Seltene Erkrankungen

Bei Kleinwuchs in Kombination mit bestimmten Befundkonstellationen drängt sich der Verdacht auf eine syndromale und potenziell lebensbedrohliche Ursache auf. Vier Fallbeispiele verschiedener Kleinwuchssyndrome demonstrieren, worauf es bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung der Kinder ankommt. 

Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) wird heute den Neoplasien mit Ursprung in den myeloiden dendritischen Zelllinien zugeordnet. Die klonalen Veränderungen unterhalten einen chronischen Entzündungszustand, der die Pathogenese und Klinik prägt. Lesen Sie hier einen exemplarischen Fallbericht.

Als ihr neugeborener Sohn zunehmend apathisch wird und schlecht trinkt, bringen ihn die Eltern zurück in die Klinik. Hier versucht man vergeblich die Kombination aus Atemstörung, muskulärer Hypotonie und globaler Entwicklungsstörung – Zeichen eines „Floppy-infant“-Syndroms – konventionell abzuklären. Erst mittels Next Generation Sequencing kommt eine extrem seltene Diagnose ans Licht. 

Eine 46-jährige Patientin stellte sich in der Notaufnahme mit Schwindel und Wahrnehmungsstörungen vor. Sie berichtete über seit mehreren Wochen bestehende Kribbelparästhesien an den unteren Extremitäten sowie ein Taubheitsgefühl im Mundbereich nach mehrstündiger Nahrungskarenz.

Die Aphallie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung unklarer Genese. Eine Aphallie ist in >50 % der Fälle mit weiteren kongenitalen Fehlbildungen assoziiert (v. a. urogenitalen und gastrointestinalen Anomalien). Dieser Beitrag stellt zwei Fälle vor. 

Klinisch stellte sich ein 33-jähriger Patient mit einer „kindskopfgroßen“ Hydrozele der Tunica vaginalis testis vor. Makroskopisch zeigte sich ein großer Zystenbalg mit derber, deutlich verdickter Wandung.

Ein 54-jähriger Mann stellt sich wegen eines indolenten Schleimhautknotens an der Unterlippe vor. Aufgrund einer zunehmenden Beeinträchtigung beim Sprechen und Essen wünscht er eine Exzision der Läsion. Zudem weist er weitere Hautveränderungen auf, die seit dem 20. Lebensjahr aufgetreten sind.

Ein 38-Jähriger stellte sich mit hyperkeratotischen Papeln im Bereich des unteren Abdomens, der lateralen Hüften, des Genitals und des Oberschenkels vor, die seit der Jugend bestünden. Gleichzeitig leide er unter einer zunehmenden Dyspnoe, rezidivierenden Tinnitus und intermittierenden Diarrhöen.

Bislang wurden Hodenmetastasen von Prostatakarzinomen meist nur zufällig im Rahmen von therapeutischen Orchiektomien oder Autopsien entdeckt. In diesem Fall handelt es sich jedoch um eine symptomatische testikuläre Metastasierung durch ein azinäres Adenokarzinom der Prostata. 

Ein 70-jähriger Patient stellt sich mit einem solitären, langsam wachsenden Tumor am rechten Unterschenkel vor. Der Knoten habe sich aus einer seit Jahren bestehenden rötlichen Papel entwickelt, stetig an Größe zugenommen und intermittierend geblutet – seit kurzem schmerzt er auch.

Die 7‑jährige Patientin wird mit einer seit 5 Tagen bestehenden vaginalen Blutung zugewiesen. Die Mutter berichtet von einem Einsetzen der Thelarche vor etwa 2 Monaten. Eine Behandlung mit Bisphosphonaten wurde aufgrund von rezidivierenden pathologischen Frakturen nach Low-impact-Belastung eingeleitet. Haben Sie ein Syndrom in Verdacht, das für die Symptome verantwortlich sein könnte?

Eine 29-jährige gesunde Zweitgravida (G2/P0)) stellte sich in der 12. SSW auf Anraten ihres Frauenarztes zur Mitbetreuung in der Pränatalsprechstunde vor. Der Grund: Ein ausgeprägtes Hygroma colli des Feten sowie eine Omphalozele. Nach ausführlicher pränatalmedizinischer Beratung wurde bei Verdacht auf ein komplexes Fehlbildungssyndrom eine Chorionzottenbiopsie zur fetalen Karyotypisierung durchgeführt.

Mit gravierender Schwerhörigkeit, einer Nahezu-Blindheit, Störungen der Okkulomotorik, Blickhaltestörungen und kleinamplitudigen Kopfbewegungen stellt sich eine 42-jährige Patientin vor. Zudem kann sie aufgrund einer Ataxie nicht mehr selbständig gehen. Was sind Ihre nächsten diagnostischen Schritte?

Ein 47-Jähriger mit okulokutanem Albinismus hat seit einem Jahr eine progrediente Belastungsdyspnoe, teilweise mit quälendem Husten. Er berichtete, dass er in der Vergangenheit rezidivierende Hämatome am ganzen Körper hatte, ohne passendes Trauma. Über der Lunge ist ein Knisterrasseln zu auskultieren.

Ein 17-jähriger Patient stellt sich aufgrund seit vier Tagen bestehender, schleichend zunehmender linksseitiger Kopfschmerzen von drückendem Charakter mit Übelkeit und Erbrechen in der Notaufnahme vor. Zuerst hilft Acetylsalicylsäure, doch der Patient kommt wieder. Ihre Diagnose?

Der 20-jährige Patient wird nach zuvor behandeltem depressivem Syndrom nun stationär aufgenommen. Er berichtet von akustischen Halluzinationen. Im Alter von 17 Jahren wurde die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) beider Augen diagnostiziert. Welche Diagnose vermuten Sie?

Die posteriore kortikale Atrophie ist ein heterogenes und meist erst spät im Verlauf diagnostiziertes Syndrom. Was Sie auf die Erkrankung hinweist und welche therapeutischen Maßnahmen sinnvoll sind, wird im Beitrag anhand einer Fallserie verdeutlicht.

Ein 47-jähriger Patient ohne Vorerkrankungen leidet seit 6 Jahren unter zunehmenden Artikulationsstörungen, gelegentlichem Verschlucken und einer Gangunsicherheit. Das Vorliegen von Blasenentleerungsstörungen, einer erektilen Dysfunktion und Stürzen wurde verneint. In der Familienanamnese fanden sich keine Hinweise auf neurologische Erkrankungen. Ihre Diagnose?

Bei einem 40-Jährigen ist es ab dem 23. Lebensjahr zu im Verlauf zunehmenden Spontanbewegungen von Kopf und Extremitäten gekommen. Die Feinmotorik wurde schlechter und die Artikulation undeutlicher. Außer Haus muss er einen Rollstuhl benutzen. Wenn es keine Friedreich-Ataxie ist – was ist es dann?

Diabetes mellitus, Degeneration der Retina und neurologische Auffälligkeiten wie Demenz und Bewegungsstörungen sind die Folgen der Akkumulation von Eisen in Gehirn und viszeralen Organen bei Acoeruloplasminämie. Wie die seltene Erkrankung therapiert werden kann, wird anhand des Falls einer 63-jährigen Patientin beschrieben.