Der interdisziplinäre Weg zur Diagnose – Das Modellvorhaben Genomsequenzierung

Die neuen Sequenzierverfahren (Methoden des „next generation sequencing“) haben die genetische Diagnostik revolutioniert [1, 2]. Die Wichtigkeit ihrer Implementation in die Routinediagnostik, insbesondere bei seltenen heterogenen Erkrankungen, wurde eindrücklich im Innovationsfond-Projekt TRANSLATE-NAMSE (T‑NAMSE) gezeigt [3], obwohl bei der dort verwendeten Exomsequenzierung nur 1–2 % des Erbgutes (Exom) analysiert wurden. Die Gesamtgenomanalyse eröffnet eine noch umfassendere Detektion krankheitsursächlicher Variationen im menschlichen Erbgut, denn sie erfasst Veränderungen sowohl in den kodierenden Bereichen der DNA als auch darüber hinaus [4]. Ihre Überlegenheit in der Diagnostik seltener Erkrankungen ist, auch als Erstlinienmethode, vielfach belegt [5]. Dies beinhaltet nicht nur ihre diagnostische Aufklärungsrate, sondern auch die mit der Diagnosestellung verbundene Reduktion der medizinischen Kosten als auch die Verbesserung der Patientensicherheit [6, 7]. …