Seltene Erkrankungen und der lange Weg zur Diagnose

Inhaltsverzeichnis

1. Frontmatter

2. 1. Höhenkrankheit

   Lorenz Grigull

   Zusammenfassung

   Eine junge Frau aus Lübeck wechselt den Arbeitsplatz und arbeitet einige Monate in Südamerika. Der Wechsel in diese Klimazone bekommt ihr nicht, und sie bekommt mehr und mehr gesundheitliche Probleme. Nach ihrer Rückkehr startet die langwierige Ursachensuche, aber niemand glaubt ihr. Atmet sie einfach nur falsch?

3. 2. Flaschenkind

   Lorenz Grigull

   Zusammenfassung

   Das erste Kind ist immer etwas Besonderes. Jeder Entwicklungsschritt ist unvorhersehbar und individuell; die Grenzen zwischen normal und Normvariante schwer zu definieren. Wie kann es da gelingen, anhand von zarten Hinweisen Rückschlüsse auf eine mögliche zugrunde liegende Erkrankung zu ziehen?

4. 3. Sportskanonen

   Lorenz Grigull

   Zusammenfassung

   Drei junge Menschen sitzen vergnügt in einem Straßencafé, löffeln Eisbecher und trinken Cappuccino – niemand würde ahnen, dass sie an schweren Erkrankungen leiden, welche unerkannt oder unbehandelt einen verheerenden Verlauf nehmen können. Schon aus der Lebensgeschichte, besonders aus der Schulzeit, lassen sich wertvolle Schlüsse auf die zugrunde liegenden Krankheiten schließen. Aber nur dann, wenn den dreien gut zugehört wird.

5. 4. Im Schneckenhaus

   Lorenz Grigull

   Zusammenfassung

   Wie kann es sein, dass man sich als erwachsener Mensch in seinem Körper nicht mehr zu Hause fühlt? Sind es Belastungen am Arbeitsplatz, Ärger in der Ehe oder altersbedingte Hormonumstellungen? Bevor hier an eine seltene Erkrankung gedacht wird, vergehen leider viele Jahre; selbst dann, wenn sich äußerliche Veränderungen bemerkbar machen.

6. 5. Rotz und Wasser

   Lorenz Grigull

   Zusammenfassung

   Kinder husten viel, und Mittelohrentzündungen sind keine Seltenheit. So ist es auch in diesem Fall. Erst nach vielen Arztbesuchen kommt man der seltenen Erkrankung auf die Schliche. Wie kann man erkennen, dass sich hinter der Verdachtsdiagnose Asthma doch etwas ganz anderes verbirgt?

7. 6. Der unsichtbare Feind

   Lorenz Grigull

   Zusammenfassung

   Besonders verheerend sind Erkrankungen, die für die Umwelt „unsichtbar“ sind. Schnell wird man dann zum Simulanten abgestempelt. Schnell heißt es dann auch, man solle „sich nicht so anstellen“. Besonders Menschen mit Kopfschmerzen sind hiervon betroffen. Verständnis können Betroffene oft nur erwarten, wenn sie auf Menschen treffen, die Kopfschmerzen selbst erlebt haben. Und: Kopfschmerz ist nicht gleich Kopfschmerz, wie uns dieser Bericht lehrt.

8. 7. Offener Brief an (m)einen Arzt

   Lorenz Grigull

   Zusammenfassung

   Wie wertvoll ist es, wenn der Kardiologe nicht nur das Herz und der Orthopäde mehr als das Knie betrachtet, unterstreicht dieser Beitrag, der den Dialog eines Patienten mit seinem Hautarzt widerspiegelt.

9. 8. So blaue Augen!

   Lorenz Grigull

   Zusammenfassung

   Beim ersten Kind machen sich die Eltern um ganz viele Dinge Gedanken: Wie soll es heißen? Wie gestaltet man das Kinderzimmer? In welchem Kreißsaal soll es geboren werden? Nur eines hat man nicht auf der Rechnung: Wie erkennen wir, wenn das Kind krank ist.

10. 9. Ballermann

    Lorenz Grigull

    Zusammenfassung

    Urlaub in Europa, Sonne tanken in Mallorca. Da denkt man an schöne Strände, tolle Fincas und viel Erholung für die ganze Familie. Von den Reiseerinnerungen, die man lieber nicht mit nach Hause bringt, berichtet dieser Beitrag.

11. 10. Übergewicht

    Lorenz Grigull

    Zusammenfassung

    Übergewicht und gesunde Ernährung ist ein großes Thema. Wie bringt man – besonders die Jugendlichen – dazu, sich ausgewogen zu ernähren und nicht den ganzen Tag vor dem Computer oder Handy zu sitzen. Kein Wunder, wenn sich dann Symptome zeigen. Aber nicht immer sind Übergewicht und übermäßige Bildschirmzeit die Ursache für alle Probleme.

12. 11. Das gebohrte Loch

    Lorenz Grigull

    Zusammenfassung

    Wenn ein Säugling krank ist, versteckt sich die Ursache manchmal in den kleinsten Details. Hier ist es wichtig, dass die Behandler – egal, aus welcher Fachrichtung sie kommen – alles im Blick haben, um so die richtige Weichenstellung für ihre Patienten vornehmen zu können.

13. 12. Am Montag auf Montage

    Lorenz Grigull

    Zusammenfassung

    Menschen mit seltener Erkrankung sind oft Weltmeister darin, Dinge auf andere Art zu machen. Einfach, weil sie es auf die herkömmliche Art nicht fertigbringen können. So fällt oftmals gar nicht auf, dass sie eine Erkrankung haben. So wie der Handwerker in diesem Beitrag.

14. 13. Burn-out

    Lorenz Grigull

    Zusammenfassung

    Es ist leicht, einem klar strukturierten Menschen zuzuhören. Was aber, wenn die Geschichte wirr und konfus klingt und man sich als Zuhörer fragen muss: Ist das jetzt wahr oder Fantasie? Und was bedeutet das für die ärztliche Anamnese bei der Frage, ob eine seltene Erkrankung vorliegt?

15. 14. Alles Kopfsache

    Lorenz Grigull

    Zusammenfassung

    Schon in der Schwangerschaft wird bei einem Fetus festgestellt, dass nicht alles in Ordnung ist. Schließlich wird das Baby und  eine Mikrozephalie festgestellt. Im Verlauf gibt es viele Alarmsignale und dennoch muss die Familie noch  einen weiten Weg durchstehen, bis die Ursache gefunden und auch endlich Lösungswege identifiziert werden.

16. 15. Fass’ mich nicht an!

    Lorenz Grigull

    Zusammenfassung

    Die Protagonistin des Kapitels war ihr ganzes Leben lang schon anders, aber niemandem fiel es auf. Sie musste sich mehr anstrengen, um mit anderen mitzuhalten; sie hatte Schmerzattacken, aber niemand glaubte ihr so recht. Und irgendwann glaubte sie sich selbst nicht mehr. Bis dann endlich, mit 37 Jahren, die Puzzlesteine zusammengelegt wurden und zu einer Diagnose führten. Ein langer, mühsamer und leidvoller Weg.

17. 16. Schlussbemerkung

    Lorenz Grigull

    Zusammenfassung

    Im ärztlichen Alltag bleibt leider oft nicht die Zeit, den ausführlichen Schilderungen und langen Erfahrungsberichten der Patienten in aller Ausführlichkeit zuzuhören, darüber zu sprechen und gemeinsam (im Team) darüber nachzudenken. Die im vorliegenden Buch dargestellten Geschichten haben hoffentlich illustriert, dass in diesen Berichten der Patienten der Schlüssel zur Diagnose liegen kann.

18. Backmatter