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Erschienen in:
06.02.2019 | Seltene Erkrankungen | Leitthema
Wie diagnostiziert man seltene Erkrankungen?
Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 2/2019
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Hintergrund
Die Diagnose seltener Erkrankungen erfolgt häufig verzögert. Grund dafür ist ein Mangel an spezifischem Krankheitswissen und Krankheitsbewusstsein angesichts der Vielzahl der Erkrankungen.
Fragestellung
Wie werden seltene Erkrankungen diagnostiziert? Können typische diagnostische Fehler in Fällen seltener Erkrankungen vermieden werden?
Material und Methode
Der Weg zur Diagnose einer seltenen Erkrankung soll beschrieben werden.
Ergebnisse
Notwendiger Ausgangspunkt einer korrekten Diagnose einer seltenen Erkrankung ist das initiale Verdachtsmoment bei Patienten mit erfolgloser „diagnostischer Odyssee“, atypischem Krankheitsverlauf oder fehlendem Therapieansprechen. Anschließen sollten sich eine komplette Fallaufarbeitung inklusive unvoreingenommener Anamnese sowie eine fokussierte und vollständige Diagnostik. Spezifische Untersuchungen können helfen, die Diagnose einzugrenzen oder zu sichern. Der Einsatz klinischer Entscheidungsunterstützungssysteme für seltene Erkrankungen sollte evaluiert und weiterentwickelt werden.
Schlussfolgerungen
Die initiale Verdachtsstellung und anschließende fokussierte und vollständige Fallaufarbeitung sind der Schlüssel zur Diagnose einer seltenen Erkrankung.