Seltene Erkrankungen

Wir berichten über den Fall einer 84-jährigen Patientin, welche sich zur Abklärung einer Weichteilschwellung in stationärer Behandlung befand. Eigenanamnestisch wurden ein paroxysmales Vorhofflimmern, eine arterielle Hypertonie und eine …

Das Rosai-Dorfman-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, welche zu den Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen zählt. Betroffene Patienten können verschiedenste Symptome aufweisen, die sich in nodale und extranodale Manifestationen aufteilen lassen.

Ein zuvor gesunder 26-Jähriger zeigt plötzlich Wesensveränderungen, Vigilanzschwankungen und Tinnitus. Bei der Untersuchung wirkt er schläfrig, gelegentlich unruhig und psychomotorisch erregt. Er gibt nur einzelne Laute von sich und reagiert nicht auf Anweisungen. Erste Befunde deuten auf eine virale Enzephalitis hin. Doch stimmt diese Diagnose?

Eine 60-jährige rumänische Patientin stellte sich zur Zweitmeinung in unserer Spezialambulanz für Motoneuronerkrankungen vor.

Die Leishmaniose umfasst kutane, mukokutane und viszerale Formen, verursacht durch Protozoen der Gattung Leishmania. Endemisch ist sie vor allem in Süd- und Mittelamerika sowie im Mittelmeerraum, während sie in Europa sehr selten auftritt. Die …

Ein 55-jähriger Patient stellte sich vor mit generalisierten myofaszialen Beschwerden. Die klinischen und Laboruntersuchungen waren unauffällig bis auf eine gespannte Haut an den unteren Extremitäten und eine Bluteosinophilie. Bei Anreicherung der …

Eine 50-jährige Patientin stellte sich Ende 2023 aufgrund von Zephalgien und Übelkeit bei hypertensiver Entgleisung notfallmäßig über unsere zentrale Notaufnahme vor. Laborchemisch zeigten sich eine akut-auf-chronische …

Invasive pulmonale Aspergillosen finden sich klassischerweise bei stark immunsupprimierten Patienten – können jedoch auch infolge einer schweren Influenza-Pneumonie auftreten, wie der folgende Fall eines 50-jährigen Mannes zeigt.

Ein 4‑jähriger Junge stellte sich mit starken Schmerzen sowie einer plötzlichen Sehverschlechterung am linken Auge in unserer Klinik vor. Ein Trauma wurde verneint, auch die Vorgeschichte war zuerst unauffällig. Wie lautet Ihre Diagnose?

Wegen einer seit einem halben Jahr bestehenden Heiserkeit stellt sich eine 44-jährige Patientin in der Klinik vor. In der Endoskopie zeigt sich eine tumoröse Beule, die Biopsie bringt die Behandelnden auf die richtige Diagnose. Doch weitere Screenings weisen auf eine seltene Variante hin. Woran denken Sie?

Das Cor triatriatum ist ein seltener angeborener Herzfehler mit einer geschätzten Inzidenz von ungefähr 0,1–0,4 % aller angeborenen Herzfehler. Kennzeichnend ist das Vorliegen einer fibromuskulären Membran, die den linken oder rechten Vorhof in …

Ein schnell wachsender, blutender Knoten macht dem 85-Jährigen Probleme, weshalb er jetzt vor Ihnen in der Ambulanz steht. Eine zuvor extern durchgeführte Probebiopsie ergab histologisch ein Plattenepithelkarzinom. Doch das ist nicht die richtige Diagnose. Hinter diesem Knoten verbirgt sich ein viel größeres Problem.

Ein Neugeborenes wird nach unbemerkter Schwangerschaft und häuslicher Spontangeburt stationär in eine Klinik aufgenommen. Hier wird eine auffällige Hautläsion im Bereich des Hinterkopfes festgestellt; dass es sich dabei nicht um Kindesmisshandlung, sondern um eine seltene Hauterkrankung handelt, wird erst später klar.

Eine 76-jährige Patientin stellte sich mit Überweisung vom niedergelassenen Augenarzt in unserer Notfallsprechstunde mit Verdacht auf venöse Prästase am rechten Auge vor. Diese sei bei einer Verlaufskontrolle als Zufallsbefund aufgefallen und …

Am Unterschenkel eines 32-Jährigen präsentiert sich seit drei Wochen eine symptomlose Hautveränderung. Aus Sorge, es könnte sich dabei um ein malignes Melanom handeln, stellt er sich beim Hausarzt vor. Wie lautet die Diagnose?

Der Fall eines Patienten mit Morbus Erdheim-Chester zeigt die Schwierigkeiten bei der Diagnose dieser sehr seltenen entzündlichen Multisystemerkrankung aus dem Formenkreis der Non-Langerhans-Zell-Histiozytosen, die jedoch einige charakteristische Befunde aufweist.