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29.05.2017 | Leitthema | Ausgabe 7/2017

Der Urologe 7/2017

Seltene Stoffwechselerkrankungen und Urolithiasis

Zeitschrift:
Der Urologe > Ausgabe 7/2017
Autoren:
Dr. C. Fisang, PD Dr. rer. nat. N. Laube

Zusammenfassung

Alle Menschen weisen eine Vielzahl von Stoffwechselanomalien jeweils ohne direkte eigene pathologische Relevanz auf. Bei den meisten Harnsteinpatienten kann vermutet werden, dass diese nur in ihrer spezifischen Kombination bzw. Wechselwirkung die Steinbildung disponieren, diese aber erst durch die individuellen exogenen Risikofaktoren ausgelöst wird. Die Lithogenese ist hier das individuelle Ergebnis einer Kaskade verschiedenster „Ereignisse“, welche in ihrer zeitlichen Stellung zueinander mehr oder weniger nah stattfinden, aber manchmal so interagieren, dass starke Steinwachstumsschübe resultieren können. Jede chronische Stoffwechselerkrankung hat das Potential auf der individuellen Ebene eine Harnsteinbildung auszulösen oder zu begünstigen. Besteht beim Patienten eine bekannte Stoffwechselerkrankung, sollte diese daher immer als Risikofaktor der Steinbildung in Betracht gezogen werden und versucht werden, deren Einfluss auf die Urinzusammensetzung abzuklären. Dies gilt auch für die Auswirkungen einer ggf. bestehenden Therapie. Die Eindeutigkeit eines Zusammenhangs zwischen einer erkannten genetisch bedingten Stoffwechselanomalie und der Manifestation eines Harnsteinleidens wird eine seltene Diagnose bleiben, auch wenn wir bereits heute deutlich tiefer und breiter differentialdiagnostisch und ätiopathologisch abklären können, als es differentialtherapeutisch von Relevanz ist. Für die vorgestellten sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen gilt dies umso mehr, als die mit ihnen oftmals assoziierte Urolithiasis gegenüber den primären Krankheitsbildern eher eine nur untergeordnete Rolle einnimmt. Eine urologisch geführte symptomatische Steinmetaphylaxe muss den Patienten lebenslang begleiten; eine Reduzierung der Rezidivrate hilft, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.

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