Wer Blut von Personen bekommt, die später multiple Hirnblutungen erleiden, muss ebenfalls mit einem erhöhten Risiko für intrazerebrale Blutungen rechnen. Möglicherweise lässt sich eine zerebrale Amyloidangiopathie per Bluttransfusion übertragen.
Ein 15 Jahre altes Mädchen stellt sich mit Bauchschmerzen und einer Raumforderung am rechten Eierstock vor. Was zunächst wie eine Zyste aussieht, entpuppt sich später als seltener Tumor.
Auch nach vier Jahren ergeben sich für Personen mit großzelligem B-Zell-Lymphom Überlebensvorteile, wenn sie in der Zweitlinie eine CAR-T-Zell-Therapie mit Axi-Cel bekommen haben: Die Sterberate ist um rund ein Viertel geringer als unter der Standardtherapie.
Mosunetuzumab von Roche ist ein humanisierter, bispezifischer Antikörper, der T-Zellen gezielt an B-Zellen bindet und so deren Abtötung bewirkt. Bei der Behandlung von refraktärem oder rezidiviertem (r/r) follikulärem Lymphom (FL) wird mit dem Anti-CD20/CD3-Antikörper ein neues Wirkprinzip realisiert.
Dermatologinnen und Dermatologen spielen eine Schlüsselrolle bei der Diagnose und Behandlung von Patienten mit systemischer Sklerodermie (SSc), da zu den frühen Symptomen Hautmanifestationen wie das Raynaud-Phänomen gehören. In einer aktuellen Studie wurden die wichtigsten klinischen Merkmale charakterisiert mit Schwerpunkt auf der SSc sine scleroderma.
Pathogenetisch sind systemische juvenile idiopathische Arthritis, auch juveniles Still-Syndrom genannt, und der Morbus Still des Erwachsenen dieselbe Erkrankung – und Grenzgänger zwischen Autoimmunität und Autoinflammation. Das Alter spielt eher eine Rolle beim Phänotyp.
Es ähnelt dem Abbruch eines Dominoeffektes: Fehlt in der Kette der Stoffwechselprozesse ein Enzym – oder ist es wenig aktiv – stoppt die Weiterverarbeitung von Substrat. Eben dies passiert bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Vier Beispiele.
Sutimlimab von Sanofi ist ein monoklonaler Immunglobulin- G4 (IgG4)-Antikörper zur Behandlung der hämolytischen Anämie bei Erwachsenen mit Kälteagglutinin-Krankheit. Er hemmt die autoimmunbedingte Zerstörung von Erythrozyten. Dadurch kann die Lebensqualität steigen und die Krankheitsrisiken können abnehmen.
Avapritinib von Blueprint Medicines ist ein selektiver Inhibitor des mutierten Oberflächenrezeptors KIT-D816V, des wichtigsten Treibers der systemischen Mastozytose (SM). Vorbehandelte Patientinnen und Patienten mit fortgeschrittener SM erreichten mit Avapritinib meist eine anhaltende Remission und eine Reduktion der Krankheitslast.
Reagieren Patienten mit myelodysplastischem Syndrom nicht mehr auf eine Stimulation der Erythropoese, sind die Behandlungsmöglichkeiten begrenzt. Hoffnungen weckt in dieser Situation der Telomerasehemmer Imetelstat. Und auch für anämische Patienten mit Myelofibrose gab es auf dem diesjährigen EHA-Kongress gute Nachrichten.
Fünf Jahre warten Patienten und Patientinnen mit einer seltenen Erkrankung auf ihre Diagnose. Dass Künstliche Intelligenz die Versorgungsmisere zügig verbessern kann, glauben medizinische Fachleute aber nicht. Trotzdem warben sie beim Hauptstadtkongress für die KI - aus mehreren Gründen.
Die Wissenschaft feiert Triumphe – folglich muss sich die Gesellschaft mit immer höheren Therapiekosten auseinandersetzen. Beim Hauptstadtkongress wurde über Fortschritt und Werte diskutiert.
Ripretinib von Deciphera ist ein Switch-Control-Kinaseinhibitor zur Behandlung von Erwachsenen mit fortgeschrittenen gastrointestinalen Stromatumoren (GIST), die mit drei oder mehr Kinasehemmern, einschließlich Imatinib, vorbehandelt sind. Ripretinib adressiert ein breites Spektrum an Mutationen und erhöhte in der Zulassungsstudie das progressionsfreie Überleben.
Der Dopaminagonist Ropinirol kann möglicherweise die ALS-Progression verzögern. In einer kleinen Phase-1/2a-Studie ergaben sich nach über einem halben Jahr Behandlung erste Hinweise auf eine verzögerte Krankheitsprogression.
Eladocagene exuparvovec von PTC Therapeutics ist die erste zugelassene Gentherapie zur Behandlung des AADC (Aromatische-LAminosäure-Decarboxylase)-Mangels. Sie kann Kindern mit dieser seltenen Erkrankung dazu verhelfen, Meilensteine der motorischen Entwicklung zu erreichen und neue kognitive Fähigkeiten zu erlangen.
Selumetinib von Alexion ist die erste medikamentöse Therapie für Kinder und Jugendliche mit symptomatischen, inoperablen plexiformen Neurofibromen (PN) im Rahmen einer Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Die meisten Patientinnen und Patienten profitierten mit Remission, funktionaler Besserung und/oder Schmerzreduktion.
In einer Phase-3-Studie konnte Valbenazin die Chorea bei Morbus Huntington im Vergleich zu Placebo deutlich lindern. Ein Vorteil der Arznei: Sie muss nur einmal täglich genommen werden und geht offenbar nicht mit einem erhöhten Risiko für Akathisien und Depressionen einher.
Pflanzliche Cannabinoide habe komplexere Wirkungen als lange Zeit gedacht. Die wenigsten beruhen dabei auf dem Endocannabinoidsystem. Anhand von Rezeptorprofilen wollen Forschende den richtigen Cannabinoid-Mix für neurologische Erkrankungen komponieren.
Auf der diesjährigen AAN-Jahrestagung wurden die Ergebnisse einer ALS-Studie mit sieben Kandidaten vorgestellt: Ein Nanogoldpräparat und der Sigma-1-Rezeptor-Agonisten Pridopidin führten zu weniger Todesfällen und langsamerem Sprachverlust. Keine Wirksamkeit ergab sich mit Zilucoplan und Verdiperstat.
In den vergangenen 20 Jahren sind für viele lysosomale Speicherkrankheiten kausale Therapien entwickelt worden. Wichtig ist, bei zunächst unerklärlichen Symptomen daran zu denken, etwa Leber- und Milzvergrößerungen oder Neuropathien.
