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Seltene Erkrankungen

Nachrichten

Blutabnahme beim Säugling

02.08.2022 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten

Stammzell-Transplantationsexperte: „Adrenoleukodystrophie im Neugeborenenscreening berücksichtigen!“

Bei Kindern mit Adrenoleukodystrophie kann eine Stammzelltransplantation die Entzündung stoppen, die zum Abbau von Gehirnsubstanz führt. Die Erkrankung wird aber oft erst spät erkannt, moniert ein Kollege aus Leipzig.

3D-Darstellung eines Neurons

02.08.2022 | Paraplegie | Nachrichten

Protein Spastin im Fokus der Forschung zu erblicher Paraplegie

Forscherinnen und Forscher sind den Ursachen der erblichen spastischen Paraplegie auf der Spur. Sie haben beobachtet, dass das Protein Spastin für die Regulation des Kalziumhaushaltes in Neuronen wichtig ist.

Neugeborenenscreening

21.07.2022 | Neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern | Nachrichten

Screening auf spinale Muskelatrophie zahlt sich aus

Seit April vorigen Jahres gehört das Screening auf spinale Muskelatrophie zum Neugeborenenscreening in Deutschland. Im US-Bundesstaat New York ist das schon dreieinhalb Jahre länger der Fall. Die Daten aus den USA bestätigen den Nutzen der frühzeitigen Diagnose und Therapie der Krankheit.

Junger Mann hat Schmerzen im Genitalbereich

01.06.2022 | Hodentorsion | Nachrichten

Verdacht auf Hodentorsion entpuppt sich als Teilinfarkt

Segmentale testikuläre Infarzierungen sind selten, das Risiko der Verwechslung mit einer Torsion des Hodens ist hoch. Einen dieser raren Fälle haben tunesische Urologen beschrieben.

Vitamin B12 Tabletten

15.05.2022 | Amyotrophe Lateralsklerose | Nachrichten

Hochdosiertes Vitamin B12 bremst ALS

ALS-Erkrankte mit einem relativ langsamen Verlauf können im frühen Stadium der Erkrankung von einer Hochdosisbehandlung mit Vitamin B12 profitieren. Die Progression wird nach Resultaten einer Phase-3-Studie dabei um rund die Hälfte verzögert.

Makulopapulöses Exanthem

02.05.2022 | DGIM 2022 | Nachrichten

War es eine Reaktion nach COVID-Impfung?

Geschwollene Lymphknoten haben viele Differenzialdiagnosen – auch die Impfreaktion. Das kann aber in die Irre leiten, insbesondere in Zeiten von Massenimpfungen wie gegen COVID-19.

Transversales CCT

20.04.2022 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten

Die vielen Gesichter des MELAS-Syndroms

Eine Patientin erleidet mehrere ischämische Schlaganfälle mit neurologischen Ausfällen. Der Verdacht liegt zunächst auf einer kardialen Ursache, doch die Begleiterkrankungen deuten immer mehr auf eine seltene Mitochondriopathie. Wenige Monate später ist die Patientin taub. Die heterogene Symptomatik erschwert jedoch die Diagnose.

Senior hält Pillen und Wasserglas in Händen

01.04.2022 | Myeloproliferative Syndrome | Nachrichten

Prognose für Personen mit Myelofibrose hat sich verbessert

Seit 2010 sind die Überlebenschancen von Patientinnen und Patienten, die an höhergradiger Myelofibrose erkrankt sind, signifikant gestiegen. Große Bedeutung kommt dabei womöglich der Behandlung mit dem Januskinase(JAK)-Hemmer Ruxolitinib zu.

Kleinkind wird ärztlich untersucht

14.03.2022 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten

Seltene Erkrankungen bei Kindern „potenziell verheerend“

Auffällige Befundmuster sowie spezielle Fragen an die Betroffenen und ihr Umfeld können helfen, bei Kindern und Jugendlichen Seltene Erkrankungen früher zu identifizieren.

Multiples Myelom

28.02.2022 | Multiples Myelom | Nachrichten

Langzeitdaten bestätigen Stellenwert von Isatuximab beim multiplen Myelom

Die Hinzunahme von Isatuximab zu Pomalidomid und Dexamethason verlängert beim rezidivierenden und refraktären multiplen Myelom das progressionsfreie Überleben. Neue Langzeitdaten deuten einen Vorteil auch beim Gesamtüberleben an.

Tabletten und Pillen auf einem Haufen

23.02.2022 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten

Von A bis Z: Neue Arzneien bei Seltenen Erkrankungen

Derzeit sind 134 Orphan-Arzneien für die Behandlung Seltener Erkrankungen in der EU verfügbar. Auch im vergangenen Jahr wurden neue eingeführt. Im folgenden Beitrag sind einige der neuen Orphan Drugs und deren Indikationen aufgeführt.

Junge Frau im Rollstuhl

20.02.2022 | Amyotrophe Lateralsklerose | Nachrichten

Teilerfolg gegen aggressive ALS-Form

Bei einer jungen Frau mit einer sehr aggressiven ALS-Form konnten Ärzte die Progression per Antisense-Therapie fast komplett stoppen. Ihr Leben ließ sich zwar nicht mehr retten, der Ansatz macht aber Hoffnung, dass ein früher Therapiebeginn die Überlebenschancen verbessert.

Infusion

25.01.2022 | Amyotrophe Lateralsklerose | Nachrichten

Deutsche Praxisstudie sieht keinen Nutzen von Edaravon bei ALS

Der Radikalfänger Edaravon ist in einigen Ländern zur ALS-Therapie zugelassen, der Nutzen aber umstritten. Eine deutsche Praxisstudie kann keine Hinweise auf eine Wirksamkeit in Kombination mit dem Therapiestandard Riluzol erkennen.

Kind erhält Leukämie Therapie

21.01.2022 | Akute lymphatische Leukämie | Nachrichten

Antikörper gegen ALL bei Kindern ist zweites Orphan Drug mit erheblichem Zusatznutzen

Einen „erheblichen Zusatznutzen“ erkannte der GBA für Blinatumomab in der aktuellen Indikationserweiterung an: Kinder zwischen 1 und 18, die eine spezielle Blutkrebs-Form haben, profitieren von der Antikörper-Therapie.

Preisentwicklung bei Medikamenten

18.01.2022 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten

Orphan Drugs: Kontroverse Diskussion um frühe Nutzenbewertung

Der neue AMNOG-Report der DAK-Gesundheit skizziert, an welchen Baustellen die Selbstverwaltung und die Ampel-Koalition bei der frühen Nutzenbewertung nachjustieren sollten.

Sensibilitätsstörung und Schmerzen der Hand

15.11.2021 | Karotisstenose | Nachrichten

NOMID als Risikofaktor der Moya-Moya-Erkrankung?

Es ist der erste berichtete Fall: Ein Patient mit der genetischen Erkrankung NOMID (Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease) entwickelt zusätzlich eine Moya-Moya-Erkrankung. Die Behandelnden vermuten einen Zusammenhang, vermittelt über eine Interleukin-1-beta-Überproduktion.

Genanalyse: DNA-Test

06.10.2021 | Genetisch bedingte Syndrome | Nachrichten

Genomsequenzierung bei schwer kranken Säuglingen verbessert Versorgung

Der routinemäßige Einsatz von Gesamt-Genom-Sequenzierungen und anderen Gen-Tests bei schwer kranken Kindern wurde bis jetzt noch nicht vorangetrieben. Das könnte sich nach den Ergebnissen einer aktuellen Studie jedoch ändern.

Frau schnappt nach Luft

26.08.2021 | Stenosen im Bereich von Larynx und Trachea | Nachrichten

Häufig zu spät erkannt: idiopathische subglottische Stenose

Die idiopathische subglottische Stenose wird häufig erst mit einer Verzögerung von mehreren Jahren diagnostiziert. US-Amerikanische HNO-Ärzte haben nun untersucht, wie der lange Zeitraum zustande kommt und wie er vermieden werden kann.

Krebszellen und Lymphozyten

09.08.2021 | Pädiatrische Hämatologie und Onkologie | Nachrichten

Krebs: Algorithmus identifiziert Therapieoptionen für Kinder nach Rückfall

Etwa ein Fünftel der Kinder mit Krebs kann nicht behandelt werden, weil nach einem Rückfall die Standard-Therapie nicht mehr wirkt. Ein Heidelberger Team hat nun einen Algorithmus entwickelt, der für diese Kinder neue Therapieoptionen identifiziert.

Forschende visualisieren DNA

01.07.2021 | Amyloidose des Nervensystems | Nachrichten

Erster Erfolg mit CRISPR-Genschere bei Amyloid-Polyneuropathie

Steht die erste Gen-Editing-Therapie vor der Tür? Jedenfalls scheint die Genschere CRISPR-Cas9 auch bei Menschen gut zu funktionieren. In einer Phase-1-Studie konnten Ärzte die Produktion von pathogenem Transthyretin bei familiärer Amyloid-Polyneuropathie drastisch senken.