Skip to main content
main-content

01.03.2012 | Original Paper | Ausgabe 2/2012

Archives of Dermatological Research 2/2012

Severe phenotypes in two Tunisian families with novel XPA mutations: evidence for a correlation between mutation location and disease severity

Zeitschrift:
Archives of Dermatological Research > Ausgabe 2/2012
Autoren:
O. Messaoud, M. Ben Rekaya, H. Ouragini, S. Benfadhel, H. Azaiez, R. Kefi, N. Gouider-Khouja, I. Mokhtar, A. Amouri, M. S. Boubaker, M. Zghal, S. Abdelhak
Wichtige Hinweise
O. Messaoud and M. Ben Rekaya contributed equally to this article.

Abstract

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare disorder characterized by a high skin sun-sensitivity predisposing to skin cancers at an early age. Among Tunisian XP patients with an intermediate skin phenotype, 92% presented neurological abnormalities related to XPA gene deficiency. Clinical variability of the XP-A phenotype is associated with a mutational heterogeneity. In the present study, two Tunisian families with severe dermatological and neurological XP phenotypes were investigated in order to determine clinical characteristics and genetic basis. Two Tunisian families with four XP affected children were examined in the Dermatology Department. Clinical features showed severe presentation of the disease. Coding regions of the XPA gene were analysed by direct sequencing. Results showed the presence of a novel mutation, p.E111X, in three patients belonging to the same family and presenting a very severe phenotype i.e. development of skin lesions and neurological signs before 1 year age. For the other patient, we identified a nonsense mutation, p.R207X, already identified in a Palestinian XP-A patient. Identification of novel causing mutations in Tunisian XP-A patients shows the genetic and mutational heterogeneity of the disease in Tunisia. Despite a relatively homogenous mutational spectrum, mutational heterogeneity for rare cases is observed because of the high rate of consanguinity.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2012

Archives of Dermatological Research 2/2012 Zur Ausgabe
  1. Das kostenlose Testabonnement läuft nach 14 Tagen automatisch und formlos aus. Dieses Abonnement kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Dermatologie

Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet

2015 | Buch

Selbstzahlerleistungen in der Dermatologie und der ästhetischen Medizin

Dieses Buch beschreibt über 50 sinnvolle Selbstzahlerleistungen der dermatologisch-ästhetischen Diagnostik und Therapie. Lernen Sie, wie Sie Ihr Praxisangebot mit bewährten und innovativen Methoden erfolgreich ausbauen, Ihre Umsätze steigern und die Wünsche Ihrer Patienten erfüllen.

Herausgeber:
Bernd Kardorff

2012 | Buch

Häufige Hauttumoren in der Praxis

Warzen, Nävi, Zysten, aktinische Keratosen, malignes Melanom – im ärztlichen Alltag begegnet man einer Vielzahl von Hauttumoren oder tumorartigen Hautveränderungen. Dieses Buch bietet übersichtliche Tabellen zur Schnellorientierung, prägnante Darstellung des klinischen Bildes und Tipps zur angemessenen Therapie.

Autoren:
Prof. Dr. med. habil. Sabine G. Plötz, Prof. Dr. med. Rüdiger Hein, Prof. Dr. med. Dr. phil. Johannes Ring

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Dermatologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise