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Erschienen in:

19.09.2022 | Seltene Erkrankungen | CME Zertifizierte Fortbildung

Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose bei Myalgien

verfasst von: D. Emmert, T. Rasche, J. Sellin, R. Brunkhorst, T. T. A. Bender, N. Weinstock, N. Börsch, L. Grigull, R. Conrad, Univ.-Prof. Dr. M. Mücke

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 10/2022

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Zusammenfassung

Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein Standardlabor erfolgen. Weitere Spezialuntersuchungen wie molekulargenetische Untersuchungen, erweiterte Labordiagnostik, Bildgebung oder eine Muskelbiopsie sind nur in Sonderfällen nötig. Der Fokus dieses Artikels liegt auf seltenen neuromuskulären Erkrankungen, die klassischerweise mit Myalgien einhergehen. Hierbei wurden ätiologisch verschiedene Erkrankungen berücksichtigt, wobei einigen genetisch bedingten Krankheiten (fazioskapulohumerale Muskeldystrophie [FSHD], myotone Dystrophie, Morbus McArdle, Morbus Pompe, Glieder-Gürtel-Dystrophie) (auto-)immunbedingte Pathogenesen (Stiff-person-Syndrom, Isaacs-Syndrom) gegenüberstehen. Insbesondere die diagnoserelevanten Aspekte werden hierbei hervorgehoben. Therapeutische Aspekte der Erkrankungen werden nicht näher behandelt.

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Titel: Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose bei Myalgien
verfasst von: D. Emmert
T. Rasche
J. Sellin
R. Brunkhorst
T. T. A. Bender
N. Weinstock
N. Börsch
L. Grigull
R. Conrad
Univ.-Prof. Dr. M. Mücke
Publikationsdatum: 19.09.2022
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Seltene Erkrankungen
Myalgie
Myalgie
Myalgie
Dystrophia myotonica
Dystrophia myotonica
Elektromyografie
Myopathien
Morbus Pompe
Erschienen in: Der Nervenarzt / Ausgabe 10/2022
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-022-01393-0

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