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Seltene Erkrankungen

Nachrichten

01.07.2021 | Amyloidose des Nervensystems | Nachrichten

Erster Erfolg mit CRISPR-Genschere bei Amyloid-Polyneuropathie

Steht die erste Gen-Editing-Therapie vor der Tür? Jedenfalls scheint die Genschere CRISPR-Cas9 auch bei Menschen gut zu funktionieren. In einer Phase-1-Studie konnten Ärzte die Produktion von pathogenem Transthyretin bei familiärer Amyloid-Polyneuropathie drastisch senken.

25.06.2021 | Bluterkrankungen in der Neonatologie | Podcast | Nachrichten

Sichelzellkrankheit: Warum sich ein Neugeborenenscreening lohnt

Eine neue Erkrankung wird ab September 2021 im Neugeborenenscreening erfasst – die Sichelzellkrankheit. Was das für Vorteile für die Betroffenen hat, warum ein flächendeckendes Screening auch in Deutschland sinnvoll ist und worauf Mediziner*innen und Eltern bei erkrankten Kindern achten müssen, darüber spricht Dr. Lobitz, Koblenz, in der Podcast-Episode.

21.04.2021 | DGIM 2021 | Kongressbericht | Nachrichten

Akrale Ischämie ist nicht immer ein Raynaud

Wer bei einer Ischämie in Fingern und Zehen auf die Schnelle einen Morbus Raynaud diagnostiziert, kann einiges übersehen, etwa eine Sklerodermie oder auch ein malignes Geschehen. Ein differentialdiagnostischer Blick ist deshalb zwingend.

17.02.2021 | Seltene Erkrankungen | Report | Ausgabe 3/2021

Patienten auf Odyssee: Sieben Ärzte bis zur richtigen Diagnose

Am 28. Februar 2021 ist Rare Disease Day, der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen – ein guter Anlass, um sich mit diesem wichtigen Thema näher zu befassen. Denn die "Waisenkinder" unter den Krankheiten sind mit vielen Problemen assoziiert, die von der schwierigen Diagnostik und Therapie über Versorgungsengpässe bis hin zu unzureichender Forschung reichen. Ein Überblick.

Autor:
Karl-Heinz Patzer

07.10.2020 | ERS 2020 | Kongressbericht | Nachrichten

CHP – akribische Suche nach Antigenen

Die chronische Hypersensitivitätspneumonitis (CHP) ähnelt in vieler Hinsicht der idiopathischen Lungenfibrose. Die akribische Suche nach verantwortlichen Antigenen ist ungemein wichtig.

11.09.2020 | ERS 2020 | Kongressbericht | Nachrichten

Wenn nicht nur die Atemwege im Fokus stehen

Wenn zwei Erkrankungen untypischerweise gemeinsam auftreten, ist das nicht nur diagnostisch eine Herausforderung. Die Konsequenzen können auch desaströs sein, wie zwei Fälle zeigen, die auf dem diesjährigen ERS präsentiert wurden. 

03.09.2020 | Antikörper in der Onkologie | Hämatologie | Ausgabe 4/2020

Ursachen früher Progression adulter T-Zell-Leukämien unter ICI

Immuncheckpointnhibitoren sind auch zur Behandlung hämatologischer Erkrankungen wirksam. Jetzt wurde jedoch unter dem PD-1-Inhibitor Nivolumab bei adulter T-Zell-Leukämie/-Lymphom eine sehr frühe Progression beobachtet.

Autor:
Dr. med. Brigitte Schalhorn

02.09.2020 | Spinale Muskelatrophien | Nachrichten

Spinale Muskelatrophie: Funktionelle Verbesserungen mit Gentherapie

Im Rahmen der Gentherapie bei spinaler Muskelatrophie (SMA) soll das defekte bzw. fehlende SMN1-Gen ersetzt werden. Wie sicher und wirksam ist das? US-Ärzte berichten von ihren Erfahrungen bei der Behandlung von 21 Kindern im Alter von 1–23 Monaten. 

04.03.2020 | DKK 2020 | Kongressbericht | Nachrichten

CUP: Prüfstein für die Präzisionsonkologie

Ausgerechnet beim CUP-Syndrom sind personalisierte Therapieansätze kaum erfolgreicher als eine unspezifische Chemotherapie. Das könnte sich ändern, wenn eher molekulare als gewebliche Targets in den Blick genommen werden. 

18.12.2019 | ASH 2019 | Kongressbericht | Nachrichten

Erste Phase-III-Studie zu Amyloidose: wirksam sind auch Kontrolltherapien

Bislang gibt es keine zugelassene Therapie für die Behandlung der systemischen Amyloidose. TOURMALINE-AL1 ist die erste Phase-III-Studie in dieser Indikation überhaupt. Sie vergleicht Wirksamkeit und Sicherheit von Ixazomib plus Dexamethason mit üblichen anderen Therapien.

17.12.2019 | Internistische Arzneimitteltherapie | Nachrichten

25 neue Wirkstoffe auf dem Markt

Neue Wirkstoffe, neue Kombinationen, neue galenische Zubereitungen. Neben Arzneimitteln für Krebs-, Infektions- und Blutungskrankheiten sind 2019 auch Orphan Drugs und kindgerechte Darreichungsformen zugelassen worden.

25.10.2019 | DGN-Kongress 2019 | Nachrichten

Hereditäre Polyneuropathien – frühe Diagnostik ist entscheidend

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose kommt in Deutschland zwar nur selten vor, zieht unbehandelt aber systemische Effekte bis zum Tod des Patienten nach sich. Sie lässt sich jedoch ursächlich behandeln – unter anderem durch eine gezielte Herunterregulierung des mutierten Gens.

10.10.2019 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten

Orphan-Arznei für ein einziges Mädchen

US-Forscher haben innerhalb weniger Monate eine Therapie für ein Kind mit zuvor unbekannter Genmutation entwickelt. Ein toller Erfolg – doch er stellt Zulassungsbehörden vor Herausforderungen.

09.10.2019 | DGN-Kongress 2019 | Nachrichten

Mitochondrium, das Tor zur Neuroprotektion?

Die Mechanismen der zelleigenen Sauerstoff- und Energieversorgung haben Potenzial. Das zeigt nicht nur die Verleihung des diesjährigen Medizinnobelpreises, auch eine ganze Reihe von Neuroprotektoren mit therapeutischem Potenzial setzen hier an.

27.09.2019 | Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2019 | Nachrichten

Hätten Sie die Frühsymptome erkannt?

Drei Jahre nach Symptombeginn sowie zahlreichen Arztbesuchen und einigen Fehldiagnosen erhielt die Kinderärztin Dr. Andrea Thulfaut die korrekte Diagnose für ihre Zwillinge: Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3. Wären die Frühsymptome eher erkannt worden, hätte dies die Sache deutlich beschleunigt.

25.09.2019 | Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2019 | Nachrichten

Die rechtliche Lage beim Off-Label-Use

Gerade in der Pädiatrie werden Medikamente auch außerhalb der Zulassung verwendet. Wann ist dieser "zulassungsüberschreitende Einsatz" medizinisch geboten und rechtlich abgesichert? Und was ist bei einem geplanten Off-Label-Use zu beachten? Ein Blick in die aktuelle Rechtsprechung.

18.09.2019 | Gallenblasen- und Gallengangskarzinom | Nachrichten

Gallengangskarzinom: Pluspunkte durch zusätzliche lokale Therapie

Einer US-Studie zufolge können Patienten mit metastasiertem intrahepatischem Gallengangskarzinom von einer aggressiven lokalen Therapie zusätzlich zur systemischen profitieren.

02.07.2019 | Amyotrophe Lateralsklerose | Nachrichten

Bald wirksame Therapie gegen ALS?

Erste Studienergebnisse zum Antisense-Oligonukleotid Tofersen als Arznei bei Amyotropher Lateralsklerose sind vielversprechend. In einer Pilotstudie ließ sich damit die Krankheitsprogression weitgehend stoppen, wurde beim Europäischen Neurologen-Kongress in Oslo berichtet.

14.06.2019 | ASCO 2019 | Nachrichten

Weichgewebesarkome: ANNOUNCE-Studie erreicht den primären Endpunkt nicht

Der in einer Phase-Ib/II-Studie gezeigte Nutzen der Kombination aus Olaratumab plus Doxorubicin als Erstlinientherapieoption bei Patienten mit fortgeschrittenen, nicht kurativ behandelbaren Weichgewebesarkomen konnte in der Phase-III-Studie ANNOUNCE nicht bestätigt werden.

14.06.2019 | Ptosis | Nachrichten

Erbrechen bis zur Ptosis

Eine Schwangere kommt mit einem herabhängenden Augenlid in die Notaufnahme. Zuvor hatte sie sich heftig übergeben. Neurologen der Universität Amsterdam berichten über einen außergewöhnlichen Fall.

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