Sonderberichte aus der Pädiatrie

Das Glukagon-like-Peptid-2(GLP-2)-Analogon Teduglutid kann bei Kindern ab einem Jahr mit einem Kurzdarmsyndrom die intestinale Rehabilitation unterstützen und dazu beitragen, eine enterale Unabhängigkeit zu erreichen bzw. den Bedarf an parenteralem Support (PS)^‡ zu verringern. Die Wirksamkeit und Sicherheit von Teduglutid bei Kindern mit KDS-DV bestätigten nun auch erste Real-World-Daten: 93% der Patienten hatten nach zwölf Monaten auf die Therapie mit Teduglutid angesprochen^#.

Nahrungsmittelallergien sind für die meisten Anaphylaxien bei Kindern verantwortlich. Die Erdnuss ist dabei mit Abstand der häufigste Auslöser. Wie aktuelle Daten aus dem europäischen Anaphylaxie-Register unterstreichen, verlaufen die durch Erdnüsse ausgelösten Anaphylaxien oft schwer und müssen eher stationär behandelt werden als anaphylaktische Reaktionen anderer Ursache. Als besondere Herausforderungen erweisen sich Probleme im Krankheitsmanagement und psychosoziale Auswirkungen im Alltagsleben. Der Bedarf für eine kausale Therapie ist hoch.

Die Symptomtrias aus Fieber, Zytopenie und Hepatosplenomegalie könnte auf eine primäre Hämophagozytische Lymphohistiozytose (pHLH) hinweisen – ein seltenes hyperferritinämisches Hyperinflammationssyndrom. Die pHLH tritt häufig bereits im Säuglingsalter auf, geht mit einer pathogenen Immunantwort einher und schreitet rasch voran. Bei ihrer Behandlung ist Zeit der kritische Faktor.

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (X-linked Hypophosphatemia, XLH) ist auch als Phosphatdiabetes bekannt. Zu den vielfältigen, teilweise sehr schmerzhaften muskuloskelettalen Beschwerden gehören Deformierungen der unteren Extremitäten, Fatigue und (Pseudo-)Frakturen. Die Mobilität der Patienten mit XLH ist oft eingeschränkt. Die konventionelle symptomatische Therapie besteht aus der mehrmals täglichen oralen Phosphatgabe ergänzt mit aktiven Vitamin-D-Metaboliten. Die erste pathogenetisch ansetzende Therapieoption ist ein humaner monoklonaler Antikörper. Für die XLH-Therapie bei Kindern und Jugendlichen der Antikörper seit 2018 verfügbar; die Zulassungserweiterung für erwachsene Patienten wird erwartet.

Bei vielen Patienten mit attenuierten Mukopolysaccharidosen (MPS) verändert sich ab einem Alter von 2–4 Jahren die Wachstumsgeschwindigkeit – meist gut ersichtlich in der Wachstumskurve. Trotzdem vergehen häufig viele Jahre bis zur Diagnose der schwerwiegenden Stoffwechselkrankheiten. Dies ist umso misslicher, als beispielsweise für die MPS I außer Frage steht, dass eine frühe Behandlung die Chance auf eine bessere Prognose erhöht. Dem Pädiater kommt bei der Verdachtsdiagnose eine wichtige Aufgabe zu: Wenn nicht nur das Wachstum auffällig verzögert, sondern auch die Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt ist, dann sollte er das Kind umgehend an einen Kinderendokrinologen oder Stoffwechselexperten überweisen.

Eine Vielzahl von Loss-, aber auch Gain-of-function-Mutationen können Störungen des angeborenen Immunsystems verursachen. Defekte des Komplementsystems und der Zytokin-vermittelten Aktivierung von Effektorzellen der angeborenen Immunität können dabei sowohl zu pathologischer Infektionsanfälligkeit als auch zur Autoinflammation führen.

Ein qualitativ und quantitativ ausreichender Schlaf ist für die Gesundheit und die Entwicklung von Kindern und Jugendlichen sehr wichtig. Daran sollte bei Kindern mit somatischen Erkrankungen, die das Risiko von Schlafstörungen und -defizit stark erhöhen können (z. B. chronische Nierenerkrankungen), stets gedacht werden. Auch die Eltern sollten nach ihrer Schlafqualität gefragt werden, weil Eltern chronisch kranker Kinder aufgrund von hohem Pflegeaufwand und psychischer Belastung häufig ebenfalls unter Insomnien leiden und auf Hilfestellung und Therapie angewiesen sind.

Die cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Gallensäure-Stoffwechselstörung, die zu einer Akkumulation bestimmter Lipide, wie z.B. Cholestanol, führt. Diese akkumulierten Lipide führen vor allem im zentralen Nervensystem (ZNS) zu neurologischen Veränderungen, die von neuropsychiatrischen Auffälligkeiten und motorischen Störungen bis zur Demenz reichen können. Häufig wird die CTX erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Würde die Diagnose bereits im Kindesalter erfolgen, könnten durch die früher begonnene Therapie die Progression der CTX aufgehalten und die oftmals irreversiblen neurologischen Symptome verhindert werden.

Der monoklonale Antikörper Emicizumab ist jetzt auch zur Routineprophylaxe bei Erwachsenen und Kindern ohne Hemmkörper gegen Gerinnungsfaktor VIII zugelassen.

Störungen der motorischen und sprachlichen Entwicklung, Hörprobleme und faziale Anomalien können erste Anzeichen von Alpha-Mannosidose sein. Oft kommen im weiteren Verlauf skelettale Veränderungen oder auch psychiatrische Symptome hinzu. Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt, der zu einem gestörten Abbau mannosehaltiger Oligosaccharide führt. Mit Velmanase alfa steht erstmals eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die bei leichter bis mittelschwerer Alpha-Mannosidose langanhaltende Verbesserungen von Biomarkern, Symptomen und der Lebensqualität ermöglichen kann – vor allem bei Therapiebeginn im Kindesalter.

Eine chronische HCV-Infektion ist ein unabhängiger Risikofaktor für eine Nierenfunktionsstörung.1 Bei fast jedem zehnten HCV-Patienten ist die Nierenfunktion verringert.2 Nicht alle HCV-Regime können hier gleichermaßen eingesetzt werden. Ombitasvir/Paritaprevir/Ritonavir ± Dasabuvir ist laut Leitlinie der DGVS als derzeit einzige Therapieoption bei HCV-Patienten mit schwerer Niereninsuffizienz möglich.3, 4