Juvenile neuronale Zeroidlipofuszinose

Die neuronalen Zeroidlipofuszinosen („neuronal ceroid lipofuscinoses“, NCL) sind eine heterogene Gruppe meist autosomal-rezessiv vererbter, neurodegenerativer Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal die intralysosomale Akkumulation von Zeroidlipofuszin ist. Mit unterschiedlichem Manifestationsalter kommt es zu kognitivem und motorischem Abbau, Epilepsie, diffuser Netzhautdegeneration und schließlich zum Tod. Die juvenile NCL (JNCL, CLN3, Spielmeyer-Vogt-Krankheit), die in der Regel im frühen Schulalter manifest wird, hat die Besonderheit, dass die ophthalmologischen Symptome den neurologischen um einige Jahre vorausgehen, so dass hier dem Augenarzt die Aufgabe der Erstdiagnose zukommt. Wichtige klinische Zeichen für eine JNCL sind die Schießscheibenmakulopathie, das bereits bei Erstvorstellung stark reduzierte Ganzfeld-ERG und die ungewöhnlich rasche Progredienz der Sehverschlechterung. Bei entsprechendem Verdacht kann die Diagnose anhand eines Blutausstrichs gestellt und mittels molekulargenetischem Nachweis der Mutation gesichert werden. Auch wenn sich kausale Therapiemöglichkeiten momentan erst im Entwicklungsstadium befinden, ist eine frühzeitige Diagnosestellung durch den Augenarzt für die medizinische und pädagogische Betreuung des betroffenen Kindes und die angemessene Beratung der Eltern von größter Bedeutung.