Wenn es doch das Zebra ist: Fünf seltene Erkrankungen, die ein Notaufnahmeteam kennen sollte

In Deutschland sind ca. 4 Mio. Menschen von einer seltenen Erkrankung (SE) betroffen. Obwohl einzeln betrachtet selten (Prävalenz < 1:2000), sind SE zusammen genommen häufig, finden sich öfter als erwartet in der Notaufnahme (NA), werden immer wieder nicht erkannt und stellen eine besondere Herausforderung für das NA-Team dar. Im Folgenden werden exemplarisch 5 SE vorgestellt, die ein NA-Team kennen, erkennen und auch initial behandeln können sollte: akute Porphyrien, thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, hereditäres Angioödem, M. Osler und Harnstoffzyklusdefekte. Für jede dieser Erkrankungen steht mindestens eine akute symptomatische oder kausale Therapieoption zur Verfügung, aber: Die vorherige Diagnosestellung ist essenziell. Dieser Beitrag soll das NA-Team anhand der Beispiele für die Relevanz der SE in der Notfallmedizin sensibilisieren und den jeweiligen diagnostischen Weg aufzeigen. Dies ermöglicht eine frühzeitige Behandlung und kann ungünstige bzw. lebensbedrohliche Krankheitsverläufe verhindern.

Nach der Lektüre dieses Beitrags …

• kennen Sie die Definition einer seltenen Erkrankung (SE).
• wissen Sie um die Relevanz seltener Erkrankungen in der Notfallmedizin und die Notwendigkeit, diese in der Notaufnahme nicht zu übersehen.
• sind Sie mit den typischen Symptomen 5 notfallmedizinisch relevanter seltener Erkrankungen vertraut und können diese differenzialdiagnostisch in Betracht ziehen.
• können Sie bei diesen 5 seltenen Erkrankungen erste diagnostische und therapeutische Schritte in der Notaufnahme einleiten.
• erwägen Sie bei akuten Notfällen mit unerklärten Symptomen/unklarer Diagnose bei Erwachsenen auch eine seltene Erkrankung als mögliche Ursache.

Für Ärzte: Diese Fortbildungseinheit mit 3 Punkten (Kategorie D) wurde von der Ärztekammer Nordrhein für das „Fortbildungszertifikat der Ärztekammer“ gemäß §5 Fortbildungsordnung für die nordrheinischen Ärztinnen und Ärzte vom 23.11.2013 anerkannt und ist damit auch für andere Ärztekammern anerkennungsfähig. – Die Fortbildung ist anrechenbar mit 3 Punkten auf die gem. § 5 Abs. 4 RettG NRW geforderte Fortbildung für Notärztinnen und Notärzte (NANo, Notärztinnen und Notärzte Nordrhein). – Anerkennung in Österreich: Für das Diplom-Fortbildungs-Programm (DFP) werden die von deutschen Landesärztekammern anerkannten Fortbildungspunkte aufgrund der Gleichwertigkeit im gleichen Umfang als DFP-Punkte anerkannt [§ 14, Abschnitt 1, Verordnung über ärztliche Fortbildung, Österreichische Ärztekammer (ÖÄK) 2013]. – Für Rettungsdienstfachpersonal: Die Fortbildung für das Rettungsdienstfachpersonal wird durch das jeweils zuständige Landesrettungsdienstgesetz geregelt, wonach die Anerkennung dem jeweils zuständigen Träger des Rettungsdienstes obliegt. Die Teilnahmebescheinigung dieser Fortbildung ist dem Arbeitgeber zur Prüfung der Anerkennung vorzulegen. Es gelten folgende Anerkennungen: – Der Malteser Hilfsdienst erkennt 1,5 Fortbildungsstunden bei erfolgreichem Abschluss dieser Fortbildung an. Es wird ein Umfang von max. 10 Fortbildungsstunden jährlich für dieses Fortbildungsformat anerkannt. – Diese Fortbildung wird von der Akademie für Rettungsdienst und Gefahrenabwehr der Landesfeuerwehrschule Hamburg und der Feuerwehr München/Branddirektion mit 3 Stunden Fortbildung anerkannt.