Wenn es doch das Zebra ist: Fünf seltene Erkrankungen, die ein Notaufnahmeteam kennen sollte

In Deutschland sind ca. 4 Mio. Menschen von einer seltenen Erkrankung (SE) betroffen. Obwohl einzeln betrachtet selten (Prävalenz < 1:2000), sind SE zusammen genommen häufig, finden sich öfter als erwartet in der Notaufnahme (NA), werden immer wieder nicht erkannt und stellen eine besondere Herausforderung für das NA-Team dar. Im Folgenden werden exemplarisch 5 SE vorgestellt, die ein NA-Team kennen, erkennen und auch initial behandeln können sollte: akute Porphyrien, thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, hereditäres Angioödem, M. Osler und Harnstoffzyklusdefekte. Für jede dieser Erkrankungen steht mindestens eine akute symptomatische oder kausale Therapieoption zur Verfügung, aber: Die vorherige Diagnosestellung ist essenziell. Dieser Beitrag soll das NA-Team anhand der Beispiele für die Relevanz der SE in der Notfallmedizin sensibilisieren und den jeweiligen diagnostischen Weg aufzeigen. Dies ermöglicht eine frühzeitige Behandlung und kann ungünstige bzw. lebensbedrohliche Krankheitsverläufe verhindern.