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Über dieses Kapitel

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Einfach nur klein? Erwachsene mit XLH erkennen

Die XLH ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung und erfordert eine lebenslange Betreuung. Da Erscheinungsbild und Schweregrad individuell unterschiedlich ausgeprägt sind, ist die Gefahr einer verspäteten Diagnose oder Fehldiagnose groß. Nach Schluss der Epiphysenfuge treten bei erwachsenen Betroffenen typische Symptome einer Osteomalazie auf.

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Diagnose: Ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis oder XLH?

Stellen sich Kleinkinder mit verminderter Körpergröße, breitbasigen Gangbild sowie einer Beinachsenfehlstellung in den ersten Lebensjahren vor, dann ist der Gedanke an eine ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis nahe liegend. Jedoch kann diese Symptomatik ebenfalls auf die seltene, chronische metabolische Knochenerkrankung XLH hindeuten, welche differentialdiagnostisch von der Vitamin-D-Mangel-Rachitis abzugrenzen ist.

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XLH – die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits im frühen Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. Schärfen Sie Ihren Blick für die Diagnose und erfahren Sie das Wichtigste zur Therapie.

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