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20.01.2022 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Online-Artikel | Alnylam Germany GmbH

Hereditäre Transthyretin-Amyloidose

Die rasche Progression erfordert ein schnelles Handeln

Die hereditäre Transthyretin (TTR)-assoziierte Amyloidose (hATTR) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die unbehandelt im Mittel nach nur zehn Jahren zum Tod führen kann. Da die Krankheit schnell fortschreitet, ist eine frühe, präzise Diagnosestellung wichtig. Aufgrund der überlappenden neurologischen und kardiologischen Symptomatik kann die Befundung im Praxisalltag herausfordernd sein. Neurolog*innen sollten Red-Flag-Symptome kennen, die für die Diagnose einer hATTR sprechen, weil die Langzeitprognose und die Lebensqualität der Patient*innen umso besser ausfallen, je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird.