Liegt eine paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) vor, ist es essenziell, dass die Erkrankung schnell erkannt wird, damit die Betroffenen von den hocheffektiven zielgerichteten Therapien mit Blick auf Lebenserwartung und Lebensqualität …
Mit der Zulassung des ersten Komplementinhibitors in Europa im Jahr 2007 hat sich die Behandlung der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie stark verändert. In diesem Beitrag beleuchten wir das Wirkprinzip hinter dieser Substanzklasse, liefern …
verfasst von:
Prof. Dr. med. Hubert Schrezenmeier, Dr. med. Sixten Körper, Dr. med. Astrid Marx-Hofmann
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine Erkrankung, der komplexe Pathomechanismen zugrunde liegen, die zu einem sehr variablen Beschwerdebild führen. Ziel dieser Übersicht ist es, die für die Praxis wichtigsten Aspekte der …
verfasst von:
Dr. med. Britta Höchsmann, Prof. Dr. med. Jörg Schubert
Zerebrale Mikroangiopathien entstehen durch Schädigung der kleinen Hirngefäße und verursachen ein Spektrum unterschiedlicher Erkrankungen, die akut, chronisch oder klinisch inapparent verlaufen können. Ein Schwerpunkt der Behandlung ist die konsequente Einstellung der modifizierbaren Risikofaktoren.
verfasst von:
Dr. med. Charlotte Pietrock, Prof. Dr. med. Matthias Endres, PD Dr. med. Alexander Heinrich Nave
Seltene und schwierige Differentialdiagnose von Nebennierentumoren
Ein radiologisch festgestellter Tumor einer 29-jährigen Frau mit Fieber um 39 °C wurde unter dem Verdacht einer Cholezystitis oder eines Leberabszesses operiert, dabei ein solider Tumor in der Nebennierenloge gefunden und reseziert. Die …
verfasst von:
Prof. Dr. Wolfgang Saeger, Andreas M. Luebke, S. T. Mekoula, Jörg-Michael Pahnke
Die Diagnose wird selten gestellt: Azinuszellkarzinom des Pankreas. Bei seltenen Tumorentitäten wie dieser beruht die Behandlung bisher auf einzelnen Fallserien – wie bei dem 58-jährigen Patienten, der im Beitrag vorgestellt wird.
Ein 27-jähriger vigilanzgeminderter männlicher Patient ohne festen Wohnsitz wurde von Passanten in einem Park aufgefunden und mit dem Rettungsdienst in die Notaufnahme einer Berliner Klinik gebracht.
verfasst von:
M. Marschner, C. Hausdorf, M. Lüno, K. Schlatterer
Eine 42-jährige Patientin wird wegen akuter neurologischer Symptomatik (Dysarthrie, Desorientierung) stationär eingewiesen. Nach Ausschluss einer zerebralen Ischämie und Blutung wird eine Autoimmunenzephalitis diagnostiziert. Kurz zuvor war …
verfasst von:
Modar Saleh, M.D., Katja Hampel, Jens Gerth, Stefan Merkelbach, Astrid Monecke, Lars-Olof Mügge
Das okulozerebrofaziale Syndrom, Typ Kaufman („Kaufman oculocerebrofacial syndrome“ [KOS]) ist ein seltenes Erkrankungsbild mit einem uneinheitlichen, aber doch sehr charakteristischen, phänotypischen Erscheinungsbild. Anhand eines eigenen Falls …
Bei einer inzwischen 60-jährigen Patientin wurde im Alter von neun Jahren ein Morbus Gaucher diagnostiziert. In der Folge entwickelte sie eine manifeste Osteoporose mit mehrfachen Sinterungsfrakturen im Bereich der Brust- und Lendenwirbelsäule …
Zur Behandlung der Urtikaria und hereditärer Angioödeme sind bislang nur wenige Medikamente zugelassen. Für spezielle Patientengruppen mangelt es an therapeutischen Optionen, insbesondere für Patienten, die nicht auf Omalizumab ansprechen, aber …
Nüchternhypoglykämien, Muskelschmerzen und Hepatomegalie können auf eine Glykogenose zurückzuführen sein. Da lebensgefährliche Hypoglykämien durch eine geeignete Ernährungstherapie verhindert werden können, ist es wichtig, diese seltenen …
Der Morbus Gaucher ist eine seltene lysosomale Stoffwechselerkrankung. Im Fokus dieses Beitrags steht der nicht neuronopathische M. Gaucher Typ 1, die häufigste Form. Symptomatisch stehen Blutungsneigung, ggf. abdominelles Druckgefühl sowie …
Das familiäre Mittelmeerfiebers (FMF) äußert sich klassischerweise durch Bauchschmerzen und wiederkehrende Fieberschübe. Nicht so im Fall eines 40-jährigen Ingenieurs aus dem Iran. Sein Hausarzt hatte die Diagnose FMF verworfen und eine Divertikulitis vermutet. Ein Fallbericht darüber, wie schwierig die Diagnose seltener Krankheiten sein kann.
verfasst von:
Felix Weckbecker, Dr. med. Tim Theodor Albert Bender
Epilepsie ist mit einer Prävalenz von ca. 0,7 % eine häufige Erkrankung. Gleichzeitig kann sie durch eine Vielzahl von Ursachen bedingt bzw. von einer großen Zahl von Komorbiditäten begleitet sein. Viele dieser Ursachen und Komorbiditäten erfüllen …
verfasst von:
Prof. Dr. Christian Brandt, Christian G. Bien, Oona Kohnen, Ilona Krey, Georgia Ramantani, Roland Renzel, Markus Wolff, Lukas L. Imbach
Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können.
Seit dem Grundschulalter hat eine 29-Jährige diskrete rote Streifen entlang der Blaschko-Linien. Hinzu kommen Blasen und Rötungen vor allem an den Extremitäten und im Glutealbereich. Erst die genetische Diagnostik kann die komplexe Grunderkrankung endgültig klären. An welche Diagnose denken Sie?
verfasst von:
Eleni Koutra, Elke Lusmöller, Judith Fischer, Katalin Komlosi, Rudolf Stadler, Ralf Gutzmer
GLP-1-Rezeptoragonisten können Liquorfluss und Symptomatik verbessern
Die Inzidenz der idiopathischen intrakraniellen Hypertension hat in den letzten Jahren erheblich zugenommen, was vor allem auf die steigende Prävalenz der Adipositas zurückzuführen ist. Diese CME-Arbeit zeigt auf, wie man die Erkrankung aktuell diagnostiziert und therapiert.
verfasst von:
Dr. med. Max Witry, Prof. Dr. med. Ullrich Wüllner
Mitochondriale Erkrankungen (ME) sind erbliche Stoffwechselerkrankungen, die zu einer gestörten Energiegewinnung in den Mitochondrien führen. Dieser CME-Kurs gibt einen Überblick über Klinik und Diagnostik, therapeutische Ansätze und pathophysiologische Gemeinsamkeiten zwischen ME und Migräne.
Die Behandlung der beiden seltenen peritonealen Erkrankungen lebt von einer interdisziplinären Expertise. Die Prognose und Indikation zur Operation gelingt mittels Peritonealkarzinose-Index nach Sugarbaker durch eine erweiterte Bildgebung. Eine erheblich verlängertes Überleben verspricht die kombinierte Therapie aus Zytoreduktion und hyperthermer intraperitonealer Chemotherapie (HIPEC).
verfasst von:
Safak Gül, Matylda Zofia Kuzinska, Timo A. Auer, Christian Oberender, Miguel Enrique Alberto Vilchez, Wolf-Rüdiger Ramackers, Marianne Sinn, Prof. Dr. med. Beate Rau, MBA
