Die Symptomtrias aus Fieber, Zytopenie und Hepatosplenomegalie könnte auf eine primäre Hämophagozytische Lymphohistiozytose (pHLH) hinweisen – ein seltenes hyperferritinämisches Hyperinflammationssyndrom. Die pHLH tritt häufig bereits im Säuglingsalter auf, geht mit einer pathogenen Immunantwort einher und schreitet rasch voran. Bei ihrer Behandlung ist Zeit der kritische Faktor.
Die X-chromosomale Hypophosphatämie (X-linked Hypophosphatemia, XLH) ist auch als Phosphatdiabetes bekannt. Zu den vielfältigen, teilweise sehr schmerzhaften muskuloskelettalen Beschwerden gehören Deformierungen der unteren Extremitäten, Fatigue und (Pseudo-)Frakturen. Die Mobilität der Patienten mit XLH ist oft eingeschränkt. Die konventionelle symptomatische Therapie besteht aus der mehrmals täglichen oralen Phosphatgabe ergänzt mit aktiven Vitamin-D-Metaboliten. Die erste pathogenetisch ansetzende Therapieoption ist ein humaner monoklonaler Antikörper. Für die XLH-Therapie bei Kindern und Jugendlichen der Antikörper seit 2018 verfügbar; die Zulassungserweiterung für erwachsene Patienten wird erwartet.
Bei vielen Patienten mit attenuierten Mukopolysaccharidosen (MPS) verändert sich ab einem Alter von 2–4 Jahren die Wachstumsgeschwindigkeit – meist gut ersichtlich in der Wachstumskurve. Trotzdem vergehen häufig viele Jahre bis zur Diagnose der schwerwiegenden Stoffwechselkrankheiten. Dies ist umso misslicher, als beispielsweise für die MPS I außer Frage steht, dass eine frühe Behandlung die Chance auf eine bessere Prognose erhöht. Dem Pädiater kommt bei der Verdachtsdiagnose eine wichtige Aufgabe zu: Wenn nicht nur das Wachstum auffällig verzögert, sondern auch die Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt ist, dann sollte er das Kind umgehend an einen Kinderendokrinologen oder Stoffwechselexperten überweisen.
Die Behandlung junger Krebspatienten gestaltet sich oft schwierig angesichts nur weniger zugelassener Therapien. Zudem leiden pädiatrische Patienten nach einer Operation oder einer Chemotherapie oft ihr Leben lang unter den Folgen dieser Tumortherapien. Jetzt steht ein neuer, präzisionsonkologischer Wirkstoff zur Verfügung, der von Anfang an auch für den Einsatz bei pädiatrischen Patienten entwickelt wurde. Prof. Dr. Johannes H. Schulte, Klinik für Pädiatrie an der Charité – Universitätsmedizin Berlin, erläutert im Interview die sich daraus ergebenden Therapiechancen.
Eine Vielzahl von Loss-, aber auch Gain-of-function-Mutationen können Störungen des angeborenen Immunsystems verursachen. Defekte des Komplementsystems und der Zytokin-vermittelten Aktivierung von Effektorzellen der angeborenen Immunität können dabei sowohl zu pathologischer Infektionsanfälligkeit als auch zur Autoinflammation führen.
Die Präzisionsonkologie bringt eine neue Generation von Wirkstoffen hervor, die an dem onkogenen Treiber ansetzen und damit unabhängig von Tumorart und -lokalisation wirken. Damit ergeben sich für Patienten neue Therapiechancen. Welche das sind, darüber berichtet PD Dr. Philipp Ivanyi, Oberarzt und Bereichsleiter Internistische Onkologie an der Medizinischen Hochschule Hannover im Interview.
Ein qualitativ und quantitativ ausreichender Schlaf ist für die Gesundheit und die Entwicklung von Kindern und Jugendlichen sehr wichtig. Daran sollte bei Kindern mit somatischen Erkrankungen, die das Risiko von Schlafstörungen und -defizit stark erhöhen können (z. B. chronische Nierenerkrankungen), stets gedacht werden. Auch die Eltern sollten nach ihrer Schlafqualität gefragt werden, weil Eltern chronisch kranker Kinder aufgrund von hohem Pflegeaufwand und psychischer Belastung häufig ebenfalls unter Insomnien leiden und auf Hilfestellung und Therapie angewiesen sind.
Die cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Gallensäure-Stoffwechselstörung, die zu einer Akkumulation bestimmter Lipide, wie z.B. Cholestanol, führt. Diese akkumulierten Lipide führen vor allem im zentralen Nervensystem (ZNS) zu neurologischen Veränderungen, die von neuropsychiatrischen Auffälligkeiten und motorischen Störungen bis zur Demenz reichen können. Häufig wird die CTX erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Würde die Diagnose bereits im Kindesalter erfolgen, könnten durch die früher begonnene Therapie die Progression der CTX aufgehalten und die oftmals irreversiblen neurologischen Symptome verhindert werden.
Der monoklonale Antikörper Emicizumab ist jetzt auch zur Routineprophylaxe bei Erwachsenen und Kindern ohne Hemmkörper gegen Gerinnungsfaktor VIII zugelassen.
Störungen der motorischen und sprachlichen Entwicklung, Hörprobleme und faziale Anomalien können erste Anzeichen von Alpha-Mannosidose sein. Oft kommen im weiteren Verlauf skelettale Veränderungen oder auch psychiatrische Symptome hinzu. Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt, der zu einem gestörten Abbau mannosehaltiger Oligosaccharide führt. Mit Velmanase alfa steht erstmals eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die bei leichter bis mittelschwerer Alpha-Mannosidose langanhaltende Verbesserungen von Biomarkern, Symptomen und der Lebensqualität ermöglichen kann – vor allem bei Therapiebeginn im Kindesalter.
Dr. Michael Hubmann betont im Interview den hohen Stellenwert einer strengen Indikationsstellung bei Infektionen der Atemwege. Ist eine Antibiose nicht indiziert, gilt es in der Pädiatrie vor allem, die Eltern zu beruhigen. Als therapeutische Option empfiehlt er eine evidenzbasierte Phytotherapie.
Der Labortest auf Procalcitonin wird demnächst GKV-Leistung. Glauben Sie, dass dadurch in der Praxis die Entscheidung für oder gegen eine Antibiotikagabe erleichtert wird? Wie verschiedene Fachärzte darüber denken, sehen Sie in diesem Video.
Eine chronische HCV-Infektion ist ein unabhängiger Risikofaktor für eine Nierenfunktionsstörung.1 Bei fast jedem zehnten HCV-Patienten ist die Nierenfunktion verringert.2 Nicht alle HCV-Regime können hier gleichermaßen eingesetzt werden. Ombitasvir/Paritaprevir/Ritonavir ± Dasabuvir ist laut Leitlinie der DGVS als derzeit einzige Therapieoption bei HCV-Patienten mit schwerer Niereninsuffizienz möglich.3, 4