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Seltene Erkrankungen

Nachrichten

02.07.2019 | Amyotrophe Lateralsklerose | Nachrichten

Bald wirksame Therapie gegen ALS?

Erste Studienergebnisse zum Antisense-Oligonukleotid Tofersen als Arznei bei Amyotropher Lateralsklerose sind vielversprechend. In einer Pilotstudie ließ sich damit die Krankheitsprogression weitgehend stoppen, wurde beim Europäischen Neurologen-Kongress in Oslo berichtet.

14.06.2019 | ASCO 2019 | Nachrichten

Weichgewebesarkome: ANNOUNCE-Studie erreicht den primären Endpunkt nicht

Der in einer Phase-Ib/II-Studie gezeigte Nutzen der Kombination aus Olaratumab plus Doxorubicin als Erstlinientherapieoption bei Patienten mit fortgeschrittenen, nicht kurativ behandelbaren Weichgewebesarkomen konnte in der Phase-III-Studie ANNOUNCE nicht bestätigt werden.

14.06.2019 | Ptosis | Nachrichten

Erbrechen bis zur Ptosis

Eine Schwangere kommt mit einem herabhängenden Augenlid in die Notaufnahme. Zuvor hatte sie sich heftig übergeben. Neurologen der Universität Amsterdam berichten über einen außergewöhnlichen Fall.

13.05.2019 | AAN-Jahrestagung 2019 | Nachrichten

Erfolge mit Antikörpertherapien bei NMO

Für Patienten mit Neuromyelitis optica könnte es bald hochspezifische Therapien geben: Gleich drei therapeutische Antikörper haben in Phase-3-Studien die Schubrate drastisch reduziert.

09.05.2019 | DGIM 2019 | Nachrichten

Auch bei „Seltenen“ hilft digitale Medizin

Seltene Erkrankungen gehörten zu den Hauptthemen des diesjährigen Internistenkongresses. DGIM-Kongresspräsident Professor Claus F. Vogelmeier sieht hier enge Bezüge zum Leitthema Digitale Medizin.

07.05.2019 | DGIM 2019 | Kongressbericht | Nachrichten

Bei Amyloidose bestimmt das Herz die Prognose

Systemische Amyloidosen sind seltene Erkrankungen, die durch die Ablagerung pathologischer Proteine in den verschiedenen Organen charakterisiert sind. Entsprechend vielgestaltig und unspezifisch sind die Symptome, so dass die Diagnose meist erst relativ spät gestellt wird.

07.05.2019 | DGIM 2019 | Nachrichten

Medizinische Fake News gefährden Leben

Unklare Symptomkonstellationen können mit spezialisierten Suchmaschinen abgeklärt werden. Von Universalsuchmaschinen wird deutlich abgeraten.

07.05.2019 | DGIM 2019 | Nachrichten

Seltene Erkrankungen: Zentren brauchen Unterstützung

2013 wurde vom Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ein Nationaler Aktionsplan mit 52 Maßnahmen zur Verbesserung der Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen verabschiedet. Auf dem Weg zur Umsetzung gibt es aber Hürden.

30.04.2019 | DGIM 2019 | Kongressbericht | Nachrichten

Wie digitalisierte Medizin Patienten mit „Seltenen“ hilft

Seltene Erkrankungen und digitale Medizin: Für Professor Claus F. Vogelmeier, Präsident des diesjährigen Internistenkongresses, sind diese beiden Themen eng miteinander verknüpft.

28.02.2019 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten

Seltene Krankheiten: Wie RNA-Therapeutika wirken

RNA-Therapeutika verändern nicht das Erbgut, sie sind also keine Gentherapien. Es handelt sich aber um kausal wirksame Therapien monogenetischer Erkrankungen, da sie die Ausprägung eines Gendefekts verhindern.

14.02.2019 | Non-Hodgkin-Lymphome | Hämatologie | Ausgabe 1/2019

Follikuläres Lymphom: länger ohne Progress durch IFRT plus Chemotherapie

Das follikuläre Lymphom (FL) ist sehr radiosensitiv. Eine zusätzliche Chemotherapie reduziert das Auftreten von Rezidiven und verzögert den Progress.

Autor:
Christian Behrend

23.01.2019 | Genetisch bedingte Syndrome | Nachrichten

Diese App erkennt seltene Erbkrankheiten am Gesicht

Per Smartphone-App können Kinderärzte jetzt schneller einem Verdacht auf ein seltenes genetisches Syndrom nachgehen. Anhand eines Portraitfotos ermittelt die Software mit hoher Genauigkeit eine Top-10-Liste der wahrscheinlichsten Diagnosen.

18.12.2018 | Neurologische Diagnostik | Nachrichten

Neurofilament verbessert Diagnose bei Neurodegeneration

Ob Parkinson, Alzheimer oder ALS – stets haben Patienten deutlich erhöhte Neurofilamentwerte im Liquor. Besonders hoch sind diese bei ALS, FTD und atypischem Parkinson. Das könnte die Diagnose erleichtern.

11.12.2018 | ASH 2018 | Nachrichten

Neuer Therapiestandard beim Multiplen Myelom

Die Zugabe von Daratumumab zum Behandlungsstandard Lenalidomid/Dexamethason reduziert bei nicht transplantationsfähigen Patienten mit neu diagnostiziertem Multiplem Myelom das Risiko von Krankheitsprogression oder Tod gegenüber Lenalidomid/Dexamethason um 44%.

10.12.2018 | ESMO 2018 | Mantelzelllymphom | Ausgabe 8/2018

Mantelzelllymphom: Eindeutiger Überlebensvorteil unter VR-CAP

Eine Erstlinienbehandlung mit dem Kombinationsregime VR-CAP führt bei Patienten mit neu diagnostiziertem Mantelzelllymphom (MCL), für die eine Transplantation nicht infrage kommt, gegenüber R-CHOP zu einem anhaltenden Überlebensvorteil.

Autor:
Silke Wedekind

26.11.2018 | Morbus Alzheimer | Nachrichten

Haupttodesursache bei Downsyndrom ist Demenz

Patienten mit Downsyndrom leben immer länger – und sterben heute vor allem an Alzheimer. Bei etwa 70% aller Todesfälle wird von einer Demenz als Ursache ausgegangen.

11.10.2018 | DGHO 2018 | Nachrichten

Unterschätzt: Neuropathie bei Myelom und MGUS

Neuropathien bei Patienten mit multiplem Myelom im Zusammenhang mit der monoklonalen Gammopathie werden unterschätzt. Sie können auch therapiebedingt sein und erfordern die interdisziplinäre Zusammenarbeit mit Neurologen.

11.10.2018 | DAK 2018 | Kongressbericht | Nachrichten

Seltene Allergene, seltene allergische Erkrankungen

Grundsätzlich gehören Allergien zu den häufigen Erkrankungen. Doch gibt es seltene Allergene wie bestimmte Pollenarten und Vorratsmilben sowie seltene Geno- bzw. Endotypen allergischer Erkrankungen.

09.10.2018 | DGHO 2018 | Nachrichten

Bei ITP auch auf Helicobacter-pylori-Infektion testen?

Insbesondere aus asiatischen Studienpopulationen gibt es Hinweise, dass Patienten mit einer Immunthrombozytopenie (ITP) von einer Helicobacter-Pylori-Eradikation profitieren könnten. Sollten auch ITP-Patienten in Deutschland auf den Keim getestet werden?

02.10.2018 | ERS 2018 | Kongressbericht | Nachrichten

KI schlägt Lungenfacharzt

Künstliche Intelligenz ist inzwischen in der Lage, die Ergebnisse von Lungenfunktionstests besser zu interpretieren als Pneumologen. Vom Einsatz einer entsprechenden Software versprechen sich Experten Hilfe vor allem bei seltenen Krankheiten.

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