Seltene Erkrankungen

Seit einigen Wochen kann ein 26-jähriger Patient seinen linken Fuß nicht mehr heben, hat Gang- und Gleichgewichtsstörungen und Taubheitsgefühle vom Bauch abwärts. Im MRT fallen mehrere Angiome im Auge und außerhalb und innerhalb der Schädelhöhle auf. Auch im Spinalkanal tauchen die Geschwülste auf, die das Myelon verlagern. Hat das was mit dem Feuermal auf seinem Gesicht zu tun?

Weltweit sind nur wenige hundert Fälle eines Sammelrohrkarzinoms – auch Ductus-Bellini-Karzinom genannt – beschrieben. Klinisch oder bildgebend ist die Subgruppe nicht von anderen Nierenzellkarzinomen zu unterscheiden. Klarheit liefert die Nierenbiopsie. Das Fallbeispiel verdeutlicht den oft fatalen Verlauf und therapeutische Fallstricke bei dieser Seltenheit.

Ein 42-jähriger Patient stellt sich mit seit 6 bis 8 Wochen bestehenden und teilweise innerhalb dieser Zeit spontan regredienten Hautveränderungen notfallmäßig vor. Der Patient gibt Schmerzen an den betroffenen Hautarealen an, ansonsten wurden keine weiteren Beschwerden berichtet. Das Differenzialblutbild ist unauffällig; in der Immunhistochemie färben sich die größeren Lymphozyten überwiegend CD30 positiv.

„Akute Oberbauchschmerzen nach Sportunfall“ lautet die Diagnose auf dem Einweisungsschein bei einer 13-jährigen Feldhockeytorfrau, die derart starke Bauchschmerzen bis dato nicht kannte. Im Bereich des Oberbauchs ist ein diskretes Hämatom sichtbar, in der Palpation besteht hier eine deutliche Druckdolenz. Noch am selben Tag zeigt das MRT, dass rasches interdisziplinäres Handeln angezeigt ist.

Eine 29-jährige Patientin leidet seit drei Monaten unter Nasenatmungsbeschwerden und einem andauernden tränenden linken Auge. Außerdem tritt seit zwei Monaten eine anhaltende rezidivierende Epistaxis auf. Die rhinoskopische Untersuchung zeigt eine derbe, bei Berührung vulnerable Raumforderung. Welche Diagnose stellen Sie?

Eine 69-Jährige wurde zur Abklärung rezidivierender symptomatischer Hypoglykämien in der Klinik aufgenommen. Seit 6 Wochen bestünden autonome und auch neuroglykopene Symptome einer Hypoglykämie wie Zittern, Kaltschweißigkeit, Präsynkopen und Desorientiertheit.

Eine 67-jährige Patientin stellt sich mit fleischwasserfarbenen Ausfluss, vaginalen Blutungen sowie Miktions- und Defäkationsproblemen vor. Die gynäkologische Untersuchung offenbart ein Plattenepithelkarzinom im Bereich der Vagina, das sich histologisch jedoch zu keinem nahe liegenden Epithelium zuordnen lässt. Woher stammt der Tumor?

Ein in Deutschland einzigartiger Fall: Eine 46-jährige Frau stellt sich wegen rechtsseitiger Flankenschmerzen zur Ultraschalldiagnostik vor und ein Nierentumor zeigt sich. Im Beitrag wird Klinik, Histologie und Therapieplanung dieser seltenen und herausfordernden Unterform der gutartigen mesenchymalen Angiomyolipome beschrieben.

Die Langerhans-Zell-Histiozytose ist eine seltene Ursache einer sekundär sklerosierenden Cholangitis und kann eine Lebertransplantation erfordern. So auch in diesem Fall eines 42-jährigen Patienten: Eine genaue Schritt-für-Schritt-Darstellung der durchgeführten Diagnostik und Therapie.

Seit drei Wochen ist das rechte Oberlid eines kleinen Jungen rötlich geschwollen und schmerzt zunehmend. Da der Fünfjährige eine Rhinosinusitis durchgemacht hat, steht der Verdacht auf eine sinugene orbitale Komplikation im Raum. Doch die Bildbefunde passen nicht dazu. Und beim Augenbrauenrandschnitt zeigt sich ein ungewöhnlicher Befund.

Viele Patienten stellen sich mit chronischen Diarrhöen beim Gastroenterologen vor. Neben funktionellen und nahrungsmittelbedingten Auslösern finden sich u. a. entzündliche und endokrine Gründe. Eine eindeutige Ursache kristallisiert sich aber wirklich selten heraus. Dieser Fall war jedoch anders.

Bei einer 78-jährigen Patientin wurde im Rahmen der präoperativen Stadienbestimmung eines Endometriumkarzinom eine Mammographie durchgeführt. Wie hätten Sie den Tumor klassifiziert?

Geburt, Neugeborenenscreening und das erste Lebensjahr sind bei diesem Mädchen völlig unauffällig, bis es bei sommerlicher Hitze zu Erbrechen und Dehydratation kommt. Das Kind entwickelt eine Gedeihstörung und erkrankt im Alter von 16 Monaten akut an einer außergewöhnlich ausgeprägten Elektrolytentgleisung. Welche diagnostische Maßnahme könnte den Weg weisen?

Bei der Castleman-Erkrankung handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die durch eine Hyperplasie des lymphatischen Gewebes gekennzeichnet ist. Unbehandelt ist die Prognose sehr ernst. Bei der hiervorliegenden Kasuistik, wurde die korrekte Diagnose erst nach über acht Jahren gestellt.

Eine 55-jährige Frau stellte sich mit einer Feinmotorikstörung der linken Hand, einem Diabetes mellitus Typ 2 und einer Hypakusis bei Ihnen vor. Um welche seltene Erkrankung könnte es sich handeln?

Ein 47-jähriger Patient stellte sich im März 2020 elektiv in einer Klinik vor, da er seit 1 Jahr einen Gewichtsverlust von ca. 8 kg beklagte. Die Essgewohnheiten seien unverändert geblieben. Fieber oder Nachtschweiß bestanden nicht. Er gibt an, dass ein geringgradiger Reizhusten bestünde.

Eine 55-jährige Hausfrau wurde zur Diagnostik und Therapie rezidivierender Oberbauchbeschwerden stationär aufgenommen. Im letzten Jahr kam es zu einem Gewichtsverlust von 35 kg und zunehmender Antriebslosigkeit. Monate zuvor wurde eine Zöliakie mit Laktose- und Fruktoseintoleranz diagnostiziert.

Echinokokkosen beim Menschen sind selten, ein primär spinaler Befall durch Echinokokken gilt als Rarität. Wir berichten über den lumbalen und sakralen Befall durch Echinococcus multilocularis bei einem 56-Jährigen mit sensiblen Ausfällen und im Vordergrund stehenden tief lumbalen Rückenschmerzen.

Nicht alle Symptome, die einem Asthma bronchiale zugeordnet werden können, sind auf ein solches zurückzuführen. Gerade wenn die Lunge "schon immer schwach" war, sollte man genau hinsehen - es könnte auch eine angeborene Lungenfehlbildung dahinterstecken.

Nach dem ersten Verdacht einer symptomatischen Epilepsie bei erstdiagnostizierter chronisch-entzündlicher ZNS-Erkrankung stellt sich ein 42-jähriger Patient erneut vor; diesmal mit Taubheitsgefühl, Schwäche im rechten Bein, Kopfschmerzen und Fieber. Das cMRT zeigt nun eine meningeale Kontrastmittelanreicherung und ein ausgedehntes, kortikales Ödem.