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17.09.2020 | Sonderbericht | Onlineartikel | Kyowa Kirin GmbH

X-chromosomale Hypophosphatämie

Monoklonaler Antikörper greift direkt in Pathomechanismus ein

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) bzw. Phosphatdiabetes ist eine seltene, X-chromosomal-dominante Erbkrankheit mit einer Prävalenz von 1:20.000. In etwa 20 % der Fälle kann sie auch spontan auftreten [1, 2]. Durch genetische Varianten im PHEX (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked)-Gen und dem daraus resultierenden Überschuss an FGF23 (fibroblast growth factor 23) kommt es zu einer Störung der Phosphathomöostase [3, 4]. Mit einem monoklonalen Antikörper ist seit 2018 ein Therapieansatz verfügbar, der an dem der XLH zugrunde liegenden Pathomechanismus ansetzt [5].

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