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12.01.2019 | Original Article | Ausgabe 2/2019

Metabolic Brain Disease 2/2019

Severe infantile epileptic encephalopathy associated with D-glyceric aciduria: report of a novel case and review

Zeitschrift:
Metabolic Brain Disease > Ausgabe 2/2019
Autoren:
Yoav Zehavi, Hanna Mandel, Ayelet Eran, Sarit Ravid, Muhammad Abu Rashid, Erwin E. W. Jansen, Mirjam M. C. Wamelink, Ann Saada, Avraham Shaag, Orly Elpeleg, Ronen Spiegel
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s11011-019-0384-x) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Publisher’s note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

D-glycerate 2 kinase (DGK) is an enzyme that mediates the conversion of D-glycerate, an intermediate metabolite of serine and fructose metabolism, to 2-phosphoglycerate. Deficiency of DGK leads to accumulation of D-glycerate in various tissues and its massive excretion in urine. D-glyceric aciduria (DGA) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in the GLYCTK gene. The clinical spectrum of DGA is highly variable, ranging from severe progressive infantile encephalopathy to a practically asymptomatic condition. We describe a male patient from a consanguineous Arab family with infantile onset of DGA, characterized by profound psychomotor retardation, progressive microcephaly, intractable seizures, cortical blindness and deafness. Consecutive brain MR imaging showed an evolving brain atrophy, thinning of the corpus callosum and diffuse abnormal white matter signals. Whole exome sequencing identified the homozygous missense variant in the GLYCTK gene [c.455 T > C, NM_145262.3], which affected a highly conserved leucine residue located at a domain of yet unknown function of the enzyme [p.Leu152Pro, NP_660305]. In silico analysis of the variant supported its pathogenicity. A review of the 15 previously reported patients, together with the current one, confirms a clear association between DGA and severe neurological impairment. Yet, future studies of additional patients with DGA are required to better understand the clinical phenotype and pathogenesis.

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