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26.09.2018 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 10/2018

Monatsschrift Kinderheilkunde 10/2018

Blickdiagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen

Zeitschrift:
Monatsschrift Kinderheilkunde > Ausgabe 10/2018
Autor:
Univ.-Prof. Dr. T. Marquardt
Wichtige Hinweise

Redaktion

F. Zepp, Mainz

Zusammenfassung

Die Blickdiagnose von angeborenen Stoffwechselerkrankungen ist oft schwierig. Mehrere Hundert verschiedene Erkrankungen und ihre Symptome lassen sich von einem einzelnen Arzt kaum im Kopf halten. Ein Zeitraum von mehreren Jahren von Symptombeginn bis zur endgültigen Diagnose ist bei seltenen Erkrankungen nicht unüblich. Auf der anderen Seite ist eine ganze Reihe dieser Erkrankungen behandelbar, und eine frühe Blickdiagnose ermöglicht eine frühe Therapie. Exemplarisch wird die Früherkennung einiger behandelbarer Stoffwechselerkrankungen dargestellt, wie Homocystinurie, Progerie oder „Congenital-disorder-of-glycosylation“(CDG)-Ia-Erkrankung.

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