Sonderberichte aus der Pädiatrie

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die schwere Einschränkungen verursachen kann. Die Erkrankung erfordert sowohl ein hohes Engagement der Angehörigen als auch ein stringentes, multidisziplinäres Management an spezialisierten Sozialpädiatrischen Zentren (SPZ) und Medizinischen Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderung (MZEB). Die frühe Diagnose ist entscheidend.

Mit Pegvaliase steht eine zugelassene, leitlinien-gerechte Enzymersatztherapie zur Verfügung. Durch die anhaltende Normalisierung der Phe-Spiegel ermöglicht Pegvaliase den Betroffenen mehr Freiheiten bei der Ernährung und – als bislang einzige Therapieoption bei Phenylketonurie – eine Normalisierung der Proteinaufnahme.

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist gekennzeichnet durch eine progrediente Muskeldegeneration und -schwäche. Eine hohe Bedeutung für die DMD-Therapie haben Kortikosteroide. Klinische Erfahrungen mit dem dissoziativen Kortikosteroid Vamorolon sind vielversprechend.

Der Januskinase (JAK)1/2-Inhibitor Ruxolitinib ist in der Indikation Graft-versus-Host-Erkrankung (GvHD) nach einer Zulassungserweiterung im Januar 2025 jetzt auch zur Behandlung von Kindern unter zwölf Jahren zugelassen. In der REACH4-Studie wurde die Effektivität und Sicherheit bei einer pädiatrischen, steroidrefraktären Patientenpopulation mit akuter GvHD unter Beweis gestellt.

Die DMD ist eine schwere, progredient und letztlich letal verlaufende x-chromosomal rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung. Die Entzündung führt zu einer Fibrose der Muskulatur und damit zu Skelettmuskelschwund, Verlust von Gehvermögen und Selbsternährung, Ateminsuffizienz und Kardiomyopathie. Bisheriger empfohlener Behandlungsstandard bei DMD ist gemäß Leitlinie die Gabe von Kortikosteroiden.

Die therapeutischen Möglichkeiten bei atopischer Dermatitis (AD) haben sich in den vergangenen Jahren entscheidend und stetig weiterentwickelt. Mehr Flexibilität für eine bedarfsgerechte Behandlung von Jugendlichen ab 12 Jahren ermöglicht nun die Zulassungserweiterung für den JAK-Inhibitor Upadacitinib in erhöhter Dosierung von 30 mg.

Die Normalisierung der CFTR-Funktion ist ein wichtiges Therapieziel bei Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF). Neben klinischen Endpunkten wie der Lungenfunktion gewinnen Biomarker in klinischen Studien immer mehr an Bedeutung: Die Konzentration des Schweißchlorids fungiert als Surrogatmarker für die CFTR-Funktion (CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) und korreliert mit dem klinischen Bild.

Gemäß der Leitlinienempfehlung der Deutschen Gesellschaft für Allgemeinmedizin und Familienmedizin (DEGAM) heißt es bei unkomplizierten Fällen einer akuten Otitis media zunächst abzuwarten und Symptome zu behandeln, bevor eventuell ein Antibiotikum zum Einsatz kommt. Ein homöopathisches Komplexmittel kann die Genesung von Anfang an unterstützen.

Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen (ADHS) sind sehr häufig mit Schlafproblemen, insbesondere Ein- und Durchschlafstörungen (Insomnie), assoziiert. Zu den Ursachen gehören begleitende Ängste und Depressionen oder eine Verschiebung des zirkadianen Schlaf-Wach-Rhythmus. Kinder und Jugendliche mit ADHS-assoziierten Schlafstörungen stehen häufig unter einem hohen Leidensdruck.

Guter Schlaf ist auch früh im Leben nicht selbstverständlich. Jedes zweite Kind und jede bzw. jeder zweite Jugendliche erreicht nicht die empfohlene Schlafdauer. Steckt eine Insomnie dahinter, handelt es sich meist um eine Einschlafstörung. Die Optimierung der Schlafroutinen, der Schlafumgebung und der Schlafhygiene können den Schlaf auch bei Kindern und Jugendlichen verbessern.

Nach Ergebnissen der globalen Burden of Disease (GBD)-Initiative der WHO zählt Migräne, gemessen an der Krankheitslast, zu den am stärksten beeinträchtigenden Erkrankungen. Die Kopfschmerzerkrankung wurde nach Rückenschmerzen – und vor schweren depressiven Erkrankungen – als zweithäufigste Ursache weltweit für Lebensjahresverluste aufgrund gesundheitlicher Einschränkungen identifiziert.

Symptome des hereditären Angioödems (HAE) treten meist erstmals in der Kindheit auf. Sowohl die Schwellungsattacken selbst als auch die Angst vor der nächsten Attacke sind sozial und emotional sehr belastend. Seit kurzem ist Lanadelumab zur Prophylaxe von wiederkehrenden Attacken des HAE auch für Kinder von 2 bis <12 Jahren zugelassen, womit jetzt auch diese Altersgruppe die Chance auf eine Krankheitskontrolle und ein normales Leben hat.

Aktuelle Fallzahlen und Erfahrungen aus der Praxis zeigen: Ein routinemäßiger Schutz vor RSV (Respiratorisches Synzytial-Virus) ist für alle Säuglinge wichtig, nicht nur für Risikogruppen. Jetzt steht mit Nirsevimab die erste zugelassene passive Immunisierung gegen RSV zur Verfügung.

Bei Kindern und Jugendlichen mit akuten und situativ auftretenden funktionellen und motilitätsbedingten Magen-Darm-Beschwerden bieten Phytotherapeutika mit Multi-Target-Wirkung wie STW 5 eine effektive, verträgliche und evidenzbasierte Option zur schonenden Symptomlinderung. STW 5 setzt sich zusammen aus neun Heilpflanzenextrakten, die einzeln aktiv sind und eine synergistische, sich gegenseitig verstärkende Wirkung entfalten.

Kinder mit dem sehr seltenen Mangel des Enzyms Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) und ihre Angehörigen können erstmals auf Fortschritte bei der körperlichen und geistigen Entwicklung hoffen. Denn im Juli 2022 wurde mit der einmalig zu verabreichenden Gentherapie Eladocagene exuparvovec die erste krankheitsmodifizierende Behandlung bei AADC-Mangel zugelassen.

Der Weg zur sicheren Diagnose bei erblichen Netzhautdystrophien (IRD) beträgt im Schnitt 2,5 Jahre. Doch wie lässt sich dieser für IRD-Patientinnen und Patienten verkürzen? Erfahren Sie im Video wie die interdisziplinäre Zusammenarbeit bei einer schnellen Diagnose helfen und wann eine Gentherapie eingesetzt werden kann.

Beruhigungssauger sind bei Kindern und Eltern beliebt. Auch wenn die Fachexpertise eine Verwendung situationsgebunden als sinnvoll einschätzt, könnte die dauerhafte Nutzung zu Zahnfehlstellungen und Sprechstörungen führen. Was sagen aktuelle Studiendaten? Und wie positionieren sich interdisziplinäre Expertinnen und Experten? Mehr dazu hier im Video.

Die hereditäre Sphingolipidose Morbus Gaucher ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einen Defekt im Gen der β-Glukozerebrosidase beruht (Genlocus 1q21–q31). Die Mutationen führen zu einer wesentlichen Verringerung der Aktivität oder einem Fehlen dieses membrangebundenen, lysosomalen Enzyms.

Beruhigungssauger sind bei Kindern und Eltern beliebt. Logopädinnen und Logopäden, Hebammen und Geburtspfleger, Kinder- und Zahnärztinnen und -ärzte sowie Kieferorthopädinnen und -orthopäden sehen dies jedoch differenzierter: Die Anwendung kann situationsgebunden sinnvoll sein, die ausgiebige Nutzung aber möglicherweise zu verschiedenen Zahnfehlstellungen sowie zu Sprechstörungen führen.

Akute Atemwegsinfekte sind mit 70% die häufigste Ursache ärztlicher Konsultationen im Kindesalter. Sie sind meist viral bedingt, sodass die Linderung der Symptome im Vordergrund steht. Als wirksame und verträgliche Therapieoption ohne systemische Nebenwirkungen hat sich das Inhalieren von Kochsalzlösung bewährt.