6. Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten und seltenen Krankheiten

Menschen mit seltenen Krankheiten steht in der Regel keine ausreichende, ihren Bedürfnissen adäquate medizinische Versorgungsstruktur zur Verfügung. Die Seltenheit dieser Krankheiten verzögert die Diagnosestellung. Bis zur Sicherung der Diagnose haben die Patienten immer wieder Schwierigkeiten, mit ihren Beschwerden ernst genommen zu werden. Die therapeutischen Optionen sind meist gering oder den betreuenden Ärzten nicht bekannt, die Suche nach Zentren mit Therapieerfahrung ist schwierig. Ist ein Zentrum gefunden, so sind oft weite Wege zurückzulegen. Therapien oder medizinische Hilfsmaßnahmen müssen nicht selten langwierig erkämpft werden. Die Betreuung durch Mitarbeiter des Gesundheitssystems, die in der Behandlung der jeweiligen Krankheit erfahren sind, ist mehr ein Glücksfall als die Regel.