Bedeutung lysosomaler Speicherkrankheiten in der Rheumatologie

Lysosomale Speicherkrankheiten sind eine Gruppe seltener hereditärer Stoffwechselkrankheiten. Durch einen Mangel lysosomaler Enzyme akkumulieren komplexe Substrate in den Lysosomen verschiedener Organe. Abhängig vom betroffenen Enzym resultiert dies in klinisch variablen und chronisch progredienten Multiorgankrankheiten. Die Diagnosestellung erfolgt oft mit großer zeitlicher Verzögerung. Die klinische Symptomatik kann auch den Bewegungsapparat betreffen, weshalb eine grundlegende Kenntnis über lysosomale Speicherkrankheiten in der (kinder)rheumatologischen Praxis von Relevanz ist. Exemplarisch werden hier die Mukopolysaccharidose Typ I‑S, die Mukolipidose Typ III, der Morbus Gaucher und der Morbus Fabry vorgestellt. Bei Verdacht auf eine lysosomale Speicherkrankheit ist eine Bestimmung der Enzymaktivität im Trockenblut oder in Leukozyten angezeigt, teilweise lassen sich auch krankheitsspezifische Biomarker bestimmen. Zur Diagnosesicherung wird eine molekulargenetische Untersuchung ergänzt. Für 3 der hier vorgestellten Erkrankungen stehen kausale Therapien zur Verfügung, sodass der frühzeitigen Diagnosestellung eine große Bedeutung zukommt.