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Seltene Erkrankungen

Kasuistiken

Kopf-MRT: T2-Sequenz mit ausgedehnter Angiomatose subkutan/ kutan sowie intrakraniell extraaxial

19.04.2022 | Peronaeusparese | Neuro-Quiz

Ein Feuermal im Gesicht und Lähmungen in den Beinen

Seit einigen Wochen kann ein 26-jähriger Patient seinen linken Fuß nicht mehr heben, hat Gang- und Gleichgewichtsstörungen und Taubheitsgefühle vom Bauch abwärts. Im MRT fallen mehrere Angiome im Auge und außerhalb und innerhalb der Schädelhöhle auf. Auch im Spinalkanal tauchen die Geschwülste auf, die das Myelon verlagern. Hat das was mit dem Feuermal auf seinem Gesicht zu tun?

verfasst von:
Dr. M. Gebhardt, S. Brock, F. Hoffmann
Linksseitiger Nierentumor und Lungenmetastase

14.04.2022 | Nierenkarzinom | Kasuistiken

Kennen Sie die Besonderheiten des Ductus-Bellini-Karzinoms?

Weltweit sind nur wenige hundert Fälle eines Sammelrohrkarzinoms – auch Ductus-Bellini-Karzinom genannt – beschrieben. Klinisch oder bildgebend ist die Subgruppe nicht von anderen Nierenzellkarzinomen zu unterscheiden. Klarheit liefert die Nierenbiopsie. Das Fallbeispiel verdeutlicht den oft fatalen Verlauf und therapeutische Fallstricke bei dieser Seltenheit.

verfasst von:
Marcus Sondermann, Marlis Günther, Thomas Enzmann
Disseminierte, teils gruppierte, erythematöse Nodi am Oberkörper, mehrheitlich zentral ulzeriert

09.03.2022 | Dermatologische Diagnostik | Wie lautet Ihre Diagnose?

Ulzerierende Papeln und Nodi – was vermuten Sie?

Ein 42-jähriger Patient stellt sich mit seit 6 bis 8 Wochen bestehenden und teilweise innerhalb dieser Zeit spontan regredienten Hautveränderungen notfallmäßig vor. Der Patient gibt Schmerzen an den betroffenen Hautarealen an, ansonsten wurden keine weiteren Beschwerden berichtet. Das Differenzialblutbild ist unauffällig; in der Immunhistochemie färben sich die größeren Lymphozyten überwiegend CD30 positiv.

verfasst von:
Dr. med. Conrad Hempel, Stefanie Aurich, Konstantin Dumann, Mirjana Ziemer
Solide pseudopapilläre Neoplasie des Pankreas

08.02.2022 | Solide Tumoren in der Pädiatrie | Kasuistiken

Massive Bauchschmerzen zwei Tage nach Sportunfall

Ein interdisziplinärer Behandlungsansatz für einen seltenen Tumor

„Akute Oberbauchschmerzen nach Sportunfall“ lautet die Diagnose auf dem Einweisungsschein bei einer 13-jährigen Feldhockeytorfrau, die derart starke Bauchschmerzen bis dato nicht kannte. Im Bereich des Oberbauchs ist ein diskretes Hämatom sichtbar, in der Palpation besteht hier eine deutliche Druckdolenz. Noch am selben Tag zeigt das MRT, dass rasches interdisziplinäres Handeln angezeigt ist.

verfasst von:
Dr. med. Mark Malota, Thomas Klier, Stuart Hosie, Natascha Nüssler
Endonasaler Befund

25.11.2021 | Kopf-Hals-Tumoren | Bild und Fall

Was behindert hier die Nasenatmung?

Eine 29-jährige Patientin leidet seit drei Monaten unter Nasenatmungsbeschwerden und einem andauernden tränenden linken Auge. Außerdem tritt seit zwei Monaten eine anhaltende rezidivierende Epistaxis auf. Die rhinoskopische Untersuchung zeigt eine derbe, bei Berührung vulnerable Raumforderung. Welche Diagnose stellen Sie?

verfasst von:
A. Gey, S. K. Plontke, D. Bethmann, M. Werner, L. Dießel, M. Wieprecht, A. Glien
Blutzuckermessung

Open Access 26.10.2021 | Diagnostik in der Diabetologie | Kasuistiken

Eine seltene, aber wichtige Differentialdiagnose der Hypoglykämie - Hätten Sie an diese Ursache gedacht?

Eine seltene, aber wichtige Differentialdiagnose der Hypoglykämie

Eine 69-Jährige wurde zur Abklärung rezidivierender symptomatischer Hypoglykämien in der Klinik aufgenommen. Seit 6 Wochen bestünden autonome und auch neuroglykopene Symptome einer Hypoglykämie wie Zittern, Kaltschweißigkeit, Präsynkopen und Desorientiertheit.

verfasst von:
Tiago de Castro, Christoph Beier, Christoph Terkamp, Lucia Oehler, Bernhard M. W. Schmidt, Johannes Heck, Dirk Stichtenoth, Heiner Wedemeyer, Dr. Holger Leitolf
Koloskopiebefund bei vaginalem Tumor

21.10.2021 | Seltene Erkrankungen | Bild und Fall

Ein Relikt aus der Embryonalentwicklung?

Eine 67-jährige Patientin stellt sich mit fleischwasserfarbenen Ausfluss, vaginalen Blutungen sowie Miktions- und Defäkationsproblemen vor. Die gynäkologische Untersuchung offenbart ein Plattenepithelkarzinom im Bereich der Vagina, das sich histologisch jedoch zu keinem nahe liegenden Epithelium zuordnen lässt. Woher stammt der Tumor?

verfasst von:
Stavroula Stavrou, Alexandra Puchala, Mirjam Upadhyay, Florian Ebner
Epitheloides Angiomyolipom der rechten Niere im Sonogramm

Open Access 03.10.2021 | Nierenkarzinom | Kasuistiken

Epitheloides Angiomyolipom der Niere nach stattgehabtem malignem Melanom

Ein in Deutschland einzigartiger Fall: Eine 46-jährige Frau stellt sich wegen rechtsseitiger Flankenschmerzen zur Ultraschalldiagnostik vor und ein Nierentumor zeigt sich. Im Beitrag wird Klinik, Histologie und Therapieplanung dieser seltenen und herausfordernden Unterform der gutartigen mesenchymalen Angiomyolipome beschrieben.

verfasst von:
H. Rothe, A. Gaber, B. Dittrich, M. Nagel, M. Tuffaha, B. Hoschke
Magnetresonanzcholangiopankreatikographie mit ausgeprägter Cholestase und Gallengangsirregularitäten

21.09.2021 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Seltene Erkrankungen

Sklerosierende Cholangitis als Manifestation einer sehr seltenen Grunderkrankung

Die Langerhans-Zell-Histiozytose ist eine seltene Ursache einer sekundär sklerosierenden Cholangitis und kann eine Lebertransplantation erfordern. So auch in diesem Fall eines 42-jährigen Patienten: Eine genaue Schritt-für-Schritt-Darstellung der durchgeführten Diagnostik und Therapie.

verfasst von:
Britta Franziska Zecher, Roman Zenouzi, Melanie Lang, Panagiotis Karagiannis, Till Clauditz, Lutz Fischer, Martina Sterneck, Christoph Schramm, Ansgar W. Lohse, Marcial Sebode
Schwellung und Rötung des Oberlids

20.09.2021 | Pädiatrische HNO | Bild und Fall

Rötliches, geschwollenes und schmerzendes Oberlid – Ihre Diagnose?

Seit drei Wochen ist das rechte Oberlid eines kleinen Jungen rötlich geschwollen und schmerzt zunehmend. Da der Fünfjährige eine Rhinosinusitis durchgemacht hat, steht der Verdacht auf eine sinugene orbitale Komplikation im Raum. Doch die Bildbefunde passen nicht dazu. Und beim Augenbrauenrandschnitt zeigt sich ein ungewöhnlicher Befund.

verfasst von:
Ivo Grueninger, Florian Simon, Fabienne Wehweck, Dorothee Rabenhorst, Irene Schmid, Mathias Kunz, Prof. Dr. med. Christoph A. Reichel
Zahlreiche eosinophile Granulozyten in der Lamina propria

31.08.2021 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Der besondere Fall

Eine seltene Differenzialdiagnose

Viele Patienten stellen sich mit chronischen Diarrhöen beim Gastroenterologen vor. Neben funktionellen und nahrungsmittelbedingten Auslösern finden sich u. a. entzündliche und endokrine Gründe. Eine eindeutige Ursache kristallisiert sich aber wirklich selten heraus. Dieser Fall war jedoch anders.

verfasst von:
Dr. med. Dietrich Hüppe, Prof. Dr. med. Andrea Tannapfel
Mammographische Bilder Myofibroblastom

21.07.2021 | Mammografie | Quiz

Seltene Raumforderung der Brust

Bei einer 78-jährigen Patientin wurde im Rahmen der präoperativen Stadienbestimmung eines Endometriumkarzinom eine Mammographie durchgeführt. Wie hätten Sie den Tumor klassifiziert?

verfasst von:
Dr. A. Ruiu, S. Stuppner, G. Bertelli, G. Armatura, M. Luethy, D. Damiani, A. Cagini, M. Steinkasserer, M. R. Lusso, F. Ferro
Blutabnahme beim Säugling

23.06.2021 | Pädiatrische Diagnostik | Fortbildung

"Achterbahnfahrt der Elektrolyte" bei einem Kleinkind

Geburt, Neugeborenenscreening und das erste Lebensjahr sind bei diesem Mädchen völlig unauffällig, bis es bei sommerlicher Hitze zu Erbrechen und Dehydratation kommt. Das Kind entwickelt eine Gedeihstörung und erkrankt im Alter von 16 Monaten akut an einer außergewöhnlich ausgeprägten Elektrolytentgleisung. Welche diagnostische Maßnahme könnte den Weg weisen?

verfasst von:
Laura Pfeffer, Dr. Hannes Nobel, Dr. Simon Grewendorf, Prof. Dr. Olga Kordonouri, Prof. Dr. Sabine Heger
CT-Aufnahmen bei Castleman-Erkrankung

17.06.2021 | Pleuraerguss | Seltene Erkrankungen

Fallbericht und Übersicht: Castleman-Erkrankung in Kombination mit Polyserositis und POEMS-Syndrom

Bei der Castleman-Erkrankung handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die durch eine Hyperplasie des lymphatischen Gewebes gekennzeichnet ist. Unbehandelt ist die Prognose sehr ernst. Bei der hiervorliegenden Kasuistik, wurde die korrekte Diagnose erst nach über acht Jahren gestellt.

verfasst von:
MD Sevtap Tugce Ulas, MD Dr. Süha Dasdelen
Transversales cCT

31.05.2021 | Akute Zirkulationsstörungen im ZNS | Der interessante Fall

Seltene Diagnose gesucht – Progression bis zum vollständigen Hörverlust

Eine 55-jährige Frau stellte sich mit einer Feinmotorikstörung der linken Hand, einem Diabetes mellitus Typ 2 und einer Hypakusis bei Ihnen vor. Um welche seltene Erkrankung könnte es sich handeln?

verfasst von:
PD Dr. med. M. Ertl, C. Fettweis, L. Braadt, C. Maurer, M. Naumann
Computertomographie mit KM bei dem Patienten

14.04.2021 | Diagnostik in der Pneumologie | Bild und Fall

Hinter diesem Gewichtsverlust verbirgt sich eine pneumologische Diagnose

Ein 47-jähriger Patient stellte sich im März 2020 elektiv in einer Klinik vor, da er seit 1 Jahr einen Gewichtsverlust von ca. 8 kg beklagte. Die Essgewohnheiten seien unverändert geblieben. Fieber oder Nachtschweiß bestanden nicht. Er gibt an, dass ein geringgradiger Reizhusten bestünde.

verfasst von:
Fabian Heldt
Ösophagogastroduodenoskopie mit endoskopischer Aufnahme des Duodenums

01.04.2021 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Bild und Fall

Hinter dieser Zöliakie-Diagnose versteckte sich eine sehr seltene Erkrankung

Eine 55-jährige Hausfrau wurde zur Diagnostik und Therapie rezidivierender Oberbauchbeschwerden stationär aufgenommen. Im letzten Jahr kam es zu einem Gewichtsverlust von 35 kg und zunehmender Antriebslosigkeit. Monate zuvor wurde eine Zöliakie mit Laktose- und Fruktoseintoleranz diagnostiziert.

verfasst von:
M. Sorleto, M. Dumke, R. Sekhri, R. Diallo-Danebrock, Ioannis Dimopoulos, B. Gerdes, C. Gartung
Computertomographie der LWS

30.03.2021 | Diagnostik in der Infektiologie | Kasuistiken

Tief lumbaler Rückenschmerz und sensible Ausfälle durch eine seltene Infektionserkrankung

Echinokokkosen beim Menschen sind selten, ein primär spinaler Befall durch Echinokokken gilt als Rarität. Wir berichten über den lumbalen und sakralen Befall durch Echinococcus multilocularis bei einem 56-Jährigen mit sensiblen Ausfällen und im Vordergrund stehenden tief lumbalen Rückenschmerzen.

verfasst von:
Dr. U. Heiler, M. Ruf, H. Meinig, A. Hasenfus, M. Stojkovic, T. Pitzen
Röntgenbefund der Patientin

25.02.2021 | Seltene Erkrankungen | Der besondere Fall

Schon wieder Asthma bronchiale?

Nicht alle Symptome, die einem Asthma bronchiale zugeordnet werden können, sind auf ein solches zurückzuführen. Gerade wenn die Lunge "schon immer schwach" war, sollte man genau hinsehen - es könnte auch eine angeborene Lungenfehlbildung dahinterstecken.

verfasst von:
Dr. med. Anna Apine
cMRT zeigt eine meningeale Kontrastmittelanreicherung

17.12.2020 | Neurologische Diagnostik | Neuro-Quiz

Fieber, Kopfschmerz und fokale Anfälle – Ihre Diagnose?

Nach dem ersten Verdacht einer symptomatischen Epilepsie bei erstdiagnostizierter chronisch-entzündlicher ZNS-Erkrankung stellt sich ein 42-jähriger Patient erneut vor; diesmal mit Taubheitsgefühl, Schwäche im rechten Bein, Kopfschmerzen und Fieber. Das cMRT zeigt nun eine meningeale Kontrastmittelanreicherung und ein ausgedehntes, kortikales Ödem.

verfasst von:
Dr. B. Bicsák, I. Grigoriev, S. Pop