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Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin 3/2021

17.02.2021 | Seltene Erkrankungen | Report

Seltene Erkrankungen im Fokus

Patienten auf Odyssee: Sieben Ärzte bis zur richtigen Diagnose

verfasst von: Karl-Heinz Patzer

Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin | Ausgabe 3/2021

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Auszug

Am 28. Februar 2021 ist Rare Disease Day, der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen (SE) - ein guter Anlass, um sich mit diesem wichtigen Thema näher zu befassen. Denn die "Waisenkinder" unter den Krankheiten sind mit vielen Problemen assoziiert, die von der schwierigen Diagnostik und Therapie über Versorgungsengpässe bis hin zu unzureichender Forschung reichen. Ein Überblick:
Literatur
3.
Zurück zum Zitat Evans W R, Rafi I. Rare diseases in general practice: recognising the zebras among the horses. Br. J. Gen. Pract. 2016;66:550-551, DOI: 10.3399/bjgp16X687625 Evans W R, Rafi I. Rare diseases in general practice: recognising the zebras among the horses. Br. J. Gen. Pract. 2016;66:550-551, DOI: 10.3399/bjgp16X687625
5.
Zurück zum Zitat Engel P A, Bagal S, Broback M, Boice N. Physician and patient perception regarding physician training in rare diseases: The need for stronger educational initiatives for physicians. Journal of Rare Disorders 2013; 1 Engel P A, Bagal S, Broback M, Boice N. Physician and patient perception regarding physician training in rare diseases: The need for stronger educational initiatives for physicians. Journal of Rare Disorders 2013; 1
6.
Zurück zum Zitat Blöß S et al. Diagnostic needs for rare diseases and shared prediagnostic phenomena: Results of a German-wide expert Delphi survey. PLoS One 2017;12 (2): art. no. e0172532 Blöß S et al. Diagnostic needs for rare diseases and shared prediagnostic phenomena: Results of a German-wide expert Delphi survey. PLoS One 2017;12 (2): art. no. e0172532
7.
Zurück zum Zitat Schieppati A et al. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet 2008;371:2039-2041. DOI: 10.1016/S0140-6736(08)60872-7 Schieppati A et al. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet 2008;371:2039-2041. DOI: 10.1016/S0140-6736(08)60872-7
11.
Zurück zum Zitat Wörmann B. Frühe Nutzenbewertung: Risiken und Nebenwirkungen. Deutsches Ärzteblatt;112 (19), A858-A862 Wörmann B. Frühe Nutzenbewertung: Risiken und Nebenwirkungen. Deutsches Ärzteblatt;112 (19), A858-A862
12.
Zurück zum Zitat Daniel M G et al. The orphan drug Act: restoring the mission to rare diseases. Am. Journal of clinical oncology. 39 (2):210-213 Daniel M G et al. The orphan drug Act: restoring the mission to rare diseases. Am. Journal of clinical oncology. 39 (2):210-213
Metadaten
Titel
Seltene Erkrankungen im Fokus
Patienten auf Odyssee: Sieben Ärzte bis zur richtigen Diagnose
verfasst von
Karl-Heinz Patzer
Publikationsdatum
17.02.2021

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