. Süha Dasdelen

14.04.2021 | Diagnostik in der Pneumologie | Bild und Fall | Ausgabe 3/2021

Hinter diesem Gewichtsverlust verbirgt sich eine pneumologische Diagnose

Ein 47-jähriger Patient stellte sich im März 2020 elektiv in unserer Klinik vor, da er seit 1 Jahr einen Gewichtsverlust von ca. 8 kg beklagte. Die Essgewohnheiten seien unverändert geblieben. Fieber oder Nachtschweiß bestanden nicht. Eine …

Autor:
Fabian Heldt

01.04.2021 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Bild und Fall | Ausgabe 3/2021

Hinter dieser Zöliakie-Diagnose versteckte sich eine sehr seltene Erkrankung

Eine 55-jährige Hausfrau wurde zur Diagnostik und Therapie rezidivierender Oberbauchbeschwerden stationär aufgenommen. Im letzten Jahr kam es zu einem Gewichtsverlust von 35 kg und zunehmender Antriebslosigkeit. Monate zuvor wurde eine Zöliakie mit Laktose- und Fruktoseintoleranz diagnostiziert.

Autoren:
M. Sorleto, M. Dumke, R. Sekhri, R. Diallo-Danebrock, Ioannis Dimopoulos, B. Gerdes, C. Gartung

25.02.2021 | Seltene Erkrankungen | Der besondere Fall | Ausgabe 1/2021

Schon wieder Asthma bronchiale?

Nicht alle Symptome, die einem Asthma bronchiale zugeordnet werden können, sind auf ein solches zurückzuführen. Gerade wenn die Lunge "schon immer schwach" war, sollte man genau hinsehen - es könnte auch eine angeborene Lungenfehlbildung dahinterstecken.

Autor:
Dr. med. Anna Apine

17.12.2020 | Neurologische Diagnostik | Neuro-Quiz | Ausgabe 2/2021

Fieber, Kopfschmerz und fokale Anfälle – Ihre Diagnose?

Nach dem ersten Verdacht einer symptomatischen Epilepsie bei erstdiagnostizierter chronisch-entzündlicher ZNS-Erkrankung stellt sich ein 42-jähriger Patient erneut vor; diesmal mit Taubheitsgefühl, Schwäche im rechten Bein, Kopfschmerzen und Fieber. Das cMRT zeigt nun eine meningeale Kontrastmittelanreicherung und ein ausgedehntes, kortikales Ödem.

Autoren:
Dr. B. Bicsák, I. Grigoriev, S. Pop

09.12.2020 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Bild und Fall | Ausgabe 1/2021

Eine seltene fokale Raumforderung parenchymatöser Oberbauchorgane

Die Entdeckung von Leberrundherden ist im klinischen Alltag ein häufiges Ereignis. Milzraumforderungen hingegen gelten als eher selten. Berichtet wird über zwei Patienten mit einer Leberzirrhose als Grunderkrankung, bei denen eine weitere seltene Erkrankung zufällig entdeckt wurde.

Autoren:
Dr. P. Mester, V. Pavel, S. Schlosser, M. Haimerl, K. Utpatel, C. Kunst, K. Gülow, M. Müller-Schilling, S. Schmid

09.12.2020 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Kasuistiken | Ausgabe 4/2021

Seit 3 Wochen bestehende abdominalen Schmerzen und Diarrhoen – Ihre Diagnose?

Ein 67-Jähriger stellte sich mit abdominalen Schmerzen, morgendlicher wässriger Diarrhö ohne Blutbeimengung, Kraftlosigkeit und Gewichtsverlust vor. Die Anamnese ergab eine Substitutionsbehandlung nach subtotaler Thyreoidektomie und eine immunsuppressive Therapie bei Arthralgien.

Autoren:
Dr. V. J. Keim, G. Zachmann, G. Faller, T. Zöpf

01.10.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Übersichten Open Access

Kleinwuchs? Woran Sie denken sollten

Bei Kleinwuchs in Kombination mit bestimmten Befundkonstellationen drängt sich der Verdacht auf eine syndromale und potenziell lebensbedrohliche Ursache auf. Vier Fallbeispiele verschiedener Kleinwuchssyndrome demonstrieren, worauf es bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung der Kinder ankommt. 

Autoren:
Dr. L. Mittendorf, M. Schulz, A. Stoltze, R. Stein, S. Starke, R. Abou Jamra, A. Körner, R. Pfäffle, W. Kiess

01.10.2020 | Seltene Erkrankungen | Kasuistiken | Ausgabe 12/2020

Synkope, Schmerzen der großen Gelenke und Rötung des rechten Auges

Fallstricke in Diagnostik und Therapie einer seltenen Erkrankung

Im vorliegenden Fall wird über eine 51-jährige Patientin mit der Diagnose eines „typischen“ Cogan-Syndroms berichtet. Bei dieser Vaskulitis variabler Gefäßgröße handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung mit entsprechend großen Hürden in der adäquaten Diagnostik und Therapie.

Autoren:
E. Fakhri, R. Brunkhorst

12.08.2020 | Erkrankungen des Perikards | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 9/2020

Erdheim-Chester-Erkrankung: eine Systemerkrankung mit ungewöhnlicher Nierenbeteiligung

Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) wird heute den Neoplasien mit Ursprung in den myeloiden dendritischen Zelllinien zugeordnet. Die klonalen Veränderungen unterhalten einen chronischen Entzündungszustand, der die Pathogenese und Klinik prägt. Lesen Sie hier einen exemplarischen Fallbericht.

Autoren:
Dr. S. Dasdelen, F. Büschek

11.08.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Kasuistiken

Neugeborenes mit Atemstörungen, Muskelhypotonie und Hypersomnolenz

Als ihr neugeborener Sohn zunehmend apathisch wird und schlecht trinkt, bringen ihn die Eltern zurück in die Klinik. Hier versucht man vergeblich die Kombination aus Atemstörung, muskulärer Hypotonie und globaler Entwicklungsstörung – Zeichen eines „Floppy-infant“-Syndroms – konventionell abzuklären. Erst mittels Next Generation Sequencing kommt eine extrem seltene Diagnose ans Licht. 

Autoren:
Dr. med. I. Fazekas, T. Neuhann, L. Schweigerer

30.07.2020 | Endokrinologische Notfälle | Kasuistiken | Ausgabe 9/2020 Open Access

Intermittierende Wahrnehmungsstörungen unter Nahrungskarenz – Ihre Diagnose?

Eine 46-jährige Patientin stellte sich in der Notaufnahme mit Schwindel und Wahrnehmungsstörungen vor. Sie berichtete über seit mehreren Wochen bestehende Kribbelparästhesien an den unteren Extremitäten sowie ein Taubheitsgefühl im Mundbereich nach mehrstündiger Nahrungskarenz.

Autoren:
Dr. S. Ravens, Dr. L. Scheit

29.05.2020 | Anomalien der Genitalorgane | Kasuistiken | Ausgabe 7/2020

Zwei Fälle der Aphallie: Sehr selten und unklarer Genese

Die Aphallie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung unklarer Genese. Eine Aphallie ist in >50 % der Fälle mit weiteren kongenitalen Fehlbildungen assoziiert (v. a. urogenitalen und gastrointestinalen Anomalien). Dieser Beitrag stellt zwei Fälle vor. 

Autoren:
P. Hagelschuer, B. Mack-Detlefsen, E. Korsch, A. Ekamp, T. M. Boemers

28.05.2020 | Anomalien der Genitalorgane | Pitfalls | Ausgabe 4/2020

Hydrocele testis: Mesotheliales Proliferat maligne oder benigne?

Klinisch stellte sich ein 33-jähriger Patient mit einer „kindskopfgroßen“ Hydrozele der Tunica vaginalis testis vor. Makroskopisch zeigte sich ein großer Zystenbalg mit derber, deutlich verdickter Wandung.

Autoren:
K. Greimelmaier, J. Wohlschläger, A. Probst, T. Hager, E. Wardelmann, C. Werlein, D. Jonigk, K. M. Müller

11.05.2020 | Dermatologische Diagnostik | Wie lautet Ihre Diagnose? | Ausgabe 8/2020

Multiple faziale und orale Papeln bei einem 54-jährigen Mann – Ihre Diagnose?

Ein 54-jähriger Mann stellt sich wegen eines indolenten Schleimhautknotens an der Unterlippe vor. Aufgrund einer zunehmenden Beeinträchtigung beim Sprechen und Essen wünscht er eine Exzision der Läsion. Zudem weist er weitere Hautveränderungen auf, die seit dem 20. Lebensjahr aufgetreten sind.

Autoren:
Dr. Sophie Wahl, Dr. Andreas Steiner, Dr. Robert Feldmann

04.05.2020 | Dyspnoe | Kasuistiken | Ausgabe 6/2020 Open Access

Diffuse hyperkeratotische Papeln und zunehmende Dyspnoe – Ihre Diagnose?

Ein 38-Jähriger stellte sich mit hyperkeratotischen Papeln im Bereich des unteren Abdomens, der lateralen Hüften, des Genitals und des Oberschenkels vor, die seit der Jugend bestünden. Gleichzeitig leide er unter einer zunehmenden Dyspnoe, rezidivierenden Tinnitus und intermittierenden Diarrhöen.

Autoren:
T. Kuntz, G. Mitrakos, B. Koushk-Jalali, F. Oellig, L. Eismann, C. Tigges, Prof. Dr. A. Kreuter

04.04.2020 | Seltene Erkrankungen | Kasuistiken | Ausgabe 9/2020

Adenokarzinom der Prostata führt zu symptomatischer Hodenmetastase

Bislang wurden Hodenmetastasen von Prostatakarzinomen meist nur zufällig im Rahmen von therapeutischen Orchiektomien oder Autopsien entdeckt. In diesem Fall handelt es sich jedoch um eine symptomatische testikuläre Metastasierung durch ein azinäres Adenokarzinom der Prostata. 

Autoren:
L. Kollitsch, C. Hamann, S. Knüpfer, D. Meyer, P. Kneissl, E. Jüttner, D. Osmonov

19.02.2020 | Maligne Tumoren der Haut | Wie lautet Ihre Diagnose? | Ausgabe 5/2020

Schmerzender Tumor mit Ulzeration – Ihre Diagnose?

Ein 70-jähriger Patient stellt sich mit einem solitären, langsam wachsenden Tumor am rechten Unterschenkel vor. Der Knoten habe sich aus einer seit Jahren bestehenden rötlichen Papel entwickelt, stetig an Größe zugenommen und intermittierend geblutet – seit kurzem schmerzt er auch.

Autoren:
Yannik Bluhm, Till Mittank-Weidner, Julia Mentzel, Jan-Christoph Simon, Sonja Grunewald

14.01.2020 | Seltene Erkrankungen | Der interessante Fall | Ausgabe 1/2020 Open Access

Frühzeitige Pubertät und rezidivierende Frakturen

Die 7‑jährige Patientin wird mit einer seit 5 Tagen bestehenden vaginalen Blutung zugewiesen. Die Mutter berichtet von einem Einsetzen der Thelarche vor etwa 2 Monaten. Eine Behandlung mit Bisphosphonaten wurde aufgrund von rezidivierenden pathologischen Frakturen nach Low-impact-Belastung eingeleitet. Haben Sie ein Syndrom in Verdacht, das für die Symptome verantwortlich sein könnte?

Autoren:
Hanna Hosa, Dr. Katharina Feil, Bettina Böttcher, Elisabeth Steichen-Gersdorf, Bettina Toth, Prof. Dr. Beata Seeber
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