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Seltene Erkrankungen

Nachrichten

18.12.2019 | ASH 2019 | Kongressbericht | Nachrichten

Erste Phase-III-Studie zu Amyloidose: wirksam sind auch Kontrolltherapien

Bislang gibt es keine zugelassene Therapie für die Behandlung der systemischen Amyloidose. TOURMALINE-AL1 ist die erste Phase-III-Studie in dieser Indikation überhaupt. Sie vergleicht Wirksamkeit und Sicherheit von Ixazomib plus Dexamethason mit üblichen anderen Therapien.

17.12.2019 | Internistische Arzneimitteltherapie | Nachrichten

25 neue Wirkstoffe auf dem Markt

Neue Wirkstoffe, neue Kombinationen, neue galenische Zubereitungen. Neben Arzneimitteln für Krebs-, Infektions- und Blutungskrankheiten sind 2019 auch Orphan Drugs und kindgerechte Darreichungsformen zugelassen worden.

25.10.2019 | DGN-Kongress 2019 | Nachrichten

Hereditäre Polyneuropathien – frühe Diagnostik ist entscheidend

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose kommt in Deutschland zwar nur selten vor, zieht unbehandelt aber systemische Effekte bis zum Tod des Patienten nach sich. Sie lässt sich jedoch ursächlich behandeln – unter anderem durch eine gezielte Herunterregulierung des mutierten Gens.

10.10.2019 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten

Orphan-Arznei für ein einziges Mädchen

US-Forscher haben innerhalb weniger Monate eine Therapie für ein Kind mit zuvor unbekannter Genmutation entwickelt. Ein toller Erfolg – doch er stellt Zulassungsbehörden vor Herausforderungen.

09.10.2019 | DGN-Kongress 2019 | Nachrichten

Mitochondrium, das Tor zur Neuroprotektion?

Die Mechanismen der zelleigenen Sauerstoff- und Energieversorgung haben Potenzial. Das zeigt nicht nur die Verleihung des diesjährigen Medizinnobelpreises, auch eine ganze Reihe von Neuroprotektoren mit therapeutischem Potenzial setzen hier an.

27.09.2019 | Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2019 | Nachrichten

Hätten Sie die Frühsymptome erkannt?

Drei Jahre nach Symptombeginn sowie zahlreichen Arztbesuchen und einigen Fehldiagnosen erhielt die Kinderärztin Dr. Andrea Thulfaut die korrekte Diagnose für ihre Zwillinge: Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3. Wären die Frühsymptome eher erkannt worden, hätte dies die Sache deutlich beschleunigt.

25.09.2019 | Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2019 | Nachrichten

Die rechtliche Lage beim Off-Label-Use

Gerade in der Pädiatrie werden Medikamente auch außerhalb der Zulassung verwendet. Wann ist dieser "zulassungsüberschreitende Einsatz" medizinisch geboten und rechtlich abgesichert? Und was ist bei einem geplanten Off-Label-Use zu beachten? Ein Blick in die aktuelle Rechtsprechung.

18.09.2019 | Gallenblasen- und Gallengangskarzinom | Nachrichten

Gallengangskarzinom: Pluspunkte durch zusätzliche lokale Therapie

Einer US-Studie zufolge können Patienten mit metastasiertem intrahepatischem Gallengangskarzinom von einer aggressiven lokalen Therapie zusätzlich zur systemischen profitieren.

02.07.2019 | Amyotrophe Lateralsklerose | Nachrichten

Bald wirksame Therapie gegen ALS?

Erste Studienergebnisse zum Antisense-Oligonukleotid Tofersen als Arznei bei Amyotropher Lateralsklerose sind vielversprechend. In einer Pilotstudie ließ sich damit die Krankheitsprogression weitgehend stoppen, wurde beim Europäischen Neurologen-Kongress in Oslo berichtet.

14.06.2019 | ASCO 2019 | Nachrichten

Weichgewebesarkome: ANNOUNCE-Studie erreicht den primären Endpunkt nicht

Der in einer Phase-Ib/II-Studie gezeigte Nutzen der Kombination aus Olaratumab plus Doxorubicin als Erstlinientherapieoption bei Patienten mit fortgeschrittenen, nicht kurativ behandelbaren Weichgewebesarkomen konnte in der Phase-III-Studie ANNOUNCE nicht bestätigt werden.

14.06.2019 | Ptosis | Nachrichten

Erbrechen bis zur Ptosis

Eine Schwangere kommt mit einem herabhängenden Augenlid in die Notaufnahme. Zuvor hatte sie sich heftig übergeben. Neurologen der Universität Amsterdam berichten über einen außergewöhnlichen Fall.

13.05.2019 | AAN-Jahrestagung 2019 | Nachrichten

Erfolge mit Antikörpertherapien bei NMO

Für Patienten mit Neuromyelitis optica könnte es bald hochspezifische Therapien geben: Gleich drei therapeutische Antikörper haben in Phase-3-Studien die Schubrate drastisch reduziert.

09.05.2019 | DGIM 2019 | Nachrichten

Auch bei „Seltenen“ hilft digitale Medizin

Seltene Erkrankungen gehörten zu den Hauptthemen des diesjährigen Internistenkongresses. DGIM-Kongresspräsident Professor Claus F. Vogelmeier sieht hier enge Bezüge zum Leitthema Digitale Medizin.

07.05.2019 | DGIM 2019 | Nachrichten

Medizinische Fake News gefährden Leben

Unklare Symptomkonstellationen können mit spezialisierten Suchmaschinen abgeklärt werden. Von Universalsuchmaschinen wird deutlich abgeraten.

07.05.2019 | DGIM 2019 | Kongressbericht | Nachrichten

Bei Amyloidose bestimmt das Herz die Prognose

Systemische Amyloidosen sind seltene Erkrankungen, die durch die Ablagerung pathologischer Proteine in den verschiedenen Organen charakterisiert sind. Entsprechend vielgestaltig und unspezifisch sind die Symptome, so dass die Diagnose meist erst relativ spät gestellt wird.

07.05.2019 | DGIM 2019 | Nachrichten

Seltene Erkrankungen: Zentren brauchen Unterstützung

2013 wurde vom Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ein Nationaler Aktionsplan mit 52 Maßnahmen zur Verbesserung der Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen verabschiedet. Auf dem Weg zur Umsetzung gibt es aber Hürden.

30.04.2019 | DGIM 2019 | Kongressbericht | Nachrichten

Wie digitalisierte Medizin Patienten mit „Seltenen“ hilft

Seltene Erkrankungen und digitale Medizin: Für Professor Claus F. Vogelmeier, Präsident des diesjährigen Internistenkongresses, sind diese beiden Themen eng miteinander verknüpft.

28.02.2019 | Seltene Erkrankungen | Nachrichten

Seltene Krankheiten: Wie RNA-Therapeutika wirken

RNA-Therapeutika verändern nicht das Erbgut, sie sind also keine Gentherapien. Es handelt sich aber um kausal wirksame Therapien monogenetischer Erkrankungen, da sie die Ausprägung eines Gendefekts verhindern.

14.02.2019 | Non-Hodgkin-Lymphome | Hämatologie | Ausgabe 1/2019

Follikuläres Lymphom: länger ohne Progress durch IFRT plus Chemotherapie

Das follikuläre Lymphom (FL) ist sehr radiosensitiv. Eine zusätzliche Chemotherapie reduziert das Auftreten von Rezidiven und verzögert den Progress.

Autor:
Christian Behrend

23.01.2019 | Genetisch bedingte Syndrome | Nachrichten

Diese App erkennt seltene Erbkrankheiten am Gesicht

Per Smartphone-App können Kinderärzte jetzt schneller einem Verdacht auf ein seltenes genetisches Syndrom nachgehen. Anhand eines Portraitfotos ermittelt die Software mit hoher Genauigkeit eine Top-10-Liste der wahrscheinlichsten Diagnosen.

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