Seltene Erkrankungen

Geburt, Neugeborenenscreening und das erste Lebensjahr sind bei diesem Mädchen völlig unauffällig, bis es bei sommerlicher Hitze zu Erbrechen und Dehydratation kommt. Das Kind entwickelt eine Gedeihstörung und erkrankt im Alter von 16 Monaten akut an einer außergewöhnlich ausgeprägten Elektrolytentgleisung. Welche diagnostische Maßnahme könnte den Weg weisen?

Bei der Castleman-Erkrankung handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die durch eine Hyperplasie des lymphatischen Gewebes gekennzeichnet ist. Unbehandelt ist die Prognose sehr ernst. Bei der hiervorliegenden Kasuistik, wurde die korrekte Diagnose erst nach über acht Jahren gestellt.

Ein 47-jähriger Patient stellte sich im März 2020 elektiv in unserer Klinik vor, da er seit 1 Jahr einen Gewichtsverlust von ca. 8 kg beklagte. Die Essgewohnheiten seien unverändert geblieben. Fieber oder Nachtschweiß bestanden nicht. Eine …

Eine 55-jährige Hausfrau wurde zur Diagnostik und Therapie rezidivierender Oberbauchbeschwerden stationär aufgenommen. Im letzten Jahr kam es zu einem Gewichtsverlust von 35 kg und zunehmender Antriebslosigkeit. Monate zuvor wurde eine Zöliakie mit Laktose- und Fruktoseintoleranz diagnostiziert.

Nicht alle Symptome, die einem Asthma bronchiale zugeordnet werden können, sind auf ein solches zurückzuführen. Gerade wenn die Lunge "schon immer schwach" war, sollte man genau hinsehen - es könnte auch eine angeborene Lungenfehlbildung dahinterstecken.

Nach dem ersten Verdacht einer symptomatischen Epilepsie bei erstdiagnostizierter chronisch-entzündlicher ZNS-Erkrankung stellt sich ein 42-jähriger Patient erneut vor; diesmal mit Taubheitsgefühl, Schwäche im rechten Bein, Kopfschmerzen und Fieber. Das cMRT zeigt nun eine meningeale Kontrastmittelanreicherung und ein ausgedehntes, kortikales Ödem.

Die Entdeckung von Leberrundherden ist im klinischen Alltag ein häufiges Ereignis. Milzraumforderungen hingegen gelten als eher selten. Berichtet wird über zwei Patienten mit einer Leberzirrhose als Grunderkrankung, bei denen eine weitere seltene Erkrankung zufällig entdeckt wurde.

Ein 67-Jähriger stellte sich mit abdominalen Schmerzen, morgendlicher wässriger Diarrhö ohne Blutbeimengung, Kraftlosigkeit und Gewichtsverlust vor. Die Anamnese ergab eine Substitutionsbehandlung nach subtotaler Thyreoidektomie und eine immunsuppressive Therapie bei Arthralgien.

Bei Kleinwuchs in Kombination mit bestimmten Befundkonstellationen drängt sich der Verdacht auf eine syndromale und potenziell lebensbedrohliche Ursache auf. Vier Fallbeispiele verschiedener Kleinwuchssyndrome demonstrieren, worauf es bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung der Kinder ankommt. 

Im vorliegenden Fall wird über eine 51-jährige Patientin mit der Diagnose eines „typischen“ Cogan-Syndroms berichtet. Bei dieser Vaskulitis variabler Gefäßgröße handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung mit entsprechend großen Hürden in der adäquaten Diagnostik und Therapie.

Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) wird heute den Neoplasien mit Ursprung in den myeloiden dendritischen Zelllinien zugeordnet. Die klonalen Veränderungen unterhalten einen chronischen Entzündungszustand, der die Pathogenese und Klinik prägt. Lesen Sie hier einen exemplarischen Fallbericht.

Als ihr neugeborener Sohn zunehmend apathisch wird und schlecht trinkt, bringen ihn die Eltern zurück in die Klinik. Hier versucht man vergeblich die Kombination aus Atemstörung, muskulärer Hypotonie und globaler Entwicklungsstörung – Zeichen eines „Floppy-infant“-Syndroms – konventionell abzuklären. Erst mittels Next Generation Sequencing kommt eine extrem seltene Diagnose ans Licht. 

Eine 46-jährige Patientin stellte sich in der Notaufnahme mit Schwindel und Wahrnehmungsstörungen vor. Sie berichtete über seit mehreren Wochen bestehende Kribbelparästhesien an den unteren Extremitäten sowie ein Taubheitsgefühl im Mundbereich nach mehrstündiger Nahrungskarenz.

Die Aphallie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung unklarer Genese. Eine Aphallie ist in >50 % der Fälle mit weiteren kongenitalen Fehlbildungen assoziiert (v. a. urogenitalen und gastrointestinalen Anomalien). Dieser Beitrag stellt zwei Fälle vor. 

Klinisch stellte sich ein 33-jähriger Patient mit einer „kindskopfgroßen“ Hydrozele der Tunica vaginalis testis vor. Makroskopisch zeigte sich ein großer Zystenbalg mit derber, deutlich verdickter Wandung.

Ein 54-jähriger Mann stellt sich wegen eines indolenten Schleimhautknotens an der Unterlippe vor. Aufgrund einer zunehmenden Beeinträchtigung beim Sprechen und Essen wünscht er eine Exzision der Läsion. Zudem weist er weitere Hautveränderungen auf, die seit dem 20. Lebensjahr aufgetreten sind.

Ein 38-Jähriger stellte sich mit hyperkeratotischen Papeln im Bereich des unteren Abdomens, der lateralen Hüften, des Genitals und des Oberschenkels vor, die seit der Jugend bestünden. Gleichzeitig leide er unter einer zunehmenden Dyspnoe, rezidivierenden Tinnitus und intermittierenden Diarrhöen.

Bislang wurden Hodenmetastasen von Prostatakarzinomen meist nur zufällig im Rahmen von therapeutischen Orchiektomien oder Autopsien entdeckt. In diesem Fall handelt es sich jedoch um eine symptomatische testikuläre Metastasierung durch ein azinäres Adenokarzinom der Prostata. 

Ein 70-jähriger Patient stellt sich mit einem solitären, langsam wachsenden Tumor am rechten Unterschenkel vor. Der Knoten habe sich aus einer seit Jahren bestehenden rötlichen Papel entwickelt, stetig an Größe zugenommen und intermittierend geblutet – seit kurzem schmerzt er auch.

Die 7‑jährige Patientin wird mit einer seit 5 Tagen bestehenden vaginalen Blutung zugewiesen. Die Mutter berichtet von einem Einsetzen der Thelarche vor etwa 2 Monaten. Eine Behandlung mit Bisphosphonaten wurde aufgrund von rezidivierenden pathologischen Frakturen nach Low-impact-Belastung eingeleitet. Haben Sie ein Syndrom in Verdacht, das für die Symptome verantwortlich sein könnte?