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Erschienen in: Pädiatrie 2/2021

10.09.2021 | Pädiatrie | Zertifizierte Fortbildung

Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE)

Die Rolle der ZSE und die Zusammenarbeit mit der Pädiatrie

verfasst von: Tinus Häder, Leonie Heuchemer, Dr. rer. nat. Julia Sellin, Tim T. A. Bender, Nadine Weinstock, Prof. Dr. med. Dipl.-Psych. Rupert Conrad, Prof. Dr. med. Lorenz Grigull, PD Dr. med. Martin Mücke

Erschienen in: Pädiatrie | Sonderheft 2/2021

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Auszug

Seltene Erkrankungen haben einen deutlichen pädiatrischen Schwerpunkt. Im folgenden Artikel möchten wir die Zusammenarbeit von Pädiatern und Zentren für seltene Erkrankungen näher erläutern und wertvolle Hinweise für den klinischen Alltag geben. Es wird zuerst ein Überblick über die allgemeine Struktur von Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) präsentiert und anschließend beispielhaft die Arbeitsweise des ZSE Bonn geschildert.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Nguengang Wakap S et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 2020;28:165-73 Nguengang Wakap S et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 2020;28:165-73
6.
Zurück zum Zitat Hoffmann GF et al. Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie - von der Diagnostik und Behandlung einzelner Erkrankungen zum Aufbau von Netzwerkstrukturen. Monatsschr Kinderheilkd 2020 doi: 10.1007/s00112-020-00978-w Hoffmann GF et al. Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie - von der Diagnostik und Behandlung einzelner Erkrankungen zum Aufbau von Netzwerkstrukturen. Monatsschr Kinderheilkd 2020 doi: 10.1007/s00112-020-00978-w
9.
Zurück zum Zitat Stieber C et al. Kurze Wege zur Diagnose: Eine Handlungsempfehlung für Patienten ohne Diagnose. Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz 2017;60:517-22 Stieber C et al. Kurze Wege zur Diagnose: Eine Handlungsempfehlung für Patienten ohne Diagnose. Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz 2017;60:517-22
10.
Zurück zum Zitat Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Erstfassung der Regelungen zur Konkretisierung der besonderen Aufgaben von Zentren und Schwerpunkten gemäß § 136c Ab-satz 5 SGB V (Zentrums-Regelungen); 2019 Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Erstfassung der Regelungen zur Konkretisierung der besonderen Aufgaben von Zentren und Schwerpunkten gemäß § 136c Ab-satz 5 SGB V (Zentrums-Regelungen); 2019
11.
Zurück zum Zitat Mücke M, Conrad R (Hrsg.). Seltene Erkrankungen. Urban & Fischer Verlag/Elsevier; München. 1. Auflage; 2020 Mücke M, Conrad R (Hrsg.). Seltene Erkrankungen. Urban & Fischer Verlag/Elsevier; München. 1. Auflage; 2020
Metadaten
Titel
Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE)
Die Rolle der ZSE und die Zusammenarbeit mit der Pädiatrie
verfasst von
Tinus Häder
Leonie Heuchemer
Dr. rer. nat. Julia Sellin
Tim T. A. Bender
Nadine Weinstock
Prof. Dr. med. Dipl.-Psych. Rupert Conrad
Prof. Dr. med. Lorenz Grigull
PD Dr. med. Martin Mücke
Publikationsdatum
10.09.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Pädiatrie / Ausgabe Sonderheft 2/2021
Print ISSN: 1867-2132
Elektronische ISSN: 2196-6443
DOI
https://doi.org/10.1007/s15014-021-3827-x

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