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14.06.2021 | Sphingolipidosen | CME | Ausgabe 3/2021

Der Kardiologe 3/2021

Morbus Fabry

Zeitschrift:
Der Kardiologe > Ausgabe 3/2021
Autoren:
Prof. Dr. med. Fabian Knebel, Dr. med. Sima Canaan-Kühl, Dr. med. Christian Tillmanns, Isabel Mattig, Dr. med. Tarek Bekfani, Prof. Dr. med. Norman Mangner, Prof. Dr. med. Rüdiger C. Braun-Dullaeus
zum Fragebogen im Kurs
Wichtige Hinweise

Wissenschaftliche Leitung

E. Fleck, Berlin

Zusammenfassung

Morbus Fabry (MF) zählt zu den angeborenen, X‑chromosomal vererbten lysosomalen Speichererkrankungen. Die Pathophysiologie beruht auf Mutationen des α‑Galaktosidase‑A-Gens (GLA-Gen). Die typische Klinik des MF umfasst u. a. Angiokeratome, Akroparästhesien, Hypo- oder Hyperhidrose, gastrointestinale Beschwerden und Cornea verticillata. Im Verlauf können Nierenversagen, Schlaganfälle oder kardiovaskuläre Erkrankungen hinzukommen. Neben Anamnese und körperlicher Untersuchung können EKG (Elektrokardiogramm), Echokardiographie und kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) erste Hinweise auf einen MF geben. Differenzialdiagnostisch sollten bei linksventrikulärer Hypertrophie (LVH) u. a. die Amyloidose, hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und hypertensive Herzerkrankung in Betracht gezogen werden. Die Diagnosestellung erfolgt mittels Messung der Enzymaktivität von α‑Gal A (α-Galaktosidase A), der genetischen Analyse und Quantifizierung des Markers Gb3 (Globotriaosylceramid) im Blut. Die Diagnostik und Therapie sollten in spezialisierten Zentren interdisziplinär erfolgen. Zu den Therapieansätzen zählen die Enzymersatz- und die Chaperontherapie, die in Abhängigkeit von Mutation, Klinik und Organmanifestationen initiiert werden.

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