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01.09.2015 | Leitthema | Sonderheft 2/2015

Pädiatrie & Pädologie 2/2015

Seltene oder komplexe Erkrankungen bei Kindern

Warum sind spezifische Betreuungseinrichtungen sinnvoll?

Zeitschrift:
Pädiatrie & Pädologie > Sonderheft 2/2015
Autoren:
a.o. Univ.-Prof. Dr. Franz Waldhauser, Ronald Kurz, Johann Deutsch, Ignaz Hammerer, Helmut Gadner

Zusammenfassung

Übereinstimmend werden ausgeprägte Defizite in Diagnostik und Therapie bei seltenen Erkrankungen in der westlichen Welt festgestellt. In drei von vier Fällen treten die ersten Symptome im Kindesalter auf. Dies stellt die Kindermedizin vor besondere Herausforderungen. In den letzten vier Jahrzehnten wurde eine beträchtliche Zahl an Arbeiten veröffentlicht, die belegen, dass viele chirurgische, nichtchirurgische und kindermedizinische Handlungen mit zunehmender Wiederholung erfolgreicher werden. Weiters zeigen sie sowohl für individuelle Therapeuten als auch für betreuende Abteilungen eine Lernkurve mit zu Beginn geringem Erfolg und später guter Kompetenz. „Volume matters“ ist wohl der Sukkus dieser Untersuchungen. Diese Erkenntnis hat in zahlreichen Ländern zur Bildung von Expertisezentren („Centres of Expertise“) geführt, wo in erster Linie für bestimmte seltene, komplexe und aufwendige Erkrankungen eine spezifische Diagnostik und Therapie angeboten werden. Zur umfassenden Betreuung – besonders wenn es sich um schwere chronische Erkrankungen handelt – müssen die lokalen Therapeuten verlässlich vernetzt sein. In Europa wird die Umsetzung der dargestellten Erkenntnisse v. a. von der Europäischen Union vorangetrieben. Österreich hat sich mit der Erlassung des Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen (NAP.se) am 28.2.2015 gut positioniert. Die Umsetzung wird hoffentlich bald folgen.

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