Seltene Erkrankungen

Medizinischen Rat von Chatbots auf der Basis sogenannter künstlicher Intelligenz haben laut Umfragen bereits knapp die Hälfte aller Erwachsenen schon einmal eingeholt. Welche Chancen und Risiken birgt das?

Starke Schmerzen im rechten Hoden führen einen 37-jährigen Mann in die urologische Praxis. An ein Trauma kann sich der Fitnesstrainer nicht erinnern. Es gibt auch keine Hinweise auf eine Harnwegsinfektion, Harnsteine oder eine sexuell übertragbare Erkrankung. Was ist Ihre Verdachtsdiagnose?

Selbsthilfe ist weit mehr als der klischeebehaftete Stuhlkreis. Sie schließt Versorgungslücken, stabilisiert Patientinnen und Patienten emotional und adressiert soziale, ökonomische und versorgungsrelevante Herausforderungen. In dieser Folge beleuchten wir die Aufgaben, Defizite und Potenziale der Krebsselbsthilfe – mit Fokus auf den Nutzen in der onkologischen Versorgung.

Das Mesotheliom ist eine seltene Erkrankung, aber eine der am häufigsten anerkannten Berufskrankheiten mit bis zu 1.300 Neuerkrankungen jährlich. Auch beim Mesotheliom profitieren bestimmte Subgruppen von einer Immuntherapie.

Zum Quartalswechsel gibt es wieder Neuerungen. Diesmal betreffen sie digitale Gesundheitsanwendungen, Labore und Humangenetiker sowie Praxen, die Heilmittel selbst erbringen.

Eine intrathekale Therapie mit dem Antisense-Oligonukleotid Zorevunersen konnte in zwei Phase-1/2a-Studien nicht nur die Anfallsrate von Dravet-Kranken mittelfristig um bis zu 90% senken, sondern auch Entwicklungsdefizite beheben.

In einer placebokontrollierten Phase-2b-Studie steigerte Navepegritid die Wachstumsgeschwindigkeit von Kindern mit Achondroplasie gegenüber Placebo und verbesserte sowohl Beinachsen als auch Körperproportionen. Die Behandlung erwies sich als gut verträglich und brachte zudem Vorteile für die Lebensqualität.

Wiederholte Insulininjektionen an derselben Stelle können in eine Lipohypertrophie münden. Eine andere, ähnlich aussehende Folgekomplikation, die nicht von selbst verschwindet, ist seltener und weniger bekannt. Eine Kasuistik.

Eine schnell wachsende Struma bei einem Teenager alarmiert Ärztinnen und Ärzte in Paris. Die Feinnadelpunktion ergibt Hinweise auf ein primäres Schilddrüsenlymphom.

Dank neuer Antifibrotika für ILD (Interstitielle Lungenerkrankungen) stellt sich zunehmend die Frage, wie sich die Therapie optimal personalisieren lässt. Sollten Risikopatienten von vornherein kombiniert behandelt werden? Das wurde beim europäischen Pneumo-Kongress diskutiert.

Das International Panel for Neuromyelitis Optica Diagnosis (IPND) steht kurz vor dem Abschluss der Revision seiner Diagnosekriterien sowie der Klassifikation und Nomenklatur von Neuromyelitis Optica-Spektrum-Störungen (NMOSD). Zu den Kriterien von 2015 wurden nun Änderungsvorschläge erarbeitet und auf dem ECTRIMS-Kongress vorgestellt.

Über 90% der Personen mit metastasierten B3-Thymomen und Thymuskarzinomen erzielen im Rezidiv mit der Kombination von Pembrolizumab plus Lenvatinib eine Krankheitskontrolle. Knapp ein Viertel spricht auf die Behandlung an.

KI-Sprachmodelle können Ärzte und Ärztinnen bei der Diagnose seltener Erkrankungen auf die richtige Spur führen: In einem Viertel der Fälle liefern sie nützliche Hinweise, in jedem siebten Fall die exakte Diagnose.

Für Personen mit diffus-großzelligem B-Zell-Lymphom (DLBCL) in der rezidivierten oder refraktären (r/r) Situation, die für eine allogene Stammzelltransplantation nicht geeignet sind oder bei denen CAR-T-Zelltherapien indiziert sind, ist eine Behandlungsalternative in Sicht: Die Kombination aus Polatuzumab Vedotin plus Rituximab, Gemcitabin und Oxaliplatin (Pola-R-GemOx).

Die Myelofibrose wird symptomatisch mithilfe von oral verabreichten Januskinase-Inhibitoren wie Ruxolitinib behandelt. Ob die Erkrankten von der Zugabe des BET-Protein-Inhibitors Pelabresib profitieren, wurde in der Phase-III-Studie MANIFEST-2 untersucht.

Eplontersen von AstraZeneca erweitert das Therapiespektrum bei der Transthyretin-Amyloidose (ATTR) um ein Antisense-Oligonukleotid (ASO), das eine monatliche Selbstinjektion ermöglicht. Zugelassen wurde es auf Basis der NEURO-TTRansform-Studie bei hereditärer ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTRv-PN).

Mit einem neuen gentechnischen Verfahren korrigierten US-Forschende einen Gendefekt, der zu einer schweren Störung im Harnstoffzyklus und zu erheblichen Hirnschäden führt. Nach der Therapie konnte das behandelte Kind die Dosis Stickstoff-bindender Arzneien reduzieren und mehr Protein konsumieren.

Momelotinib von GlaxoSmithKline führt bei Myelofibrose (MF) wie andere Januskinase-Inhibitoren (JAKi) zu einer Reduktion der Splenomegalie und der MF-assoziierten Symptomatik. Zusätzlich zeichnet sich Momelotinib auch dadurch aus, die Anämie – eine häufige und prognostisch ungünstige MF-Komplikation – zu verringern. Momelotinib von GlaxoSmithKline führt bei Myelofibrose (MF) wie andere Januskinase-Inhibitoren (JAKi) zu einer Reduktion der Splenomegalie und der MF-assoziierten Symptomatik. Zusätzlich zeichnet sich Momelotinib auch dadurch aus, die Anämie – eine häufige und prognostisch ungünstige MF-Komplikation – zu verringern.

Elafibranor von Ipsen Pharma ist eine neue Zweitlinientherapie der primär biliären Cholangitis (PBC), die Effektivität mit einer guten, mit Placebo weitgehend vergleichbaren Verträglichkeit verbindet. In der Zulassungsstudie sprachen mehr als 50 Prozent der Betroffenen auf die Therapie mit dem PPAR (Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor)-α/δ -Agonisten an.

Ein CPS1-Mangel kann bei Neugeborenen zu neurologischen Komplikationen bis hin zu irreversiblen Hirnschäden führen. In den USA wurde nun erstmals ein Neugeborenes mit einer Gentherapie behandelt. Das Besondere: Die Entwicklung der personalisierten Base-Editing-Methode dauerte nur sieben Monate.