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06.02.2019 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 2/2019

Der Nephrologe 2/2019

Wie diagnostiziert man seltene Erkrankungen?

Zeitschrift:
Der Nephrologe > Ausgabe 2/2019
Autoren:
S. Ronicke, Prof. Dr. A. D. Wagner
Wichtige Hinweise

Redaktion

H. Haller, Hannover
M. Haubitz, Fulda

Zusammenfassung

Hintergrund

Die Diagnose seltener Erkrankungen erfolgt häufig verzögert. Grund dafür ist ein Mangel an spezifischem Krankheitswissen und Krankheitsbewusstsein angesichts der Vielzahl der Erkrankungen.

Fragestellung

Wie werden seltene Erkrankungen diagnostiziert? Können typische diagnostische Fehler in Fällen seltener Erkrankungen vermieden werden?

Material und Methode

Der Weg zur Diagnose einer seltenen Erkrankung soll beschrieben werden.

Ergebnisse

Notwendiger Ausgangspunkt einer korrekten Diagnose einer seltenen Erkrankung ist das initiale Verdachtsmoment bei Patienten mit erfolgloser „diagnostischer Odyssee“, atypischem Krankheitsverlauf oder fehlendem Therapieansprechen. Anschließen sollten sich eine komplette Fallaufarbeitung inklusive unvoreingenommener Anamnese sowie eine fokussierte und vollständige Diagnostik. Spezifische Untersuchungen können helfen, die Diagnose einzugrenzen oder zu sichern. Der Einsatz klinischer Entscheidungsunterstützungssysteme für seltene Erkrankungen sollte evaluiert und weiterentwickelt werden.

Schlussfolgerungen

Die initiale Verdachtsstellung und anschließende fokussierte und vollständige Fallaufarbeitung sind der Schlüssel zur Diagnose einer seltenen Erkrankung.

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