17.09.2020 | Sonderbericht | Onlineartikel | Mit freundlicher Unterstützung von: Kyowa Kirin GmbH
X-chromosomale Hypophosphatämie
Rachitis: Ursache erkennen und gezielt therapieren
Die X-chromosomale Hypophosphatämie (X-Linked Hypophosphatemia, XLH) ist eine seltene, progressive Störung des Knochenstoffwechsels. Durch eine ausgeprägte Störung des Verhältnisses der Mineralien Kalzium und Phosphat kommt es längerfristig zu einer Rachitis. Pathogenetisch lassen sich zwei Formen unterscheiden: die kalzipenische und die hypophosphatämische Rachitis. Insbesondere die differenzialdiagnostische Abgrenzung der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH) ist von Bedeutung, da mit einem monoklonalen Antikörper seit dem Frühjahr 2018 erstmals eine kausale Therapie zur Verfügung steht.