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13.06.2019 | Short Communication | Ausgabe 3/2019

neurogenetics 3/2019

Spasmodic dysphonia as a presenting symptom of spinocerebellar ataxia type 12

Zeitschrift:
neurogenetics > Ausgabe 3/2019
Autoren:
Jessica Rossi, Francesco Cavallieri, Giada Giovannini, Carla Budriesi, Annalisa Gessani, Miryam Carecchio, Daniela Di Bella, Elisa Sarto, Jessica Mandrioli, Sara Contardi, Stefano Meletti
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10048-019-00580-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Publisher’s note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) type 12 is a rare SCA characterized by a heterogeneous phenotype. Action tremor of the upper limbs is the most common presenting sign and cerebellar signs can appear subsequently. In many cases, minor signs, like dystonia, can be predominant even at onset. Laryngeal dystonia (spasmodic dysphonia) has been observed only in one case of SCA12 and never reported at disease onset. We present a 61-year-old female who developed spasmodic dysphonia followed by dystonic tremor and subsequent ataxia diagnosed with SCA12. Thus, spasmodic dysphonia can be a presenting symptom of SCA12.

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