Reagieren Patienten mit myelodysplastischem Syndrom nicht mehr auf eine Stimulation der Erythropoese, sind die Behandlungsmöglichkeiten begrenzt. Hoffnungen weckt in dieser Situation der Telomerasehemmer Imetelstat. Und auch für anämische Patienten mit Myelofibrose gab es auf dem diesjährigen EHA-Kongress gute Nachrichten.
Fünf Jahre warten Patienten und Patientinnen mit einer seltenen Erkrankung auf ihre Diagnose. Dass Künstliche Intelligenz die Versorgungsmisere zügig verbessern kann, glauben medizinische Fachleute aber nicht. Trotzdem warben sie beim Hauptstadtkongress für die KI - aus mehreren Gründen.
Die Wissenschaft feiert Triumphe – folglich muss sich die Gesellschaft mit immer höheren Therapiekosten auseinandersetzen. Beim Hauptstadtkongress wurde über Fortschritt und Werte diskutiert.
Ripretinib von Deciphera ist ein Switch-Control-Kinaseinhibitor zur Behandlung von Erwachsenen mit fortgeschrittenen gastrointestinalen Stromatumoren (GIST), die mit drei oder mehr Kinasehemmern, einschließlich Imatinib, vorbehandelt sind. Ripretinib adressiert ein breites Spektrum an Mutationen und erhöhte in der Zulassungsstudie das progressionsfreie Überleben.
Der Dopaminagonist Ropinirol kann möglicherweise die ALS-Progression verzögern. In einer kleinen Phase-1/2a-Studie ergaben sich nach über einem halben Jahr Behandlung erste Hinweise auf eine verzögerte Krankheitsprogression.
Eladocagene exuparvovec von PTC Therapeutics ist die erste zugelassene Gentherapie zur Behandlung des AADC (Aromatische-LAminosäure-Decarboxylase)-Mangels. Sie kann Kindern mit dieser seltenen Erkrankung dazu verhelfen, Meilensteine der motorischen Entwicklung zu erreichen und neue kognitive Fähigkeiten zu erlangen.
Selumetinib von Alexion ist die erste medikamentöse Therapie für Kinder und Jugendliche mit symptomatischen, inoperablen plexiformen Neurofibromen (PN) im Rahmen einer Neurofibromatose Typ 1 (NF1). Die meisten Patientinnen und Patienten profitierten mit Remission, funktionaler Besserung und/oder Schmerzreduktion.
In einer Phase-3-Studie konnte Valbenazin die Chorea bei Morbus Huntington im Vergleich zu Placebo deutlich lindern. Ein Vorteil der Arznei: Sie muss nur einmal täglich genommen werden und geht offenbar nicht mit einem erhöhten Risiko für Akathisien und Depressionen einher.
Pflanzliche Cannabinoide habe komplexere Wirkungen als lange Zeit gedacht. Die wenigsten beruhen dabei auf dem Endocannabinoidsystem. Anhand von Rezeptorprofilen wollen Forschende den richtigen Cannabinoid-Mix für neurologische Erkrankungen komponieren.
Auf der diesjährigen AAN-Jahrestagung wurden die Ergebnisse einer ALS-Studie mit sieben Kandidaten vorgestellt: Ein Nanogoldpräparat und der Sigma-1-Rezeptor-Agonisten Pridopidin führten zu weniger Todesfällen und langsamerem Sprachverlust. Keine Wirksamkeit ergab sich mit Zilucoplan und Verdiperstat.
In den vergangenen 20 Jahren sind für viele lysosomale Speicherkrankheiten kausale Therapien entwickelt worden. Wichtig ist, bei zunächst unerklärlichen Symptomen daran zu denken, etwa Leber- und Milzvergrößerungen oder Neuropathien.
Diagnostik und Therapie standardisieren und optimieren
Durch die neu erschienene S3-Leitlinie zum DLBCL kann das diagnostische Vorgehen, die Erst- und Zweitlinientherapie sowie das Vorgehen bei Rezidiven einheitlich gestaltet werden. Leitlinienkoordinator Prof. Peter Borchman, Köln, ordnet neue Therapien im Interview ein und weißt auf Besonderheiten von Subgruppen und Missstände in der Vergütung hin.
Von einem erst seit Kurzem bekannten Syndrom sind fast durchweg nur ältere Männer betroffen. Sie leiden an multiplen Entzündungen des Muskel-Skelett-Systems, der Haut, ja des ganzen Körpers. Ursache ist das im Jahr 2020 zum ersten Mal beschriebene VEXAS-Syndrom.
Neue Leitlinienversion bereits ein Jahr nach letzter Aktualisierung erschienen
Die S3-Leitlinie zu hepatozellulären und biliären Karzinomen wurde im letzten Jahr aktualisiert. Sie enthält unter anderem eine neue Empfehlung zur Zweitlinientherapie biliärer Karzinome sowie neue HCC-Risikofaktoren, die für eine regelmäßige Früherkennung sprechen. Prof. Dr. med. Michael Bitzer aus Tübingen ordnet im Interview wichtige Änderungen der Leitlinie ein.
Wer mit einem mRNA-Corona-Impfstoff immunisiert wurde, hat laut Studie wohl kein erhöhtes Risiko, am Guillain-Barré-Syndrom zu erkranken. Anders ist dies scheinbar nach Impfung mit einer anderen Vakzine.
Bestimmte kardiovaskuläre Erkrankungen treten bei Personen mit Autismus anscheinend häufiger auf. Beeinflusst wird dieses Risiko wohl auch vom Alter der Autismus-Betroffenen.
Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie hat jetzt die vollständig überarbeitete, interdisziplinäre S1-Leitlinie zu Morbus Fabry publiziert. Diese soll eine Anleitung zur kooperativ-interdisziplinären Diagnostik und Therapie der Erkrankung sein.
Mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen, das soll nun ein Spielfilm schaffen. „Rare Land“ erzählt die Geschichte eines griechischen Jungen, der an Alpha-Mannosidose erkrankt.
Mehr als 45 neue Medikamente dürften dem vfa zufolge 2023 für eine Markteinführung in EU-Ländern in Betracht kommen; darunter überwiegend Arzneimittel gegen Krebserkrankungen und Infektionskrankheiten.
Die Daten der MAJIC-PV-Studie bestätigen die Wirksamkeit von Ruxolitinib bei Polycythaemia vera. Verschiedene Endpunkte verbesserten sich im Vergleich zur bestmöglichen Therapie.
