Ein 40-jähriger Mann mit einer Neurofibromatose Typ 1 kam zur jährlichen Routinekontrolle in die Augenklinik. Es bestanden keine Beschwerden oder Sehstörungen. Bei der Untersuchung sah man in der Iris kleine, pigmentierte, bräunlich-gelbe, scharf begrenzte "Lisch-Knötchen". Dieses nach einem österreichischen Augenarzt benannte Symptom tritt bei etwa 90% der an Neurofibromatose erkrankten Erwachsenen auf. Es handelt sich um gutartige, melanozytische Hamartome, die keine Beschwerden verursachen. Mehr als zwei Knötchen sind ein wichtiger diagnostischer Hinweis auf eine Neurofibromatose Typ 1. Sie werden am besten mit der Spaltlampe erkannt. Da sie keine Beschwerden verursachen, werden sie nicht behandelt.
Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.
Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.
Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung.
ACH hat viele Gesichter. Die Erkrankung geht nicht nur mit dysproportioniertem Kleinwuchs einher, sondern bringt eine Vielgestalt von Komplikationen sowie psychische und soziale Herausforderungen mit sich. Daher ist ein holistisches Therapie-Management gefragt. Hintergründe und Tipps lesen Sie hier.
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