nach oben

Der Nervenarzt

Erschienen in:

01.10.2014 | Seltene Erkrankungen | Übersichten

Hereditäre Transthyretin-Amyloidosen

verfasst von: Prof. Dr. E. Hund

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 10/2014

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Hereditäre Amyloidosen sind autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankungen mit fatalem Ausgang, die auf extrazellulären Ablagerungen fehlgefalteter Eiweiße beruhen. Sie sind daher als erblich bedingte Proteinfaltungs- und -ablagerungskrankheiten aufzufassen, die progrediente Organschäden verursachen und schließlich zum Tode führen. Häufigste Ursache sind Mutationen im Transthyretin-Gen. Hauptmanifestation ist eine chronisch-progrediente axonale sensomotorische und autonome Polyneuropathie (familiäre Amyloidpolyneuropathie, FAP). Eine kardiale Beteiligung ist bei der FAP häufig, charakteristisch ist weiterhin der Befall von Darm und Augen. Bei einigen Mutationen steht der Herzbefall im Vordergrund (familiäre Amyloidkardiomyopathie, FAC). Therapeutisch wird seit 25 Jahren die orthotope Lebertransplantation vorgenommen, seit kurzem steht mit der Substanz Tafamidis auch ein Transthyretin-Stabilisator für Patienten mit symptomatischer Polyneuropathie im Stadium 1 zur oralen Therapie zur Verfügung. Weitere Therapieoptionen werden derzeit in Studien untersucht.

Blancas-Mejia LM, Ramirez-Alvarado M (2013) Systemic amyloidoses. Annu Rev Biochem 82:745–774PubMedCrossRefPubMedCentral

Buxbaum JN (2004) The systemic amyloidoses. Curr Opin Rheumatol 16:67–75PubMedCrossRef

Ando Y, Coelho T, Berk JL et al (2013) Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis 8:31PubMedCrossRefPubMedCentral

Kato-Motozaki Y, Ono K, Shima K et al (2008) Epidemiology of familial amyloid polyneuropathy in Japan: identification of a novel endemic focus. J Neurol Sci 270:133–140PubMedCrossRef

Andrade C (1952) A peculiar form of peripheral neuropathy: familiar atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain 75:408–427PubMedCrossRef

Coelho T, Maurer MS, Suhr OB (2013) THAOS – The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin 29:63–76PubMedCrossRef

Adams D, Lozeron P, Lacroix C (2012) Amyloid neuropathies. Curr Opin Neurol 25:564–572PubMedCrossRef

Wang AK, Fealey RD, Gehrking TL, Low PA (2008) Patterns of neuropathy and autonomic failure in patients with amyloidosis. Mayo Clin Proc 83:1226–1230PubMedCrossRefPubMedCentral

Wilmes D, Wautier D, Jonckheere S et al (2012) Neuroarthropathy secondary to transthyretin amyloidosis (ATTR V30M). Acta Clin Belg 67:372–374PubMed

10.

Levy J, Hawkins PN, Rowczenio D et al (2012) Familial amyloid polyneuropathy associated with the novel transthyretin variant Arg34Gly. Amyloid 19:201–203PubMedCrossRef

11.

Lobato L, Beirao I, Silva M et al (2004) End-stage renal disease and dialysis in hereditary amyloidosis TTR V30M: presentation, survival and prognostic factors. Amyloid 11:27–37PubMedCrossRef

12.

Koike H, Tanaka F, Hashimoto R et al (2012) Natural history of transthyretin Val30Met familial amyloid polyneuropathy: analysis of late-onset cases from non-endemic areas. J Neurol Neurosurg Psychiatry 83:152–158PubMedCrossRef

13.

Benson MD (2013) Liver transplantation and transthyretin amyloidosis. Muscle Nerve 47:157–162PubMedCrossRef

14.

Cappellari M, Cavallaro T, Ferrarini M et al (2011) Variable presentations of TTR-related familial amyloid polyneuropathy in seventeen patients. J Peripher Nerv Syst 16:119–129PubMedCrossRef

15.

Ihse E, Stangou AJ, Heaton ND et al (2009) Proportion between wild-type and mutant protein in truncated compared to full-length ATTR: an analysis on transplanted transthyretin T60A amyloidosis patients. Biochem Biophys Res Commun 379:846–850PubMedCrossRef

16.

Hellman U, Alarcon F, Lundgren HE et al (2008) Heterogeneity of penetrance in familial amyloid polyneuropathy, ATTR Val30Met, in the Swedish population. Amyloid 15:181–186PubMedCrossRefPubMedCentral

17.

Koike H, Hashimoto R, Tomita M et al (2011) Diagnosis of sporadic transthyretin Val30Met familial amyloid polyneuropathy: a practical analysis. Amyloid 18:53–62PubMedCrossRef

18.

Seddigh S, Dahmen N, Goebel HH et al (1999) Hinweise auf einen gemeinsamen Ursprung einer deutschen und amerikanischen Familie mit hereditärer Amyloidneuropathie Typ II. Nervenarzt 70:899–902PubMed

19.

Adams D, Lozeron P, Theaudin M et al (2012) Regional difference and similarity of familial amyloidosis with polyneuropathy in France. Amyloid 19(Suppl 1):61–64PubMedCrossRef

20.

Falk RH, Dubrey SW (2010) Amyloid heart disease. Prog Cardiovasc Dis 52:347–361PubMedCrossRef

21.

Algalarrondo V, Dinanian S, Juin C et al (2012) Prophylactic pacemaker implantation in familial amyloid polyneuropathy. Heart Rhythm 9:1069–1075PubMedCrossRef

22.

Simmons Z, Specht CS (2010) The neuromuscular manifestations of amyloidosis. J Clin Neuromuscul Dis 11:145–157PubMedCrossRef

23.

Salvi F, Pastorelli F, Plasmati R et al (2012) Genotypic and phenotypic correlation in an Italian population of hereditary amyloidosis TTR-related (HA-TTR): clinical and neurophysiological aids to diagnosis and some reflections on misdiagnosis. Amyloid 19(Suppl 1):58–60PubMedCrossRef

24.

Mitsuhashi S, Yazaki M, Tokuda T et al (2005) Biochemical characteristics of variant transthyretins causing hereditary leptomeningeal amyloidosis. Amyloid 12:216–225PubMedCrossRef

25.

Nakamura M, Yamashita T, Ueda M et al (2005) Neuroradiologic and clinicopathologic features of oculoleptomeningeal type amyloidosis. Neurology 65:1051–1056PubMedCrossRef

26.

Lozeron P, Lacroix C, Theaudin M et al (2013) An amyotrophic lateral sclerosis-like syndrome revealing an amyloid polyneuropathy associated with a novel transthyretin mutation. Amyloid 20:188–192PubMedCrossRef

27.

Noordzij W, Glaudemans AW, Slart RH et al (2012) Clinical use of differential nuclear medicine modalities in patients with ATTR amyloidosis. Amyloid 19:208–211PubMedCrossRef

28.

Planté-Bordeneuve V, Said G (2011) Familial amyloid polyneuropathy. Lancet Neurol 10:1086–1097PubMedCrossRef

29.

Mathis S, Magy L, Diallo L et al (2012) Amyloid neuropathy mimicking chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Muscle Nerve 45:26–31PubMedCrossRef

30.

Planté-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T et al (2007) Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology 69:693–698PubMedCrossRef

31.

Hund E (2012) Familial amyloidotic polyneuropathy: current and emerging treatment options for transthyretin-mediated amyloidosis. Appl Clin Genet 5:37–41PubMedCrossRefPubMedCentral

32.

Adams D, Lacroix C, Antonini T et al (2011) Symptomatic and proven de novo amyloid polyneuropathy in familial amyloid polyneuropathy domino liver recipients. Amyloid 18(Suppl 1):174–177PubMedCrossRef

33.

Coelho T, Maia LF, Martins da Silva A et al (2012) Tafamidis for transthyretin familial amyloid polyneuropathy: a randomized, controlled trial. Neurology 79:785–792PubMedCrossRefPubMedCentral

34.

Berk JL, Suhr OB, Sekijima Y et al (2012) The Diflunisal Trial: study accrual and drug tolerance. Amyloid 19(Suppl 1):37–38PubMedCrossRef

35.

Obici L, Cortese A, Lozza A et al (2012) Doxycycline plus tauroursodeoxycholic acid for transthyretin amyloidosis: a phase II study. Amyloid 19(Suppl 1):34–36PubMedCrossRef

36.

Kristen AV, Lehrke S, Buss S et al (2012) Green tea halts progression of cardiac transthyretin amyloidosis: an observational report. Clin Res Cardiol 101:805–813PubMedCrossRefPubMedCentral

37.

Coelho T, Adams D, Silva A et al (2013) Safety and efficacy of RNAi therapy for transthyretin amyloidosis. N Engl J Med 369:819–829PubMedCrossRef

Titel: Hereditäre Transthyretin-Amyloidosen
verfasst von: Prof. Dr. E. Hund
Publikationsdatum: 01.10.2014
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Schlagwort: Seltene Erkrankungen
Erschienen in: Der Nervenarzt / Ausgabe 10/2014
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-014-4133-4

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

25.04.2024 | Hypotonie | Nachrichten

Springer Medizin

Hereditäre Transthyretin-Amyloidosen

Zusammenfassung

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Weniger postpartale Depressionen nach Esketamin-Einmalgabe

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 10/2014

Prädiktion von Psychosen

HIV-1-assoziierte neurokognitive Störung

Akute Psychose als Nebenwirkung der Therapie mit Efavirenz bei metabolischer Anomalie

Mitteilungen der DGPPN 10/2014

Prädiktion der Alzheimer-Demenz

Biopsie bei tumorverdächtiger spinaler Raumforderung: Fallstrick Neuromyelitis optica

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Weniger postpartale Depressionen nach Esketamin-Einmalgabe