Skip to main content
Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie 5/2017

17.10.2017 | Pädiatrie | Editorial

Seltsam – und allein? NEIN!

Seltsame Gesellen, diese Stoffwechselstörungen, oder nicht?

verfasst von: Ao. Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall, IBCLC

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 5/2017

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Angeborene Stoffwechselstörungen haben an sich keinen guten Ruf … Viele Kolleginnen und Kollegen haben gewisse Berührungsängste, sich damit zu befassen, weil „zu selten“, „zu kompliziert“, und „wenn man was findet, kann man eh nichts machen“ … – Alle drei Einwände stimmen allerdings nicht! …
Metadaten
Titel
Seltsam – und allein? NEIN!
Seltsame Gesellen, diese Stoffwechselstörungen, oder nicht?
verfasst von
Ao. Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall, IBCLC
Publikationsdatum
17.10.2017
Verlag
Springer Vienna
Schlagwort
Pädiatrie
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie / Ausgabe 5/2017
Print ISSN: 0030-9338
Elektronische ISSN: 1613-7558
DOI
https://doi.org/10.1007/s00608-017-0517-6

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2017

Pädiatrie & Pädologie 5/2017 Zur Ausgabe

Panorama

Panorama

Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

CME: 2 Punkte

Bis vor wenigen Jahren wurden Kinder erst dann zur genetischen Diagnostik überwiesen, wenn alle anderen Untersuchungsverfahren nicht zur Diagnose geführt hatten. Jetzt steht sie aufgrund neuer Laboruntersuchungsmöglichkeiten mit hoher Trefferquote und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien in manchen Fällen sogar an erster Stelle. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern nicht nur ein Umdenken, sondern auch eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant.

CME: 2 Punkte

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Auch wenn diese Erkrankungen aufgrund früherer Migrationsbewegungen bereits seit längerem in Deutschland bekannt sind, stellt die in den letzten Jahren stark gestiegene Patientenzahl eine besondere gesellschaftliche und medizinische Herausforderung dar. Der CME-Kurs bietet eine kurze Übersicht zu Ätiologie, Pathogenese, klinischer Präsentation sowie zum aktuellen Stand der Behandlung dieser Erkrankungen.

Allergen-Immuntherapie - Update 2023 – Aufklärung und richtige Therapiewahl bei allergischen Erkrankungen

CME: 2 Punkte

Die Allergen-Immuntherapie hat sich als kausale Therapieoption in der Kinder- und Jugendmedizin etabliert. Sie stellt bei Beachtung von Kontraindikationen und Vorgaben der jeweiligen Fachinformation eine bewährte und sichere Behandlung dar. Die CME-Fortbildung bringt Sie zu den Therapieoptionen und deren praktischer Anwendung auf den neuesten Stand.

Vorsorgeuntersuchungen von der U0 bis zur U7a – Hier wird der Grundstein für ein gesundes Leben gelegt

CME: 2 Punkte

In den ersten 1.000 Lebenstagen durchlebt ein Kind viele bedeutende Entwicklungsschritte. Zugleich manifestieren sich in diesem Zeitraum zahlreiche angeborene Krankheiten oder Entwicklungsstörungen. Dieser CME-Kurs zeigt, wie Vorsorgeuntersuchungen U1 bis U7a die Kinderentwicklung unterstützen. Neu bieten einige Krankenkassen seit diesem Jahr auch die U0 an.