Ein qualitativ und quantitativ ausreichender Schlaf ist für die Gesundheit und die Entwicklung von Kindern und Jugendlichen sehr wichtig. Daran sollte bei Kindern mit somatischen Erkrankungen, die das Risiko von Schlafstörungen und -defizit stark erhöhen können (z. B. chronische Nierenerkrankungen), stets gedacht werden. Auch die Eltern sollten nach ihrer Schlafqualität gefragt werden, weil Eltern chronisch kranker Kinder aufgrund von hohem Pflegeaufwand und psychischer Belastung häufig ebenfalls unter Insomnien leiden und auf Hilfestellung und Therapie angewiesen sind.
Die cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Gallensäure-Stoffwechselstörung, die zu einer Akkumulation bestimmter Lipide, wie z.B. Cholestanol, führt. Diese akkumulierten Lipide führen vor allem im zentralen Nervensystem (ZNS) zu neurologischen Veränderungen, die von neuropsychiatrischen Auffälligkeiten und motorischen Störungen bis zur Demenz reichen können. Häufig wird die CTX erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Würde die Diagnose bereits im Kindesalter erfolgen, könnten durch die früher begonnene Therapie die Progression der CTX aufgehalten und die oftmals irreversiblen neurologischen Symptome verhindert werden.
Der monoklonale Antikörper Emicizumab ist jetzt auch zur Routineprophylaxe bei Erwachsenen und Kindern ohne Hemmkörper gegen Gerinnungsfaktor VIII zugelassen.
Störungen der motorischen und sprachlichen Entwicklung, Hörprobleme und faziale Anomalien können erste Anzeichen von Alpha-Mannosidose sein. Oft kommen im weiteren Verlauf skelettale Veränderungen oder auch psychiatrische Symptome hinzu. Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt, der zu einem gestörten Abbau mannosehaltiger Oligosaccharide führt. Mit Velmanase alfa steht erstmals eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die bei leichter bis mittelschwerer Alpha-Mannosidose langanhaltende Verbesserungen von Biomarkern, Symptomen und der Lebensqualität ermöglichen kann – vor allem bei Therapiebeginn im Kindesalter.
Dr. Michael Hubmann betont im Interview den hohen Stellenwert einer strengen Indikationsstellung bei Infektionen der Atemwege. Ist eine Antibiose nicht indiziert, gilt es in der Pädiatrie vor allem, die Eltern zu beruhigen. Als therapeutische Option empfiehlt er eine evidenzbasierte Phytotherapie.
Der Labortest auf Procalcitonin wird demnächst GKV-Leistung. Glauben Sie, dass dadurch in der Praxis die Entscheidung für oder gegen eine Antibiotikagabe erleichtert wird? Wie verschiedene Fachärzte darüber denken, sehen Sie in diesem Video.
Eine chronische HCV-Infektion ist ein unabhängiger Risikofaktor für eine Nierenfunktionsstörung.1 Bei fast jedem zehnten HCV-Patienten ist die Nierenfunktion verringert.2 Nicht alle HCV-Regime können hier gleichermaßen eingesetzt werden. Ombitasvir/Paritaprevir/Ritonavir ± Dasabuvir ist laut Leitlinie der DGVS als derzeit einzige Therapieoption bei HCV-Patienten mit schwerer Niereninsuffizienz möglich.3, 4